Table 1 Twenty-six telomerase variants... | American Society of Hematology

Table 1

Twenty-six telomerase variants in 23 families

Family	Sex	Age at report, y	Gene	Nucleotide change	Amino acid substitution	Zygosity	TRAP, %	Frequency on ExAC	Status
1	Female	48	TERC	r.72C>G	N/A	Het	5*	NR	D
2	Female	32	TERC	r.180C>T	N/A	Het	25*	NR	D
3	Female	53	TERC	r. 212C>G	N/A	Het	1*	NR	D
4	Male	37	TERT	c.1710G>C	p. Lys570Asn	Het	1-2*	NR	D
5	Female	64	TERT	c.1892G>A	p.Arg631Gln	Het	2.7	NR	D
6	Male	42	TERC	r.95G>C	N/A	Het	1.7	NR	D
7	Male	54	TERC	r.205C>T	N/A	Het	4.7	NR	D
8	Male	12	TERC	r.448A>G	N/A	Het	2.7	NR	D
9	Female	39	TERT	c.1769+1G>A	Splicing	Het	NA	NR	D
10	Male	4	TERT	c.1336_1337insC	p.Arg446Profs*93	C. het	NA	NR	D
11	Female	25	TERT	c.1743delG	p.Trp581*	C. het	NA	NR	D
12	Male	11	TERC	c. 129_140delinsGT	N/A	Het	NA	NR	D
10	Male	4	TERT	c.329G>C	p.Gly110Ala	C. het	NA	NR	D
13	Male	3	TERT	c.1141C>T	p.Arg381Cys	Het	66	NR	U
14	Male	49	TERT	c.355G>A	p.Val119Met	Het	140	NR	U
15	Male	29	TERT	c.2318T>C	p.Met773Thr	Het	NA	NR	U
16	Male	45	TERT	c.2329G>A	p.Val777Leu	Het	NA	NR	U
17	Male	40	TERT	c.2474A>G	p.Tyr825Cys	Het	NA	NR	U
18	Female	58	TERC	r.202T>G	N/A	Hom	92	NR	U
11	Female	25	TERT	c.1589C>T	p.Pro530Leu	C. het	NA	2/121934	B
19	Male	2	TERT	c.2936G>A	p.Arg979Gln	Het	35	1/122330	B
20	Female	14	TERC	r.93G>C	N/A	Het	NA	2/112256	B
21	Female	5	TERT	c.2113G>C	p.Glu705Gln	Het	38	NR	B
22	Female	5	TERT	c.3379T>C	p.Phe1127Leu	Het	100	NR	B
7	Male	54	TERT	c.3150G>C	p.Lys1050Asn	Hom	56	10/114130	D
23	Male	17	TERT	c.1141C>G	p.Arg381Gly	Het	51	NR	D

Family	Sex	Age at report, y	Gene	Nucleotide change	Amino acid substitution	Zygosity	TRAP, %	Frequency on ExAC	Status
1	Female	48	TERC	r.72C>G	N/A	Het	5*	NR	D
2	Female	32	TERC	r.180C>T	N/A	Het	25*	NR	D
3	Female	53	TERC	r. 212C>G	N/A	Het	1*	NR	D
4	Male	37	TERT	c.1710G>C	p. Lys570Asn	Het	1-2*	NR	D
5	Female	64	TERT	c.1892G>A	p.Arg631Gln	Het	2.7	NR	D
6	Male	42	TERC	r.95G>C	N/A	Het	1.7	NR	D
7	Male	54	TERC	r.205C>T	N/A	Het	4.7	NR	D
8	Male	12	TERC	r.448A>G	N/A	Het	2.7	NR	D
9	Female	39	TERT	c.1769+1G>A	Splicing	Het	NA	NR	D
10	Male	4	TERT	c.1336_1337insC	p.Arg446Profs*93	C. het	NA	NR	D
11	Female	25	TERT	c.1743delG	p.Trp581*	C. het	NA	NR	D
12	Male	11	TERC	c. 129_140delinsGT	N/A	Het	NA	NR	D
10	Male	4	TERT	c.329G>C	p.Gly110Ala	C. het	NA	NR	D
13	Male	3	TERT	c.1141C>T	p.Arg381Cys	Het	66	NR	U
14	Male	49	TERT	c.355G>A	p.Val119Met	Het	140	NR	U
15	Male	29	TERT	c.2318T>C	p.Met773Thr	Het	NA	NR	U
16	Male	45	TERT	c.2329G>A	p.Val777Leu	Het	NA	NR	U
17	Male	40	TERT	c.2474A>G	p.Tyr825Cys	Het	NA	NR	U
18	Female	58	TERC	r.202T>G	N/A	Hom	92	NR	U
11	Female	25	TERT	c.1589C>T	p.Pro530Leu	C. het	NA	2/121934	B
19	Male	2	TERT	c.2936G>A	p.Arg979Gln	Het	35	1/122330	B
20	Female	14	TERC	r.93G>C	N/A	Het	NA	2/112256	B
21	Female	5	TERT	c.2113G>C	p.Glu705Gln	Het	38	NR	B
22	Female	5	TERT	c.3379T>C	p.Phe1127Leu	Het	100	NR	B
7	Male	54	TERT	c.3150G>C	p.Lys1050Asn	Hom	56	10/114130	D
23	Male	17	TERT	c.1141C>G	p.Arg381Gly	Het	51	NR	D

B, bystander; C.het, compound heterozygous; D, disease-causing; Het, heterozygous; Hom, homozygous; N/A, not applicable; NA, not available; NR, not reported; TRAP, telomerase repeat amplification assay (% wild type); U, uncertain status.

Reported elsewhere.

View Large

This Feature Is Available To Subscribers Only