Table 1.

FECH Allele Distribution in 39 Unrelated EPP Families

Polymorphisms Alleles Controls (n = 70) EPP Patients (n = 39) Normal Parents (n = 16)Transmitter Parents (n = 22)
−251A/G 122  33  12  36  
 G  18  45  20  
   (49.00, <10−6)* (37.29, <10−6)
 
(0.78, NS)  
IVS1 − 23C/T C  119  34  11 37  
 T  21  44  21  
   (41.04, <10−6)   (36.7, <10−6)
 
(0.02, NS)  
IVS2μsatAn1-10  1 18  4  4  8  
  2  6  0  0  
  3  20  7  4  9  
  4  1  0  0  
  5  1  0  0  0  
  6  1  1  0  
  7  10  3  0  4  
  8  3  0  1  
  9  80  62  24  22  
 10  1  0  
   (11.01, <10−3)  (3.47, 0.06)
 
(0.69, NS) 
798G/C G  104  50  19  30  
 C  36  28 13  14 
     (2.5, NS)
 
  (2.8, NS)
 
(0.63, NS)  
1520C/T C  120  52 21  38  
 T  20  26  11  
   (10.90, <10−3)   (7.11, <10−2)
 
(0.01, NS) 
Polymorphisms Alleles Controls (n = 70) EPP Patients (n = 39) Normal Parents (n = 16)Transmitter Parents (n = 22)
−251A/G 122  33  12  36  
 G  18  45  20  
   (49.00, <10−6)* (37.29, <10−6)
 
(0.78, NS)  
IVS1 − 23C/T C  119  34  11 37  
 T  21  44  21  
   (41.04, <10−6)   (36.7, <10−6)
 
(0.02, NS)  
IVS2μsatAn1-10  1 18  4  4  8  
  2  6  0  0  
  3  20  7  4  9  
  4  1  0  0  
  5  1  0  0  0  
  6  1  1  0  
  7  10  3  0  4  
  8  3  0  1  
  9  80  62  24  22  
 10  1  0  
   (11.01, <10−3)  (3.47, 0.06)
 
(0.69, NS) 
798G/C G  104  50  19  30  
 C  36  28 13  14 
     (2.5, NS)
 
  (2.8, NS)
 
(0.63, NS)  
1520C/T C  120  52 21  38  
 T  20  26  11  
   (10.90, <10−3)   (7.11, <10−2)
 
(0.01, NS) 

Abbreviation: NS, not significant.

*

2 (df = 1), p).

IVS2μsatA9 allele versus other alleles.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal