Table 2.

Blood count, immunophenotype, geographic origin, consanguinity, and genotype of 32 patients with RD

Patient No.Age at blood analysis, dHemoglobin, g/dLPlatelet count (×109/mL)Neutrophils/µLMonocytes/µLLymphocytes/µLMFTExanthemaT cells/ µLB cells/ µLNK cells/ µLGeographic originParental consanguinityMutation AK2
1 1 3.7 43 0 40 60 + – 50 6 6 Turkish + c.[498+1G>A];[498+1G>A]; p.[?];[?] 
2 10 11.5 101 0 15 0 – – n.d. n.d. n.d. Turkish + c.[453delC];[453delC]; p.[Tyr152Thrfs*12];[Tyr152Thrfs*12] 
3 4 13.1 82 0 0 200 n.r. – n.d. n.d. n.d. Japanese n.r. c.[409C>T];[307C>T]; p.[Arg137*];[Arg103Trp] 
4 120 10.7 410 60 40 480 + + 150 280 60 Arabic – c.[524G>C];[524G>C]; p.[Arg175Pro];[Arg175Pro] 
5 21 15.6 62 6 30 564 – – 59 255 288 Italian n.r. c.[94-?_219+?del];[94-?_219+?del]; p.[?];[?] 
6 53 9.6 806 70 0 900 + – 233 1842 204 Arabic + c.[524G>A];[524G>A]; p.[Arg175Gln];[Arg175Gln] 
7 2 11.6 425 0 20 100 + – 25 54 3 Turkish + c.[453del];[453del]; p.[Tyr152Thrfs*12];[Tyr152Thrfs*12] 
8 39 11.0 1201 40 7 440 – – 10 221 69 Italian n.r. c.[229G>A];?; p.[Gly100Asp];? 
9 133 8.8 38 0 200 80 n.r. – n.d. n.d. n.d. Arabic + c.[524G>A];[524G>A]; p.[Arg175Gln];[Arg175Gln] 
10 2 13.6 150 30 110 390 n.r. – 19 175 36 Caucasian – c.[636_*2601del];[636_*2601del]; p.[Ser213Aspfs*21];[Ser213Aspfs*21] 
11 32 10.8 112 40 10 30 – – n.d. n.d. n.d. Caucasian – c.[633del5kb];[633del5kb]; p.[Lys233*];[Lys233*] 
12 1 15.8 304 6 92 102 n.r. – 13 114 19 Japanese n.r. c.[139G>C];[ 409C>T]; p.[Gly47Arg];[Arg137*] 
13 5 14.6 200 13 34 323 + + 22 310 35 United States, Hispanic + c.[25G>T];[25G>T]; p.[Glu9*];[Glu9*] 
14 75 8.5 1069 443 65 2790 – – 404 2495 58 Caucasian + c.[1A>T];[1A>T]; p.[?];[?] 
15 48 8.0 1111 0 34 3160 – + 1918 703 36 Arabic + c.[524G>A];[524G>A]; p.[Arg175Gln];[Arg175Gln] 
16 11 18.1 204 30 10 200 + + 200 0 0 German – n.d. 
17 2 17.3 30 42 300 1850 + – 255 13 0 German – c.[636_*2601del];[636_*2601del]; p.[Ser213Aspfs*21];[Ser213Aspfs*21] 
18 36 14.9 101 0 0 0 n.r. – n.r. n.r. n.r. USA, Hispanic n.r. n.d. 
19 1 8.7 28 0 10 190 + – n.d. n.d. n.d. German – c.[118delT];[1A>G]; p.[Cys40Valfs*5];[Met1Val] 
20 199 9 23 150 400 700 – – 100 500 50 Portugese – c.[307C>T];[307C>T]; p.[Arg103Trp];[Arg103Trp] 
21 19 8.6 330 30 10 40 n.r. – 0 n.d. n.d. United States (white/ non-Hispanic) n.r. c.[614-615del];[614-615del]; p.[Gly205Aspfs*92];[Gly205Aspfs*92] 
22 1 5.8 41 0 0 100 + – 100 0 0 Turkish + c.[498+1G>A];[498+1G>A]; p.[?];[?] 
23 1 16.4 104 0 0 500 + + 100 60 100 German – c.[94-2287_219+542del2956];[94-2287_219+542del2956]; p.[Ala32_Leu73del];[Ala32_Leu73del] 
24 2 18.3 126 0 12 150 + – 5 15 8 Turkish + c.[453delC];[453delC]; p.[Tyr152Thrfs*12];[Tyr152Thrfs*12] 
25 1 8 n.d. 0 200 300 n.r. – 270 0 17 Cape Verde + c.[494A>G];[494A>G]; p.[Asp165Gly];[Asp165Gly] 
26 17 15 442 150 550 900 – – 90 0 90 French – c.[556C>T];[94_219del]; p.[Arg186Cys];[Ala32_Leu73del] 
27 15 14.9 296 76 45 207 – – 4 14 33 Italian + c.[556C>T];[556C>T]; p.[Arg186Cys];[Arg186Cys] 
28 1 15.2 460 85 12 940 + + 30 22 5 German + c.[331-1G>A];[331-1G>A]; p.[?];[?] 
29 3 7.5 16 0 400 0 + – 0 0 0 Caucasian – c.[400-401del];[614-615del]; p.[Leu134Alafs*32];[Gly205Aspfs*29] 
30 14 10 100 0 150 260 – n.r. 10 165 8 Turkish + c.[473del];[473del]; p.[Pro158Leufs*6];[Pro158Leufs*6] 
31 103 15 62 30 555 670 n.r. n.r. 70 556 53 Cape Verde + c.[494A>G];[494A>G]; p.[Asp165Gly];[Asp165Gly] 
32 8 14.3 293 100 200 300 n.r. – 2 60 n.d. Palestinian + c.[307C>T];[307C>T]; p.[Arg103Trp];[Arg103Trp] 
Patient No.Age at blood analysis, dHemoglobin, g/dLPlatelet count (×109/mL)Neutrophils/µLMonocytes/µLLymphocytes/µLMFTExanthemaT cells/ µLB cells/ µLNK cells/ µLGeographic originParental consanguinityMutation AK2
1 1 3.7 43 0 40 60 + – 50 6 6 Turkish + c.[498+1G>A];[498+1G>A]; p.[?];[?] 
2 10 11.5 101 0 15 0 – – n.d. n.d. n.d. Turkish + c.[453delC];[453delC]; p.[Tyr152Thrfs*12];[Tyr152Thrfs*12] 
3 4 13.1 82 0 0 200 n.r. – n.d. n.d. n.d. Japanese n.r. c.[409C>T];[307C>T]; p.[Arg137*];[Arg103Trp] 
4 120 10.7 410 60 40 480 + + 150 280 60 Arabic – c.[524G>C];[524G>C]; p.[Arg175Pro];[Arg175Pro] 
5 21 15.6 62 6 30 564 – – 59 255 288 Italian n.r. c.[94-?_219+?del];[94-?_219+?del]; p.[?];[?] 
6 53 9.6 806 70 0 900 + – 233 1842 204 Arabic + c.[524G>A];[524G>A]; p.[Arg175Gln];[Arg175Gln] 
7 2 11.6 425 0 20 100 + – 25 54 3 Turkish + c.[453del];[453del]; p.[Tyr152Thrfs*12];[Tyr152Thrfs*12] 
8 39 11.0 1201 40 7 440 – – 10 221 69 Italian n.r. c.[229G>A];?; p.[Gly100Asp];? 
9 133 8.8 38 0 200 80 n.r. – n.d. n.d. n.d. Arabic + c.[524G>A];[524G>A]; p.[Arg175Gln];[Arg175Gln] 
10 2 13.6 150 30 110 390 n.r. – 19 175 36 Caucasian – c.[636_*2601del];[636_*2601del]; p.[Ser213Aspfs*21];[Ser213Aspfs*21] 
11 32 10.8 112 40 10 30 – – n.d. n.d. n.d. Caucasian – c.[633del5kb];[633del5kb]; p.[Lys233*];[Lys233*] 
12 1 15.8 304 6 92 102 n.r. – 13 114 19 Japanese n.r. c.[139G>C];[ 409C>T]; p.[Gly47Arg];[Arg137*] 
13 5 14.6 200 13 34 323 + + 22 310 35 United States, Hispanic + c.[25G>T];[25G>T]; p.[Glu9*];[Glu9*] 
14 75 8.5 1069 443 65 2790 – – 404 2495 58 Caucasian + c.[1A>T];[1A>T]; p.[?];[?] 
15 48 8.0 1111 0 34 3160 – + 1918 703 36 Arabic + c.[524G>A];[524G>A]; p.[Arg175Gln];[Arg175Gln] 
16 11 18.1 204 30 10 200 + + 200 0 0 German – n.d. 
17 2 17.3 30 42 300 1850 + – 255 13 0 German – c.[636_*2601del];[636_*2601del]; p.[Ser213Aspfs*21];[Ser213Aspfs*21] 
18 36 14.9 101 0 0 0 n.r. – n.r. n.r. n.r. USA, Hispanic n.r. n.d. 
19 1 8.7 28 0 10 190 + – n.d. n.d. n.d. German – c.[118delT];[1A>G]; p.[Cys40Valfs*5];[Met1Val] 
20 199 9 23 150 400 700 – – 100 500 50 Portugese – c.[307C>T];[307C>T]; p.[Arg103Trp];[Arg103Trp] 
21 19 8.6 330 30 10 40 n.r. – 0 n.d. n.d. United States (white/ non-Hispanic) n.r. c.[614-615del];[614-615del]; p.[Gly205Aspfs*92];[Gly205Aspfs*92] 
22 1 5.8 41 0 0 100 + – 100 0 0 Turkish + c.[498+1G>A];[498+1G>A]; p.[?];[?] 
23 1 16.4 104 0 0 500 + + 100 60 100 German – c.[94-2287_219+542del2956];[94-2287_219+542del2956]; p.[Ala32_Leu73del];[Ala32_Leu73del] 
24 2 18.3 126 0 12 150 + – 5 15 8 Turkish + c.[453delC];[453delC]; p.[Tyr152Thrfs*12];[Tyr152Thrfs*12] 
25 1 8 n.d. 0 200 300 n.r. – 270 0 17 Cape Verde + c.[494A>G];[494A>G]; p.[Asp165Gly];[Asp165Gly] 
26 17 15 442 150 550 900 – – 90 0 90 French – c.[556C>T];[94_219del]; p.[Arg186Cys];[Ala32_Leu73del] 
27 15 14.9 296 76 45 207 – – 4 14 33 Italian + c.[556C>T];[556C>T]; p.[Arg186Cys];[Arg186Cys] 
28 1 15.2 460 85 12 940 + + 30 22 5 German + c.[331-1G>A];[331-1G>A]; p.[?];[?] 
29 3 7.5 16 0 400 0 + – 0 0 0 Caucasian – c.[400-401del];[614-615del]; p.[Leu134Alafs*32];[Gly205Aspfs*29] 
30 14 10 100 0 150 260 – n.r. 10 165 8 Turkish + c.[473del];[473del]; p.[Pro158Leufs*6];[Pro158Leufs*6] 
31 103 15 62 30 555 670 n.r. n.r. 70 556 53 Cape Verde + c.[494A>G];[494A>G]; p.[Asp165Gly];[Asp165Gly] 
32 8 14.3 293 100 200 300 n.r. – 2 60 n.d. Palestinian + c.[307C>T];[307C>T]; p.[Arg103Trp];[Arg103Trp] 

Mutations are indicated according to GenBank reference sequences NM_013411.4 for AK2 complementary DNA (isoform B) and NP_037543 for AK2 protein.

MFT, maternofetal transfusion; n.d., not determined; n.r., not reported.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal