Table 6

Sequential studies in AML patients with DNMT3A mutations

UPNDateStatusKaryotypeDNMT3A mutationOther mutations
4 10/31/2006 Initial 46, XY p.R882H IDH2 
 11/29/2006   −  
5 7/27/2000 Initial 46,XY p.R882C NPM1, FLT3/TKD 
 8/24/2000 CR1  p.R882C − 
 7/17/2001 Relapse 1 46,XY p.R882C NPM1, FLT3/TKD, WT1 
 10/23/2001 CR2  p.R882C − 
 5/7/2002 Relapse 2 46,XY,del(6)(p21) p.R882C NPM1, FLT3/TKD, WT1 
6 8/31/2004 Initial 46,XX p.R882H NPM1, FLT3/ITD 
 9/14/2006 CR  − − 
8 9/16/2005 Initial 46,XX,t(5;17)(q33;q21) p.R882C NPM1, FLT3/TKD 
 11/4/2005 CR 46,XX p.R882C − 
9 5/27/1997 Initial 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 6/23/1997 CR  − − 
 7/30/1997 Relapse 46,XY −* FLT3/ITD 
10 5/16/2000 Initial 46,XX p.G707AfsX72 NRAS, IDH1 
 6/7/2000 CR  − − 
13 7/26/2002 Initial 46,XY p.R882H FLT3/TKD, NPM1 
 9/2/2002 CR  − − 
14 12/22/2003 Initial 46,XY p.Y623FfsX29 NPM1 
 3/5/2004 CR  − − 
15 11/21/2006 Initial 46,XY p.W297X PTPN11, ASXL1 
 5/3/2007 CR  − − 
17 4/24/2007 Initial 46,XX p.R882C FLT3/TKD, AML1/RUNX1, IDH2 
 6/28/2007 CR  − − 
18 10/15/1999 Initial 46,XX p.R882H NRAS, NPM1 
 11/30/1999 CR  − − 
 1/18/2001 Relapse 46,XX p.R882H NPM1 
20 12/28/2007 Initial 47,XX,+i(11)(q10) p.N797Y ASXL1, IDH2 
 6/20/2008 CR 46,XX − − 
 10/21/2008 Relapse 46,XX p.N797Y ASXL1, IDH2 
22 9/16/2004 Initial 46,XX p.R882C NRAS, NPM1, IDH1 
 10/28/2004 CR  − − 
28 8/7/2006 Initial 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 9/26/2006 CR  p.R882H − 
 1/18/2007 Relapse ND p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
29 1/27/2004 Initial 46,XX,t(9;22)(q34;q11) p.I705F IDH1 
 3/1/2004 CR 46,XX − − 
 6/9/2005 Relapse 46,XX,t(9;22)(q34;q11) p.I705F IDH1 
31 4/2/2001 Initial 46,XX p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 5/11/2001 CR  − − 
 8/20/2001 Relapse 44-46,XX,del(20)(q11q13)[cp6]/46,XX[7] p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
32 4/12/2000 Initial 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
 7/13/2000 CR  p.R882C − 
 10/5/2000 Relapse 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
33 10/29/2007 Initial 46,XX p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 3/18/2008 CR  p.R882H − 
 5/8/2008 Relapse ND p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
34 6/25/1998 Initial 45,X,-Y p.R882S NRAS, FLT3/ITD, NPM1 
 7/7/2000 Relapse 45,X,-Y p.R882S FLT3/ITD, NPM1 
 8/11/2000 CR2 46,XY − − 
37 2/3/2006 Initial 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
 4/19/2006 CR  − − 
 5/3/2006 Relapse ND p.R882C FLT3/ITD 
38 8/15/2002 Initial 46,XX p.R320X FLT3/TKD, NPM1 
 1/28/2003 CR  − − 
39 2/15/2002 Initial 45,X,-Y p.Q606X NPM1 
 4/8/2002 CR 46,XY − − 
45 2/1/2005 Initial 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 3/1/2005 CR  − − 
 11/24/2005 Relapse 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
47 6/14/2000 Initial 46,XX p.R882C NPM1 
 10/19/2000 CR  − − 
48 12/13/2006 Initial 47,XX,+8 p.G334AfsX11 CEBPA, IDH2 
 2/9/2007 CR  − − 
50 9/25/2003 Initial 46,XY R882H IDH2 
 6/10/2005 CR  − − 
51 5/29/2003 Initial 46,XY p.P256LfsX59 FLT3/ITD, NPM1, WT1 
 7/17/2003 CR  − − 
 12/26/2003 Relapse ND p.P256LfsX59 FLT3/ITD, NPM1, WT1 
54 9/5/2002 Initial 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
 5/28/2003 CR  − − 
55 2/21/2006 Initial 46,XX p.R882H ASXL1, IDH2 
 9/14/2006 CR  − − 
56 3/24/2003 Initial 46,XX p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
 5/21/2003 CR  − − 
 10/1/2003 Relapse 46,XX p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
61 10/30/1995 Initial 46, XY p.R882H NPM1, WT1, TET2 
 1/15/1996 CR  − − 
 10/22/1996 Relapse ND p.R882H NPM1, TET2 
62 9/8/1995 Initial 46,XX p.R771Q NPM1, TET2 
 12/19/1995 CR  − − 
 9/23/1996 Relapse 46,XX p.R771Q NPM1, TET2 
64 11/2/1999 Initial 46,XY p.G728R, p.F731L FLT3/ITD 
 3/16/2000 CR1  − − 
 6/12/2000 Relapse 1 ND p.G728R, p.F731L FLT3/ITD 
 7/14/2000 CR2 ND − − 
 1/11/2001 Relapse 2 ND p.G728R, p.F731L FLT3/ITD 
 3/13/2001 CR3  − − 
66 3/25/2003 Initial 46,XX p.R736H FLT3/ITD, NPM1, IDH1 
 12/30/2003 CR  − − 
69 4/2/2001 Initial 46,XX p.R635W PTPN11, NPM1, IDH2 
 5/17/2001 CR  − − 
UPNDateStatusKaryotypeDNMT3A mutationOther mutations
4 10/31/2006 Initial 46, XY p.R882H IDH2 
 11/29/2006   −  
5 7/27/2000 Initial 46,XY p.R882C NPM1, FLT3/TKD 
 8/24/2000 CR1  p.R882C − 
 7/17/2001 Relapse 1 46,XY p.R882C NPM1, FLT3/TKD, WT1 
 10/23/2001 CR2  p.R882C − 
 5/7/2002 Relapse 2 46,XY,del(6)(p21) p.R882C NPM1, FLT3/TKD, WT1 
6 8/31/2004 Initial 46,XX p.R882H NPM1, FLT3/ITD 
 9/14/2006 CR  − − 
8 9/16/2005 Initial 46,XX,t(5;17)(q33;q21) p.R882C NPM1, FLT3/TKD 
 11/4/2005 CR 46,XX p.R882C − 
9 5/27/1997 Initial 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 6/23/1997 CR  − − 
 7/30/1997 Relapse 46,XY −* FLT3/ITD 
10 5/16/2000 Initial 46,XX p.G707AfsX72 NRAS, IDH1 
 6/7/2000 CR  − − 
13 7/26/2002 Initial 46,XY p.R882H FLT3/TKD, NPM1 
 9/2/2002 CR  − − 
14 12/22/2003 Initial 46,XY p.Y623FfsX29 NPM1 
 3/5/2004 CR  − − 
15 11/21/2006 Initial 46,XY p.W297X PTPN11, ASXL1 
 5/3/2007 CR  − − 
17 4/24/2007 Initial 46,XX p.R882C FLT3/TKD, AML1/RUNX1, IDH2 
 6/28/2007 CR  − − 
18 10/15/1999 Initial 46,XX p.R882H NRAS, NPM1 
 11/30/1999 CR  − − 
 1/18/2001 Relapse 46,XX p.R882H NPM1 
20 12/28/2007 Initial 47,XX,+i(11)(q10) p.N797Y ASXL1, IDH2 
 6/20/2008 CR 46,XX − − 
 10/21/2008 Relapse 46,XX p.N797Y ASXL1, IDH2 
22 9/16/2004 Initial 46,XX p.R882C NRAS, NPM1, IDH1 
 10/28/2004 CR  − − 
28 8/7/2006 Initial 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 9/26/2006 CR  p.R882H − 
 1/18/2007 Relapse ND p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
29 1/27/2004 Initial 46,XX,t(9;22)(q34;q11) p.I705F IDH1 
 3/1/2004 CR 46,XX − − 
 6/9/2005 Relapse 46,XX,t(9;22)(q34;q11) p.I705F IDH1 
31 4/2/2001 Initial 46,XX p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 5/11/2001 CR  − − 
 8/20/2001 Relapse 44-46,XX,del(20)(q11q13)[cp6]/46,XX[7] p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
32 4/12/2000 Initial 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
 7/13/2000 CR  p.R882C − 
 10/5/2000 Relapse 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
33 10/29/2007 Initial 46,XX p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 3/18/2008 CR  p.R882H − 
 5/8/2008 Relapse ND p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
34 6/25/1998 Initial 45,X,-Y p.R882S NRAS, FLT3/ITD, NPM1 
 7/7/2000 Relapse 45,X,-Y p.R882S FLT3/ITD, NPM1 
 8/11/2000 CR2 46,XY − − 
37 2/3/2006 Initial 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
 4/19/2006 CR  − − 
 5/3/2006 Relapse ND p.R882C FLT3/ITD 
38 8/15/2002 Initial 46,XX p.R320X FLT3/TKD, NPM1 
 1/28/2003 CR  − − 
39 2/15/2002 Initial 45,X,-Y p.Q606X NPM1 
 4/8/2002 CR 46,XY − − 
45 2/1/2005 Initial 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
 3/1/2005 CR  − − 
 11/24/2005 Relapse 46,XY p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
47 6/14/2000 Initial 46,XX p.R882C NPM1 
 10/19/2000 CR  − − 
48 12/13/2006 Initial 47,XX,+8 p.G334AfsX11 CEBPA, IDH2 
 2/9/2007 CR  − − 
50 9/25/2003 Initial 46,XY R882H IDH2 
 6/10/2005 CR  − − 
51 5/29/2003 Initial 46,XY p.P256LfsX59 FLT3/ITD, NPM1, WT1 
 7/17/2003 CR  − − 
 12/26/2003 Relapse ND p.P256LfsX59 FLT3/ITD, NPM1, WT1 
54 9/5/2002 Initial 46,XY p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
 5/28/2003 CR  − − 
55 2/21/2006 Initial 46,XX p.R882H ASXL1, IDH2 
 9/14/2006 CR  − − 
56 3/24/2003 Initial 46,XX p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
 5/21/2003 CR  − − 
 10/1/2003 Relapse 46,XX p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
61 10/30/1995 Initial 46, XY p.R882H NPM1, WT1, TET2 
 1/15/1996 CR  − − 
 10/22/1996 Relapse ND p.R882H NPM1, TET2 
62 9/8/1995 Initial 46,XX p.R771Q NPM1, TET2 
 12/19/1995 CR  − − 
 9/23/1996 Relapse 46,XX p.R771Q NPM1, TET2 
64 11/2/1999 Initial 46,XY p.G728R, p.F731L FLT3/ITD 
 3/16/2000 CR1  − − 
 6/12/2000 Relapse 1 ND p.G728R, p.F731L FLT3/ITD 
 7/14/2000 CR2 ND − − 
 1/11/2001 Relapse 2 ND p.G728R, p.F731L FLT3/ITD 
 3/13/2001 CR3  − − 
66 3/25/2003 Initial 46,XX p.R736H FLT3/ITD, NPM1, IDH1 
 12/30/2003 CR  − − 
69 4/2/2001 Initial 46,XX p.R635W PTPN11, NPM1, IDH2 
 5/17/2001 CR  − − 

The results of serial studies in 103 patients without DNMT3A mutation at diagnosis are not shown in this table. None of these 103 patients acquired DNMT3A mutation at relapse.

UPN indicates unique patient number; CR, complete remission; –, negative; ND not done; and NM, no mitosis.

*

Using the more sensitive TA cloning technique, 1 of 17 clones showed DNMT3A mutation.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal