Table 1.

Age, sex, morphologic classification, survival, and karyotype of the 53 patients

CasesMorphologic categoriesAge*SexSurvival (mo)Karyotype
ymo
Group 1: Normal karyotypes  
 1 1 A  8 M 7 46,XY[40] 
Group 2: Down syndrome  
 2 2 m  1 M 0.1 47,XY,+ 21c[30] 
 3 2 2  F 57† 47,XX,der(15;21)(q10;q10),+ 21c[15] 
 4 1 B 2  F 67† 47,XX,add(13)(q33),+ 21c[10]/47,XX,+ 21c[9] 
 5 2 3  F 65† 50,XX,t(1;21)(q31.3;q21.1)c,+ 11,+ 14,+ 21c,+ der(21)t(1;21)[19]/47,XX,t(1;21)(q31.3;q21.1)c,+ 21c[1] 
 6 2 m  16 F 46† 51,XY,+ 14,+ 19,+ 21c,+ 21,+ 22[10] 
 7 1 B 2  M 98† 46,XY,del(6)(q21q25),− 7,+ 21c[10]/47,XY,+ 21c[3] 
 8 1 A  17 M 21 44,XY,t(9;15)(p11;q11),dup(11)(q11q13),− 13,− 15,− 16,der(17)t(16;17)(q11;p11),+ 21c,der(21)t(13;21)
(q21;p11)[9]/46,XY[18] 
Group 3: Numerical abnormalities  
 9 1 B 2  F 24 47,XX,+ 3[4]/46,XX[21]  
 10 1 B m  1 M 0.1 47,XY,+ 21[30]/94,idem x 2[3] 
 11 1 B  18 M 8 48,XY,+ 8,+ 21[17]/46,XY[3] 
 12 2 m 68  M 0.1 49,XY,+ 8,+ 12,+ 19[11]/49,XY,+ 9,+ 12,+ 13[5]/46,XY[34] 
Group 4: t(1;22)(p13;q13) or OTT-MAL transcript 
 13 1 B m  3 M 71† 46,XY[27]/OTT-MAL fusion transcript positive  
 14 1 B m  1 M 0.6 46,XY,t(1;22)(p13;q13)[4]/46,XY[24] 
 15 2 m  1 F 0.8 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[16]/46,XX[1] 
 16 2 m  1 F 1.4 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[9]/46,XX[15] 
 17 2 m  2 F 29† 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[14]/46,XX[13] 
 18 1 B m  6 F 33† 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[22] 
 19 1 A m  1 F 68† 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[5]/46,XX[16] 
 20 2 m  3 F 3 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[1]/46,idem,del(11)(q22q24)[1]/46,idem,del(11)(q22q24),del(17)(q22)[15]/46,XX[28] 
 21 2 m  21 M 59† ‡54,XY,t(1;22)(p13;q13),+ der(1)t(1;22),+ 2,+ 4,+ 6,+ 9,+ 10,+ 19,+ 21[11]/46,XY[16] 
 22 1 B m  2 F 0.1 46,XX,t(1;22;14)(p13;q13;q31)[25] 
 23 2 m  9 M 23† ‡46,XY,t(1;22;4)(p13;q13;q35)[9]/46,XY[60] 
Group 5: t(9;22)(q34;q11)  
 24 1 A m 57  M 0.8 46,XY,t(9;22)(q34;q11)[8]/45,idem,− 7,der(17)t(7;17)(q22;q23)[16]/46,XY[1] 
 25 2 m 72  F 27 46,XX,t(9;22)(q34;q11)[12]/〈4n〉92,XXXX,t(9;22)x2[10]/〈8n〉184,XXXXXXXX,t(9;22)x4[4] 
 26 1 B 51  F 27 46,XX,t(9;22)(q34;q11)[25] 
Group 6: 3q21q26 changes 
 27 3 67  F 6.9 46,XX,t(3;12)(q26;p13)[20] 
 28 1 B 44  F 1.9 ‡46,XX,inv(3)(q21q26)[4]/46,idem,t(9;22)(q34;q11)[15] 
 29 1 A m 26  M 6.3 46,XY,inv(3)(q21q26),t(4;19)(p16;?),del(5)(q23q34)[1]/45,XY,inv(3)(q21q26),del(5)(q23q34),dic(11;17)
(p14;p13)[20] 
 30 1 A m  12 M 21.1 47,XY,del(3)(q21q25-26),+ del(6)(q12q21),t(11;17)(p15;q23)[14]/46,XY[8] 
 31 1 A 2  M 23 46,XY,add(2)(q37),ins(3;?)(q21;?),del(5)(q13q33),− 7,− 9,add(16)(q23),+ min,+ mar[18]/46,idem,add
(11)(q23)[2] 
 32 1 A 58  M 2 46,XY,− 3,− 5,del(7)(q21q23),der(20)t(3;20)(q21;q12),+ 21,+ 22[2]/88,XYY,− X,+ Y,− 4,− 5,− 5,+ 6,
− 7,+ 8,− 9,− 9,del(12)(p12),+ 13,− 14,− 16,− 17,− 18,+ 19,+ 19,der(20)t(3;20)(q21;q12)x2,+ 21,
+ 21[18] 
Group 7: − 5/del(5q) − 7/del(7q) 
 33 3 69  M 38 46,XY,− 7,+ der(1;7)(q10;p10)[22]/46,XY[3] 
 34 1 B m 71  F 4.3 45,XX,− 1,− 7,+ der(1;7)(q10;p10),del(5)(q15q34),der(6)t(6;13)(p22;q14),− 13,+ mar[12] 
 35 3 68  F 9.5 46,XX,del(7)(q31q35)[10]/92,idemx2[3]/46,XX[10] 
 36 1 B m 70  F 14 46,XX,del(5)(q23q33)[15] 
 37 1 B m 78  M 3 46,XY,del(5)(q22q34),t(14;21)(q24;q22)[5]/46,XY[15] 
 38 2 25  M 14 48,XY,dic(1;15)(p11;p11)x2,t(2;7)(p16;p14),del(5)(q21q34),+ 8,− 11,− 19,+ 22[21]/46,XY[2] 
 39 1 B m 67  M 1.7 48,XY,− 3,inv(4)(p15.3q11),del(5)(q21q34),− 7,− 14,add(17)(p11),+ mar1,+ mar2x2,+ mar3x2[18]/48,
idem,der(Y)t(Y;?)(q12;?)[5] 
 40 1 A m 79  F 4.4 48,XX,− 5,?der(7)t(7;9)(q11;q13),add(9)(q33),− 17,add(19)(p13),+ 20,+ 4mar[3]/46,XX[20] 
 41 3 57  M 5.7 45,XY,t(1;9;2)(q21;q13-21;q36),del(5)(q13q34),i(7)(q10),+ der(7)t(7;17)(q11;q11),+ 8,− 11,− 13,− 16,
− 17,r(?;?11)[11]/54-60,idem,+ der(1)t(1;9;2),+ 6,+ 11,+ 16,+ 19,+ 20,+ 21,− ring,+ mar[7]/81-89,idemx2[5] 
 42 1 A 47  F 0.6 45,XX,der(4)(4p16→4q21::5::?::7::13),del(5)(q12),der(7)t(7;4)(q21;q23),der(7)t(?;7)(?;q10),− 13,− 16,
del(17)(p11),− 21,− 22[18] 
Group 8: i(12)(p10)  
 43 2 m 23  M 1.2 60-64〈3n〉,XX,− Y,− 2,− 4,− 5,del(6)(q21q24),add(6)(p22-25),del(7)(q32q35),− 8,− 9,der(11)t(4;11)
(q28;q22),i(12)(p10)x2,der(13)t(8;13)(q13;p11),− 15,− 16,− 18,− 21,+ 4mar[19]/46,XY[2] 
 44 1 A m 19  M 4.6 71-76〈3n〉,XYY,+ add(1)(q11),+ add(1)(q23),i(2)(q10),add(3)(p12),− 4,+ add(8)(p12),− 9,+ der(10)
i(10)(q10)t(5;10)(q11;q26),− 11,i(12)(p10),− 13,− 17,+ 19x2,+ 20,+ 21,+ mar[7]/72-76,XYY,+ 1,
der(1;2)(p10;q10),add(3)(p12),− 4,+ 8,− 9,+ der(10),− 11,i(12)(p10),− 13,+ 19,+ 21x2,+ mar[4] 
Group 9: Other structural changes  
 45 2 m 41  M 13 46,XY,t(16;21)(p11;q22)[20] 
 46 3 33  M 53 ‡46,XY,t(16;16)(p13;q22)[13]/46,idem,del(7)(q33q36)[3]/46,XY[4] 
 47 1 A 2  F 15 46,XX,del(13)(q13q32)[17]/46,XX[11] 
 48 1 A  13 M 14 46,t(X;16)(q28;p12),Y[2]/46,XY[16] 
 49 1 A m 7  F 13 46,X,add(X)(q12),der(7)t(X;7)(q12;p13),add(22)(q12)[3]/46,idem,del(6)(q21q26)[2]/46,XX[4] 
 50 1 A  22 F 5.3 46,XX,del(9)(p21)[1]/46,X,t(X;21)(q24;q21),del(9)(p21),+ 19[19] 
 51 1 A  12 F 10 47,XX,t(5;17)(p13;q22),t(16;17)(q21;q22),+ 19[14]/46,XX[6] 
 52 2 m 2  M 21.5 46,XY,t(11;21)(q14;q22),del(22)(q13)[25]/46,XY[1] 
 53 3 66  F 0.1 47,XX,+ 5,del(6)(q15-16q26),add(11)(q22),− 22,+ mar[14]/46,XX[2] 
CasesMorphologic categoriesAge*SexSurvival (mo)Karyotype
ymo
Group 1: Normal karyotypes  
 1 1 A  8 M 7 46,XY[40] 
Group 2: Down syndrome  
 2 2 m  1 M 0.1 47,XY,+ 21c[30] 
 3 2 2  F 57† 47,XX,der(15;21)(q10;q10),+ 21c[15] 
 4 1 B 2  F 67† 47,XX,add(13)(q33),+ 21c[10]/47,XX,+ 21c[9] 
 5 2 3  F 65† 50,XX,t(1;21)(q31.3;q21.1)c,+ 11,+ 14,+ 21c,+ der(21)t(1;21)[19]/47,XX,t(1;21)(q31.3;q21.1)c,+ 21c[1] 
 6 2 m  16 F 46† 51,XY,+ 14,+ 19,+ 21c,+ 21,+ 22[10] 
 7 1 B 2  M 98† 46,XY,del(6)(q21q25),− 7,+ 21c[10]/47,XY,+ 21c[3] 
 8 1 A  17 M 21 44,XY,t(9;15)(p11;q11),dup(11)(q11q13),− 13,− 15,− 16,der(17)t(16;17)(q11;p11),+ 21c,der(21)t(13;21)
(q21;p11)[9]/46,XY[18] 
Group 3: Numerical abnormalities  
 9 1 B 2  F 24 47,XX,+ 3[4]/46,XX[21]  
 10 1 B m  1 M 0.1 47,XY,+ 21[30]/94,idem x 2[3] 
 11 1 B  18 M 8 48,XY,+ 8,+ 21[17]/46,XY[3] 
 12 2 m 68  M 0.1 49,XY,+ 8,+ 12,+ 19[11]/49,XY,+ 9,+ 12,+ 13[5]/46,XY[34] 
Group 4: t(1;22)(p13;q13) or OTT-MAL transcript 
 13 1 B m  3 M 71† 46,XY[27]/OTT-MAL fusion transcript positive  
 14 1 B m  1 M 0.6 46,XY,t(1;22)(p13;q13)[4]/46,XY[24] 
 15 2 m  1 F 0.8 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[16]/46,XX[1] 
 16 2 m  1 F 1.4 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[9]/46,XX[15] 
 17 2 m  2 F 29† 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[14]/46,XX[13] 
 18 1 B m  6 F 33† 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[22] 
 19 1 A m  1 F 68† 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[5]/46,XX[16] 
 20 2 m  3 F 3 46,XX,t(1;22)(p13;q13)[1]/46,idem,del(11)(q22q24)[1]/46,idem,del(11)(q22q24),del(17)(q22)[15]/46,XX[28] 
 21 2 m  21 M 59† ‡54,XY,t(1;22)(p13;q13),+ der(1)t(1;22),+ 2,+ 4,+ 6,+ 9,+ 10,+ 19,+ 21[11]/46,XY[16] 
 22 1 B m  2 F 0.1 46,XX,t(1;22;14)(p13;q13;q31)[25] 
 23 2 m  9 M 23† ‡46,XY,t(1;22;4)(p13;q13;q35)[9]/46,XY[60] 
Group 5: t(9;22)(q34;q11)  
 24 1 A m 57  M 0.8 46,XY,t(9;22)(q34;q11)[8]/45,idem,− 7,der(17)t(7;17)(q22;q23)[16]/46,XY[1] 
 25 2 m 72  F 27 46,XX,t(9;22)(q34;q11)[12]/〈4n〉92,XXXX,t(9;22)x2[10]/〈8n〉184,XXXXXXXX,t(9;22)x4[4] 
 26 1 B 51  F 27 46,XX,t(9;22)(q34;q11)[25] 
Group 6: 3q21q26 changes 
 27 3 67  F 6.9 46,XX,t(3;12)(q26;p13)[20] 
 28 1 B 44  F 1.9 ‡46,XX,inv(3)(q21q26)[4]/46,idem,t(9;22)(q34;q11)[15] 
 29 1 A m 26  M 6.3 46,XY,inv(3)(q21q26),t(4;19)(p16;?),del(5)(q23q34)[1]/45,XY,inv(3)(q21q26),del(5)(q23q34),dic(11;17)
(p14;p13)[20] 
 30 1 A m  12 M 21.1 47,XY,del(3)(q21q25-26),+ del(6)(q12q21),t(11;17)(p15;q23)[14]/46,XY[8] 
 31 1 A 2  M 23 46,XY,add(2)(q37),ins(3;?)(q21;?),del(5)(q13q33),− 7,− 9,add(16)(q23),+ min,+ mar[18]/46,idem,add
(11)(q23)[2] 
 32 1 A 58  M 2 46,XY,− 3,− 5,del(7)(q21q23),der(20)t(3;20)(q21;q12),+ 21,+ 22[2]/88,XYY,− X,+ Y,− 4,− 5,− 5,+ 6,
− 7,+ 8,− 9,− 9,del(12)(p12),+ 13,− 14,− 16,− 17,− 18,+ 19,+ 19,der(20)t(3;20)(q21;q12)x2,+ 21,
+ 21[18] 
Group 7: − 5/del(5q) − 7/del(7q) 
 33 3 69  M 38 46,XY,− 7,+ der(1;7)(q10;p10)[22]/46,XY[3] 
 34 1 B m 71  F 4.3 45,XX,− 1,− 7,+ der(1;7)(q10;p10),del(5)(q15q34),der(6)t(6;13)(p22;q14),− 13,+ mar[12] 
 35 3 68  F 9.5 46,XX,del(7)(q31q35)[10]/92,idemx2[3]/46,XX[10] 
 36 1 B m 70  F 14 46,XX,del(5)(q23q33)[15] 
 37 1 B m 78  M 3 46,XY,del(5)(q22q34),t(14;21)(q24;q22)[5]/46,XY[15] 
 38 2 25  M 14 48,XY,dic(1;15)(p11;p11)x2,t(2;7)(p16;p14),del(5)(q21q34),+ 8,− 11,− 19,+ 22[21]/46,XY[2] 
 39 1 B m 67  M 1.7 48,XY,− 3,inv(4)(p15.3q11),del(5)(q21q34),− 7,− 14,add(17)(p11),+ mar1,+ mar2x2,+ mar3x2[18]/48,
idem,der(Y)t(Y;?)(q12;?)[5] 
 40 1 A m 79  F 4.4 48,XX,− 5,?der(7)t(7;9)(q11;q13),add(9)(q33),− 17,add(19)(p13),+ 20,+ 4mar[3]/46,XX[20] 
 41 3 57  M 5.7 45,XY,t(1;9;2)(q21;q13-21;q36),del(5)(q13q34),i(7)(q10),+ der(7)t(7;17)(q11;q11),+ 8,− 11,− 13,− 16,
− 17,r(?;?11)[11]/54-60,idem,+ der(1)t(1;9;2),+ 6,+ 11,+ 16,+ 19,+ 20,+ 21,− ring,+ mar[7]/81-89,idemx2[5] 
 42 1 A 47  F 0.6 45,XX,der(4)(4p16→4q21::5::?::7::13),del(5)(q12),der(7)t(7;4)(q21;q23),der(7)t(?;7)(?;q10),− 13,− 16,
del(17)(p11),− 21,− 22[18] 
Group 8: i(12)(p10)  
 43 2 m 23  M 1.2 60-64〈3n〉,XX,− Y,− 2,− 4,− 5,del(6)(q21q24),add(6)(p22-25),del(7)(q32q35),− 8,− 9,der(11)t(4;11)
(q28;q22),i(12)(p10)x2,der(13)t(8;13)(q13;p11),− 15,− 16,− 18,− 21,+ 4mar[19]/46,XY[2] 
 44 1 A m 19  M 4.6 71-76〈3n〉,XYY,+ add(1)(q11),+ add(1)(q23),i(2)(q10),add(3)(p12),− 4,+ add(8)(p12),− 9,+ der(10)
i(10)(q10)t(5;10)(q11;q26),− 11,i(12)(p10),− 13,− 17,+ 19x2,+ 20,+ 21,+ mar[7]/72-76,XYY,+ 1,
der(1;2)(p10;q10),add(3)(p12),− 4,+ 8,− 9,+ der(10),− 11,i(12)(p10),− 13,+ 19,+ 21x2,+ mar[4] 
Group 9: Other structural changes  
 45 2 m 41  M 13 46,XY,t(16;21)(p11;q22)[20] 
 46 3 33  M 53 ‡46,XY,t(16;16)(p13;q22)[13]/46,idem,del(7)(q33q36)[3]/46,XY[4] 
 47 1 A 2  F 15 46,XX,del(13)(q13q32)[17]/46,XX[11] 
 48 1 A  13 M 14 46,t(X;16)(q28;p12),Y[2]/46,XY[16] 
 49 1 A m 7  F 13 46,X,add(X)(q12),der(7)t(X;7)(q12;p13),add(22)(q12)[3]/46,idem,del(6)(q21q26)[2]/46,XX[4] 
 50 1 A  22 F 5.3 46,XX,del(9)(p21)[1]/46,X,t(X;21)(q24;q21),del(9)(p21),+ 19[19] 
 51 1 A  12 F 10 47,XX,t(5;17)(p13;q22),t(16;17)(q21;q22),+ 19[14]/46,XX[6] 
 52 2 m 2  M 21.5 46,XY,t(11;21)(q14;q22),del(22)(q13)[25]/46,XY[1] 
 53 3 66  F 0.1 47,XX,+ 5,del(6)(q15-16q26),add(11)(q22),− 22,+ mar[14]/46,XX[2] 

In karyotype column, the lower case c indicates constitutional abnormality.

*

Age is indicated in months for patients under age 2 years.

†

Patients alive.

‡

Case previously reported.

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