Table 3

Main characteristics of 30 patients with myelodysplasia related disorders harboring a BCOR (transcript ENST00000378444) or a BCORL1 (transcript ENST00000218147) mutation

PatientBCOR or BCORL1 variationFinding in nontumor or DNAAgeGenderDiseaseWHO typeIPSS scoreKaryotypeStatus
UPN1 BCOR: Ex12-Splice-site Somatic 95 F MDS RAEB-2 High risk 46, XX [20] Alive 
UPN2 BCOR: W534fs Somatic 68 M MDS RARS Low risk 45, X, -Y [20] Dead 
UPN3 BCOR: V1616fs Somatic 71 F MDS RAEB-1 Intermediate-1 46, XX [32] Alive 
UPN4 BCOR: R1514X, A1695P Somatic, germline 85 F MDS RCMD Intermediate-2 N/A Dead 
UPNS BCOR: G1376X Somatic 73 M MDS RAEB-1 Intermediate-1 4B, XY [13] Dead 
UPN6 BCOR: Ex13-Splice-site N/A 78 F MDS MD5-U Low risk 46, XY [20] Alive 
UPN7 BCOR: L1296fs N/A 63 F MDS RAEB-2 Intermediate-2 46, XX [20] Dead 
UPN8 BCOR: T5fs N/A 66 F MDS RCM D-RS Low risk 46, XX [20] Dead 
UPN9 BCOR: D1040fs, BCORL1: C1467fs Somatic somatic 70 M MDS RARS Intermediate-1 46, XY, t(4; 12)(q28; p12)[5]/46, XY [15] Alive 
UPN10 BCOR: W534X, BCORL1: R1196X Somatic somatic 75 F MDS RAEB-1 Intermediate-1 47, XX, +6[14]/46, XX[6] Dead 
UPN11 BCOR: R1163X Somatic 57 M MDS RAEB-1 Intermediate-1 46, XY[13] Dead 
CMML-058 BCOR: Q995X N/A 81 M CMML CMML2 Intermediate-2 46, XY Dead 
CMML-072 BCOR: C1606fs N/A 74 M CMML CMML2 Intermediate-2 46, XY Alive 
CMML-076 BCOR: K941X N/A 66 M CMML CMML2 Intermediate-2 46, XY Dead 
CMML-083 BCOR: Q1220X Somatic 83 M CMML CMML2 N/A 47, XY, +14 Alive 
MDS-176 BCOR: R861fs N/A 76 M MDS RAEB2 Intermediate-2 46, XY Dead 
MDS-187 BCOR: E1108X N/A 75 M MDS RAEB2 Intermediate-2 46, XY Dead 
M DS-204 BCOR: D1541fs N/A 51 M MDS RAEB2 Intermediate-2 46, XY Dead 
MDS-217 BCOR: V1385fs Somatic 78 F MDS RAEB2 N/A 46, XX Alive 
CMML-055 BCORL1: R72fs N/A 90 M CMML CMML2 N/A N/A Dead 
MDS-174 BCORL1: R1196X N/A 48 F MDS RAEB2 High risk 4B, XX, dup(1)(q21q32) Dead 
AML-MRC-016 BCORL1: I754fs N/A 34 M AML-MRC AML/MRC N/A 46.XY Dead 
AML-MRC-021 BCORL1: S1679fs N/A 57 M AML-MRC AML/MRC N/A 46.XY Alive 
PatientBCOR or BCORL1 variationFinding in nontumor or DNAAgeGenderDiseaseWHO typeIPSS scoreKaryotypeStatus
UPN1 BCOR: Ex12-Splice-site Somatic 95 F MDS RAEB-2 High risk 46, XX [20] Alive 
UPN2 BCOR: W534fs Somatic 68 M MDS RARS Low risk 45, X, -Y [20] Dead 
UPN3 BCOR: V1616fs Somatic 71 F MDS RAEB-1 Intermediate-1 46, XX [32] Alive 
UPN4 BCOR: R1514X, A1695P Somatic, germline 85 F MDS RCMD Intermediate-2 N/A Dead 
UPNS BCOR: G1376X Somatic 73 M MDS RAEB-1 Intermediate-1 4B, XY [13] Dead 
UPN6 BCOR: Ex13-Splice-site N/A 78 F MDS MD5-U Low risk 46, XY [20] Alive 
UPN7 BCOR: L1296fs N/A 63 F MDS RAEB-2 Intermediate-2 46, XX [20] Dead 
UPN8 BCOR: T5fs N/A 66 F MDS RCM D-RS Low risk 46, XX [20] Dead 
UPN9 BCOR: D1040fs, BCORL1: C1467fs Somatic somatic 70 M MDS RARS Intermediate-1 46, XY, t(4; 12)(q28; p12)[5]/46, XY [15] Alive 
UPN10 BCOR: W534X, BCORL1: R1196X Somatic somatic 75 F MDS RAEB-1 Intermediate-1 47, XX, +6[14]/46, XX[6] Dead 
UPN11 BCOR: R1163X Somatic 57 M MDS RAEB-1 Intermediate-1 46, XY[13] Dead 
CMML-058 BCOR: Q995X N/A 81 M CMML CMML2 Intermediate-2 46, XY Dead 
CMML-072 BCOR: C1606fs N/A 74 M CMML CMML2 Intermediate-2 46, XY Alive 
CMML-076 BCOR: K941X N/A 66 M CMML CMML2 Intermediate-2 46, XY Dead 
CMML-083 BCOR: Q1220X Somatic 83 M CMML CMML2 N/A 47, XY, +14 Alive 
MDS-176 BCOR: R861fs N/A 76 M MDS RAEB2 Intermediate-2 46, XY Dead 
MDS-187 BCOR: E1108X N/A 75 M MDS RAEB2 Intermediate-2 46, XY Dead 
M DS-204 BCOR: D1541fs N/A 51 M MDS RAEB2 Intermediate-2 46, XY Dead 
MDS-217 BCOR: V1385fs Somatic 78 F MDS RAEB2 N/A 46, XX Alive 
CMML-055 BCORL1: R72fs N/A 90 M CMML CMML2 N/A N/A Dead 
MDS-174 BCORL1: R1196X N/A 48 F MDS RAEB2 High risk 4B, XX, dup(1)(q21q32) Dead 
AML-MRC-016 BCORL1: I754fs N/A 34 M AML-MRC AML/MRC N/A 46.XY Dead 
AML-MRC-021 BCORL1: S1679fs N/A 57 M AML-MRC AML/MRC N/A 46.XY Alive 

Patients UPN9 and UPN10 harbor mutations in both genes.

NA, not applicable.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal