Table 1

Genetic and clinical features of 57 patients with GATA2 deficiency

PatientGenderMutation*Mutation Group†Age at first illness‡Bone marrow pathologySevere viral infectionsMycobacterial, fungal, and other invasive infectionsOther clinical featuresAge at first and last NIH visitReference
GenomicProteinFirstLast
7.I.1 F Uniallelic expression ——- U 51 MDS, LGL HPV M kansasii PAP, metastatic melanoma, DVT 53 64§ 1, 12 
23.I.3 M Uniallelic expression ——- U 21 MDS  MAC  22 26§ 2, 12 
29.I.1 F Uniallelic expression ——- U 45 MDS/AML, +8 HPV  HT 45 48 12 
13.I.1‖ F 1-200_871+527del2033ins7 M1del290 N 40  HPV  Lymphedema 60 60 1, 2, 19 
13.II.1 M 1-200_871+527del2033ins7 M1del290 N 33 MDS/AML, −7 HPV, HSV Histoplasmosis, MAC, Neosartorya udagawae PAP, PAH 33 34§ 1, 2, 19 
8.I.1 M 243_244delAinsGC G81fs N 9 MDS, smoldering myeloma HPV MAC, soft tissue aspergillosis PAP, PAH 27 36 1, 2, 12, 25 
26.I.1 F 302delG G101AfsX16 N 15 MDS/AML, CMML HSV, CMV   21 22§ 11 
38.I.1 F 417dupT V140CfsX44 N 7  HPV   24 24 11 
27.I.1 F 586_593dup G199LfsX21 N 31  HPV M kansasii  46 46 12 
20.I.3 M 769_778dup Y260fsX24 N 13 MDS, −7 HPV, MCV MAC, severe C difficile Endocarditis, CVA 13 17 2, 12, 25 
22.I.1 F 941_951dup A318fsX12 N 26 MDS HPV M kansasii PAP, HT 26 27§ 2, 12 
39.I.1 F 988C>T R330X N 6 MDS, +8 HPV, HSV, EBV   25 25  
39.I.2 F 988C>T R330X N 6 MDS, +8 HPV, HSV, EBV Salmonella enterocolitis, Neisseria meningitis Lymphedema 25 25  
32.I.1 M 989_992dup4 L332TfsX53 N 5 mo. MDS/AML, −7 +8   Lymphedema, HT 17 19 19 
41.I.1 F 1009C>T R337X N 9 MDS HPV, HSV  Lymphedema, HT 44 44  
6.I.1‖ M 1017+512del28 ——- R 13    Lymphedema 66 66  
6.II.1 F 1017+512del28 ——- R 24 MDS HPV Group C streptococcal bacteremia/osteomyelitis,
M tuberculosis 		Early-onset breast cancer, miscarriage 27 35 1, 11, 20 
4.I.1‖ M 1017+572C>T ——- R 78 CMML, LGL    72 79 1, 12 
4.II.1 F 1017+572C>T ——- R 26 MDS, LGL HPV, CMV MAC, disseminated histoplasmosis, Serratia pneumonia PAP, PAH, breast cancer, miscarriage 38 53§ 1, 11, 12 
4.II.5‖ F 1017+572C>T ——- R 19 MDS, −7 HPV  Miscarriage 30 42 1, 12 
4.III.1‖ M 1017+572C>T ——- R 30    Lymphedema 23 30  
4.III.2‖ F 1017+572C>T ——- R –     21 28  
11.II.1 F 1017+572C>T ——- R 9  HPV, VZV Recurrent mucosal candidiasis  30 31 1 
25.II.1 M 1017+572C>T ——- R 25 MDS HPV M kansasii  34 36 12 
24.I.1 F 1018-1G>A Δ340-381 M 43 MDS, LGL HPV, VZV MAC  43 47 2 
5.II.1 F 1061C>T T354M M 19 MDS/AML, LGL HPV MAC, M abscessus PAP, DVT/PE 34 44§ 1, 2 
17.I.1 M 1061C>T T354M M 28 MDS, +8 HPV MAC PAP 32 34 2, 11 
17.II.2‖ M 1061C>T T354M M –     4 5  
19.II.1 M 1061C>T T354M M 20  EBV M chelonae  20 22§ 2 
35.III.3 M 1061C>T T354M M 20 MDS, +8  Necrotizing fasciitis, granulomatous lymphadenitis DVT/PE 32 33 5 
37.I.1 F 1081C>T R361C M 26 MDS  M kansasii, MAC  32 33  
12.I.1 M 1083_1094del12 R361del4 M 13 MDS, −7 HPV, HSV, HCV M kansasii, Candida esophagitis/synovitis PVT 25 28§ 1, 2, 11 
33.III.1 F 1099insG D367GfsX15 M 17 MDS  MAC, severe C difficile  17 17  
33.III.3‖ F 1099insG D367GfsX15 M –     10 10  
10.I.1 F 1113C>G N371K M 12 MDS/AML, −7 VZV, HPV MAC, severe C difficile, Candida esophagitis Endocarditis, CVA, DVT, PVT
miscarriage 		34 39 1, 2 
34.I.1‖ F 1116_1130del15 C373del5 M 50 MDS   Breast cancer 51 51  
34.II.1 M 1116_1130del15 C373del5 M 14 MDS, −7    15 15§  
34.II.2‖ M 1116_1130del15 C373del5 M 13 MDS, −7    15 15  
30.I.1‖ M 1163T>C M388T M 65  HPV  Oropharyngeal SCC, RCC 76 77  
30.II.1 F 1163T>C M388T M 27  HPV, HSV M. kansasii, severe C difficile PAP 43 43  
30.II.4‖ F 1163T>C M388T M 30  HPV   52 52  
15.I.1 F 1186C>T R396W M 7 MDS, +8 HSV MAC, E histolytica  8 13 1, 2, 11 
42.I.1 M 1186C>T R396W M 18 MDS HPV, EBV M szulgai, MAC EBV+ spindle cell tumors 24 24  
14.I.1 F 1187G>A R396Q M 7  EBV, HSV   7 12 1 
18.I.2 F 1187G>A R396Q M 16 MDS, +8  M abscessus, nocardiosis  16 25 2, 25 
40.I.1‖ M 1187G>A R396Q M –     54 55  
40.II.1 M 1187G>A R396Q M 18 MDS, +8 HPV, VZV   23 23  
40.II.2‖ M 1187G>A R396Q M 16 MDS, +8 HPV  Desmoid tumor, DVT/PE 21 21  
40.II.3‖ M 1187G>A R396Q M 14 MDS, +8 HPV, VZV  HT 17 17  
31.II.1 M 1187G>A R396Q M 27 MDS HPV Granulomatous lymphadenitis, invasive aspergillosis Sarcoidosis-like pulmonary process 30 32  
31.II.2‖ M 1187G>A R396Q M 29 MDS    29 29  
1.II.1 F 1192C>T R398W M 20s CMML HPV, HSV, EBV MAC BOOP, EBV+ leiomyosarcomata, HT 41 46§ 1, 2 
1.II.5‖ F 1192C>T R398W M 18 MDS, LGL HPV, VZV MAC, invasive aspergillosis PAP, PAH, miscarriage 36 49§ 1, 2, 25 
2.II.3 M 1192C>T R398W M 34 MDS/AML, +8, LGL HPV Histoplasmosis, MAC CVA, HT 37 39§ 1, 2 
3.I.1 F 1192C>T R398W M 48 CMML, LGL HPV M fortuitum, invasive aspergillosis, severe C difficile PAP, PAH, HT, pancreatic cancer 49 59§ 1, 2 
9.III.1 M 1192C>T R398W M 8 MDS HPV M fortuitum  15 22 1, 2 
21.II.1 M 1192C>T R398W M 32 MDS HPV, MCV MAC  32 34 2, 25 
PatientGenderMutation*Mutation Group†Age at first illness‡Bone marrow pathologySevere viral infectionsMycobacterial, fungal, and other invasive infectionsOther clinical featuresAge at first and last NIH visitReference
GenomicProteinFirstLast
7.I.1 F Uniallelic expression ——- U 51 MDS, LGL HPV M kansasii PAP, metastatic melanoma, DVT 53 64§ 1, 12 
23.I.3 M Uniallelic expression ——- U 21 MDS  MAC  22 26§ 2, 12 
29.I.1 F Uniallelic expression ——- U 45 MDS/AML, +8 HPV  HT 45 48 12 
13.I.1‖ F 1-200_871+527del2033ins7 M1del290 N 40  HPV  Lymphedema 60 60 1, 2, 19 
13.II.1 M 1-200_871+527del2033ins7 M1del290 N 33 MDS/AML, −7 HPV, HSV Histoplasmosis, MAC, Neosartorya udagawae PAP, PAH 33 34§ 1, 2, 19 
8.I.1 M 243_244delAinsGC G81fs N 9 MDS, smoldering myeloma HPV MAC, soft tissue aspergillosis PAP, PAH 27 36 1, 2, 12, 25 
26.I.1 F 302delG G101AfsX16 N 15 MDS/AML, CMML HSV, CMV   21 22§ 11 
38.I.1 F 417dupT V140CfsX44 N 7  HPV   24 24 11 
27.I.1 F 586_593dup G199LfsX21 N 31  HPV M kansasii  46 46 12 
20.I.3 M 769_778dup Y260fsX24 N 13 MDS, −7 HPV, MCV MAC, severe C difficile Endocarditis, CVA 13 17 2, 12, 25 
22.I.1 F 941_951dup A318fsX12 N 26 MDS HPV M kansasii PAP, HT 26 27§ 2, 12 
39.I.1 F 988C>T R330X N 6 MDS, +8 HPV, HSV, EBV   25 25  
39.I.2 F 988C>T R330X N 6 MDS, +8 HPV, HSV, EBV Salmonella enterocolitis, Neisseria meningitis Lymphedema 25 25  
32.I.1 M 989_992dup4 L332TfsX53 N 5 mo. MDS/AML, −7 +8   Lymphedema, HT 17 19 19 
41.I.1 F 1009C>T R337X N 9 MDS HPV, HSV  Lymphedema, HT 44 44  
6.I.1‖ M 1017+512del28 ——- R 13    Lymphedema 66 66  
6.II.1 F 1017+512del28 ——- R 24 MDS HPV Group C streptococcal bacteremia/osteomyelitis,
M tuberculosis 		Early-onset breast cancer, miscarriage 27 35 1, 11, 20 
4.I.1‖ M 1017+572C>T ——- R 78 CMML, LGL    72 79 1, 12 
4.II.1 F 1017+572C>T ——- R 26 MDS, LGL HPV, CMV MAC, disseminated histoplasmosis, Serratia pneumonia PAP, PAH, breast cancer, miscarriage 38 53§ 1, 11, 12 
4.II.5‖ F 1017+572C>T ——- R 19 MDS, −7 HPV  Miscarriage 30 42 1, 12 
4.III.1‖ M 1017+572C>T ——- R 30    Lymphedema 23 30  
4.III.2‖ F 1017+572C>T ——- R –     21 28  
11.II.1 F 1017+572C>T ——- R 9  HPV, VZV Recurrent mucosal candidiasis  30 31 1 
25.II.1 M 1017+572C>T ——- R 25 MDS HPV M kansasii  34 36 12 
24.I.1 F 1018-1G>A Δ340-381 M 43 MDS, LGL HPV, VZV MAC  43 47 2 
5.II.1 F 1061C>T T354M M 19 MDS/AML, LGL HPV MAC, M abscessus PAP, DVT/PE 34 44§ 1, 2 
17.I.1 M 1061C>T T354M M 28 MDS, +8 HPV MAC PAP 32 34 2, 11 
17.II.2‖ M 1061C>T T354M M –     4 5  
19.II.1 M 1061C>T T354M M 20  EBV M chelonae  20 22§ 2 
35.III.3 M 1061C>T T354M M 20 MDS, +8  Necrotizing fasciitis, granulomatous lymphadenitis DVT/PE 32 33 5 
37.I.1 F 1081C>T R361C M 26 MDS  M kansasii, MAC  32 33  
12.I.1 M 1083_1094del12 R361del4 M 13 MDS, −7 HPV, HSV, HCV M kansasii, Candida esophagitis/synovitis PVT 25 28§ 1, 2, 11 
33.III.1 F 1099insG D367GfsX15 M 17 MDS  MAC, severe C difficile  17 17  
33.III.3‖ F 1099insG D367GfsX15 M –     10 10  
10.I.1 F 1113C>G N371K M 12 MDS/AML, −7 VZV, HPV MAC, severe C difficile, Candida esophagitis Endocarditis, CVA, DVT, PVT
miscarriage 		34 39 1, 2 
34.I.1‖ F 1116_1130del15 C373del5 M 50 MDS   Breast cancer 51 51  
34.II.1 M 1116_1130del15 C373del5 M 14 MDS, −7    15 15§  
34.II.2‖ M 1116_1130del15 C373del5 M 13 MDS, −7    15 15  
30.I.1‖ M 1163T>C M388T M 65  HPV  Oropharyngeal SCC, RCC 76 77  
30.II.1 F 1163T>C M388T M 27  HPV, HSV M. kansasii, severe C difficile PAP 43 43  
30.II.4‖ F 1163T>C M388T M 30  HPV   52 52  
15.I.1 F 1186C>T R396W M 7 MDS, +8 HSV MAC, E histolytica  8 13 1, 2, 11 
42.I.1 M 1186C>T R396W M 18 MDS HPV, EBV M szulgai, MAC EBV+ spindle cell tumors 24 24  
14.I.1 F 1187G>A R396Q M 7  EBV, HSV   7 12 1 
18.I.2 F 1187G>A R396Q M 16 MDS, +8  M abscessus, nocardiosis  16 25 2, 25 
40.I.1‖ M 1187G>A R396Q M –     54 55  
40.II.1 M 1187G>A R396Q M 18 MDS, +8 HPV, VZV   23 23  
40.II.2‖ M 1187G>A R396Q M 16 MDS, +8 HPV  Desmoid tumor, DVT/PE 21 21  
40.II.3‖ M 1187G>A R396Q M 14 MDS, +8 HPV, VZV  HT 17 17  
31.II.1 M 1187G>A R396Q M 27 MDS HPV Granulomatous lymphadenitis, invasive aspergillosis Sarcoidosis-like pulmonary process 30 32  
31.II.2‖ M 1187G>A R396Q M 29 MDS    29 29  
1.II.1 F 1192C>T R398W M 20s CMML HPV, HSV, EBV MAC BOOP, EBV+ leiomyosarcomata, HT 41 46§ 1, 2 
1.II.5‖ F 1192C>T R398W M 18 MDS, LGL HPV, VZV MAC, invasive aspergillosis PAP, PAH, miscarriage 36 49§ 1, 2, 25 
2.II.3 M 1192C>T R398W M 34 MDS/AML, +8, LGL HPV Histoplasmosis, MAC CVA, HT 37 39§ 1, 2 
3.I.1 F 1192C>T R398W M 48 CMML, LGL HPV M fortuitum, invasive aspergillosis, severe C difficile PAP, PAH, HT, pancreatic cancer 49 59§ 1, 2 
9.III.1 M 1192C>T R398W M 8 MDS HPV M fortuitum  15 22 1, 2 
21.II.1 M 1192C>T R398W M 32 MDS HPV, MCV MAC  32 34 2, 25 

BOOP, bronchiolitis obliterans organizing pneumonia; CMV, cytomegalovirus; CVA, cerebrovascular accident; DVT, deep vein thrombosis; HCV, hepatitis C virus; HSV, herpes simplex virus; HT, hypothyroidism; LGL, large granular lymphocytosis; MAC, M avium complex; MCV, molluscum contagiosum virus; PE, pulmonary embolism; PVT, portal vein thrombosis; RCC, renal cell carcinoma; VZV, varicella zoster virus; −7, monosomy 7; +8, trisomy 8.

*

All mutations refer to isoform NM_001145661, protein changes reference NP_116027.

†

Mutation groups are defined as follows: M, missense, includes all missense mutations, in-frame deletions, and insertions/deletions predicted to escape nonsense-mediated decay; N, null, includes insertions/deletions and nonsense mutations predicted to result in nonsense mediated decay and no protein product; R, regulatory, includes mutations in the intron 5 enhancer with demonstrated reduced expression of wild-type protein; U, uniallelic, includes undefined mutations with reduced or absent transcription from 1 allele by cDNA analysis.

‡

First illness is defined as severe infection, MDS/AML, PAP, or lymphedema.

§

Deceased.

||

Relative of proband.

Complication developed posttransplant.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal