Table 1

Genetic and clinical characteristics of patients with FHL

PatientSexAgePRF1UNC13DSTX11NK function in lytic units*Perforin MCF NK cells
P33 Female 2 months 50delT + Q481P ND ND 0.0 0.0 
P35 Male 7 years hV50M ND ND 9.2 57 
P59 Male 3 months h50delT ND ND 0.0 0.0 
P1002 Female 9 years wt wt wt 57.4 501 
P101 Male 6 years wt wt wt 15.3 440 
P66 Female 15 years wt wt wt 0.1 100 
P76 Male 5 years wt wt wt 13.3 634 
P92 Female 1 months wt 1993(−2) a > c + wt wt 1.0 552 
P98 Male 1 months wt wt wt 0.0 781 
P94 Male 5 years wt wt wt 0.0 181 
P96 Male 16 months wt wt wt 7.4 404 
PatientSexAgePRF1UNC13DSTX11NK function in lytic units*Perforin MCF NK cells
P33 Female 2 months 50delT + Q481P ND ND 0.0 0.0 
P35 Male 7 years hV50M ND ND 9.2 57 
P59 Male 3 months h50delT ND ND 0.0 0.0 
P1002 Female 9 years wt wt wt 57.4 501 
P101 Male 6 years wt wt wt 15.3 440 
P66 Female 15 years wt wt wt 0.1 100 
P76 Male 5 years wt wt wt 13.3 634 
P92 Female 1 months wt 1993(−2) a > c + wt wt 1.0 552 
P98 Male 1 months wt wt wt 0.0 781 
P94 Male 5 years wt wt wt 0.0 181 
P96 Male 16 months wt wt wt 7.4 404 
*

Normal controls: 5-35 lytic units (mean, 11.3 lytic units).

Normal controls: 244-502 MCF.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal