Table 1.

Characteristics of 29 FA patients in Japan

Patient No. Sex Age at Onset of HA (yr) Hematological Data at Diagnosis Congenital MalformationsGrowth Treatment and Clinical Course Status (Age)*GenotypeBirthplace (Prefecture) Consanguinity
WBC (×109/L) Hb (g/dL) Plt (×109/L) SP T/R S C KU G MCMP E Gl MDS/AML BMT
P1  F  4  3.1 10.1  25            N  MDS +  living (7)  IVS4/IVS4  Nagasaki  −  
P2  9  3  8.6  86  +          R   +  living (15) IVS4/IVS4  Niigata  −  
P3  M  4  3  8.3 4  +  +       +   +  R   died (6)  IVS4/IVS4  Nagasaki  −  
P4  M  5  6.7  33  +  +         R   +  living (11) IVS4/IVS4  Tokyo  −  
P5  M  15  1.9  5.4 47  +  +          N  MDS  living (11)  IVS4/IVS4  Kyoto  −  
P6  M  10 1.5  7.4  22  +            +  living (21)  IVS4/IVS4  Kanagawa  −  
P7 M  3     +  +    +      N   +  living (23)  IVS4/IVS4 Yamaguchi  −  
P8  M  0.7  12.6  8.8   +          R   +  living (17) IVS4/IVS4  Mie  −  
P9  F  8              R  AML (23 y)  living (26)   —  −  
P10  F  4  3.4 5.7  16   +        +     living (8)    −  
P11-1 F  7  4.5 9.3  45              living (16)   Kagoshima  −  
P11-2 7  2.3  10.8  23           R  MDS   living (21)   Kagoshima  −  
P12  M  2  2.2  6.9 15  +       +     N  MDS?  died (9)   —  ?  
P13  F  9  2.6  6.4 45   +            living (11)   Hiroshima  +  
P14  M  3.5  4.2  41   +      +    R  AML (10 y)   died (?)   Osaka  −  
P15 F  7  3  10.3  57  +          R  AML (23 y)  +  died (24)   Hiroshima  −  
P16-1 F  11  2.1  4.8 18  +   +           living (14)   Ibaraki  −  
P16-2 F  3.7  5.7  29  +         +  N    living (9)   Ibaraki  −  
P17  5      +            living (6)   —  +  
P18  M  3  5.5 10.6  61   +            living (18)   Shimane  −  
P19-1  3.4  8  27  +     +      N  MDS   living (14)   —  − 
P19-2 F  6  4.4  11.3  79           R    living (7)  —  −  
P19-3 F   9.1  11.9  455  +         +  R    living (2)   —  −  
P20  F  4  6  9.3  26 +  +  +         R   living (20)   Kanagawa  −  
P21  F  7  2.6 4.8  19  +  +            living (9)  IVS4/unknown  Gunma  −  
P22  6  4.3  9.4  49           R    living (13)  Hiroshima  −  
P23-1 F  0.8  2.7  4.8 14  +       +     N   died (2)   —  −  
P23-2 F  4  6.2 13.8  57  +         +  +    living (15)   —  −  
P24  M  2.9  11  60              living (8)   Shimane  − 
Patient No. Sex Age at Onset of HA (yr) Hematological Data at Diagnosis Congenital MalformationsGrowth Treatment and Clinical Course Status (Age)*GenotypeBirthplace (Prefecture) Consanguinity
WBC (×109/L) Hb (g/dL) Plt (×109/L) SP T/R S C KU G MCMP E Gl MDS/AML BMT
P1  F  4  3.1 10.1  25            N  MDS +  living (7)  IVS4/IVS4  Nagasaki  −  
P2  9  3  8.6  86  +          R   +  living (15) IVS4/IVS4  Niigata  −  
P3  M  4  3  8.3 4  +  +       +   +  R   died (6)  IVS4/IVS4  Nagasaki  −  
P4  M  5  6.7  33  +  +         R   +  living (11) IVS4/IVS4  Tokyo  −  
P5  M  15  1.9  5.4 47  +  +          N  MDS  living (11)  IVS4/IVS4  Kyoto  −  
P6  M  10 1.5  7.4  22  +            +  living (21)  IVS4/IVS4  Kanagawa  −  
P7 M  3     +  +    +      N   +  living (23)  IVS4/IVS4 Yamaguchi  −  
P8  M  0.7  12.6  8.8   +          R   +  living (17) IVS4/IVS4  Mie  −  
P9  F  8              R  AML (23 y)  living (26)   —  −  
P10  F  4  3.4 5.7  16   +        +     living (8)    −  
P11-1 F  7  4.5 9.3  45              living (16)   Kagoshima  −  
P11-2 7  2.3  10.8  23           R  MDS   living (21)   Kagoshima  −  
P12  M  2  2.2  6.9 15  +       +     N  MDS?  died (9)   —  ?  
P13  F  9  2.6  6.4 45   +            living (11)   Hiroshima  +  
P14  M  3.5  4.2  41   +      +    R  AML (10 y)   died (?)   Osaka  −  
P15 F  7  3  10.3  57  +          R  AML (23 y)  +  died (24)   Hiroshima  −  
P16-1 F  11  2.1  4.8 18  +   +           living (14)   Ibaraki  −  
P16-2 F  3.7  5.7  29  +         +  N    living (9)   Ibaraki  −  
P17  5      +            living (6)   —  +  
P18  M  3  5.5 10.6  61   +            living (18)   Shimane  −  
P19-1  3.4  8  27  +     +      N  MDS   living (14)   —  − 
P19-2 F  6  4.4  11.3  79           R    living (7)  —  −  
P19-3 F   9.1  11.9  455  +         +  R    living (2)   —  −  
P20  F  4  6  9.3  26 +  +  +         R   living (20)   Kanagawa  −  
P21  F  7  2.6 4.8  19  +  +            living (9)  IVS4/unknown  Gunma  −  
P22  6  4.3  9.4  49           R    living (13)  Hiroshima  −  
P23-1 F  0.8  2.7  4.8 14  +       +     N   died (2)   —  −  
P23-2 F  4  6.2 13.8  57  +         +  +    living (15)   —  −  
P24  M  2.9  11  60              living (8)   Shimane  − 

HA indicates hematological abnormality; N, normal; R, retarded; SP, skin pigmentation; T/R, thumb/radius; S, skeletal; C, cardiac; KU, kidney and urinary tract; G, genitalia; MC, microcephaly; MP, microphthalmia; E, ear; GI, gastrointestinal; BMT, bone marrow transplantation; MDS, myelodysplastic syndrome; AML, acute myeloid leukemia; IVS4, IVS4 + 4 A to T mutation.

*

Age is either age at death or age when reported as living.

P11-1 and P11-2 are siblings; P16-1, P16-2, and P16-3 are siblings; P19-1, P19-2, and P19-3 are siblings; and P23-1 and P23-2 are siblings.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal