Table 2.

Clinical and immunological phenotype of the 29 NEMO-deficient patients before HSCT

PatientPyogenic bacterial infectionFungal infectionMycobacterial infectionViral infectionB cellsT cells LPT to PHANK cells cytotoxic activity
IgG/A/M levelsPosttetanic vaccine serologyCD19+ CD27+ B-cell count
Recurrent No M fortuitum No Low Negative NR Normal NR 
No No No No Low NR NR Normal NR 
Recurrent P jirovecii No CMV Low NR NR NR NR 
Recurrent No M avium HSV Normal NR NR Low NR 
Recurrent No No CMV, MCV Low IgG/M, hyper IgA Normal NR Normal Low 
Recurrent P jirovecii, Candida sp M avium CMV Hyper IgM NR NR Normal Low 
Recurrent No No No Low NR NR Normal Low 
Recurrent P jirovecii, C albicans M kansasii ADV Low IgG Normal NR Normal Low 
Recurrent No M avium VZV (vaccine strain) Low IgG, hyper IgM Negative Low Normal NR 
10 Recurrent No M bovis EBV Low IgG NR NR Normal Normal 
11 Recurrent Metarhizium anisopliae No No Low IgG, hyper IgM NR Low Low Low 
12 Recurrent No M fortuitum No Low Negative Low Normal Low 
13 Recurrent No M avium ADV Hyper IgA NR Low Normal Low 
14 Recurrent No Yes (not specified) No Low NR NR NR NR 
15 Recurrent C parapsilosis No CMV Low IgG, hyper IgA Normal NR Normal NR 
16 NR P jirovecii No CMV, rotavirus Low IgA Normal NR Normal Low 
17 Recurrent Aspergillus niger M avium, M bovis No NR Negative NR Normal NR 
18 Recurrent No M avium HHV6 NR NR NR NR NR 
19 Recurrent C parapsilosis M bovis no Low IgG, hyper IgM Negative NR NR NR 
20 NR NR NR NR NR NR NR NR NR 
21 Recurrent No No EBV Low Normal Low Normal Low 
22 Recurrent No M avium No NR Negative Low NR NR 
23 Recurrent P jirovecii No EBV, VZV NR NR NR NR NR 
24 Recurrent P jirovecii M avium Sapovirus, EBV, HHV6 Low IgG, hyper IgM NR NR Normal NR 
25 Recurrent No No No Low IgG, hyper IgM NR NR Normal Low 
26 One episode of sepsis No M szulgai No Low NR NR Low NR 
27 Recurrent C glabrata No No Low NR NR Normal Low 
28 Recurrent C albicans M avium EBV, HSV Normal NR NR Normal NR 
29 Cutaneous abscess No No CMV Low IgG Negative Low Normal NR 
PatientPyogenic bacterial infectionFungal infectionMycobacterial infectionViral infectionB cellsT cells LPT to PHANK cells cytotoxic activity
IgG/A/M levelsPosttetanic vaccine serologyCD19+ CD27+ B-cell count
Recurrent No M fortuitum No Low Negative NR Normal NR 
No No No No Low NR NR Normal NR 
Recurrent P jirovecii No CMV Low NR NR NR NR 
Recurrent No M avium HSV Normal NR NR Low NR 
Recurrent No No CMV, MCV Low IgG/M, hyper IgA Normal NR Normal Low 
Recurrent P jirovecii, Candida sp M avium CMV Hyper IgM NR NR Normal Low 
Recurrent No No No Low NR NR Normal Low 
Recurrent P jirovecii, C albicans M kansasii ADV Low IgG Normal NR Normal Low 
Recurrent No M avium VZV (vaccine strain) Low IgG, hyper IgM Negative Low Normal NR 
10 Recurrent No M bovis EBV Low IgG NR NR Normal Normal 
11 Recurrent Metarhizium anisopliae No No Low IgG, hyper IgM NR Low Low Low 
12 Recurrent No M fortuitum No Low Negative Low Normal Low 
13 Recurrent No M avium ADV Hyper IgA NR Low Normal Low 
14 Recurrent No Yes (not specified) No Low NR NR NR NR 
15 Recurrent C parapsilosis No CMV Low IgG, hyper IgA Normal NR Normal NR 
16 NR P jirovecii No CMV, rotavirus Low IgA Normal NR Normal Low 
17 Recurrent Aspergillus niger M avium, M bovis No NR Negative NR Normal NR 
18 Recurrent No M avium HHV6 NR NR NR NR NR 
19 Recurrent C parapsilosis M bovis no Low IgG, hyper IgM Negative NR NR NR 
20 NR NR NR NR NR NR NR NR NR 
21 Recurrent No No EBV Low Normal Low Normal Low 
22 Recurrent No M avium No NR Negative Low NR NR 
23 Recurrent P jirovecii No EBV, VZV NR NR NR NR NR 
24 Recurrent P jirovecii M avium Sapovirus, EBV, HHV6 Low IgG, hyper IgM NR NR Normal NR 
25 Recurrent No No No Low IgG, hyper IgM NR NR Normal Low 
26 One episode of sepsis No M szulgai No Low NR NR Low NR 
27 Recurrent C glabrata No No Low NR NR Normal Low 
28 Recurrent C albicans M avium EBV, HSV Normal NR NR Normal NR 
29 Cutaneous abscess No No CMV Low IgG Negative Low Normal NR 

ADV, adenovirus; CMV, cytomegalovirus; EBV, Epstein-Barr virus; HHV6, human herpesvirus 6; HSV, herpes simplex virus; LPT, lymphocyte proliferation test; MCV, Molluscum contagiosum virus; NR, not reported; P jirovecii, Pneumocystis jirovecii; VZV, varicella zoster virus.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal