Table 1

Mutation patterns in 70 patients with DNMT3A mutations at diagnosis

UPNAge, y/SexFABKaryotypeLocationDNMT3 mutation
Other accompanying gene mutations
DNA changeProtein change
1 79/M M5 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, MLL/PTD, IDH2 
2 77/M M1 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H AML1/RUNX1 
3 64/M M5 NM 23 c.2646G > A p.R882H PTPN11, NPM1 
4 73/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H IDH2 
5 16/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/TKD, NPM1 
6 41/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
7 80/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H PTPN11, NPM1 
8 61/F M5 46,XX t(5;17)(q33;q21) 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/TKD, NPM1 
9 46/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
10 35/F M1 46,XX 18 c.2120delG p.G707AfsX72 NRAS, IDH1 
11 82/M M0 ND 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD, AML1/RUNX1 
12 79/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, FLT3/TKD, MLL/PTD, TET2 
13 51/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/TKD, NPM1 
14 55/M M4 46,XY 16 c.1865_1866 insGT p.Y623FfsX29 NPM1 
15 54/M M4 46,XY 8 c.890G > A p.W297X PTPN11, ASXL1 
16 68/M M2 46,XY 23 c.2645C > A p.R882S FLT3/ITD, NPM1 
17 45/F M5 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/TKD, AML1/RUNX1, IDH2 
18 54/F M2 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H NRAS, NPM1 
19 87/M M4 46,XY 23 c.2606delG p.G869VfsX12 FLT3/TKD, NPM1 
20 51/F M4 47,XX,+i(11)(q10) 20 c.2389A > T p.N797Y‡ ASXL1, IDH2 
21 78/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
22 38/F M5 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C NRAS, NPM1, IDH1 
23 72/F M2 46,XX,del(20)(q11q13) 13 c.1477delA p.I493SfsX158 FLT3/ITD, NPM1 
24 65/F M5 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD 
25 42/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, AML1/RUNX1, ASXL1 
26 78/M M2 46,X,−Y,+4 19 c.2246_2249del p.R749PfsX29 FLT3/TKD, NPM1 
27 75/F M1 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
28 51/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
29 60/F M1 46,XX,t(9;22)(q34;q11) 18 c.2113A > T p.I705F§ IDH1 
30 73/F M1 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H CEBPA, TET2 
31 22/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
32 38/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
33 31/F M5 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
34 46/M M4 45X,−Y 23 c.2645C > A p.R882S NRAS, FLT3/ITD, NPM1 
35 80/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
36 52/M M1 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, IDH2 
37 44/M M2 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
38 33/F M1 46,XX 8 c.958C > T p.R320X FLT3/TKD, NPM1 
39 42/M M4 45,X,−Y 15 c.1816C > T p.Q606X NPM1 
40 78/F M2 46,XX 19 c.2255_2257del p.F752del FLT3/ITD, NPM1 
41 75/F M2 47,XX,del(5)(q22q35),+8 8 c.958C > T p.R320X IDH2 
42 49/M M1 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
43 78/M M4 46,XY 4 c.315C > A p.S105R PTPN11 
44 64/M M5 46,XY 23 c.2645C > A p.R882S PTPN11, MLL/PTD 
45 40/M M5 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
46 75/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H NRAS, NPM1, TET2 
47 58/F M2 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C NPM1 
48 48/F M1 47,XX,+8 8 c.1001delG p.G334AfsX11 CEBPA, IDH2 
49 67/M M5 47,XY,+8 23 c.2645C > T p.R882C PTPN11, KRAS, AML1/RUNX1, IDH2 
50 51/M M2 46XY 23 c.2646G > A p.R882H IDH2 
51 85/M M5 46,XY 7 c.767_770del P256LfsX59 FLT3/ITD, NPM1, WT1 
52 85/M M1 45,XY,−7 4 c.327_328insG Q110AfsX14  
53 67/M M8 47,XY,+8 23 c.2646G > A p.R882H NRAS, IDH2 
54 35/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
55 47/F M2 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H ASXL1, IDH2 
56 50/F M1 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
57 86/M M5 46,XY 8 c.866delG p.G289AfsX26 FLT3/ITD 
58 69/M M1 NM 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1, CEBPA 
59 75/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H AML1/RUNX1 
60 79/F M4 Cplx* 22 c.2510C > G p.S837X  
61 61/M M1 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H NPM1, WT1, TET2 
62 37/F M2 46,XX 19 c.2312G > A p.R771Q‡ NPM1, TET2 
63 70/M M2 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1, IDH2 
64 46/M M4 46,XY 19 c.2182G > C, c.2191T > C p.G728R‡, p.F731L‡ FLT3/ITD 
65 69/M M4 47,XY,+X 8 c.941G > A p.W314X NRAS, FLT3/TKD, AML1/RUNX1, IDH2 
    19 c.2207G > A p.R736H†  
66 38/F M2 46,XX 19 c.2207G > A p.R736H† FLT3/ITD, NPM1, IDH1 
67 66 M1 47,XY,del(5)(q31q35), der(7)t(5;7)(q13;q11),+8 15 c.1792C > T p.R598X IDH2 
68 81 M4 46,XY 17 c.2032C > T p.Q678X NRAS, TET2 
    19 c.2210T > A p.L737H‡  
69 50 M4 46,XX 15 c.1903C > T p.R635W† PTPN11, NPM1, IDH2 
70 84 M0 ND 19 c.2207G > A p.R736H† AML1/RUNX1, IDH2 
UPNAge, y/SexFABKaryotypeLocationDNMT3 mutation
Other accompanying gene mutations
DNA changeProtein change
1 79/M M5 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, MLL/PTD, IDH2 
2 77/M M1 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H AML1/RUNX1 
3 64/M M5 NM 23 c.2646G > A p.R882H PTPN11, NPM1 
4 73/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H IDH2 
5 16/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/TKD, NPM1 
6 41/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
7 80/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H PTPN11, NPM1 
8 61/F M5 46,XX t(5;17)(q33;q21) 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/TKD, NPM1 
9 46/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
10 35/F M1 46,XX 18 c.2120delG p.G707AfsX72 NRAS, IDH1 
11 82/M M0 ND 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD, AML1/RUNX1 
12 79/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, FLT3/TKD, MLL/PTD, TET2 
13 51/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/TKD, NPM1 
14 55/M M4 46,XY 16 c.1865_1866 insGT p.Y623FfsX29 NPM1 
15 54/M M4 46,XY 8 c.890G > A p.W297X PTPN11, ASXL1 
16 68/M M2 46,XY 23 c.2645C > A p.R882S FLT3/ITD, NPM1 
17 45/F M5 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/TKD, AML1/RUNX1, IDH2 
18 54/F M2 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H NRAS, NPM1 
19 87/M M4 46,XY 23 c.2606delG p.G869VfsX12 FLT3/TKD, NPM1 
20 51/F M4 47,XX,+i(11)(q10) 20 c.2389A > T p.N797Y‡ ASXL1, IDH2 
21 78/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
22 38/F M5 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C NRAS, NPM1, IDH1 
23 72/F M2 46,XX,del(20)(q11q13) 13 c.1477delA p.I493SfsX158 FLT3/ITD, NPM1 
24 65/F M5 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD 
25 42/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, AML1/RUNX1, ASXL1 
26 78/M M2 46,X,−Y,+4 19 c.2246_2249del p.R749PfsX29 FLT3/TKD, NPM1 
27 75/F M1 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
28 51/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
29 60/F M1 46,XX,t(9;22)(q34;q11) 18 c.2113A > T p.I705F§ IDH1 
30 73/F M1 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H CEBPA, TET2 
31 22/F M4 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
32 38/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
33 31/F M5 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
34 46/M M4 45X,−Y 23 c.2645C > A p.R882S NRAS, FLT3/ITD, NPM1 
35 80/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
36 52/M M1 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, IDH2 
37 44/M M2 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
38 33/F M1 46,XX 8 c.958C > T p.R320X FLT3/TKD, NPM1 
39 42/M M4 45,X,−Y 15 c.1816C > T p.Q606X NPM1 
40 78/F M2 46,XX 19 c.2255_2257del p.F752del FLT3/ITD, NPM1 
41 75/F M2 47,XX,del(5)(q22q35),+8 8 c.958C > T p.R320X IDH2 
42 49/M M1 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
43 78/M M4 46,XY 4 c.315C > A p.S105R PTPN11 
44 64/M M5 46,XY 23 c.2645C > A p.R882S PTPN11, MLL/PTD 
45 40/M M5 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1 
46 75/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H NRAS, NPM1, TET2 
47 58/F M2 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C NPM1 
48 48/F M1 47,XX,+8 8 c.1001delG p.G334AfsX11 CEBPA, IDH2 
49 67/M M5 47,XY,+8 23 c.2645C > T p.R882C PTPN11, KRAS, AML1/RUNX1, IDH2 
50 51/M M2 46XY 23 c.2646G > A p.R882H IDH2 
51 85/M M5 46,XY 7 c.767_770del P256LfsX59 FLT3/ITD, NPM1, WT1 
52 85/M M1 45,XY,−7 4 c.327_328insG Q110AfsX14  
53 67/M M8 47,XY,+8 23 c.2646G > A p.R882H NRAS, IDH2 
54 35/M M4 46,XY 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1 
55 47/F M2 46,XX 23 c.2646G > A p.R882H ASXL1, IDH2 
56 50/F M1 46,XX 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, MLL/PTD 
57 86/M M5 46,XY 8 c.866delG p.G289AfsX26 FLT3/ITD 
58 69/M M1 NM 23 c.2645C > T p.R882C FLT3/ITD, NPM1, CEBPA 
59 75/M M4 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H AML1/RUNX1 
60 79/F M4 Cplx* 22 c.2510C > G p.S837X  
61 61/M M1 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H NPM1, WT1, TET2 
62 37/F M2 46,XX 19 c.2312G > A p.R771Q‡ NPM1, TET2 
63 70/M M2 46,XY 23 c.2646G > A p.R882H FLT3/ITD, NPM1, IDH2 
64 46/M M4 46,XY 19 c.2182G > C, c.2191T > C p.G728R‡, p.F731L‡ FLT3/ITD 
65 69/M M4 47,XY,+X 8 c.941G > A p.W314X NRAS, FLT3/TKD, AML1/RUNX1, IDH2 
    19 c.2207G > A p.R736H†  
66 38/F M2 46,XX 19 c.2207G > A p.R736H† FLT3/ITD, NPM1, IDH1 
67 66 M1 47,XY,del(5)(q31q35), der(7)t(5;7)(q13;q11),+8 15 c.1792C > T p.R598X IDH2 
68 81 M4 46,XY 17 c.2032C > T p.Q678X NRAS, TET2 
    19 c.2210T > A p.L737H‡  
69 50 M4 46,XX 15 c.1903C > T p.R635W† PTPN11, NPM1, IDH2 
70 84 M0 ND 19 c.2207G > A p.R736H† AML1/RUNX1, IDH2 

Nucleotide numberings are according to the National Center for Biotechnology Information reference sequence NM_024426.

UPN indicates unique patient number; NM, no mitosis; and ND, not done.

*

Cplx: complex abnormalities, including del(2)(q31q35),der(2)del(2)(p12p22)del(2)(q31q35),−5,+6,del(7)(q11q36),+8,+11,del(12)(p11.1.p11.2),add(17)(p11).

†

In addition to R882 mutations, missense mutations in patients 65, 66, 69, and 70 have been reported in previous studies.4,7 

‡

Missense mutations in patients 20, 29, 62, 64, and 68 were confirmed to be significant by the analysis of remission BM samples.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal