Table 1

Clinical, laboratory, BM pathologic, and genetic features of 28 patients with GATA2 deficiency (modified from Spinner et al21 )

PatientAge (years)GenderMutationPeripheral blood (normal range × 109/L)Bone marrowInfections
GenomicProteinWBC (4.23-9.07)ANC (1.56-6.13)ALC (1.18-3.74)AMC (0.30-0.82)Hb (13.7-17.5 g/dL)Plt (161-347)B-cells (0.07- 0.7)T-cells (0.67-2.95)NK-cells (0.08- 1.15)PathologyCytogeneticsViralNTMFungalOther
2.II.3 39 M c.1192C>T p.R398W missense 4.06 3.65 0.34 0.06 8.2 26 0 0.34 0.1 MDS-RAEB-2 +8, t(1;7)(q10; p10) HPV MAC H capsulatum, C glabrata Serratia S epidermidis 
4.II.1 52 F c.1017+572C>T reduced expression 3.51 2.43 0.83 0.01 12.5 190 0.002 0.83 0.002 MDS-RCMD N/A HPVCMV MAC H capsulatum Serratia 
5.II.1 44 F c.1061C>T p.T354M missense 5.69 4.15 0.51 0.06 9.8 122 0.004 0.51 0.002 MDS-RCMD −6, ring HPV MAC M abscessus M fortuitum None MRSA P aeruginosa 
8.I.1 33 M c.243_244delAinsGC p.G81fs null allele 6.12 5.26 0.8 0 11 65 0.004 0.79 0.01 MDS-RCMD Normal HPV MAC Aspergillus, Penicillium P aeruginosa 
9.III.1 22 M c.1192C>T p.R398W missense 0.79 0.31 0.38 0 7 26 0.006 0.37 0.005 MDS-RCMD Normal HPV M Fortuitum None None 
11.II.1 40 F c.1017+572C>T Reduced expression 4.34 2.89 1.44 0.1 13.7 342 0.062 1.34 0.043 MDS-RCUD Normal HPV VZV None Candida S aureus 
12.I.1 27 M c.1083_1094del12 p.R361del4 in-frame deletion 3.47 2.56 0.35 0.08 8.3 41 0.001 0.35 0 MDS-RCMD −7, +21 HPVHSVHCV M kansasii Candida E coli P acnes VRE 
13.I.1 60 F c.1-200_871 +527del2033ins7 p.M1del290 null allele 3.87 2.22 1.49 0.001 13.6 348 0.021 1.44 0.022 MDS-RCUD Normal HPV None None None 
13.II.1 33 M c.1-200_871 +527del2033ins7 p.M1del290 null allele 1.14 0.95 0.08 0.03 9.7 22 0 0.08 0.001 MDS-RAEB-1 −7 HPVHSV MAC H capsulatum, N udagawae S epidermidis P aeruginosa Klebsiella 
15.I.1 14 F c.1186C>T p.R396W missense 2.67 1.5 1 0.01 11.9 174 0.005 0.97 0.024 MDS-RCMD +8, +mar HSV MAC None E histolytica 
17.I.1 32 M c.1061C>T p.T354M missense 1.44 0.69 0.64 0 13.5 61 0.003 0.49 0.145 MDS-RCMD +8 HPV MAC T rubrum None 
20.I.3 15 M c.769_778dup p.Y260fsX24 null allele 3.12 2.86 0.19 0.01 8.5 88 0 0.19 0 MDS-RCMD −7 HPV MCV MAC None Bartonella C difficile 
21.II.1 33 M c.1192C>T p.R398W missense 8.2 7.3 0.9 0 7.7 21 0.002 0.9 0.001 MDS-RCMD -Y HPV MCV MAC None None 
22.I.1 26 F c.941_951dup p.A318fsX12 null allele 0.48 0.23 0.25 0 9.4 17 N/A N/A N/A MDS-RCMD −6 HPV M kansasii None None 
24.I.1 45 F c.1018-1G>A p.del340-381 in-frame deletion 1.34 1.14 0.07 0.03 10.5 138 0 0.07 0 MDS-RCMD der(22) t(1;22)(q12;p23) HPVVZV MAC None None 
31.II.1 32 M c.1187G>A p.R396Q missense 1.87 1.6 0.27 0 10.5 47 0.004 0.26 0 MDS-RCMD Normal HPV Granulo-matous lymphadenitis Aspergillus None 
31.II.2 29 M c.1187G>A p.R396Q missense 1.8 0.48 1.3 0.01 9.5 113 0.065 1.23 0.004 MDS-RCMD N/A None None None Polymicrobial infections 
33.III.1 17 F c.1099insG p.D367GfsX15 truncated protein 4.53 3.76 0.72 0 11.8 97 0.001 0.71 0.004 MDS-RCMD Normal None MAC None Brucella, C difficile 
34.II.2 17 M c.1116_1130del15bp p.C373del5 in-frame deletion 1.73 0.96 0.7 0.04 11.3 116 0.007 0.69 0.005 MDS-RCUD −7 None None None None 
35.III.3 33 M c.1061C>T p.T354M missense 3.17 2.19 0.91 0.02 14.3 106 0.007 0.9 0.003 MDS-RCMD +8 None Granulo-matous lymphadenitis None Polymicrobial infections 
38.I.1 25 F c.417dupT p.V140CfsX44 null allele 2.34 1.4 0.91 0 13.7 163 0.011 0.84 0.053 MDS-RCUD Normal HPV None None MRSA 
39.I.1 25 F c.988C>T p.R330X null allele 2.96 2.53 0.31 0.02 9.6 263 0.006 0.3 0 MDS-RCMD +8 HPV HSVEBV None None None 
39.I.2 25 F c.988C>T p.R330X null allele 1.64 1.3 0.25 0.02 8.6 232 0.001 0.25 0.005 MDS-RCMD +8 HPV HSV EBV None None Salmonella Neisseria 
41.I.1 44 F c.1009C>T p.R337X null allele 6.43 5.04 1.2 0.01 10.2 724 0.002 1.18 0.01 MDS-RCMD Normal HPVHSV None Exophiala Polymicrobial infections 
42.I.1 24 M c.1186C>T p.R396W missense 2.47 1.35 0.34 0.01 12.4 86 0.001 0.34 0 MDS-RCMD Normal HPVEBV MAC, M szulgai None Bacterial infections 
50 31 M c.1082G>A p.R361H missense 0.75 0.44 0.26 0.01 8.1 118 0.017 0.24 0.001 MDS-RAEB1 Normal None None None None 
51 19 F c.1017+572C>T reduced expression 1.44 0.43 0.97 0 10.4 152 0.042 0.89 0.042 MDS-RCMD +1, +8, der(1;7)(q10;p10) None None None None 
52 28 F Uniallelic reduced expression 2 0.43 1.57 0 10.5 153 0.028 1.52 0.022 MDS-RCMD +8 None None None None 
PatientAge (years)GenderMutationPeripheral blood (normal range × 109/L)Bone marrowInfections
GenomicProteinWBC (4.23-9.07)ANC (1.56-6.13)ALC (1.18-3.74)AMC (0.30-0.82)Hb (13.7-17.5 g/dL)Plt (161-347)B-cells (0.07- 0.7)T-cells (0.67-2.95)NK-cells (0.08- 1.15)PathologyCytogeneticsViralNTMFungalOther
2.II.3 39 M c.1192C>T p.R398W missense 4.06 3.65 0.34 0.06 8.2 26 0 0.34 0.1 MDS-RAEB-2 +8, t(1;7)(q10; p10) HPV MAC H capsulatum, C glabrata Serratia S epidermidis 
4.II.1 52 F c.1017+572C>T reduced expression 3.51 2.43 0.83 0.01 12.5 190 0.002 0.83 0.002 MDS-RCMD N/A HPVCMV MAC H capsulatum Serratia 
5.II.1 44 F c.1061C>T p.T354M missense 5.69 4.15 0.51 0.06 9.8 122 0.004 0.51 0.002 MDS-RCMD −6, ring HPV MAC M abscessus M fortuitum None MRSA P aeruginosa 
8.I.1 33 M c.243_244delAinsGC p.G81fs null allele 6.12 5.26 0.8 0 11 65 0.004 0.79 0.01 MDS-RCMD Normal HPV MAC Aspergillus, Penicillium P aeruginosa 
9.III.1 22 M c.1192C>T p.R398W missense 0.79 0.31 0.38 0 7 26 0.006 0.37 0.005 MDS-RCMD Normal HPV M Fortuitum None None 
11.II.1 40 F c.1017+572C>T Reduced expression 4.34 2.89 1.44 0.1 13.7 342 0.062 1.34 0.043 MDS-RCUD Normal HPV VZV None Candida S aureus 
12.I.1 27 M c.1083_1094del12 p.R361del4 in-frame deletion 3.47 2.56 0.35 0.08 8.3 41 0.001 0.35 0 MDS-RCMD −7, +21 HPVHSVHCV M kansasii Candida E coli P acnes VRE 
13.I.1 60 F c.1-200_871 +527del2033ins7 p.M1del290 null allele 3.87 2.22 1.49 0.001 13.6 348 0.021 1.44 0.022 MDS-RCUD Normal HPV None None None 
13.II.1 33 M c.1-200_871 +527del2033ins7 p.M1del290 null allele 1.14 0.95 0.08 0.03 9.7 22 0 0.08 0.001 MDS-RAEB-1 −7 HPVHSV MAC H capsulatum, N udagawae S epidermidis P aeruginosa Klebsiella 
15.I.1 14 F c.1186C>T p.R396W missense 2.67 1.5 1 0.01 11.9 174 0.005 0.97 0.024 MDS-RCMD +8, +mar HSV MAC None E histolytica 
17.I.1 32 M c.1061C>T p.T354M missense 1.44 0.69 0.64 0 13.5 61 0.003 0.49 0.145 MDS-RCMD +8 HPV MAC T rubrum None 
20.I.3 15 M c.769_778dup p.Y260fsX24 null allele 3.12 2.86 0.19 0.01 8.5 88 0 0.19 0 MDS-RCMD −7 HPV MCV MAC None Bartonella C difficile 
21.II.1 33 M c.1192C>T p.R398W missense 8.2 7.3 0.9 0 7.7 21 0.002 0.9 0.001 MDS-RCMD -Y HPV MCV MAC None None 
22.I.1 26 F c.941_951dup p.A318fsX12 null allele 0.48 0.23 0.25 0 9.4 17 N/A N/A N/A MDS-RCMD −6 HPV M kansasii None None 
24.I.1 45 F c.1018-1G>A p.del340-381 in-frame deletion 1.34 1.14 0.07 0.03 10.5 138 0 0.07 0 MDS-RCMD der(22) t(1;22)(q12;p23) HPVVZV MAC None None 
31.II.1 32 M c.1187G>A p.R396Q missense 1.87 1.6 0.27 0 10.5 47 0.004 0.26 0 MDS-RCMD Normal HPV Granulo-matous lymphadenitis Aspergillus None 
31.II.2 29 M c.1187G>A p.R396Q missense 1.8 0.48 1.3 0.01 9.5 113 0.065 1.23 0.004 MDS-RCMD N/A None None None Polymicrobial infections 
33.III.1 17 F c.1099insG p.D367GfsX15 truncated protein 4.53 3.76 0.72 0 11.8 97 0.001 0.71 0.004 MDS-RCMD Normal None MAC None Brucella, C difficile 
34.II.2 17 M c.1116_1130del15bp p.C373del5 in-frame deletion 1.73 0.96 0.7 0.04 11.3 116 0.007 0.69 0.005 MDS-RCUD −7 None None None None 
35.III.3 33 M c.1061C>T p.T354M missense 3.17 2.19 0.91 0.02 14.3 106 0.007 0.9 0.003 MDS-RCMD +8 None Granulo-matous lymphadenitis None Polymicrobial infections 
38.I.1 25 F c.417dupT p.V140CfsX44 null allele 2.34 1.4 0.91 0 13.7 163 0.011 0.84 0.053 MDS-RCUD Normal HPV None None MRSA 
39.I.1 25 F c.988C>T p.R330X null allele 2.96 2.53 0.31 0.02 9.6 263 0.006 0.3 0 MDS-RCMD +8 HPV HSVEBV None None None 
39.I.2 25 F c.988C>T p.R330X null allele 1.64 1.3 0.25 0.02 8.6 232 0.001 0.25 0.005 MDS-RCMD +8 HPV HSV EBV None None Salmonella Neisseria 
41.I.1 44 F c.1009C>T p.R337X null allele 6.43 5.04 1.2 0.01 10.2 724 0.002 1.18 0.01 MDS-RCMD Normal HPVHSV None Exophiala Polymicrobial infections 
42.I.1 24 M c.1186C>T p.R396W missense 2.47 1.35 0.34 0.01 12.4 86 0.001 0.34 0 MDS-RCMD Normal HPVEBV MAC, M szulgai None Bacterial infections 
50 31 M c.1082G>A p.R361H missense 0.75 0.44 0.26 0.01 8.1 118 0.017 0.24 0.001 MDS-RAEB1 Normal None None None None 
51 19 F c.1017+572C>T reduced expression 1.44 0.43 0.97 0 10.4 152 0.042 0.89 0.042 MDS-RCMD +1, +8, der(1;7)(q10;p10) None None None None 
52 28 F Uniallelic reduced expression 2 0.43 1.57 0 10.5 153 0.028 1.52 0.022 MDS-RCMD +8 None None None None 

ALC, absolute lymphocyte count; AMC, absolute monocyte count; ANC, absolute neutrophil count; EBV, Epstein-Barr virus; Hb, hemoglobin; HCV, hepatitis C virus; HPV, human papilloma virus; HSV, herpes simplex virus; MAC, M avium complex; MCV, molluscum contagiosum virus; MDS, myelodysplastic syndrome; MRSA, methicillin-resistant S aureus; NTM, non-tuberculous Mycobacterium; Plt, platelet count; RAEB, refractory anemia with excess blasts; RCMD, refractory cytopenia with multilineage dysplasia; RCUD, refractory cytopenia with unilineage dysplasia; VZV, varicella zoster virus; WBC, white blood cell.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal