Table 1

Number of investigated participants and their main characteristics

DisorderAbbreviation in main textPhenotype MIM numberNo. of investigated participantsAge (y)FMPlatelet count × 109/L
MeanSDMeanSD
Bernard-Soulier syndrome BSS 231200 127 31 18.8 69 58 82 33.7 
Biallelic BSS bBSS  13 26 16.8 8 5 41 34.6 
Monoallelic BSS mBSS  114 32 19 61 53 87 30.2 
MYH9-related disease MYH9-RD 600208 125 33 19.3 59 66 35 25.9 
MYH9-RD tail mutation tMYH9-RD  100 35 19.9 48 52 39 26 
MYH9-RD head mutation hMYH9-RD  25 26 15.2 11 14 19 18.6 
ANKRD26-related thrombocytopenia ANKRD26-RT 188000 58 40 20.7 27 31 43 28.4 
ACTN1-related thrombocytopenia ACTN1-RT 615193 20 36 21.5 14 6 87 31.7 
Wiskott-Aldrich syndrome/ X-linked thrombocytopenia WAS/XLT 301000/ 313900 9 20 16.7 0 9 61 64.7 
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia CAMT 604498 5 4 2.7 2 3 13 4.7 
Gray platelet syndrome GPS 139090 5 37 31.5 0 5 55 21.3 
ITGA2B/ITGB3-related thrombocytopenia ITGA2B/B3-RT 187800 5 28 15.9 5 0 106 44.9 
TUBB1-related thrombocytopenia TUBB1-RT 613112 5 20 12.6 2 3 82 44.7 
Familial platelet disorder and predisposition to acute myeloid leukemia FPD-AML 601399 4 20 13.5 2 2 103 35.9 
CYCS-related thrombocytopenia CYCS-RT 612004 3 32 14 1 2 104 61.7 
FLNA-related thrombocytopenia FLNA-RT  2 16 20.5 2 0 34 12.7 
Thrombocytopenia Paris-Trousseau TCPT 188025 2 0.2 0.06 1 1 49 9.9 
GFI1B-related thrombocytopenia GFI1B-RT 187900 2 15 0 1 1 97 24.7 
Congenital thrombocytopenia with radioulnar synostosis CTRUS 605432 1 10  0 1 30  
von Willebrand disease platelet-type VWDP 177820 1 30  1 0 130  
Thrombocytopenia with absent radii TAR 274000 1 6  1 0 19  
X-linked thrombocytopenia with thalassemia XLTT 314050 1 8  0 1 75  
ITP   87 38 26.4 50 37 48 31.1 
Controls   55 37 17 29 26 257 52.3 
DisorderAbbreviation in main textPhenotype MIM numberNo. of investigated participantsAge (y)FMPlatelet count × 109/L
MeanSDMeanSD
Bernard-Soulier syndrome BSS 231200 127 31 18.8 69 58 82 33.7 
Biallelic BSS bBSS  13 26 16.8 8 5 41 34.6 
Monoallelic BSS mBSS  114 32 19 61 53 87 30.2 
MYH9-related disease MYH9-RD 600208 125 33 19.3 59 66 35 25.9 
MYH9-RD tail mutation tMYH9-RD  100 35 19.9 48 52 39 26 
MYH9-RD head mutation hMYH9-RD  25 26 15.2 11 14 19 18.6 
ANKRD26-related thrombocytopenia ANKRD26-RT 188000 58 40 20.7 27 31 43 28.4 
ACTN1-related thrombocytopenia ACTN1-RT 615193 20 36 21.5 14 6 87 31.7 
Wiskott-Aldrich syndrome/ X-linked thrombocytopenia WAS/XLT 301000/ 313900 9 20 16.7 0 9 61 64.7 
Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia CAMT 604498 5 4 2.7 2 3 13 4.7 
Gray platelet syndrome GPS 139090 5 37 31.5 0 5 55 21.3 
ITGA2B/ITGB3-related thrombocytopenia ITGA2B/B3-RT 187800 5 28 15.9 5 0 106 44.9 
TUBB1-related thrombocytopenia TUBB1-RT 613112 5 20 12.6 2 3 82 44.7 
Familial platelet disorder and predisposition to acute myeloid leukemia FPD-AML 601399 4 20 13.5 2 2 103 35.9 
CYCS-related thrombocytopenia CYCS-RT 612004 3 32 14 1 2 104 61.7 
FLNA-related thrombocytopenia FLNA-RT  2 16 20.5 2 0 34 12.7 
Thrombocytopenia Paris-Trousseau TCPT 188025 2 0.2 0.06 1 1 49 9.9 
GFI1B-related thrombocytopenia GFI1B-RT 187900 2 15 0 1 1 97 24.7 
Congenital thrombocytopenia with radioulnar synostosis CTRUS 605432 1 10  0 1 30  
von Willebrand disease platelet-type VWDP 177820 1 30  1 0 130  
Thrombocytopenia with absent radii TAR 274000 1 6  1 0 19  
X-linked thrombocytopenia with thalassemia XLTT 314050 1 8  0 1 75  
ITP   87 38 26.4 50 37 48 31.1 
Controls   55 37 17 29 26 257 52.3 

F, female; M, male; MIM, Mammalian Inheritance in Man.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal