Table 6.

Mutational spectra of mtDNA control region in individual CD34 clones and single granulocytes



BM CD34 clones

PB CD34 clones

Single granulocytes
Donor (age, y/sex)
mtDNA sequence differences from aggregate sequence*
Heterogeneity
mtDNA sequence differences from aggregate sequence*
Heterogeneity
mtDNA sequence differences from aggregate sequence*
Heterogeneity
Clone no.
Frequency, no. (%)
Uniqueno. (%)
Clone no.
Frequency, no. (%)
Uniqueno. (%)
Clone no.
Frequency, no. (%)
Uniqueno. (%)
1 (47/F)              
  Aggregate sequence   85   30 (26.1)   8 (7.0)   Aggregate sequence   90   30 (25.0)   5 (4.2)   Aggregate sequence   39   12 (23.1)   6 (11.5)  
  + 8CT6C§, 9CT6C§  22   —   —   + 8CT6C§, 9CT6C§  23   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  7   —   —  
  + 9CT6C§  2   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  4   —   —  + 7CT6C§  1   —   —  
 + 7CT6C§  1   —   —   + 16129G>A/G   1   —   —   + 10CT6C§, 11CT6C   1   —   —  
  + 189A>G/A   1   —   —   + 16129G>A   1   —   —   + 146T>C   1   —   —  
  + 204T>C   1   —   —   + 16256C>T/C   1   —   —   + 349C>T/C, 368A>G   1   —   —  
  + 277C>T   1   —   —   Subtotal   120   —   —   + 369C>T   1   —   —  
  + ins 514CA   1   —   —       Subtotal   51   —   —  
  + 16114C>T   1   —   —          
  Subtotal   115   —   —          
2 (38/F)              
  Aggregate sequence   27   9 (25.0)   5 (13.9)   Aggregate sequence   85   9 (9.6)   3 (3.2)   Aggregate sequence   24   13 (35.1)   3 (8.1)  
 + 16184C>CC (11C)  5   —   —  + 16184C>CC (11C)  5   —   —  + 16184C>CC (11C)  11   —   —  
  + 16131T>C/T   1   —   —  + 16184C>CC  3   —   —  + 16184C>CC C  1   —   —  
     CC(13)C    (13C)    
  + 16145G>A   1   —   —   + 478A>G/A   1   —   —   + 16459C>T   1   —   —  
  +   1   —   —   Subtotal   94   —   —   Subtotal   37   —   —  
  16184C>CCCC (13C)             
  73A>G, 263A>G, 191A>AA, 194C>T, 199T>C, 207G>A, 8CT6C§, 489T>C, 16147C>T, 16173C>T, 16245C>T, 16362T>C   1   —   —          
  Subtotal   36   —   —          
3 (43/M)              
  Aggregate sequence   96   24 (20.0)   7 (5.8)   Aggregate sequence   66   27 (29.0)   2 (2.2)   Aggregate sequence   34   16 (32.0)   10 (20.0)  
 + 9CT6C§, 10CT6C§*  11   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  26   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  4   —   —  
 + 9CT6C§  6   —   —   + 8CT6C§, 9CT6C§, 16124T>C/T   1   —   —  + 8CT6C§  5   —   —  
 + 8CT6C§  2   —   —   Subtotal   93   —   —   + 8CT6C§, 9CT6C§, 104C>T   1   —   —  
  + 182C>T/C, 8CT6C§, 9CT6C§  2   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 181A>A/G   1   —   —  
  + del 71G, 9CT6C§, 10CT6C§  1   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 296C>C/T   1   —   —  
  + 279T>C/T   1   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 16339C>T   1   —   —  
  + 16153G>A   1   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 16352T>T/C   1   —   —  
  Subtotal   120   —   —       + 9CT6C§, 10CT6C§, 225G>A, 16263T>C   1   —   —  
          + 8CT6C§, 9CT6C§, 16035G>A   1   —   —  
          Subtotal   50   —   —  
4 (34/M)              
  Aggregate sequence   92   19 (17.1)   6 (5.4)   Aggregate sequence   70   25 (26.3)   5 (5.3)   Aggregate sequence   77   34 (30.6)   16 (14.4)  
 + 8CT6C§, 9CT6C§  11   —   —  + 8CT6C§, 9CT6C§  16   —   —  + 8CT6C§, 9CT6C§  6   —   —  
  + del514-515CA, ins 514CA  3   —   —  + 7CT6C§, 8CT6C§  3   —   —  + 7CT6C§, 8CT6C§  3   —   —  
 + 7CT6C§, 8CT6C§  2   —   —  + 16093T>T/C  4   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  6   —   —  
 + 9CT6C§, 10CT6C§  1   —   —   +8CT6C§, 9CT6C§, 16044T>C/T   1   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§, 16093T>T/C  2   —   —  
  + 89T>C   1   —   —   + 8CT6C§, 8CT7C   1   —   —  + 16093T>T/C  3   —   —  
 + 8CT6C§, 9CT6C§, 16093T  1   —   —   Subtotal   95   —   —  + 16093T  4   —   —  
  Subtotal   111   —   —       + 16093T, 16208G>A   1   —   —  
          + 28A>G/A   1   —   —  
          + 8CT6C§, 9CT6C, 185G>G/A   1   —   —  
          + 195T>T/C   1   —   —  
          + 195T>C, 16175A>C   1   —   —  
          + 277C>T   1   —   —  
          + 315C>CT, 315C  1   —   —  
          + 411C>T   1   —   —  
          + del 452T   1   —   —  
          + 469C>T, 16093T>T/C   1   —   —  
          Subtotal   111   —   —  
5 (54/M)              
  Aggregate sequence   57   57 (50.0)   14 (12.3)   Aggregate sequence   64   32 (33.3)   9 (9.4)   Aggregate sequence   22   20 (47.6)   14 (33.3)  
  + ins 514CA  19   —   —   + ins 514CA  11   —   —  + 264C>T  7   —   —  
 + 264C>T  18   —   —  + 264C>T  10   —   —   + 146T>C   1   —   —  
  + del514-515CA, ins 514CA  5   —   —  + 264C>T/C  3   —   —  + 7CT6C§, 8CT6C§  1   —   —  
 + 264C>T/C  3   —   —   + 146T>C/T, ins 514CA  4   —   —  + 8CT6C  1   —   —  
 + 7CT6C§, 8CT6C§  2   —   —   + 94G>A/G   1   —   —   + 321T>T/C   1   —   —  
  + 146T>C, ins 514CA  2   —   —   + 16189T>C   1   —   —   + 376A>G   1   —   —  
  + 146T>C, 264C>T/C   1   —   —   + 16265A>G/A   1   —   —   + 582T>T/C, 16075T>C/T   1   —   —  
  + 146T>C/T, ins   1   —   —   + 357A>AA, ins   1   —   —   + 1605T>C/T   1   —   —  
  514CA     514CA∥,        
      16136T>C/T         
  + 146T>C   1   —   —   Subtotal   96   —   —   + 16098A>A/G   1   —   —  
  + 189A>G   1   —   —       + 16259C>G   1   —   —  
  + 264C>T/C, ins   1   —   —       + 16274G>A,   1   —   —  
  514CA         16296C>T/C     
  + 161T>C/T,   1   —   —       + 16292C>T   1   —   —  
  264C>T, ins             
  514CA            
  + 16189T>C   1   —   —       + 16322C>T,   1   —   —  
          16366C>T     
  + 16296C>C/T   1   —   —       + 16422T>C   1   —   —  
  Subtotal   114   —   —       Subtotal   42   —   —  
6 (34/F)              
  Aggregate sequence   102   13 (11.3)   6 (5.2)   Aggregate sequence   69   27 (28.1)   6 (6.3)   Aggregate sequence   56   8 (12.5)   5 (7.8)  
 + 8CT6C§,  5   —   —  + 8CT6C§,  18   —   —  + 8CT6C§,  4   —   —  
 9CT6C§    9CT6C§    9CT6C§    
  + 200A>G/A   3   —   —   + 200A>G/A   4   —   —   + 28A>G   1   —   —  
  + 200A>G   2   —   —   + 200A>G   1   —   —   + 571C>A   1   —   —  
  + 200A>G/A,   1   —   —   + 200A>G/A,   2   —   —   + 16080A>G/A   1   —   —  
  7CT6C§,     8CT6C§,        
  8CT6C§     9CT6C§        
  + 200A>G/A,   1   —   —   + 234A>G/A   1   —   —   + 16412G>G/A   1   —   —  
  8CT6C§,            
  9CT6C§            
  + 7CT6C§,  1   —   —   + 16111C>T/C   1   —   —   Subtotal   64   —   —  
  8CT6C§            
  Subtotal   115   —   —   Subtotal   96   —   —      
Total
 

 
611
 
152 (24.9)
 
46 (7.5)
 

 
594
 
150 (25.3)
 
30 (5.1)
 

 
355
 
103 (29.0)
 
54 (15.2)
 


BM CD34 clones

PB CD34 clones

Single granulocytes
Donor (age, y/sex)
mtDNA sequence differences from aggregate sequence*
Heterogeneity
mtDNA sequence differences from aggregate sequence*
Heterogeneity
mtDNA sequence differences from aggregate sequence*
Heterogeneity
Clone no.
Frequency, no. (%)
Uniqueno. (%)
Clone no.
Frequency, no. (%)
Uniqueno. (%)
Clone no.
Frequency, no. (%)
Uniqueno. (%)
1 (47/F)              
  Aggregate sequence   85   30 (26.1)   8 (7.0)   Aggregate sequence   90   30 (25.0)   5 (4.2)   Aggregate sequence   39   12 (23.1)   6 (11.5)  
  + 8CT6C§, 9CT6C§  22   —   —   + 8CT6C§, 9CT6C§  23   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  7   —   —  
  + 9CT6C§  2   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  4   —   —  + 7CT6C§  1   —   —  
 + 7CT6C§  1   —   —   + 16129G>A/G   1   —   —   + 10CT6C§, 11CT6C   1   —   —  
  + 189A>G/A   1   —   —   + 16129G>A   1   —   —   + 146T>C   1   —   —  
  + 204T>C   1   —   —   + 16256C>T/C   1   —   —   + 349C>T/C, 368A>G   1   —   —  
  + 277C>T   1   —   —   Subtotal   120   —   —   + 369C>T   1   —   —  
  + ins 514CA   1   —   —       Subtotal   51   —   —  
  + 16114C>T   1   —   —          
  Subtotal   115   —   —          
2 (38/F)              
  Aggregate sequence   27   9 (25.0)   5 (13.9)   Aggregate sequence   85   9 (9.6)   3 (3.2)   Aggregate sequence   24   13 (35.1)   3 (8.1)  
 + 16184C>CC (11C)  5   —   —  + 16184C>CC (11C)  5   —   —  + 16184C>CC (11C)  11   —   —  
  + 16131T>C/T   1   —   —  + 16184C>CC  3   —   —  + 16184C>CC C  1   —   —  
     CC(13)C    (13C)    
  + 16145G>A   1   —   —   + 478A>G/A   1   —   —   + 16459C>T   1   —   —  
  +   1   —   —   Subtotal   94   —   —   Subtotal   37   —   —  
  16184C>CCCC (13C)             
  73A>G, 263A>G, 191A>AA, 194C>T, 199T>C, 207G>A, 8CT6C§, 489T>C, 16147C>T, 16173C>T, 16245C>T, 16362T>C   1   —   —          
  Subtotal   36   —   —          
3 (43/M)              
  Aggregate sequence   96   24 (20.0)   7 (5.8)   Aggregate sequence   66   27 (29.0)   2 (2.2)   Aggregate sequence   34   16 (32.0)   10 (20.0)  
 + 9CT6C§, 10CT6C§*  11   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  26   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  4   —   —  
 + 9CT6C§  6   —   —   + 8CT6C§, 9CT6C§, 16124T>C/T   1   —   —  + 8CT6C§  5   —   —  
 + 8CT6C§  2   —   —   Subtotal   93   —   —   + 8CT6C§, 9CT6C§, 104C>T   1   —   —  
  + 182C>T/C, 8CT6C§, 9CT6C§  2   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 181A>A/G   1   —   —  
  + del 71G, 9CT6C§, 10CT6C§  1   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 296C>C/T   1   —   —  
  + 279T>C/T   1   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 16339C>T   1   —   —  
  + 16153G>A   1   —   —       + 8CT6C§, 9CT6C§, 16352T>T/C   1   —   —  
  Subtotal   120   —   —       + 9CT6C§, 10CT6C§, 225G>A, 16263T>C   1   —   —  
          + 8CT6C§, 9CT6C§, 16035G>A   1   —   —  
          Subtotal   50   —   —  
4 (34/M)              
  Aggregate sequence   92   19 (17.1)   6 (5.4)   Aggregate sequence   70   25 (26.3)   5 (5.3)   Aggregate sequence   77   34 (30.6)   16 (14.4)  
 + 8CT6C§, 9CT6C§  11   —   —  + 8CT6C§, 9CT6C§  16   —   —  + 8CT6C§, 9CT6C§  6   —   —  
  + del514-515CA, ins 514CA  3   —   —  + 7CT6C§, 8CT6C§  3   —   —  + 7CT6C§, 8CT6C§  3   —   —  
 + 7CT6C§, 8CT6C§  2   —   —  + 16093T>T/C  4   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§  6   —   —  
 + 9CT6C§, 10CT6C§  1   —   —   +8CT6C§, 9CT6C§, 16044T>C/T   1   —   —  + 9CT6C§, 10CT6C§, 16093T>T/C  2   —   —  
  + 89T>C   1   —   —   + 8CT6C§, 8CT7C   1   —   —  + 16093T>T/C  3   —   —  
 + 8CT6C§, 9CT6C§, 16093T  1   —   —   Subtotal   95   —   —  + 16093T  4   —   —  
  Subtotal   111   —   —       + 16093T, 16208G>A   1   —   —  
          + 28A>G/A   1   —   —  
          + 8CT6C§, 9CT6C, 185G>G/A   1   —   —  
          + 195T>T/C   1   —   —  
          + 195T>C, 16175A>C   1   —   —  
          + 277C>T   1   —   —  
          + 315C>CT, 315C  1   —   —  
          + 411C>T   1   —   —  
          + del 452T   1   —   —  
          + 469C>T, 16093T>T/C   1   —   —  
          Subtotal   111   —   —  
5 (54/M)              
  Aggregate sequence   57   57 (50.0)   14 (12.3)   Aggregate sequence   64   32 (33.3)   9 (9.4)   Aggregate sequence   22   20 (47.6)   14 (33.3)  
  + ins 514CA  19   —   —   + ins 514CA  11   —   —  + 264C>T  7   —   —  
 + 264C>T  18   —   —  + 264C>T  10   —   —   + 146T>C   1   —   —  
  + del514-515CA, ins 514CA  5   —   —  + 264C>T/C  3   —   —  + 7CT6C§, 8CT6C§  1   —   —  
 + 264C>T/C  3   —   —   + 146T>C/T, ins 514CA  4   —   —  + 8CT6C  1   —   —  
 + 7CT6C§, 8CT6C§  2   —   —   + 94G>A/G   1   —   —   + 321T>T/C   1   —   —  
  + 146T>C, ins 514CA  2   —   —   + 16189T>C   1   —   —   + 376A>G   1   —   —  
  + 146T>C, 264C>T/C   1   —   —   + 16265A>G/A   1   —   —   + 582T>T/C, 16075T>C/T   1   —   —  
  + 146T>C/T, ins   1   —   —   + 357A>AA, ins   1   —   —   + 1605T>C/T   1   —   —  
  514CA     514CA∥,        
      16136T>C/T         
  + 146T>C   1   —   —   Subtotal   96   —   —   + 16098A>A/G   1   —   —  
  + 189A>G   1   —   —       + 16259C>G   1   —   —  
  + 264C>T/C, ins   1   —   —       + 16274G>A,   1   —   —  
  514CA         16296C>T/C     
  + 161T>C/T,   1   —   —       + 16292C>T   1   —   —  
  264C>T, ins             
  514CA            
  + 16189T>C   1   —   —       + 16322C>T,   1   —   —  
          16366C>T     
  + 16296C>C/T   1   —   —       + 16422T>C   1   —   —  
  Subtotal   114   —   —       Subtotal   42   —   —  
6 (34/F)              
  Aggregate sequence   102   13 (11.3)   6 (5.2)   Aggregate sequence   69   27 (28.1)   6 (6.3)   Aggregate sequence   56   8 (12.5)   5 (7.8)  
 + 8CT6C§,  5   —   —  + 8CT6C§,  18   —   —  + 8CT6C§,  4   —   —  
 9CT6C§    9CT6C§    9CT6C§    
  + 200A>G/A   3   —   —   + 200A>G/A   4   —   —   + 28A>G   1   —   —  
  + 200A>G   2   —   —   + 200A>G   1   —   —   + 571C>A   1   —   —  
  + 200A>G/A,   1   —   —   + 200A>G/A,   2   —   —   + 16080A>G/A   1   —   —  
  7CT6C§,     8CT6C§,        
  8CT6C§     9CT6C§        
  + 200A>G/A,   1   —   —   + 234A>G/A   1   —   —   + 16412G>G/A   1   —   —  
  8CT6C§,            
  9CT6C§            
  + 7CT6C§,  1   —   —   + 16111C>T/C   1   —   —   Subtotal   64   —   —  
  8CT6C§            
  Subtotal   115   —   —   Subtotal   96   —   —      
Total
 

 
611
 
152 (24.9)
 
46 (7.5)
 

 
594
 
150 (25.3)
 
30 (5.1)
 

 
355
 
103 (29.0)
 
54 (15.2)
 

Different indicates different from aggregate cell sequence; BM, bone marrow; PB, peripheral blood; and—, not applicable.

*

The same results are taken from our recent publication.13 

The bold sequences indicate identity of sequence alterations in progeny granulocytes and either BM or PB CD34+ progenitors; +, mtDNA nucleotide changes compared with aggregate cell mtDNA sequence.

Unique indicates uniquely different heterogeneity.

§

Homopolymeric C tract localized between nucleotides 303 and 315 (eg, 8CT6C defined CCCCCCCCTCCCCCC).

Sequence is the same as the Revised Cambridge Reference Sequence but different from the aggregate sequence.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal