Table 2

Nonsynonymous variants identified in a case-control association analysis using Cochran-Armitage and Fisher’s exact tests

GeneChr.Genomic positiondbSNP IDTSI minor alleleTSI MAFResultProtective effectOR (95% CI)MAF inhibitorMAF noninhibitorVariants replicated
COL11A1 1 103379918 rs3753841 G 0.40 Missense P/L 0.68 (0.21-2.2) 0.35 0.44 X 
FNDC7 1 109268573 rs4494160 T 0.31* Missense V/A 0.1 (0.02-0.55) 0.06 0.39 X 
FOXJ3 1 42693597 rs343376 A 0.33* Missense V/A 0.27 (0.07-1.04) 0.15 0.39  
CLCA1 1 86959173 rs2791494 T 0.20 Missense M/T 0.52 (0.14-1.9) 0.21 0.33  
PLA2R1 2 160808075 rs3828323 T 0.42 Missense G/S 1.8 (0.6-5.7) 0.53 0.39 X 
CRYGB 2 209007559 rs796287 T 0.22 Missense I/L 0.27 (0.07-1) 0.15 0.39 X 
CD207 2 71058835 rs741326 G 0.44 Missense V/A 0.5 (0.2-1.6) 0.38 0.56 X 
LCT 2 136590746 rs3754689 T 0.40 Missense V/I 0.6 (0.2-1.9) 0.32 0.44 X 
TRIM42 3 140407260 rs9876490 C 0.47 Missense A/E 0.52 (0.16-1.7) 0.29 0.44 X 
TTLL3 3 9871030 rs2290305 T 0.23 Missense M/R 0.07 (0.02-0.28) 0.12 0.67 X 
HHLA2 3 108072298 rs6779254 T 0.28 Missense I/T 0.65 (0.2-2.2) 0.29 0.39 X 
FAM184B 4 17660082 rs1860596 C 0.36 Missense R/H 3.2 (1-10.7) 0.62 0.33 X 
TLR3 4 187004074 rs3775291 T 0.31 Missense L/F 0.7 (0.2-2.5) 0.21 0.28 X 
PRSS48 4 152212603 rs2407221 T 0.03 Stop lost */E 0.1 (0.01-1) 0.03 0.22 X 
KIF4B 5 154395158 rs6580126 G 0.22 Missense R/L 0.45 (0.14-1.5) 0.26 0.44 X 
CHSY3 5 129521126 rs2015018 A 0.28 Missense D/G 0.1 (0.02-0.55) 0.06 0.39  
RREB1 6 7211818 rs1334576 A 0.26 Missense G/R 0.38 (0.1-1.3) 0.24 0.44 X 
BLACE 7 155150472 rs3922604 G 0.23* Missense R/W 0.1 (0.01-1) 0.03 0.22  
PLEKHA1 10 124189197 rs1045216 A 0.44 Missense T/A 0.30 (0.09-1) 0.32 0.61 X 
DCLRE1C 10 14974905 rs12768894 C 0.13 Missense H/R 1 (0.3-3.2) 0.32 0.33 X 
OR8K3 11 56086147 rs960193 T 0.36 Missense L/R 0.38 (0.12-1.24) 0.32 0.56  
OR8K1 11 56113516 rs1905055 T 0.36 Initiator codon variant M/T 0.38 (0.12-1.24) 0.32 0.56  
DNHD1 11 6549779 rs4633449 A 0.41* Missense D/A 0.44 (1.3-15) 0.74 0.39 X 
DNHD1 11 6549995 rs7480644 A 0.44 Missense N/S 0.23 (0.07-0.72) 0.26 0.61  
DNHD1 11 6550004 rs2344828 A 0.44 Missense Q/R 0.23 (0.07-0.72) 0.26 0.61  
DNHD1 11 6550309 rs2344829 G 0.44 Missense G/R 0.23 (0.07-0.72) 0.26 0.61 X 
MAP1LC3B2 12 117013730 rs7303998 G 0.23* 5′UTR — 0.26 (0.07-0.9) 0.21 0.50 X 
KLRB1 12 9750669 rs1135816 G 0.43 Missense I/T 2.9 (0.9-10) 0.53 0.28 X 
ALG10B 12 38712142 rs6582584 C 0.01* Missense A/G 0.06 (0.003-1.3) 0.02 0.19 X 
PSMD9 12 122326812 rs2230681 T 0.13 Missense V/A 0.06 (0.007-0.56) 0.03 0.33 X 
APOBEC1 12 7805236 rs2302515 C 0.13* Missense M/I 0.1 (0.01-1) 0.03 0.22 X 
SLCO1B7 12 21196424 rs11045676 A 0.19* Missense F/Y 0.32 (0.1-1.1) 0.21 0.44  
SLCO1B7 12 21207389 rs11045699 C 0.19* Missense F/L 0.32 (0.1-1.1) 0.21 0.44 X 
OR10G3 14 22038659 rs17792778 T 0.27 Missense S/G 0.6 (0.17-1.9) 0.27 0.39  
STON2 14 81744736 rs3813535 A 0.19 Missense S/P 0.27 (0.06-1.1) 0.12 0.33 X 
IGHG1 14 106209119 rs1071803 T 0.32† Missense K/R 0.27 (0.07-1) 0.15 0.39  
IGHG3 14 106236128 rs12890621 T 0.31† Missense Y/F 0.27 (0.07-1) 0.15 0.39  
ANKRD62 18 12115509 rs4519391 G 0.3 Missense E/K 0.34 (0.09-1.23) 0.18 0.39 X 
ANKRD62 18 12125657 rs7243248 G 0.35* Missense A/T 0.41 (0.12-1.44) 0.21 0.39  
SLC14A2 18 43262359 rs3745009 A 0.48 Missense A/T 0.18 (0.05-0.65) 0.32 0.72 X 
FCGBP 19 40402285 rs148759495 A — Missense P/L 0.52 (0.2-1.7) 0.29 0.44  
FCGBP 19 40405997 rs7249743 C 0.12* Missense M/V 0.52 (0.2-1.7) 0.29 0.44  
GTSE1 22 46722400 rs140054 T 0.08* Missense W/R 0.06 (0.004-1.6) 0.02 0.19 X 
GeneChr.Genomic positiondbSNP IDTSI minor alleleTSI MAFResultProtective effectOR (95% CI)MAF inhibitorMAF noninhibitorVariants replicated
COL11A1 1 103379918 rs3753841 G 0.40 Missense P/L 0.68 (0.21-2.2) 0.35 0.44 X 
FNDC7 1 109268573 rs4494160 T 0.31* Missense V/A 0.1 (0.02-0.55) 0.06 0.39 X 
FOXJ3 1 42693597 rs343376 A 0.33* Missense V/A 0.27 (0.07-1.04) 0.15 0.39  
CLCA1 1 86959173 rs2791494 T 0.20 Missense M/T 0.52 (0.14-1.9) 0.21 0.33  
PLA2R1 2 160808075 rs3828323 T 0.42 Missense G/S 1.8 (0.6-5.7) 0.53 0.39 X 
CRYGB 2 209007559 rs796287 T 0.22 Missense I/L 0.27 (0.07-1) 0.15 0.39 X 
CD207 2 71058835 rs741326 G 0.44 Missense V/A 0.5 (0.2-1.6) 0.38 0.56 X 
LCT 2 136590746 rs3754689 T 0.40 Missense V/I 0.6 (0.2-1.9) 0.32 0.44 X 
TRIM42 3 140407260 rs9876490 C 0.47 Missense A/E 0.52 (0.16-1.7) 0.29 0.44 X 
TTLL3 3 9871030 rs2290305 T 0.23 Missense M/R 0.07 (0.02-0.28) 0.12 0.67 X 
HHLA2 3 108072298 rs6779254 T 0.28 Missense I/T 0.65 (0.2-2.2) 0.29 0.39 X 
FAM184B 4 17660082 rs1860596 C 0.36 Missense R/H 3.2 (1-10.7) 0.62 0.33 X 
TLR3 4 187004074 rs3775291 T 0.31 Missense L/F 0.7 (0.2-2.5) 0.21 0.28 X 
PRSS48 4 152212603 rs2407221 T 0.03 Stop lost */E 0.1 (0.01-1) 0.03 0.22 X 
KIF4B 5 154395158 rs6580126 G 0.22 Missense R/L 0.45 (0.14-1.5) 0.26 0.44 X 
CHSY3 5 129521126 rs2015018 A 0.28 Missense D/G 0.1 (0.02-0.55) 0.06 0.39  
RREB1 6 7211818 rs1334576 A 0.26 Missense G/R 0.38 (0.1-1.3) 0.24 0.44 X 
BLACE 7 155150472 rs3922604 G 0.23* Missense R/W 0.1 (0.01-1) 0.03 0.22  
PLEKHA1 10 124189197 rs1045216 A 0.44 Missense T/A 0.30 (0.09-1) 0.32 0.61 X 
DCLRE1C 10 14974905 rs12768894 C 0.13 Missense H/R 1 (0.3-3.2) 0.32 0.33 X 
OR8K3 11 56086147 rs960193 T 0.36 Missense L/R 0.38 (0.12-1.24) 0.32 0.56  
OR8K1 11 56113516 rs1905055 T 0.36 Initiator codon variant M/T 0.38 (0.12-1.24) 0.32 0.56  
DNHD1 11 6549779 rs4633449 A 0.41* Missense D/A 0.44 (1.3-15) 0.74 0.39 X 
DNHD1 11 6549995 rs7480644 A 0.44 Missense N/S 0.23 (0.07-0.72) 0.26 0.61  
DNHD1 11 6550004 rs2344828 A 0.44 Missense Q/R 0.23 (0.07-0.72) 0.26 0.61  
DNHD1 11 6550309 rs2344829 G 0.44 Missense G/R 0.23 (0.07-0.72) 0.26 0.61 X 
MAP1LC3B2 12 117013730 rs7303998 G 0.23* 5′UTR — 0.26 (0.07-0.9) 0.21 0.50 X 
KLRB1 12 9750669 rs1135816 G 0.43 Missense I/T 2.9 (0.9-10) 0.53 0.28 X 
ALG10B 12 38712142 rs6582584 C 0.01* Missense A/G 0.06 (0.003-1.3) 0.02 0.19 X 
PSMD9 12 122326812 rs2230681 T 0.13 Missense V/A 0.06 (0.007-0.56) 0.03 0.33 X 
APOBEC1 12 7805236 rs2302515 C 0.13* Missense M/I 0.1 (0.01-1) 0.03 0.22 X 
SLCO1B7 12 21196424 rs11045676 A 0.19* Missense F/Y 0.32 (0.1-1.1) 0.21 0.44  
SLCO1B7 12 21207389 rs11045699 C 0.19* Missense F/L 0.32 (0.1-1.1) 0.21 0.44 X 
OR10G3 14 22038659 rs17792778 T 0.27 Missense S/G 0.6 (0.17-1.9) 0.27 0.39  
STON2 14 81744736 rs3813535 A 0.19 Missense S/P 0.27 (0.06-1.1) 0.12 0.33 X 
IGHG1 14 106209119 rs1071803 T 0.32† Missense K/R 0.27 (0.07-1) 0.15 0.39  
IGHG3 14 106236128 rs12890621 T 0.31† Missense Y/F 0.27 (0.07-1) 0.15 0.39  
ANKRD62 18 12115509 rs4519391 G 0.3 Missense E/K 0.34 (0.09-1.23) 0.18 0.39 X 
ANKRD62 18 12125657 rs7243248 G 0.35* Missense A/T 0.41 (0.12-1.44) 0.21 0.39  
SLC14A2 18 43262359 rs3745009 A 0.48 Missense A/T 0.18 (0.05-0.65) 0.32 0.72 X 
FCGBP 19 40402285 rs148759495 A — Missense P/L 0.52 (0.2-1.7) 0.29 0.44  
FCGBP 19 40405997 rs7249743 C 0.12* Missense M/V 0.52 (0.2-1.7) 0.29 0.44  
GTSE1 22 46722400 rs140054 T 0.08* Missense W/R 0.06 (0.004-1.6) 0.02 0.19 X 

Variants in high LD are in bold.

Chr., chromosome; UTR, untranslated region.

*

MAF from HapMap-CEU of Utah residence with Northern and Western European ancestry form HapMap phase 3 project given when TSI is not present.

†

MAF from CSAgilent population of European descent from the ClinSeq project given when neither HapMap TSI or CEU are present.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal