Table 2

Summary of Notch1 single point mutations found in T-ALL

MutationReferenceLocation% buriedLigand-independent reporter activityUrea dissociation propensityPutative classification
L1575P 18 β1 99  +++ Core 
L1575Q 19      
V1577E 19 β1 100 ++ +++ Core 
V1579G 19 β1 100   Core 
L1586P 18 α1 100   Core 
L1586R 19      
R1587P 19 α1 50   Partially exposed 
F1593S 18 α1 100 +++ +++ Core 
F1593C 19      
L1594P 18 α1 93 ++ ++ Core 
L1597H 18,27 α1 100 +++ +++ Core 
R1599P 18 α1 45 +++ +++ Partially exposed 
L1601P 18 α1 99  ++++ Core 
L1601Q 19      
Q1615K 19 Loop β2, β3 74   Partially exposed 
I1617T 18,27 β3 95 ++ Core 
I1617N 18    +++  
Y1620N 19 Furin loop 66   Partially exposed 
V1677D 18 β4 100 ++++ Core 
L1679P 18 β4 100 ++++ Core 
L1679Q 24      
I1681N 18 β4 98 ++ +++ Core 
C1686F 19 Cysteine-knuckle 55   Partially exposed 
A1697D 22 α3 97   Core 
A1702P 18 α3 94 Interface 
L1710P 20 α3 92   Interface 
I1719T 18,27 Loop α3, β5 86 ++ Interface 
H1545P 21 LNR-C 17 ++ Partially exposed 
MutationReferenceLocation% buriedLigand-independent reporter activityUrea dissociation propensityPutative classification
L1575P 18 β1 99  +++ Core 
L1575Q 19      
V1577E 19 β1 100 ++ +++ Core 
V1579G 19 β1 100   Core 
L1586P 18 α1 100   Core 
L1586R 19      
R1587P 19 α1 50   Partially exposed 
F1593S 18 α1 100 +++ +++ Core 
F1593C 19      
L1594P 18 α1 93 ++ ++ Core 
L1597H 18,27 α1 100 +++ +++ Core 
R1599P 18 α1 45 +++ +++ Partially exposed 
L1601P 18 α1 99  ++++ Core 
L1601Q 19      
Q1615K 19 Loop β2, β3 74   Partially exposed 
I1617T 18,27 β3 95 ++ Core 
I1617N 18    +++  
Y1620N 19 Furin loop 66   Partially exposed 
V1677D 18 β4 100 ++++ Core 
L1679P 18 β4 100 ++++ Core 
L1679Q 24      
I1681N 18 β4 98 ++ +++ Core 
C1686F 19 Cysteine-knuckle 55   Partially exposed 
A1697D 22 α3 97   Core 
A1702P 18 α3 94 Interface 
L1710P 20 α3 92   Interface 
I1719T 18,27 Loop α3, β5 86 ++ Interface 
H1545P 21 LNR-C 17 ++ Partially exposed 

+ represents relative strength of measured effect as reported in listed references.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal