Table 1.

Summary of kinase mutations discovered in RDD

GeneGenetic alterationAmino acid variantProtein domainDiscovery yearReference
ARAF Missense p.N217K CR2 domain 2016 10  
MAP2K1 Missense p.F53V N-terminal negative regulatory 2017 13  
MAP2K1 Missense p.L115V N-terminal catalytic core of kinase 2017 14  
MAP2K1 Missense p.P124R N-terminal catalytic core of kinase 2017 13  
MAP2K1 Missense p.G128D N-terminal catalytic core of kinase 2017 13  
NRAS Missense p.G13D P-loop and GTP-binding 1 2016 10  
KRAS Missense p.G12D P-loop and GTP-binding 1 2016 10  
KRAS Missense p.G12R P-loop and GTP-binding 1 2017 101  
KRAS Missense p.Q22K GTP-binding 1 2017 13  
KRAS Missense p.K117N GTP-binding 3 2016 11  
KRAS Missense p.A146T GTP-binding 4 2017 13  
KRAS Missense p.A146V GTP-binding 4 2017 12  
GeneGenetic alterationAmino acid variantProtein domainDiscovery yearReference
ARAF Missense p.N217K CR2 domain 2016 10  
MAP2K1 Missense p.F53V N-terminal negative regulatory 2017 13  
MAP2K1 Missense p.L115V N-terminal catalytic core of kinase 2017 14  
MAP2K1 Missense p.P124R N-terminal catalytic core of kinase 2017 13  
MAP2K1 Missense p.G128D N-terminal catalytic core of kinase 2017 13  
NRAS Missense p.G13D P-loop and GTP-binding 1 2016 10  
KRAS Missense p.G12D P-loop and GTP-binding 1 2016 10  
KRAS Missense p.G12R P-loop and GTP-binding 1 2017 101  
KRAS Missense p.Q22K GTP-binding 1 2017 13  
KRAS Missense p.K117N GTP-binding 3 2016 11  
KRAS Missense p.A146T GTP-binding 4 2017 13  
KRAS Missense p.A146V GTP-binding 4 2017 12  
View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal