Table 1.

Somatic mutation and variant allele frequency (VAF) of sMDS

CaseGene nameGene mutationsVAF before or without IST (AA), %VAF after IST (AA), %VAF (MDS), %
1 U2AF1 p.Q84P 3 4 32 
 ASXL1 p.D784fs — — 16 
2 ASXL1 p.R700X 3 31 37 
3 CD55 p.K76E 12 45 45 
 TRIML1 p.I461S — 44 51 
 TUSC3 p.R274X — 42 46 
 ZNF208 p.S1070P — 8 44 
 PHF6 p.R274X — N/A 91 
 RUNX1 p.R174X — N/A 40 
 ASXL1 p.G642fs — N/A 26 
 KBTBD5 p.G4C — — 16 
4 JAK2 p.V617F 26 No IST treatment — 
 RAD21 p.Y67X — No IST treatment 44 
5 ZNF577 p.A410S 27 No IST treatment N/A 
 PIGA p.L23X 9 No IST treatment N/A 
6 GNB2L1 p.D48V 38 N/A N/A 
 NOS3 p.T364M 35 N/A N/A 
 FOXRED1 p.V73M 33 N/A N/A 
 ASTN2 p.D141E 27 N/A N/A 
 CSMD2 p.G522S 27 N/A N/A 
 HOXD9 p.P265Q 24 N/A N/A 
 ALKBH4 p.R28G 20 N/A N/A 
 FAM104B p.G89A 10 N/A N/A 
 YTHDF3 p.I54V 9 N/A N/A 
 PRPF8 p.H1875R 4 N/A N/A 
 FAT3 p.A2160V 3 N/A N/A 
 FGFR1 p.D555V 3 N/A N/A 
7 RUNX1 p.R139G — 28 45 
 SETBP1 p.G870S — 26 45 
 TET2 p.R550X — 10 46 
 CBL Exon8 splice — — 78 
 PTPN11 p.Q510H — N/A 43 
8 ATP2C2 p.P201S — N/A 27 
 LRRC31 p.L144X — N/A 24 
 CSMD1 p.G2845D — N/A 13 
 MYRIP p.K802T — N/A 13 
9 SETBP1 p.D868N — — 47 
 ASXL1 p.G642fs — N/A 32 
10 TP53 p.R248Q N/A N/A 92 
 YARS Exon4 splice — N/A 43 
 SHROOM3 p.S405F — N/A 39 
 ABCA10 p.P1482H — N/A 36 
 GNL3 p.L142V — N/A 34 
13 ASXL1 p.T754fs N/A 48 51 
 RUNX1 p.S140N N/A N/A 37 
 EZH2 p.R527X N/A — 26 
 ETV6 p.S203fs N/A N/A 24 
14 RUNX1 p.33_34del N/A — 44 
 ZNF717 p.I97T N/A N/A 37 
 PRDM2 p.D76E N/A N/A 28 
 PARP8 p.P83Q N/A N/A 25 
 U2AF1 p.S34F N/A — 22 
 FMN1 p.L827F N/A N/A 20 
15 STAG2 p.T586A N/A 24 — 
16 SETBP1 p.D868N N/A 40 N/A 
 ASXL1 p.D756fs N/A 36 N/A 
17 STAT3 p.Y640F N/A 26 N/A 
18 ZRSR2 p.R454Q N/A 17 N/A 
19 U2AF1 p.S34F N/A 29 N/A 
21 ABLIM2 p.R151Q N/A N/A 60 
 NEB p.D5661E N/A N/A 40 
22 RUNX1 p.R80C N/A N/A 34 
24 U2AF1 p.S34F N/A N/A 23 
25 BCORL1 p.N1454S N/A N/A 63 
 KDM6A p.C900F N/A N/A 31 
 NF1 p.P1222S N/A N/A 23 
 APC p.S2075fs N/A N/A 15 
 TET2 p.Q526X N/A N/A 14 
26 TMC1 p.E80G N/A N/A 48 
 PIGA p.L76fs N/A N/A 64 
 NRXN3 p.Y9C N/A N/A 40 
 WDR96 p.T1115I N/A N/A 38 
 CCR9 p.M188T N/A N/A 39 
 ALDH1B1 p.K81X N/A N/A 35 
 CPD p.P472S N/A N/A 18 
27 EZH2 p.R298H N/A N/A 90 
 ASXL1 p.S577X N/A N/A 42 
 SETBP1 p.D868N N/A N/A 37 
CaseGene nameGene mutationsVAF before or without IST (AA), %VAF after IST (AA), %VAF (MDS), %
1 U2AF1 p.Q84P 3 4 32 
 ASXL1 p.D784fs — — 16 
2 ASXL1 p.R700X 3 31 37 
3 CD55 p.K76E 12 45 45 
 TRIML1 p.I461S — 44 51 
 TUSC3 p.R274X — 42 46 
 ZNF208 p.S1070P — 8 44 
 PHF6 p.R274X — N/A 91 
 RUNX1 p.R174X — N/A 40 
 ASXL1 p.G642fs — N/A 26 
 KBTBD5 p.G4C — — 16 
4 JAK2 p.V617F 26 No IST treatment — 
 RAD21 p.Y67X — No IST treatment 44 
5 ZNF577 p.A410S 27 No IST treatment N/A 
 PIGA p.L23X 9 No IST treatment N/A 
6 GNB2L1 p.D48V 38 N/A N/A 
 NOS3 p.T364M 35 N/A N/A 
 FOXRED1 p.V73M 33 N/A N/A 
 ASTN2 p.D141E 27 N/A N/A 
 CSMD2 p.G522S 27 N/A N/A 
 HOXD9 p.P265Q 24 N/A N/A 
 ALKBH4 p.R28G 20 N/A N/A 
 FAM104B p.G89A 10 N/A N/A 
 YTHDF3 p.I54V 9 N/A N/A 
 PRPF8 p.H1875R 4 N/A N/A 
 FAT3 p.A2160V 3 N/A N/A 
 FGFR1 p.D555V 3 N/A N/A 
7 RUNX1 p.R139G — 28 45 
 SETBP1 p.G870S — 26 45 
 TET2 p.R550X — 10 46 
 CBL Exon8 splice — — 78 
 PTPN11 p.Q510H — N/A 43 
8 ATP2C2 p.P201S — N/A 27 
 LRRC31 p.L144X — N/A 24 
 CSMD1 p.G2845D — N/A 13 
 MYRIP p.K802T — N/A 13 
9 SETBP1 p.D868N — — 47 
 ASXL1 p.G642fs — N/A 32 
10 TP53 p.R248Q N/A N/A 92 
 YARS Exon4 splice — N/A 43 
 SHROOM3 p.S405F — N/A 39 
 ABCA10 p.P1482H — N/A 36 
 GNL3 p.L142V — N/A 34 
13 ASXL1 p.T754fs N/A 48 51 
 RUNX1 p.S140N N/A N/A 37 
 EZH2 p.R527X N/A — 26 
 ETV6 p.S203fs N/A N/A 24 
14 RUNX1 p.33_34del N/A — 44 
 ZNF717 p.I97T N/A N/A 37 
 PRDM2 p.D76E N/A N/A 28 
 PARP8 p.P83Q N/A N/A 25 
 U2AF1 p.S34F N/A — 22 
 FMN1 p.L827F N/A N/A 20 
15 STAG2 p.T586A N/A 24 — 
16 SETBP1 p.D868N N/A 40 N/A 
 ASXL1 p.D756fs N/A 36 N/A 
17 STAT3 p.Y640F N/A 26 N/A 
18 ZRSR2 p.R454Q N/A 17 N/A 
19 U2AF1 p.S34F N/A 29 N/A 
21 ABLIM2 p.R151Q N/A N/A 60 
 NEB p.D5661E N/A N/A 40 
22 RUNX1 p.R80C N/A N/A 34 
24 U2AF1 p.S34F N/A N/A 23 
25 BCORL1 p.N1454S N/A N/A 63 
 KDM6A p.C900F N/A N/A 31 
 NF1 p.P1222S N/A N/A 23 
 APC p.S2075fs N/A N/A 15 
 TET2 p.Q526X N/A N/A 14 
26 TMC1 p.E80G N/A N/A 48 
 PIGA p.L76fs N/A N/A 64 
 NRXN3 p.Y9C N/A N/A 40 
 WDR96 p.T1115I N/A N/A 38 
 CCR9 p.M188T N/A N/A 39 
 ALDH1B1 p.K81X N/A N/A 35 
 CPD p.P472S N/A N/A 18 
27 EZH2 p.R298H N/A N/A 90 
 ASXL1 p.S577X N/A N/A 42 
 SETBP1 p.D868N N/A N/A 37 

IST, immunosuppressive therapy; N/A, not available; —, not detected.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal