Table 1.

Fifty of 1000 cord bloods from healthy newborns were ETV6-RUNX1 translocation-positive in GIPFEL screening

Healthy newbornMultiplexed primer groupForward primerRUNX1 intronReverse primerETV6 intronEstimated frequency
N005 RUNX1-S6f ETV6-S1r-n 1 × 10−4 
N059 RUNX1-S13f ETV6-S2r-n 6 × 10−3 
N099 RUNX1-S2f ETV6-S2r-n 2 × 10−4 
N260 RUNX1-S14f ETV6-S2r-n 1.5 × 10−4 
N285 RUNX1-S11f ETV6-S1r-n 8 × 10−4 
N286 RUNX1-S8f ETV6-S1r-n 1 × 10−4 
N382 RUNX1-S11f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−3 
N424* RUNX1-S23f ETV6-S1r-n 5 × 10−4 
N439 RUNX1-S23f ETV6-S1r-n 4 × 10−4 
N440 RUNX1-S18f ETV6-S2r-n 1 × 10−3 
N441 RUNX1-S22f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N447 RUNX1-S28f ETV6-S3r-n 5/6 2 × 10−3 
N463 RUNX1-S10f ETV6-S2r-n 3 × 10−4 
N472 RUNX1-S21f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−4 
N479 RUNX1-S13f ETV6-S2r-n 1 × 10−3 
N493 RUNX1-S18f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N496 RUNX1-S5f ETV6-S1r-n 1.5 × 10−3 
N505 2 RUNX1-S11f 1 ETV6-S3r-n 5/6 4 × 103 
N505 4 RUNX1-S13f 1 ETV6-S1r-n 5 7 × 104 
N506 RUNX1-S28f ETV6-S1r-n 5 × 10−3 
N521 RUNX1-S4f ETV6-S2r-n 4 × 10−2 
N522 RUNX1-S10f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N527 RUNX1-S21f ETV6-S1r-n 4 × 10−3 
N531 3 RUNX1-S29f 1 ETV6-S2r-n 5 5 × 103 
N531 4 RUNX1-S13f 1 ETV6-S2r-n 5 1.5 × 103 
N548 RUNX1-S21f ETV6-S2r-n 9 × 10−5 
N563 RUNX1-S11f ETV6-S2r-n 8 × 10−4 
N578 RUNX1-S24f ETV6-S3r-n 5/6 8 × 10−5 
N590 RUNX1-S26f ETV6-S1r-n 4 × 10−4 
N599 RUNX1-S10f ETV6-S3r-n 5/6 5 × 10−3 
N619 RUNX1-S5f ETV6-S3r-n 5/6 6 × 10−3 
N622 RUNX1-S26f ETV6-S2r-n 3 × 10−4 
N630 RUNX1-S12f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N651 RUNX1-S4f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N670 RUNX1-S12f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−2 
N673 RUNX1-S8f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N674 RUNX1-S28f ETV6-S3r-n 5/6 9 × 10−3 
N726* RUNX1-S22f ETV6-S1r-n 4 × 10−5 
N729 RUNX1-S23f ETV6-S3r-n 5/6 5 × 10−5 
N731 RUNX1-S4f ETV6-S3r-n 5/6 1.5 × 10−5 
N732 RUNX1-S10f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N770 RUNX1-S13f ETV6-S3r-n 5/6 4 × 10−4 
N775 RUNX1-S14f ETV6-S2r-n 1 × 10−3 
N784 RUNX1-S28f ETV6-S2r-n 3 × 10−4 
N791 RUNX1-S6f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N795 RUNX1-S24f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−4 
N817* RUNX1-S25f ETV6-S1r-n 2 × 10−3 
N823* RUNX1-S13f ETV6-S1r-n 1 × 10−3 
N890* RUNX1-S23f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−3 
N908 RUNX1-S15f ETV6-S3r-n 5/6 6 × 10−4 
N912 RUNX1-S24f ETV6-S2r-n 3 × 10−3 
N926 RUNX1-S5f ETV6-S3r-n 5/6 3 × 10−4 
Healthy newbornMultiplexed primer groupForward primerRUNX1 intronReverse primerETV6 intronEstimated frequency
N005 RUNX1-S6f ETV6-S1r-n 1 × 10−4 
N059 RUNX1-S13f ETV6-S2r-n 6 × 10−3 
N099 RUNX1-S2f ETV6-S2r-n 2 × 10−4 
N260 RUNX1-S14f ETV6-S2r-n 1.5 × 10−4 
N285 RUNX1-S11f ETV6-S1r-n 8 × 10−4 
N286 RUNX1-S8f ETV6-S1r-n 1 × 10−4 
N382 RUNX1-S11f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−3 
N424* RUNX1-S23f ETV6-S1r-n 5 × 10−4 
N439 RUNX1-S23f ETV6-S1r-n 4 × 10−4 
N440 RUNX1-S18f ETV6-S2r-n 1 × 10−3 
N441 RUNX1-S22f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N447 RUNX1-S28f ETV6-S3r-n 5/6 2 × 10−3 
N463 RUNX1-S10f ETV6-S2r-n 3 × 10−4 
N472 RUNX1-S21f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−4 
N479 RUNX1-S13f ETV6-S2r-n 1 × 10−3 
N493 RUNX1-S18f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N496 RUNX1-S5f ETV6-S1r-n 1.5 × 10−3 
N505 2 RUNX1-S11f 1 ETV6-S3r-n 5/6 4 × 103 
N505 4 RUNX1-S13f 1 ETV6-S1r-n 5 7 × 104 
N506 RUNX1-S28f ETV6-S1r-n 5 × 10−3 
N521 RUNX1-S4f ETV6-S2r-n 4 × 10−2 
N522 RUNX1-S10f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N527 RUNX1-S21f ETV6-S1r-n 4 × 10−3 
N531 3 RUNX1-S29f 1 ETV6-S2r-n 5 5 × 103 
N531 4 RUNX1-S13f 1 ETV6-S2r-n 5 1.5 × 103 
N548 RUNX1-S21f ETV6-S2r-n 9 × 10−5 
N563 RUNX1-S11f ETV6-S2r-n 8 × 10−4 
N578 RUNX1-S24f ETV6-S3r-n 5/6 8 × 10−5 
N590 RUNX1-S26f ETV6-S1r-n 4 × 10−4 
N599 RUNX1-S10f ETV6-S3r-n 5/6 5 × 10−3 
N619 RUNX1-S5f ETV6-S3r-n 5/6 6 × 10−3 
N622 RUNX1-S26f ETV6-S2r-n 3 × 10−4 
N630 RUNX1-S12f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N651 RUNX1-S4f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N670 RUNX1-S12f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−2 
N673 RUNX1-S8f ETV6-S2r-n 1 × 10−2 
N674 RUNX1-S28f ETV6-S3r-n 5/6 9 × 10−3 
N726* RUNX1-S22f ETV6-S1r-n 4 × 10−5 
N729 RUNX1-S23f ETV6-S3r-n 5/6 5 × 10−5 
N731 RUNX1-S4f ETV6-S3r-n 5/6 1.5 × 10−5 
N732 RUNX1-S10f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N770 RUNX1-S13f ETV6-S3r-n 5/6 4 × 10−4 
N775 RUNX1-S14f ETV6-S2r-n 1 × 10−3 
N784 RUNX1-S28f ETV6-S2r-n 3 × 10−4 
N791 RUNX1-S6f ETV6-S2r-n 1 × 10−4 
N795 RUNX1-S24f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−4 
N817* RUNX1-S25f ETV6-S1r-n 2 × 10−3 
N823* RUNX1-S13f ETV6-S1r-n 1 × 10−3 
N890* RUNX1-S23f ETV6-S3r-n 5/6 1 × 10−3 
N908 RUNX1-S15f ETV6-S3r-n 5/6 6 × 10−4 
N912 RUNX1-S24f ETV6-S2r-n 3 × 10−3 
N926 RUNX1-S5f ETV6-S3r-n 5/6 3 × 10−4 

Frequencies refer to B-cell population. Results for 2 newborns with concurrent fusions appear in bold.

*

In these cases, the translocation was confirmed by Sanger sequencing of the breakpoint.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal