Table 2

Characteristics of pediatric AML patients with RUNX1 aberrations

GenderAge at dx (y)FAB-typeKaryotype sampleOther aberrationsRUNX1 mutationEffectRUNX1 protein domainEvent1Time dx-event1 (mo)Time dx-death (mo)Cause of death
Male 5.0 M1 45,XY,-7[13]/45,idem,der(18)t(8,18)(q21;q22)[2] — c.179 ins GG FS NRDBn/ NRHn Nonremitter 0.0 Alive — 
Male 2.6 M5 46,XY,t(16,21)(p11;q22)/ 46,idem,i(22)(q10)/ 46,XY — c.292delC FS RUNT Relapse 15.8 26.3 Leukemia 
Male 12.3 M3 46,XY[17] FLT3-ITD & WT1 c.328 A>C MS RUNT Nonremitter 0.0 15.1 Infection 
Male 3.9 M1 46,XY, aberrant(pseudodiploid)[9] ISH:MLL&inv(16) notaberrant NRAS c.424_425insGG FS RUNT Relapse 11.4 14.9 Leukemia 
Male 13.8 M1 46,XY,add(8)(q22),add(16)(p13.1)[3]/ 46,XY,add(8)(q22)[13]  c.424_425insGGG IF RUNT Relapse 2.3 7.0 Leukemia 
Female 14.1 M4 46,XX,-7[21] NRAS c.497G>A MS RUNT Relapse 25.3 43.3 Toxic, neurological syndrome 
Female 3.9 M1 46,XX,del(5)(q31q34),del(16)(?q22)[1]/ 46,XX[4]  c.507_508ins11 FS RUNT Nonremitter 0.0 3.2 Leukemia 
Female 15.4 M1 46,XX NPM1 c.1085 C>T MS TAD Early death 0.0 0.0 Leukemia 
Male 2.1 M7 49,XY,+16,del(17)(p11),+19,+21,+21,-22[5]/ 46,XY [22] — c.1190 A>G MS TID None — Alive — 
GenderAge at dx (y)FAB-typeKaryotype sampleOther aberrationsRUNX1 mutationEffectRUNX1 protein domainEvent1Time dx-event1 (mo)Time dx-death (mo)Cause of death
Male 5.0 M1 45,XY,-7[13]/45,idem,der(18)t(8,18)(q21;q22)[2] — c.179 ins GG FS NRDBn/ NRHn Nonremitter 0.0 Alive — 
Male 2.6 M5 46,XY,t(16,21)(p11;q22)/ 46,idem,i(22)(q10)/ 46,XY — c.292delC FS RUNT Relapse 15.8 26.3 Leukemia 
Male 12.3 M3 46,XY[17] FLT3-ITD & WT1 c.328 A>C MS RUNT Nonremitter 0.0 15.1 Infection 
Male 3.9 M1 46,XY, aberrant(pseudodiploid)[9] ISH:MLL&inv(16) notaberrant NRAS c.424_425insGG FS RUNT Relapse 11.4 14.9 Leukemia 
Male 13.8 M1 46,XY,add(8)(q22),add(16)(p13.1)[3]/ 46,XY,add(8)(q22)[13]  c.424_425insGGG IF RUNT Relapse 2.3 7.0 Leukemia 
Female 14.1 M4 46,XX,-7[21] NRAS c.497G>A MS RUNT Relapse 25.3 43.3 Toxic, neurological syndrome 
Female 3.9 M1 46,XX,del(5)(q31q34),del(16)(?q22)[1]/ 46,XX[4]  c.507_508ins11 FS RUNT Nonremitter 0.0 3.2 Leukemia 
Female 15.4 M1 46,XX NPM1 c.1085 C>T MS TAD Early death 0.0 0.0 Leukemia 
Male 2.1 M7 49,XY,+16,del(17)(p11),+19,+21,+21,-22[5]/ 46,XY [22] — c.1190 A>G MS TID None — Alive — 

dx, diagnosis.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal