Table 1.

Genotypes of non-HFE HH patients included in this study

GeneAllele 1Allele 2NReference
HJV p.Leu28SerfsTer24 p.Leu28SerfsTer24 1 25 
HJV p.Arg54Ter p.Arg54Ter 1 26 
HJV p.Gly66Ter p.Gly66Ter 1 27 
HJV p.Val74TrpfsTer40 p.Asn269LysfsTer43 2 15,28 
HJV p.Cys80Arg p.Leu101Pro 2 29 
HJV p.Cys80Tyr p.Gly320Val 1 30 
HJV p.Cys80Arg p.Arg326Ter 1 31 
HJV p.Ser85Pro p.Ser85Pro 1 28 
HJV p.Cys89Arg p.Cys89Arg 2 32 
HJV p.Gly99Arg p.Gly99Arg 3 30 
HJV p.Gly99Val p.Gly99Val 1 9,33 
HJV p.Gly99Arg p.Leu101Pro 1 27 
HJV p.Leu101Pro p.Leu101Pro 4 29 
HJV p.Gln116Ter p.Gly320Val 1 34 
HJV p.Cys119Phe p.Cys119Phe 1 35 
HJV p.Arg131PhefsTer111 p.Arg131PhefsTer111 1 26 
HJV p.Asp149ThrfsTer97 p.Asp149ThrfsTer97 4 15,28 
HJV p.Leu165Ter p.Leu165Ter 1 36 
HJV p.Ala168Asp p.Ala168Asp 1 28 
HJV p.Phe170Ser p.Phe170Ser 3 15,28 
HJV p.Asp172Glu p.Cys321ValfsTer21 1 28 
HJV p.Arg176Cys p.Arg176Cys 1 37 
HJV p.Arg176Cys p.Gly320Val 2 38,39 
HJV p.Trp191Cys p.Trp191Cys 1 28 
HJV p.Pro192Leu p.Pro192Leu 1 30 
HJV p.Leu194Pro p.Leu194Pro 1 30 
HJV p.Ser205Arg p.Gly250Val 2 15,28 
HJV p.Ile222Asn p.Gly320Val 4 9,15,29 
HJV p.Asp249His p.Asp249His 1 40 
HJV p.Ile281Thr p.Ile281Thr 1 9 
HJV p.Ile281Thr p.Cys321Ter 1 41 
HJV p.Arg288Trp p.Arg288Trp 3 28,42 
HJV p.Gln312Ter p.Gln312Ter 5 40,43 
HJV p.Gly320Val p.Gly320Val 34 9,15,20,28,31,35,44-47 
HJV p.Gly320Val p.Cys321Trp 1 48 
HJV p.Gly320Val p.Arg326Ter 1 9 
HJV p.Gly320Val p.Ser328AspfsTer10 1 35 
HJV p.Ala343ProfsTer24 p.Ala343ProfsTer24 1 30 
HJV p.Cys361ValfsTer6 p.Cys361ValfsTer6 1 9 
HJV p.Arg385Ter p.Arg385Ter 3 15,28 
HAMP c.-25G>A c.-25G>A 3 49,50 
HAMP p.Gly32AspfsTer88 p.Gly32AspfsTer88 2 10,33 
HAMP p.Arg42SerfsTer78 p.Arg42SerfsTer78 1 30 
HAMP p.Arg56Ter p.Arg56Ter 1 10,15,21 
HAMP p.Cys70Arg p.Cys70Arg 1 51,52 
HAMP p.Arg75Ter p.Arg75Ter 1 53 
HAMP p.Cys78Tyr p.Cys78Tyr 2 54 
TFR2 p.Glu60Ter p.Glu60Ter 6 19 
TFR2 p.Glu60Ter p.Arg105Ter 1 55 
TFR2 p.Leu85_Ala96delinsPro p.Gly735Ser 1 56 
TFR2 p.Arg105Ter p.Arg105Ter 2 57 
TFR2 p.Met172Lys p.Met172Lys 4 19,58,59 
TFR2 c.614+4A>G c.614+4A>G 1 60 
TFR2 p.Tyr250Ter p.Tyr250Ter 8 11,61 
TFR2 p.Gln317Ter p.Gln317Ter 3 62 
TFR2 p.Arg396Ter c.1538-2A>G 1 63 
TFR2 p.Arg396Ter p.Gly792Arg 1 64 
TFR2 p.Asn411del p.Ala444Thr 1 65 
TFR2 p.Asn412Ile p.Asn412Ile 1 66 
TFR2 p.Gly430Arg p.Gly430Arg 1 66 
TFR2 p.Gly430Arg p.Tyr504Cys 1 67 
TFR2 p.Ala444Thr p.Gly792Arg 1 66 
TFR2 p.Leu490Arg p.Leu490Arg 1 68 
TFR2 p.Ser556AlafsTer6 p.Ser556AlafsTer6 1 68 
TFR2 p.Ala621_Gln624del p.Ala621_Gln624del 3 69 
TFR2 p.Arg679Pro p.Arg679Pro 1 66 
TFR2 p.Gln690Pro p.Gln690Pro 3 70 
TFR2 p.Met705HisfsTer87 p.Gly792Arg 1 66 
TFR2 c.2137-1G>A c.2137-1G>A 2 65 
TFR2 p.Arg730Cys p.Trp781Ter 1 66 
GeneAllele 1Allele 2NReference
HJV p.Leu28SerfsTer24 p.Leu28SerfsTer24 1 25 
HJV p.Arg54Ter p.Arg54Ter 1 26 
HJV p.Gly66Ter p.Gly66Ter 1 27 
HJV p.Val74TrpfsTer40 p.Asn269LysfsTer43 2 15,28 
HJV p.Cys80Arg p.Leu101Pro 2 29 
HJV p.Cys80Tyr p.Gly320Val 1 30 
HJV p.Cys80Arg p.Arg326Ter 1 31 
HJV p.Ser85Pro p.Ser85Pro 1 28 
HJV p.Cys89Arg p.Cys89Arg 2 32 
HJV p.Gly99Arg p.Gly99Arg 3 30 
HJV p.Gly99Val p.Gly99Val 1 9,33 
HJV p.Gly99Arg p.Leu101Pro 1 27 
HJV p.Leu101Pro p.Leu101Pro 4 29 
HJV p.Gln116Ter p.Gly320Val 1 34 
HJV p.Cys119Phe p.Cys119Phe 1 35 
HJV p.Arg131PhefsTer111 p.Arg131PhefsTer111 1 26 
HJV p.Asp149ThrfsTer97 p.Asp149ThrfsTer97 4 15,28 
HJV p.Leu165Ter p.Leu165Ter 1 36 
HJV p.Ala168Asp p.Ala168Asp 1 28 
HJV p.Phe170Ser p.Phe170Ser 3 15,28 
HJV p.Asp172Glu p.Cys321ValfsTer21 1 28 
HJV p.Arg176Cys p.Arg176Cys 1 37 
HJV p.Arg176Cys p.Gly320Val 2 38,39 
HJV p.Trp191Cys p.Trp191Cys 1 28 
HJV p.Pro192Leu p.Pro192Leu 1 30 
HJV p.Leu194Pro p.Leu194Pro 1 30 
HJV p.Ser205Arg p.Gly250Val 2 15,28 
HJV p.Ile222Asn p.Gly320Val 4 9,15,29 
HJV p.Asp249His p.Asp249His 1 40 
HJV p.Ile281Thr p.Ile281Thr 1 9 
HJV p.Ile281Thr p.Cys321Ter 1 41 
HJV p.Arg288Trp p.Arg288Trp 3 28,42 
HJV p.Gln312Ter p.Gln312Ter 5 40,43 
HJV p.Gly320Val p.Gly320Val 34 9,15,20,28,31,35,44-47 
HJV p.Gly320Val p.Cys321Trp 1 48 
HJV p.Gly320Val p.Arg326Ter 1 9 
HJV p.Gly320Val p.Ser328AspfsTer10 1 35 
HJV p.Ala343ProfsTer24 p.Ala343ProfsTer24 1 30 
HJV p.Cys361ValfsTer6 p.Cys361ValfsTer6 1 9 
HJV p.Arg385Ter p.Arg385Ter 3 15,28 
HAMP c.-25G>A c.-25G>A 3 49,50 
HAMP p.Gly32AspfsTer88 p.Gly32AspfsTer88 2 10,33 
HAMP p.Arg42SerfsTer78 p.Arg42SerfsTer78 1 30 
HAMP p.Arg56Ter p.Arg56Ter 1 10,15,21 
HAMP p.Cys70Arg p.Cys70Arg 1 51,52 
HAMP p.Arg75Ter p.Arg75Ter 1 53 
HAMP p.Cys78Tyr p.Cys78Tyr 2 54 
TFR2 p.Glu60Ter p.Glu60Ter 6 19 
TFR2 p.Glu60Ter p.Arg105Ter 1 55 
TFR2 p.Leu85_Ala96delinsPro p.Gly735Ser 1 56 
TFR2 p.Arg105Ter p.Arg105Ter 2 57 
TFR2 p.Met172Lys p.Met172Lys 4 19,58,59 
TFR2 c.614+4A>G c.614+4A>G 1 60 
TFR2 p.Tyr250Ter p.Tyr250Ter 8 11,61 
TFR2 p.Gln317Ter p.Gln317Ter 3 62 
TFR2 p.Arg396Ter c.1538-2A>G 1 63 
TFR2 p.Arg396Ter p.Gly792Arg 1 64 
TFR2 p.Asn411del p.Ala444Thr 1 65 
TFR2 p.Asn412Ile p.Asn412Ile 1 66 
TFR2 p.Gly430Arg p.Gly430Arg 1 66 
TFR2 p.Gly430Arg p.Tyr504Cys 1 67 
TFR2 p.Ala444Thr p.Gly792Arg 1 66 
TFR2 p.Leu490Arg p.Leu490Arg 1 68 
TFR2 p.Ser556AlafsTer6 p.Ser556AlafsTer6 1 68 
TFR2 p.Ala621_Gln624del p.Ala621_Gln624del 3 69 
TFR2 p.Arg679Pro p.Arg679Pro 1 66 
TFR2 p.Gln690Pro p.Gln690Pro 3 70 
TFR2 p.Met705HisfsTer87 p.Gly792Arg 1 66 
TFR2 c.2137-1G>A c.2137-1G>A 2 65 
TFR2 p.Arg730Cys p.Trp781Ter 1 66 
View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal