Table 1

Rare (MAF ≤1%), damaging variants identified in immunoregulatory genes by WES of 26 Italian severe HA patients

GeneChr.Genomic positiondbSNP IDReferenceAlternate sequenceResultNucleotide changeAmino acid changeEUR MAFEA MAFCasesControls
Risk             
 CD101 1 117552712 rs371892797 A G Missense c.284A>G p.Tyr95Cys — — 1 het — 
 IGKC 2 89156939 rs200765148 A C Missense c.258T>G p.Cys87Gly — 0.001 1 het — 
 IGKV1-39 2 89619806 rs114472229 G A Stop gained c.52C>T p.Arg18Ter — — 3 het — 
 CCR5 3 46414784 rs34418657 G T Missense c.391G>T p.Val131Phe — 0.0001 1 het — 
 HLA-DRB5 6 32489747 rs201240957 — GG Frameshift c.304_305insGG p.Ala102GlyfsTer28 — — 1 hom 2 het — 
 HLA-DRB1 6 32551953 rs9281873 CG — Frameshift c.301_302delCG p.Arg101GlyfsTer26 — — 1 het — 
 6 32726657 rs202167169 T C Missense c.616A>G p.Ser206Gly — — 1 het — 
 CD83 6 14135348 — C T Missense c.499C>T p.Arg167Trp — — 1 het — 
 PMS2 7 6045633 rs201343342 A G Missense c.53T>C p.Ile18Thr — — 2 het — 
 CD36 7 80301310 rs56381858 T G Stop gained c.1079T>G p.Leu360Ter — 0.0001 1 het — 
 NLRX1 11 119045378 rs142087333 C T Missense c.1066C>T p.Arg356Trp 0.001 0.0004 2 het — 
 IGHG3 14 106236141 rs60746425 G A Missense c.663C>T p.Arg222Trp 0.001 0.003 1 het — 
 14 106237568 rs201430154 G T Missense c.175C>A p.Ser59Tyr — 0.002 1 het — 
 IGHG4 14 106090814 rs376149342 C T Stop retained c.983G>A c.983G>A — — 1 het — 
 IGHV3-53 14 107048725 rs200210744 T — Frameshift c.294delT p.Leu99PhefsTer3 — — 1 het — 
 IGHV4-4 14 106478358 rs201063945 A G Missense c.100T>C p.Ser34Pro — — 1 het — 
 CCL4L1 17 34539235 rs200975376 G A Missense c.134G>A p.Arg45His — — 1 hom 1 het — 
Protective             
 IGKV3-7 2 89278201 rs376449387 G C Missense c.134C>G p.Ala45Gly — — — 3 het 
 IGKV1-12 2 89339834 rs201844946 C A Missense c.238G>T p.Val80Phe — 0.001 — 1 het 
 CX3CR1 3 39307768 — — C Frameshift c.328dupC p.Leu110ProfsTer17 — — — 1 het 
 BST1 4 15724520 rs144197373 G A Missense c.814G>A p.Val272Met 0.01 0.001 — 1 het 
 IL7R 5 35876449 rs2229232 C T Missense c.1241C>T p.Thr414Met 0.003 0.01 — 1 het 
 XRCC4 5 82649026 rs61749611 A C Missense c.976A>C p.Asn326His — 0.001 — 1 het 
 HLA-B 6 31323184 rs2308488 C T Missense c.805G>A p.Ala269Thr — — — 1 het 
 CD109 6 74475822 — G A Missense c.1277G>A p.Gly426Glu — — — 1 het 
 IGHV4-28 14 106780667 rs8010702 T G Missense c.197A>C p.Glu66Ala 0.01 0.002 — 1 het 
 IGHV3-38 14 106866451 rs144366955 G C Missense c.303C>G p.Asn101Lys — 0.003 — 1 het 
 IGHV6-1 14 106405706 rs11849619 G A Stop gained c.268C>T p.Arg90Ter 0.003 0.004 — 1 het 
GeneChr.Genomic positiondbSNP IDReferenceAlternate sequenceResultNucleotide changeAmino acid changeEUR MAFEA MAFCasesControls
Risk             
 CD101 1 117552712 rs371892797 A G Missense c.284A>G p.Tyr95Cys — — 1 het — 
 IGKC 2 89156939 rs200765148 A C Missense c.258T>G p.Cys87Gly — 0.001 1 het — 
 IGKV1-39 2 89619806 rs114472229 G A Stop gained c.52C>T p.Arg18Ter — — 3 het — 
 CCR5 3 46414784 rs34418657 G T Missense c.391G>T p.Val131Phe — 0.0001 1 het — 
 HLA-DRB5 6 32489747 rs201240957 — GG Frameshift c.304_305insGG p.Ala102GlyfsTer28 — — 1 hom 2 het — 
 HLA-DRB1 6 32551953 rs9281873 CG — Frameshift c.301_302delCG p.Arg101GlyfsTer26 — — 1 het — 
 6 32726657 rs202167169 T C Missense c.616A>G p.Ser206Gly — — 1 het — 
 CD83 6 14135348 — C T Missense c.499C>T p.Arg167Trp — — 1 het — 
 PMS2 7 6045633 rs201343342 A G Missense c.53T>C p.Ile18Thr — — 2 het — 
 CD36 7 80301310 rs56381858 T G Stop gained c.1079T>G p.Leu360Ter — 0.0001 1 het — 
 NLRX1 11 119045378 rs142087333 C T Missense c.1066C>T p.Arg356Trp 0.001 0.0004 2 het — 
 IGHG3 14 106236141 rs60746425 G A Missense c.663C>T p.Arg222Trp 0.001 0.003 1 het — 
 14 106237568 rs201430154 G T Missense c.175C>A p.Ser59Tyr — 0.002 1 het — 
 IGHG4 14 106090814 rs376149342 C T Stop retained c.983G>A c.983G>A — — 1 het — 
 IGHV3-53 14 107048725 rs200210744 T — Frameshift c.294delT p.Leu99PhefsTer3 — — 1 het — 
 IGHV4-4 14 106478358 rs201063945 A G Missense c.100T>C p.Ser34Pro — — 1 het — 
 CCL4L1 17 34539235 rs200975376 G A Missense c.134G>A p.Arg45His — — 1 hom 1 het — 
Protective             
 IGKV3-7 2 89278201 rs376449387 G C Missense c.134C>G p.Ala45Gly — — — 3 het 
 IGKV1-12 2 89339834 rs201844946 C A Missense c.238G>T p.Val80Phe — 0.001 — 1 het 
 CX3CR1 3 39307768 — — C Frameshift c.328dupC p.Leu110ProfsTer17 — — — 1 het 
 BST1 4 15724520 rs144197373 G A Missense c.814G>A p.Val272Met 0.01 0.001 — 1 het 
 IL7R 5 35876449 rs2229232 C T Missense c.1241C>T p.Thr414Met 0.003 0.01 — 1 het 
 XRCC4 5 82649026 rs61749611 A C Missense c.976A>C p.Asn326His — 0.001 — 1 het 
 HLA-B 6 31323184 rs2308488 C T Missense c.805G>A p.Ala269Thr — — — 1 het 
 CD109 6 74475822 — G A Missense c.1277G>A p.Gly426Glu — — — 1 het 
 IGHV4-28 14 106780667 rs8010702 T G Missense c.197A>C p.Glu66Ala 0.01 0.002 — 1 het 
 IGHV3-38 14 106866451 rs144366955 G C Missense c.303C>G p.Asn101Lys — 0.003 — 1 het 
 IGHV6-1 14 106405706 rs11849619 G A Stop gained c.268C>T p.Arg90Ter 0.003 0.004 — 1 het 

Chr., chromosome; EA MAF, European American population from Exome Variant Server; EUR MAF, European population from the 1000 Genomes project; het, heterozygous; hom, homozygous.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal