Table 1.

MDS/sAML BM samples

No.SexAge, yDiagnosisWHO 2016KaryotypeMolecular genetics (VAF %)IPSSIPSS-RSample
62 MDS MDS-EB-1 Complex ASXL1 (40), TP53 (94) INT-2 High MSCs 
77 MDS MDS-EB-2 46, XY, i(17) q(10) 47, idem, +8 ASXL1 (50), TP53 deletion, FLT3-ITD INT-2 High MSCs, CD34 
67 MDS MDS-EB-1 46, XY.ish del(21)(q22q22)(3′RNX1+,5′RUNX1−) IDH1 (20); ASXL1 (21); SRSF2 (30); STAG2 (58) High High MSCs 
66 sAML AML-MRC 46, XY, del(7)(q21q36);
46, XY, del(20)(q11q13) 
U2AF1 (43) N/A N/A MSCs, CD34 
69 MDS MDS-EB-2 46, XY ASXL1 (17) INT-2 High MSCs, CD34 
83 MDS MDS-EB-2 Complex Unk High Very high MSCs 
83 sAML AML MRC Complex Unk N/A N/A MSCs 
84 sAML AML-MRC Complex Unk N/A N/A MSCs 
75 sAML AML-MRC Complex TP53 (27), U2AF1 (37) N/A N/A MSCs, CD34 
10 77 MDS MDS-EB-2 46, XX Unk INT-2 High MSCs 
11 56 MDS MDS-EB-2 46, XY IDH2 (15) INT-2 High MSCs 
12 72 MDS MDS-EB-1 47, XY, +8 ASXL1 (45), EZH2 (27) INT-1 High MSCs 
13 76 MDS MDS-MLD-RS 46, XX SF3B1 (40) INT-1 Low MSCs 
14 60 MDS MDS-MLD 46, XX Unk INT-1 Low MSCs 
15 60 MDS MDS-MLD 46, XX Unk INT-1 Low MSCs 
16 71 MDS MDS-SLD 46, XY RUNX1 (10) INT-1 Low MSCs 
17 82 MDS MDS-EB-1 46, XY Unk INT-1 INT MSCs 
18 82 MDS MDS-MLD 46, XY Unk Low Low MSCs 
19 64 sAML AML-MRC Complex TP53 (40) N/A N/A MSCs 
20 69 MDS MDS-EB-1 46, XY ASXL1 (50), RUNX1 (50) INT-1 High MSCs, CD34 
21 41 sAML AML-MRC Complex Unk N/A N/A MSCs 
22 86 sAML AML-MRC 45, XX, −7 NPM1 N/A N/A MSCs 
23 66 sAML AML-MRC 46, XY, del7q, del20q U2AF1 (42), BCOR (43) High N/A MSCs 
24 19 sAML AML-MRC 46, XY WT1 (33), MYC (31) N/A N/A MSCs 
25 83 MDS MDS-EB-2 46, XY Unk INT-2 High MSCs 
26 75 MDS MDS-EB-2 Complex TP53 (27), U2AF1 (37) High Very high MSCs 
27 76 MDS MDS-EB-2 46, XY ASXL1 (50), RUNX1 (30) INT-2 High CD34 
28 65 sAML AML-MRC Complex Unk N/A N/A CD34 
29 54 MDS MDS-EB-2 46, XY ASXL1 (27), RUNX1 (4), IDH2 (39) INT-2 INT CD34 
30 63 sAML AML-MRC 46, XX Unk N/A N/A CD34 
31 78 MDS MDS-MLD-RS 46, XY ASXL1 (43), SF3B1 (45), TET2 (43) INT-1 INT CD34 
32 68 MDS MDS-MLD-RS 46, XY SF3B1 (50), TET2 (50) Low Low CD34 
33 54 MDS MDS-MLD-RS 47, XX, +19 ASXL1 (5), SF3B1 (48) INT-1 Low CD34 
34 68 MDS MDS-EB-1 46, XX SF3B1 (50), TET2 (50) INT-1 Low CD34 
35 61 MDS MDS-EB-2 46, XY RUNX1 (40) INT-2 High CD34 
36 76 sAML AML-MRC 46, XY, del(7q), 47, XY, +12 TP53 N/A N/A CD34 
37 78 MDS MDS-MLD 46, XY SF3B1 (45) Low Low CD34 
38 77 CMML CMML-0 46, XX TET2 (50), SRSF2 (30) N/A N/A CD34 
No.SexAge, yDiagnosisWHO 2016KaryotypeMolecular genetics (VAF %)IPSSIPSS-RSample
62 MDS MDS-EB-1 Complex ASXL1 (40), TP53 (94) INT-2 High MSCs 
77 MDS MDS-EB-2 46, XY, i(17) q(10) 47, idem, +8 ASXL1 (50), TP53 deletion, FLT3-ITD INT-2 High MSCs, CD34 
67 MDS MDS-EB-1 46, XY.ish del(21)(q22q22)(3′RNX1+,5′RUNX1−) IDH1 (20); ASXL1 (21); SRSF2 (30); STAG2 (58) High High MSCs 
66 sAML AML-MRC 46, XY, del(7)(q21q36);
46, XY, del(20)(q11q13) 
U2AF1 (43) N/A N/A MSCs, CD34 
69 MDS MDS-EB-2 46, XY ASXL1 (17) INT-2 High MSCs, CD34 
83 MDS MDS-EB-2 Complex Unk High Very high MSCs 
83 sAML AML MRC Complex Unk N/A N/A MSCs 
84 sAML AML-MRC Complex Unk N/A N/A MSCs 
75 sAML AML-MRC Complex TP53 (27), U2AF1 (37) N/A N/A MSCs, CD34 
10 77 MDS MDS-EB-2 46, XX Unk INT-2 High MSCs 
11 56 MDS MDS-EB-2 46, XY IDH2 (15) INT-2 High MSCs 
12 72 MDS MDS-EB-1 47, XY, +8 ASXL1 (45), EZH2 (27) INT-1 High MSCs 
13 76 MDS MDS-MLD-RS 46, XX SF3B1 (40) INT-1 Low MSCs 
14 60 MDS MDS-MLD 46, XX Unk INT-1 Low MSCs 
15 60 MDS MDS-MLD 46, XX Unk INT-1 Low MSCs 
16 71 MDS MDS-SLD 46, XY RUNX1 (10) INT-1 Low MSCs 
17 82 MDS MDS-EB-1 46, XY Unk INT-1 INT MSCs 
18 82 MDS MDS-MLD 46, XY Unk Low Low MSCs 
19 64 sAML AML-MRC Complex TP53 (40) N/A N/A MSCs 
20 69 MDS MDS-EB-1 46, XY ASXL1 (50), RUNX1 (50) INT-1 High MSCs, CD34 
21 41 sAML AML-MRC Complex Unk N/A N/A MSCs 
22 86 sAML AML-MRC 45, XX, −7 NPM1 N/A N/A MSCs 
23 66 sAML AML-MRC 46, XY, del7q, del20q U2AF1 (42), BCOR (43) High N/A MSCs 
24 19 sAML AML-MRC 46, XY WT1 (33), MYC (31) N/A N/A MSCs 
25 83 MDS MDS-EB-2 46, XY Unk INT-2 High MSCs 
26 75 MDS MDS-EB-2 Complex TP53 (27), U2AF1 (37) High Very high MSCs 
27 76 MDS MDS-EB-2 46, XY ASXL1 (50), RUNX1 (30) INT-2 High CD34 
28 65 sAML AML-MRC Complex Unk N/A N/A CD34 
29 54 MDS MDS-EB-2 46, XY ASXL1 (27), RUNX1 (4), IDH2 (39) INT-2 INT CD34 
30 63 sAML AML-MRC 46, XX Unk N/A N/A CD34 
31 78 MDS MDS-MLD-RS 46, XY ASXL1 (43), SF3B1 (45), TET2 (43) INT-1 INT CD34 
32 68 MDS MDS-MLD-RS 46, XY SF3B1 (50), TET2 (50) Low Low CD34 
33 54 MDS MDS-MLD-RS 47, XX, +19 ASXL1 (5), SF3B1 (48) INT-1 Low CD34 
34 68 MDS MDS-EB-1 46, XX SF3B1 (50), TET2 (50) INT-1 Low CD34 
35 61 MDS MDS-EB-2 46, XY RUNX1 (40) INT-2 High CD34 
36 76 sAML AML-MRC 46, XY, del(7q), 47, XY, +12 TP53 N/A N/A CD34 
37 78 MDS MDS-MLD 46, XY SF3B1 (45) Low Low CD34 
38 77 CMML CMML-0 46, XX TET2 (50), SRSF2 (30) N/A N/A CD34 

AML-MRC, AML with myelodysplasia-related changes; CMML, chronic myelomonocytic leukemia; FLT3-ITD, fms-like tyrosine kinase 3–internal tandem duplication; IPSS, International Prognostic Scoring System; MDS-EB, MDS–excess of blasts; MDS-MLD, MDS–multilineage dysplasia; MDS-MLD-RS, MDS–multilineage dysplasia–ring sideroblast; MDS-SLD, MDS–single-lineage dysplasia; N/A, not applicable; R-IPSS, Revised International Prognostic Scoring System; sAML, secondary AML; Sample, samples used for generation of MSCs or CD34+ HSPCs; Unk, unknown; VAF, variant allele frequency; WHO, World Health Organization.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal