Table 1.

Information on pedigree members

PedigreeIDSexGenotypeSequencingTCPPLTMPVBDBlood film analysisα granule quantity by EMImmunoglobulins
A I.1 M WT Sanger N 211 11.4     
A I.2 F WT Sanger N 276 10.5     
A II.1 M H155Y het* WGS Y 76 10.2 None  Reduced Normal 
A II.2 M WT Sanger N 193 10.8     
B I.1 M WT Sanger N 173      
B I.2 F WT Sanger N 301      
B II.1 F C140R het* WGS Y 78 10.4 None TCP, all else normal Reduced Normal 
B II.2 F C140R het* WGS Y 83 10.2 None TCP, all else normal Reduced Normal 
B II.3 F WT Sanger N 257 10.9  Normal   
C II.3 M G134E het WGS N 253† 12.5     
C II.4 F WT Sanger N 327 11.4     
C III.1 M G134E het Sanger Y 128 9.4     
C III.3 F G134E het WGS Y 82 8.6 None TCP, all else normal   
C III.4 M G134E het Sanger N 184 11.1     
C IV.1 M G134E het Sanger Y 82 8.8     
D I.1 M   N       
D I.2 F   Y       
D II.2 F   Y 110 8.2     
D II.3 F Y89C het Sanger Y 97 8.9    Normal 
D III.1 M   N 195 9     
D III.2 F Y89C het WES Y 70 8.3     
E I.2 F   Y       
E II.1 M   N 255      
E II.2 M   Y 155      
E II.3 M R96W het WES Y 107 9.5 None Normal Reduced Normal 
E II.4 F WT Sanger N 220 9     
E II.6 M R96W het Sanger Y 111 10.4 None Normal Reduced Normal 
E II.8 F R96W het Sanger Y 104 11 Mild Normal Reduced Normal 
E III.1 F R96W het Sanger Y 96 8.9 None    
E III.2 M R96W het Sanger Y 110 9.4 None    
E III.3 F   Y 127 11     
E III.4 M   Y 135 8.8     
E III.5 F   Y 106 12     
E III.6 M   Y 140 11.9     
E III.7 F R96W het Sanger Y 117 11.4 Mild Normal Reduced Normal 
E III.9 M   N 275      
E IV.1 F   Y 110      
PedigreeIDSexGenotypeSequencingTCPPLTMPVBDBlood film analysisα granule quantity by EMImmunoglobulins
A I.1 M WT Sanger N 211 11.4     
A I.2 F WT Sanger N 276 10.5     
A II.1 M H155Y het* WGS Y 76 10.2 None  Reduced Normal 
A II.2 M WT Sanger N 193 10.8     
B I.1 M WT Sanger N 173      
B I.2 F WT Sanger N 301      
B II.1 F C140R het* WGS Y 78 10.4 None TCP, all else normal Reduced Normal 
B II.2 F C140R het* WGS Y 83 10.2 None TCP, all else normal Reduced Normal 
B II.3 F WT Sanger N 257 10.9  Normal   
C II.3 M G134E het WGS N 253† 12.5     
C II.4 F WT Sanger N 327 11.4     
C III.1 M G134E het Sanger Y 128 9.4     
C III.3 F G134E het WGS Y 82 8.6 None TCP, all else normal   
C III.4 M G134E het Sanger N 184 11.1     
C IV.1 M G134E het Sanger Y 82 8.8     
D I.1 M   N       
D I.2 F   Y       
D II.2 F   Y 110 8.2     
D II.3 F Y89C het Sanger Y 97 8.9    Normal 
D III.1 M   N 195 9     
D III.2 F Y89C het WES Y 70 8.3     
E I.2 F   Y       
E II.1 M   N 255      
E II.2 M   Y 155      
E II.3 M R96W het WES Y 107 9.5 None Normal Reduced Normal 
E II.4 F WT Sanger N 220 9     
E II.6 M R96W het Sanger Y 111 10.4 None Normal Reduced Normal 
E II.8 F R96W het Sanger Y 104 11 Mild Normal Reduced Normal 
E III.1 F R96W het Sanger Y 96 8.9 None    
E III.2 M R96W het Sanger Y 110 9.4 None    
E III.3 F   Y 127 11     
E III.4 M   Y 135 8.8     
E III.5 F   Y 106 12     
E III.6 M   Y 140 11.9     
E III.7 F R96W het Sanger Y 117 11.4 Mild Normal Reduced Normal 
E III.9 M   N 275      
E IV.1 F   Y 110      

Blank entries are not known/not applicable.

BD, bleeding diathesis (none/mild/severe); F, female; het: heterozygous; M, male; MPV, most recent mean platelet volume; N, no; PLT, the mean of PLT measurements is shown where multiple counts had been obtained; TCP, thrombocytopenia; WT: homozygous for the reference allele; Y, yes.

*

de novo mutation.

†

PLT measured only after splenectomy to correct thrombocytopenia.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal