Table 1

Mutations in TNFRSF13B

ExonNCBI_SS no.cDNA*ProteinDomain
10516792 c.118T>C p.W40R CRD1, extracellular 
 10516793 c.121delG p.D41Ifs*43 CRD1, extracellular 
 10516794 c.121G>C p.D41H CRD1, extracellular 
10516795 c.204insA p.L69Tfs*12 CRD2, extracellular 
 10516796 c.236A>G p.Y79C CRD2, extracellular 
 10516797 c.260T>A p.I87N CRD2, extracellular 
 10516798 c.298insT p.C100Lfs*CRD2, extracellular 
 48424922 c.310T>C p.C104R CRD2, extracellular 
 10516799 c.311G>A p.C104Y CRD2, extracellular 
 10516800 c.445G>A p.A149T Stalk region 
10516801 c.455G>A p.G152E Stalk region 
 10516802 c.492C>A p.Y164X Stalk region 
 10516803 c.542C>A p.A181E Transmembrane 
 10516804 c.571insG p.D191Gfs*46 Intracellular 
 10516805 c.579C>A p.C193X Intracellular 
10516806 c.736G>T p.V246F Intracellular 
ExonNCBI_SS no.cDNA*ProteinDomain
10516792 c.118T>C p.W40R CRD1, extracellular 
 10516793 c.121delG p.D41Ifs*43 CRD1, extracellular 
 10516794 c.121G>C p.D41H CRD1, extracellular 
10516795 c.204insA p.L69Tfs*12 CRD2, extracellular 
 10516796 c.236A>G p.Y79C CRD2, extracellular 
 10516797 c.260T>A p.I87N CRD2, extracellular 
 10516798 c.298insT p.C100Lfs*CRD2, extracellular 
 48424922 c.310T>C p.C104R CRD2, extracellular 
 10516799 c.311G>A p.C104Y CRD2, extracellular 
 10516800 c.445G>A p.A149T Stalk region 
10516801 c.455G>A p.G152E Stalk region 
 10516802 c.492C>A p.Y164X Stalk region 
 10516803 c.542C>A p.A181E Transmembrane 
 10516804 c.571insG p.D191Gfs*46 Intracellular 
 10516805 c.579C>A p.C193X Intracellular 
10516806 c.736G>T p.V246F Intracellular 

SS indicates submitted SNP.

*

NCBI nucleotide entry NM_012452.

NCBI protein entry NP_036584.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal