Table 1

Complete blood count and bone marrow characteristics of individuals with germ line DDX41 mutations

Panel in Figure 1PedigreeIndividualDDX41 mutation†Age at time of CBC (y)Status of HM at time of CBCWBC (K/μL)Hgb (g/dL)MCV (fL)ANC (K/μL)Plt (K/μL)HM diagnosisBM cellularityBM dysplasiaKaryotype
Malignancy 
A 33755 III.1 p.D140Gfs*2 54 At dx 1.6 13.3 108.0 0.5 128 AML (M6) 20% Erythroid dysplasia 46,XY[20] 
B 235 II.2 p.D140Gfs*2 69 At dx 2.2 — — — 89 AML 15% No 46,XX[20] 
C 277 II.1 p.D140Gfs*2 73 At dx 1.5 8.5 112.0 0.3 62 AML 20%-40%; CD5+, CD19+ lymphoid aggregates Erythroid dysplasia 46,XY,del(5)(q31.1q34)[6]/ 46,idem,inv(1)(q21q31)[10]/46,XY[4] 
D 154 II.2 c.435-2_435-1delAGinsCA 67 At dx 3.3 12.5 92.3 1.9 102 MDS (RAEB-2) 15%-25% Erythroid dysplasia, rare dysplastic megakaryocyte or myeloid precursor 46,XY[20] 
E 20432 II.3 p.M1I‡ 58 At dx1 0.7 8.7 103.0 0.1 34 AML (M6) Normal Erythroid and megakaryocytic dysplasia 46,XY 
E 20432 II.3 p.M1I‡ 59 At dx2 1.2 6.5 104.0 0.08 27 AML now with NHL involvement Hypocellular; lymphoid aggregates consistent with NHL Erythroid and megakaryocytic dysplasia — 
E 20432 III.1 p.M1I 33 1 mo after dx 34.7 11.0 92.0 25.3 333 CML Hypercellular No 46,XX, t(9;22)(q34;q11)[16]/ 46,XX[2] 
F 236 II.3 p.M1I‡ 72 At dx 2.6 10.6 107.2 0.7 41 MDS (RAEB-2) 5%-10% Megakaryocytic dysplasia 46,XX[20] 
F 236 II.6 p.M1I 74 At dx 4.1 13.3 — 1.4 66 AML 15%-20% No 47,XY,+8[2]/46,XY[18] 
G 31379 III.1 p.R525H 56 At dx 3.2 15.0 102.0 1.7 171 MDS (RAEB-2) Hypercellular Trilineage dysplasia 46,XX 
G 31379 III.1 p.R525H 58 24 mo after dx 3.2 14.0 99.0 1.6 179 MDS (RAEB-2) — Trilineage dysplasia 46,XX [20] 
G 31379 III.6 p.R525H 55 At dx 0.4 12.0 113.1 0.2 47 AML 20% No — 
H 230 II.5 p.G530D‡ 53 At dx — — — — — AML — — — 
H 230 II.6 p.G530D‡ 44 At dx — — — — — AML — — — 
H 230 III.6 p.G530D 50 At dx 2.4 14.0 99.7 0.6 151 AML 30% No 46,XY[20] 
I 25476 III.1 p.R164W 55 At dx 9.3 15.2 88.0 — 320 FL (grade 2) Hypercellular; FL involvement Mild erythroid dysplasia 46,XY[15] 
I 25476 III.4 p.R164W 48 At dx 7.6 13.1 88.7 — 347 FL (grade 1) Hypercellular: FL involvement No — 
I 25476 III.7 p.R164W 55 At dx 7.1 12.5 88.0 3.3 223 FL (grade 1) 30%-50% No 46,XX[20] 
S5§ 127 II.11 p.D140Gfs*2 73 At dx 3.6 12.5 97.9 — 135 AML (M6) 15%-20% Erythroid dysplasia 46,XY[20] 
S5§ 127 III.7 p.D140Gfs*2 56 At dx 1.1 10.0 95.8 0.2 27 AML 20% No 46,XY,del(20)(q11.21-q13.33)[4]/46,XY[14] 
Premalignancy 
A 33755 III.1 p.D140Gfs*2 54 4 mo before AML dx 2.3 15.0 102.0 1.0 145     
A 33755 III.1 p.D140Gfs*2 52 29 mo before AML dx 5.2 15.7 92.0 3.5 225     
D 154 II.1 c.435-2_435-1delAGinsCA 75 NA 8.7 12.3 90.0 5.6 184     
E 20432 III.1 p.M1I 30 29 mo before CML dx 7.9 12.7 87.0 6.2 274     
F 236 II.6 p.M1I 72 23 mo before AML dx — — — — 123     
F 236 II.6 p.M1I 73 15 mo before AML dx 3.5 13.3 — 1.5 72     
H 230 III.5 p.G530D 63 NA 5.7 14.2 91.3 3.6 336     
H 230 III.6 p.G530D 50 2 mo before AML dx 2.8 14.6 97.8 1.0 185     
H 230 III.8 p.G530D 59 NA 3.1 12.8 100.5 1.4 180     
S5§ 127 II.6 p.D140Gfs*2 87 NA 8.4 14.2 94.0 4.4 296     
S5§ 127 II.8 p.D140Gfs*2 85 NA 5.8 12.9 93.7 3.7 126 None 20%-30% No 46,XY[19] 
S5§ 127 II.10 p.D140Gfs*2 79 NA 10.0 13.0 96.0 — 213     
S5§ 127 II.12 p.D140Gfs*2 75 NA 7.5 13.9 103.0 3.7 354     
S5§ 127 III.1 p.D140Gfs*2 60 NA 5.1 14.6 89.6 — 189     
S5§ 127 III.3 p.D140Gfs*2 65 NA 9.4 15.0 90.0 — 231     
S5§ 127 III.8 p.D140Gfs*2 57 NA 6.0 16.7 89.2 3.8 187     
S5§ 127 IV.2 p.D140Gfs*2 35 NA 8.4 14.4 91.3 — 348     
S5§ 127 IV.3 p.D140Gfs*2 20 NA 4.5 13.3 94.2 2.6 165     
Controls 
C 277 III.2 WT 41 NA 8.3 14.0 89.3 5.7 213     
C 277 III.3 WT 38 NA 11.3 15.1 98.0 — 202     
H 230 III.7 WT 65 NA 6.2 14.2 94.4 — 262     
S5§ 127 III.5 WT 62 NA 4.9 13.3 88.3 2.8 213     
S5§ 127 III.10 WT 46 NA 6.8 13.5 90.0 4.4 313     
Panel in Figure 1PedigreeIndividualDDX41 mutation†Age at time of CBC (y)Status of HM at time of CBCWBC (K/μL)Hgb (g/dL)MCV (fL)ANC (K/μL)Plt (K/μL)HM diagnosisBM cellularityBM dysplasiaKaryotype
Malignancy 
A 33755 III.1 p.D140Gfs*2 54 At dx 1.6 13.3 108.0 0.5 128 AML (M6) 20% Erythroid dysplasia 46,XY[20] 
B 235 II.2 p.D140Gfs*2 69 At dx 2.2 — — — 89 AML 15% No 46,XX[20] 
C 277 II.1 p.D140Gfs*2 73 At dx 1.5 8.5 112.0 0.3 62 AML 20%-40%; CD5+, CD19+ lymphoid aggregates Erythroid dysplasia 46,XY,del(5)(q31.1q34)[6]/ 46,idem,inv(1)(q21q31)[10]/46,XY[4] 
D 154 II.2 c.435-2_435-1delAGinsCA 67 At dx 3.3 12.5 92.3 1.9 102 MDS (RAEB-2) 15%-25% Erythroid dysplasia, rare dysplastic megakaryocyte or myeloid precursor 46,XY[20] 
E 20432 II.3 p.M1I‡ 58 At dx1 0.7 8.7 103.0 0.1 34 AML (M6) Normal Erythroid and megakaryocytic dysplasia 46,XY 
E 20432 II.3 p.M1I‡ 59 At dx2 1.2 6.5 104.0 0.08 27 AML now with NHL involvement Hypocellular; lymphoid aggregates consistent with NHL Erythroid and megakaryocytic dysplasia — 
E 20432 III.1 p.M1I 33 1 mo after dx 34.7 11.0 92.0 25.3 333 CML Hypercellular No 46,XX, t(9;22)(q34;q11)[16]/ 46,XX[2] 
F 236 II.3 p.M1I‡ 72 At dx 2.6 10.6 107.2 0.7 41 MDS (RAEB-2) 5%-10% Megakaryocytic dysplasia 46,XX[20] 
F 236 II.6 p.M1I 74 At dx 4.1 13.3 — 1.4 66 AML 15%-20% No 47,XY,+8[2]/46,XY[18] 
G 31379 III.1 p.R525H 56 At dx 3.2 15.0 102.0 1.7 171 MDS (RAEB-2) Hypercellular Trilineage dysplasia 46,XX 
G 31379 III.1 p.R525H 58 24 mo after dx 3.2 14.0 99.0 1.6 179 MDS (RAEB-2) — Trilineage dysplasia 46,XX [20] 
G 31379 III.6 p.R525H 55 At dx 0.4 12.0 113.1 0.2 47 AML 20% No — 
H 230 II.5 p.G530D‡ 53 At dx — — — — — AML — — — 
H 230 II.6 p.G530D‡ 44 At dx — — — — — AML — — — 
H 230 III.6 p.G530D 50 At dx 2.4 14.0 99.7 0.6 151 AML 30% No 46,XY[20] 
I 25476 III.1 p.R164W 55 At dx 9.3 15.2 88.0 — 320 FL (grade 2) Hypercellular; FL involvement Mild erythroid dysplasia 46,XY[15] 
I 25476 III.4 p.R164W 48 At dx 7.6 13.1 88.7 — 347 FL (grade 1) Hypercellular: FL involvement No — 
I 25476 III.7 p.R164W 55 At dx 7.1 12.5 88.0 3.3 223 FL (grade 1) 30%-50% No 46,XX[20] 
S5§ 127 II.11 p.D140Gfs*2 73 At dx 3.6 12.5 97.9 — 135 AML (M6) 15%-20% Erythroid dysplasia 46,XY[20] 
S5§ 127 III.7 p.D140Gfs*2 56 At dx 1.1 10.0 95.8 0.2 27 AML 20% No 46,XY,del(20)(q11.21-q13.33)[4]/46,XY[14] 
Premalignancy 
A 33755 III.1 p.D140Gfs*2 54 4 mo before AML dx 2.3 15.0 102.0 1.0 145     
A 33755 III.1 p.D140Gfs*2 52 29 mo before AML dx 5.2 15.7 92.0 3.5 225     
D 154 II.1 c.435-2_435-1delAGinsCA 75 NA 8.7 12.3 90.0 5.6 184     
E 20432 III.1 p.M1I 30 29 mo before CML dx 7.9 12.7 87.0 6.2 274     
F 236 II.6 p.M1I 72 23 mo before AML dx — — — — 123     
F 236 II.6 p.M1I 73 15 mo before AML dx 3.5 13.3 — 1.5 72     
H 230 III.5 p.G530D 63 NA 5.7 14.2 91.3 3.6 336     
H 230 III.6 p.G530D 50 2 mo before AML dx 2.8 14.6 97.8 1.0 185     
H 230 III.8 p.G530D 59 NA 3.1 12.8 100.5 1.4 180     
S5§ 127 II.6 p.D140Gfs*2 87 NA 8.4 14.2 94.0 4.4 296     
S5§ 127 II.8 p.D140Gfs*2 85 NA 5.8 12.9 93.7 3.7 126 None 20%-30% No 46,XY[19] 
S5§ 127 II.10 p.D140Gfs*2 79 NA 10.0 13.0 96.0 — 213     
S5§ 127 II.12 p.D140Gfs*2 75 NA 7.5 13.9 103.0 3.7 354     
S5§ 127 III.1 p.D140Gfs*2 60 NA 5.1 14.6 89.6 — 189     
S5§ 127 III.3 p.D140Gfs*2 65 NA 9.4 15.0 90.0 — 231     
S5§ 127 III.8 p.D140Gfs*2 57 NA 6.0 16.7 89.2 3.8 187     
S5§ 127 IV.2 p.D140Gfs*2 35 NA 8.4 14.4 91.3 — 348     
S5§ 127 IV.3 p.D140Gfs*2 20 NA 4.5 13.3 94.2 2.6 165     
Controls 
C 277 III.2 WT 41 NA 8.3 14.0 89.3 5.7 213     
C 277 III.3 WT 38 NA 11.3 15.1 98.0 — 202     
H 230 III.7 WT 65 NA 6.2 14.2 94.4 — 262     
S5§ 127 III.5 WT 62 NA 4.9 13.3 88.3 2.8 213     
S5§ 127 III.10 WT 46 NA 6.8 13.5 90.0 4.4 313     

Dash indicates that information is not available.

AML, acute myeloid leukemia; ANC, absolute neutrophil count; BM, bone marrow; CBC, complete blood count; CML, chronic myeloid leukemia; dx, diagnosis; FL, follicular lymphoma; Hgb, hemoglobin; HM, hematologic malignancy; M6, French-American-British subtype; MCV, mean corpuscular volume; MDS, myelodysplastic syndrome; NA, not applicable; NHL, non-Hodgkin lymphoma; Plt, platelet count; RAEB-2, refractory anemia with excess blasts 2; WBC, white blood cell count, WT, wild type.

†

Numbering for all complementary DNAs and proteins refers to NM_016222.2 and NP_057306.2.

‡

Obligate carrier.

§

Pedigree 127 is included in supplemental Figure 5.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal