Table 2

Clinical characteristics of total study cohort and of the proband subset

Entire cohortProbands*
TotalINH(−)†INH(+)TotalINH(−)INH(+)
Total subjects 372 259 113 330 230 100 
African American 174 113 61 145 94 51 
White 198 146 52 185 136 49 
Severe HA 365 (98%)   323 (98%)   
Haplotype       
 H1 213 153 60 191 137 54 
 H2 117 78 39 104 71 33 
 H3 28 20 8 22 15 7 
 H4 1 0 1 1 0 1 
 H5 3 1 2 2 0 2 
 Intron-22 inversion 151 100 51 138 93 45 
 Intron-1 inversion 12 7 5 10 6 4 
 Missense mutation 53 43 10 47 39 8 
 Mutation unknown 106 73 33 89 58 31 
Age at enrollment, y       
 2-3, African American 8 6 2 7 5 2 
 2-3, White 7 3 4 6 2 4 
 4-17, African American 67 48 19 57 40 17 
 4-17, White 72 49 23 65 43 22 
 18+, African American 99 59 40 81 49 32 
 18+, White 119 94 25 114 91 23 
High-responder inhibitors, ≥5 BU/mL       
 African American 41/174 (24%)   35/145 (24%)   
 White 33/198 (17%)   31/185 (17%)   
Entire cohortProbands*
TotalINH(−)†INH(+)TotalINH(−)INH(+)
Total subjects 372 259 113 330 230 100 
African American 174 113 61 145 94 51 
White 198 146 52 185 136 49 
Severe HA 365 (98%)   323 (98%)   
Haplotype       
 H1 213 153 60 191 137 54 
 H2 117 78 39 104 71 33 
 H3 28 20 8 22 15 7 
 H4 1 0 1 1 0 1 
 H5 3 1 2 2 0 2 
 Intron-22 inversion 151 100 51 138 93 45 
 Intron-1 inversion 12 7 5 10 6 4 
 Missense mutation 53 43 10 47 39 8 
 Mutation unknown 106 73 33 89 58 31 
Age at enrollment, y       
 2-3, African American 8 6 2 7 5 2 
 2-3, White 7 3 4 6 2 4 
 4-17, African American 67 48 19 57 40 17 
 4-17, White 72 49 23 65 43 22 
 18+, African American 99 59 40 81 49 32 
 18+, White 119 94 25 114 91 23 
High-responder inhibitors, ≥5 BU/mL       
 African American 41/174 (24%)   35/145 (24%)   
 White 33/198 (17%)   31/185 (17%)   
*

Probands were defined as the first member of each family group enrolled.

†

INH, inhibitor. The INH(+) subjects included 13 (entire cohort) and 11 (severe HA probands) with chart notes indicating they had a previous inhibitor, but with no numeric peak titer recorded.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal