Table 3

Molecular and cytogenetic characterization of the AML M0 cohort

PatientDiagnosisKaryotypeRUNX1 mutation*RUNX1 allele statusFLT3 mutationNRAS mutationKIT D816
1 AML M0 46,XY [25] Ser114Leu mut/wt FLT3-TKD ND ND 
2 AML M0 46,XY,der(5)t(5;11)(q22;?) [9],46,XY [11] Leu71fs mut/wt FLT3-LM wt wt 
3 AML M0 46,XY [25] [Asn69Ser(+)Arg80His] mut/wt FLT3-LM wt wt 
4 AML M0 92,XXYY,+1,dic(1;5)(p21;q13),der(2)t(2;3)(q31;?),+8,-17 [5],46,XY [20] Asp171Asn mut/wt FLT3-LM/TKD wt wt 
5 AML M0 47,XX,+14 [6],46,XX [10] Pro86Leu mut/mut ND ND ND 
6 AML M0/M2 46,XX,del(5)(q15q31) [22] Pro189ProfsX38 mut/wt ND ND ND 
7 AML M0 92,XXYY [15] Leu117_Ala120dup mut/wt wt ND ND 
8 AML M0 46,XY [24] Leu75fs mut/mut wt ND ND 
9 AML M0 46,XX [20] Asp171Gly mut/wt wt wt wt 
10 AML M0 46,XX [25] Arg80Cys mut/mut wt ND ND 
11 AML M0 46,XX [25] Leu71SerfsX24 mut/wt wt wt wt 
12 AML M0 46,XY [22] Gly108_Asn109insGly mut/mut wt wt wt 
13 AML M0 46,XY [15] Asn112LysfsX5 mut/wt wt wt wt 
14 AML M0 46,XY [25] Arg80Cys mut/mut wt ND ND 
15 AML M0 47,XY,+21 [2],48,XY,+21,+21 [14],46,XY [1] Asp171Asn mut/wt wt wt wt 
16 AML M0 46,XX [25] Ser199delinsArgArg mut/wt wt wt wt 
17 AML M0 46,XY [25] Arg80Cys mut/mut wt wt wt 
18 AML M0 46,XY,der(2)t(2;5)(p23;q15)ins(2;12)(q23;q21q24), der(4)ins(4;17)(p14;??)t(4;5)(p15;?),del(5)(q15), der(12)t(2;12)(p23;p13)del(12)(q21),der(17)t(4;17)(p15;q11), del(17)(p13) [cp15],46,XY [5] [Lys144Asn(+)Gly172Ala] mut/wt wt wt wt 
19 AML M0 45,X,-Y [8],46,XY [17] Arg177X mut/wt wt wt wt 
20 AML M0 46,XX,del(7)(q11.2) [2],46,XX [23] Arg139HisfsX47 mut/wt wt wt wt 
21 AML M0 46,XY,i(17)(q10) [17] Gly143ValfsX10 mut/mut wt wt wt 
22 AML M0 46,XX,r(7)(p13q11.2) [19],46,XX [1] Asp171Gly mut/mut wt wt wt 
23† AML M0 46,XY.ish der(11)(MLL3′),der(10)(MLL5′) [24] Leu29Ser mut/wt wt ND ND 
24 AML M0 47,XY,+13 [11],46,XY [9] Gly172Gln mut/mut FLT3-LM ND ND 
25 AML M0 46,XX,der(19)t(13;19)(q11;p13) [6],46,XX [5] Arg135LysfsX43 mut/wt FLT3-LM ND ND 
26 AML M0 47,XY,+13 [16],46,XY [4] Thr121AlafsX3 mut/wt ND ND ND 
27 AML M0 94,XXYY,+13,+13 [13]46,XY [9] Ser199X mut/mut wt ND ND 
28 AML M0 47,XY,+13 [7],46,XY [8] Arg197GlyfsX4 mut/wt wt ND ND 
29 AML M0 47,XY,+13 [10],46,XY [2] Phe131fs mut/wt wt wt wt 
30 AML M0 47,XY,+13 [7],46,XY [5] Ser114Leu mut/wt wt wt wt 
31 AML M0 47,XY,+13 [5],45,X,-Y [8],46,XY [12] Leu85Pro mut/mut wt ND ND 
32 AML M0 47,XY,+13 [9],47,XY,del(7)(q22),+13 [2],46,XY [6] Arg177Gln mut/wt wt wt wt 
33 AML M0 47,XY,+13 [6],94,XXYY,+13,+13 [2],46,XY [6] Arg178fs mut/wt wt wt wt 
34 AML M0 47,XX,+13 [1],46,XX [2] Arg139X mut/mut wt wt wt 
35 AML M0 47,XY,+13 [10],94,XXYY,+13,+13 [1],46,XY [9] Gly143GlufsX7 mut/mut wt ND ND 
36 AML M0 47,XY,+13 [2],46,XY [12] Trp79Cys mut/mut wt wt wt 
37 AML M0 47,XY,+13 [18],46,XY [3] Asp171Val mut/mut wt wt wt 
38 AML M0 47,XY,+13 [6],46,XY [14] Ser145AlafsX4 mut/mut wt wt wt 
39 AML M0 47,XY,+13 [7],45,XY,-7 [5],46,XY [8] Arg164LysfsX22 mut/mut wt ND ND 
40 AML M0 47,XY,+13 [16],46,XY [2] Arg174Gln mut/mut wt ND ND 
41 AML M0 46,XX,-7,+13 [3],46,XX [17] Arg177X mut/mut wt ND ND 
42 AML M0 46,XY [11] — wt/wt FLT3-TKD wt wt 
43 AML M0 46,XY,t(11;19)(q13;p13) [17],46,XY [3] — wt/wt FLT3-LM ND ND 
44 AML M0 46,XY [25] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
45 AML M0 46,XX [25] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
46 AML M0 46,XX [20] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
47 AML M0 46,XX,t(10;17)(p15;q21) [2],47,XX,+7,t(10;17)(p15;q21) [7],46,XX [16] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
48 AML M0 47,XY,+8 [5],46,XY [15] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
49 AML M0 43,XY,-3,der(3)t(3;7)(q11;q11),-5,der(7)t(5;7)(p11;q11), der(12)t(12;15)(p13;q22),-15,der(17)t(3;17)(q11;p13) [9],42,idem,-18 [7] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
50 AML M0 55,XY,+X,+4,+5,+8,+10,+13,+14,+17,+18 [4],47,XY,+X [8] — wt/wt FLT3-LM ND ND 
51 AML M0 46,XY,del(11)(q13q21) [10],46,XY [15] — wt/wt ND ND ND 
52 AML M0 47,XY,+8,i(17)(q10) [20] — wt/wt ND ND ND 
53 AML M0 46,XX [25] — wt/wt ND ND ND 
54 AML M0 46,XX [7] — wt/wt ND ND ND 
55 AML M0 46,XX [12] — wt/wt ND ND ND 
56 AML M0 44,XY,add(3)(p13),-5,dic(11;?)(q14;?),add(11)(p15),-15,add(17)(p11) [13], 50–51,idem,+4,+5,+6,+6,+2–3mar [cp4],46,XY [3] — wt/wt ND ND ND 
57 AML M0 47,XX,+14 [19],46,XX [1] — wt/wt ND ND ND 
58‡ AML M0 46,XY [25],FISH-Screening: 65% Monosomie 13 oder grosse Deletion — wt/wt ND ND ND 
59 AML M0 47,XY,+22 [13],46,XY [20] — wt/wt ND ND ND 
60 AML M0 46,XX [15] — wt/wt ND ND ND 
61 AML M0 46,XY [25] — wt/wt ND ND ND 
62 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt mut wt 
63 AML M0 46,XX,-7,+19 [10],46,XX [14] — wt/wt wt ND ND 
64 AML M0 45,X,-Y,t(11;19)(q23;p13.3) [19],46,XY [1] — wt/wt wt wt wt 
65 AML M0 46,XX,t(9;11)(p22;q23) [12],46,XX [13] — wt/wt wt wt wt 
66 AML M0 45,XX,inv(3)(q21q26),-7 [20] — wt/wt wt wt wt 
67 AML M0 47,XY,+9 [2],54,XY,+4,+6,+8,+9,+11,+13,+13,+19 [4],46,XY [14] — wt/wt wt wt wt 
68 AML M0 46,XY [25] — wt/wt wt wt wt 
69 AML M0 46,XY [25] — wt/wt wt wt wt 
70 AML M0 46,XX [21] — wt/wt wt wt wt 
71 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt wt wt 
72 AML M0 46,XY [22] — wt/wt wt wt wt 
73 AML M0 42,XX,del(3)(p13),der(5)t(5;12)(q13;q15),dic(7;18)(p11;q11),i(8)(q10), dup(9)(q32q34),-12,der(13;15)(q10;q10), der(14)t(12;14)(p11;p10)t(1;14)(?;q32),-17 [15] — wt/wt wt wt wt 
74 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt wt wt 
75 AML M0 46,XY [21] — wt/wt wt mut wt 
76 AML M0 46,XX [25] — wt/wt wt ND ND 
77 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt wt wt 
78 AML M0 46,XY [22] — wt/wt wt wt wt 
79 AML M0 44–45,XX,del(4)(q23),der(4)t(4;7)(q23;?),del(5)(q13q31), der(7)del(7)(p15)t(4;7)(q23;q21),der(10)t(10;11)(q21;q13),-11, dic(12;17)(p13;p13),der(19)t(11;19)(?;q13)ins(11;19)(?;?)t(10;11) [cp12], 46,XX [2] — wt/wt wt wt wt 
80 AML M0 46,XX,del(5)(q13q31) [1],46,XX,t(1;3;9)(p11;q26;q34),del(5)(q13q31) [14] — wt/wt wt wt wt 
81 AML M0 46,XX,del(7)(q22q31) [19],46,XX [2] — wt/wt wt wt wt 
82 AML M0 45,XY,-7 [15] — wt/wt wt mut wt 
83 AML M0 45,XY,t(3;3)(q21;q26),-7 [11],46,XY [3] — wt/wt wt wt wt 
84 AML M0 46,XX,del(9)(q22) [4],46,XX [13] — wt/wt wt wt wt 
85 AML M0 46,XX,t(2;11)(p21;q23),del(5)(q13q33) [16],46,XX [6] — wt/wt wt ND ND 
86 AML M0 46,XY [15] — wt/wt wt ND ND 
87 AML M0 40–42,XY,-1,-5,-7,-8,-11,del(12)(p11),der(14)t(1;14)(p13;p11),-17, der(17)t(5;?;17)(q?;?;p12),-18,+2–4mar [cp16],46,XY [1],40,XY,-1,-5, add(7)(q11),der(8)t(1;8)(p13;p23),der(11)?del(11)(p13)del(11)(q21), del(12)(p11),add(14)(p11),der(17),add(1) — wt/wt wt ND ND 
88 AML M0 46,XY,t(3;4)(q25;q31),del(5)(q15),der(7)t(5;7)(q?;q11),del(15)(q15) [20] — wt/wt wt ND ND 
89 AML M0 46,XX,del(5)(q13q31),r(7)(p11q11),del(18)(q11) [20] — wt/wt wt wt wt 
90 AML M0 40–43,XY,del(5)(q13q31),der(8)t(8;12)(q21;q13),ins(11)(q13;?),-12, del(13)(q14),i(17)(q10) [cp6],46,XY [20] — wt/wt wt ND ND 
PatientDiagnosisKaryotypeRUNX1 mutation*RUNX1 allele statusFLT3 mutationNRAS mutationKIT D816
1 AML M0 46,XY [25] Ser114Leu mut/wt FLT3-TKD ND ND 
2 AML M0 46,XY,der(5)t(5;11)(q22;?) [9],46,XY [11] Leu71fs mut/wt FLT3-LM wt wt 
3 AML M0 46,XY [25] [Asn69Ser(+)Arg80His] mut/wt FLT3-LM wt wt 
4 AML M0 92,XXYY,+1,dic(1;5)(p21;q13),der(2)t(2;3)(q31;?),+8,-17 [5],46,XY [20] Asp171Asn mut/wt FLT3-LM/TKD wt wt 
5 AML M0 47,XX,+14 [6],46,XX [10] Pro86Leu mut/mut ND ND ND 
6 AML M0/M2 46,XX,del(5)(q15q31) [22] Pro189ProfsX38 mut/wt ND ND ND 
7 AML M0 92,XXYY [15] Leu117_Ala120dup mut/wt wt ND ND 
8 AML M0 46,XY [24] Leu75fs mut/mut wt ND ND 
9 AML M0 46,XX [20] Asp171Gly mut/wt wt wt wt 
10 AML M0 46,XX [25] Arg80Cys mut/mut wt ND ND 
11 AML M0 46,XX [25] Leu71SerfsX24 mut/wt wt wt wt 
12 AML M0 46,XY [22] Gly108_Asn109insGly mut/mut wt wt wt 
13 AML M0 46,XY [15] Asn112LysfsX5 mut/wt wt wt wt 
14 AML M0 46,XY [25] Arg80Cys mut/mut wt ND ND 
15 AML M0 47,XY,+21 [2],48,XY,+21,+21 [14],46,XY [1] Asp171Asn mut/wt wt wt wt 
16 AML M0 46,XX [25] Ser199delinsArgArg mut/wt wt wt wt 
17 AML M0 46,XY [25] Arg80Cys mut/mut wt wt wt 
18 AML M0 46,XY,der(2)t(2;5)(p23;q15)ins(2;12)(q23;q21q24), der(4)ins(4;17)(p14;??)t(4;5)(p15;?),del(5)(q15), der(12)t(2;12)(p23;p13)del(12)(q21),der(17)t(4;17)(p15;q11), del(17)(p13) [cp15],46,XY [5] [Lys144Asn(+)Gly172Ala] mut/wt wt wt wt 
19 AML M0 45,X,-Y [8],46,XY [17] Arg177X mut/wt wt wt wt 
20 AML M0 46,XX,del(7)(q11.2) [2],46,XX [23] Arg139HisfsX47 mut/wt wt wt wt 
21 AML M0 46,XY,i(17)(q10) [17] Gly143ValfsX10 mut/mut wt wt wt 
22 AML M0 46,XX,r(7)(p13q11.2) [19],46,XX [1] Asp171Gly mut/mut wt wt wt 
23† AML M0 46,XY.ish der(11)(MLL3′),der(10)(MLL5′) [24] Leu29Ser mut/wt wt ND ND 
24 AML M0 47,XY,+13 [11],46,XY [9] Gly172Gln mut/mut FLT3-LM ND ND 
25 AML M0 46,XX,der(19)t(13;19)(q11;p13) [6],46,XX [5] Arg135LysfsX43 mut/wt FLT3-LM ND ND 
26 AML M0 47,XY,+13 [16],46,XY [4] Thr121AlafsX3 mut/wt ND ND ND 
27 AML M0 94,XXYY,+13,+13 [13]46,XY [9] Ser199X mut/mut wt ND ND 
28 AML M0 47,XY,+13 [7],46,XY [8] Arg197GlyfsX4 mut/wt wt ND ND 
29 AML M0 47,XY,+13 [10],46,XY [2] Phe131fs mut/wt wt wt wt 
30 AML M0 47,XY,+13 [7],46,XY [5] Ser114Leu mut/wt wt wt wt 
31 AML M0 47,XY,+13 [5],45,X,-Y [8],46,XY [12] Leu85Pro mut/mut wt ND ND 
32 AML M0 47,XY,+13 [9],47,XY,del(7)(q22),+13 [2],46,XY [6] Arg177Gln mut/wt wt wt wt 
33 AML M0 47,XY,+13 [6],94,XXYY,+13,+13 [2],46,XY [6] Arg178fs mut/wt wt wt wt 
34 AML M0 47,XX,+13 [1],46,XX [2] Arg139X mut/mut wt wt wt 
35 AML M0 47,XY,+13 [10],94,XXYY,+13,+13 [1],46,XY [9] Gly143GlufsX7 mut/mut wt ND ND 
36 AML M0 47,XY,+13 [2],46,XY [12] Trp79Cys mut/mut wt wt wt 
37 AML M0 47,XY,+13 [18],46,XY [3] Asp171Val mut/mut wt wt wt 
38 AML M0 47,XY,+13 [6],46,XY [14] Ser145AlafsX4 mut/mut wt wt wt 
39 AML M0 47,XY,+13 [7],45,XY,-7 [5],46,XY [8] Arg164LysfsX22 mut/mut wt ND ND 
40 AML M0 47,XY,+13 [16],46,XY [2] Arg174Gln mut/mut wt ND ND 
41 AML M0 46,XX,-7,+13 [3],46,XX [17] Arg177X mut/mut wt ND ND 
42 AML M0 46,XY [11] — wt/wt FLT3-TKD wt wt 
43 AML M0 46,XY,t(11;19)(q13;p13) [17],46,XY [3] — wt/wt FLT3-LM ND ND 
44 AML M0 46,XY [25] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
45 AML M0 46,XX [25] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
46 AML M0 46,XX [20] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
47 AML M0 46,XX,t(10;17)(p15;q21) [2],47,XX,+7,t(10;17)(p15;q21) [7],46,XX [16] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
48 AML M0 47,XY,+8 [5],46,XY [15] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
49 AML M0 43,XY,-3,der(3)t(3;7)(q11;q11),-5,der(7)t(5;7)(p11;q11), der(12)t(12;15)(p13;q22),-15,der(17)t(3;17)(q11;p13) [9],42,idem,-18 [7] — wt/wt FLT3-LM wt wt 
50 AML M0 55,XY,+X,+4,+5,+8,+10,+13,+14,+17,+18 [4],47,XY,+X [8] — wt/wt FLT3-LM ND ND 
51 AML M0 46,XY,del(11)(q13q21) [10],46,XY [15] — wt/wt ND ND ND 
52 AML M0 47,XY,+8,i(17)(q10) [20] — wt/wt ND ND ND 
53 AML M0 46,XX [25] — wt/wt ND ND ND 
54 AML M0 46,XX [7] — wt/wt ND ND ND 
55 AML M0 46,XX [12] — wt/wt ND ND ND 
56 AML M0 44,XY,add(3)(p13),-5,dic(11;?)(q14;?),add(11)(p15),-15,add(17)(p11) [13], 50–51,idem,+4,+5,+6,+6,+2–3mar [cp4],46,XY [3] — wt/wt ND ND ND 
57 AML M0 47,XX,+14 [19],46,XX [1] — wt/wt ND ND ND 
58‡ AML M0 46,XY [25],FISH-Screening: 65% Monosomie 13 oder grosse Deletion — wt/wt ND ND ND 
59 AML M0 47,XY,+22 [13],46,XY [20] — wt/wt ND ND ND 
60 AML M0 46,XX [15] — wt/wt ND ND ND 
61 AML M0 46,XY [25] — wt/wt ND ND ND 
62 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt mut wt 
63 AML M0 46,XX,-7,+19 [10],46,XX [14] — wt/wt wt ND ND 
64 AML M0 45,X,-Y,t(11;19)(q23;p13.3) [19],46,XY [1] — wt/wt wt wt wt 
65 AML M0 46,XX,t(9;11)(p22;q23) [12],46,XX [13] — wt/wt wt wt wt 
66 AML M0 45,XX,inv(3)(q21q26),-7 [20] — wt/wt wt wt wt 
67 AML M0 47,XY,+9 [2],54,XY,+4,+6,+8,+9,+11,+13,+13,+19 [4],46,XY [14] — wt/wt wt wt wt 
68 AML M0 46,XY [25] — wt/wt wt wt wt 
69 AML M0 46,XY [25] — wt/wt wt wt wt 
70 AML M0 46,XX [21] — wt/wt wt wt wt 
71 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt wt wt 
72 AML M0 46,XY [22] — wt/wt wt wt wt 
73 AML M0 42,XX,del(3)(p13),der(5)t(5;12)(q13;q15),dic(7;18)(p11;q11),i(8)(q10), dup(9)(q32q34),-12,der(13;15)(q10;q10), der(14)t(12;14)(p11;p10)t(1;14)(?;q32),-17 [15] — wt/wt wt wt wt 
74 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt wt wt 
75 AML M0 46,XY [21] — wt/wt wt mut wt 
76 AML M0 46,XX [25] — wt/wt wt ND ND 
77 AML M0 46,XY [20] — wt/wt wt wt wt 
78 AML M0 46,XY [22] — wt/wt wt wt wt 
79 AML M0 44–45,XX,del(4)(q23),der(4)t(4;7)(q23;?),del(5)(q13q31), der(7)del(7)(p15)t(4;7)(q23;q21),der(10)t(10;11)(q21;q13),-11, dic(12;17)(p13;p13),der(19)t(11;19)(?;q13)ins(11;19)(?;?)t(10;11) [cp12], 46,XX [2] — wt/wt wt wt wt 
80 AML M0 46,XX,del(5)(q13q31) [1],46,XX,t(1;3;9)(p11;q26;q34),del(5)(q13q31) [14] — wt/wt wt wt wt 
81 AML M0 46,XX,del(7)(q22q31) [19],46,XX [2] — wt/wt wt wt wt 
82 AML M0 45,XY,-7 [15] — wt/wt wt mut wt 
83 AML M0 45,XY,t(3;3)(q21;q26),-7 [11],46,XY [3] — wt/wt wt wt wt 
84 AML M0 46,XX,del(9)(q22) [4],46,XX [13] — wt/wt wt wt wt 
85 AML M0 46,XX,t(2;11)(p21;q23),del(5)(q13q33) [16],46,XX [6] — wt/wt wt ND ND 
86 AML M0 46,XY [15] — wt/wt wt ND ND 
87 AML M0 40–42,XY,-1,-5,-7,-8,-11,del(12)(p11),der(14)t(1;14)(p13;p11),-17, der(17)t(5;?;17)(q?;?;p12),-18,+2–4mar [cp16],46,XY [1],40,XY,-1,-5, add(7)(q11),der(8)t(1;8)(p13;p23),der(11)?del(11)(p13)del(11)(q21), del(12)(p11),add(14)(p11),der(17),add(1) — wt/wt wt ND ND 
88 AML M0 46,XY,t(3;4)(q25;q31),del(5)(q15),der(7)t(5;7)(q?;q11),del(15)(q15) [20] — wt/wt wt ND ND 
89 AML M0 46,XX,del(5)(q13q31),r(7)(p11q11),del(18)(q11) [20] — wt/wt wt wt wt 
90 AML M0 40–43,XY,del(5)(q13q31),der(8)t(8;12)(q21;q13),ins(11)(q13;?),-12, del(13)(q14),i(17)(q10) [cp6],46,XY [20] — wt/wt wt ND ND 

mut indicates mutated; ND, not determined; and —, not applicable.

*

Nomenclature of the mutations is according to den Dunnen and Antonarakis.33 

†

A cytogenetically cryptic MLL rearrangement; MLL-AF10 rearrangement was proven by RT-PCR.

‡

A monosomy 13 detected by FISH.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal