Table 2

Characteristics of FHL patients subjected to qRT-PCR analysis

No.PatientsAge of onsetMutationNK function (LU)siL2RRemarks
LH1 15 y ND 0.0 NA Late onset; relapse 
LH2 2 mo PRF1, c.[50delT];c.[1442A > C] p.[L17fsX50[;p.[Q481P] 0.0 25 564 Early onset; FHL2 
LH3 3 mo PRF1, c.[50delT];c.[1442A > C] p.[L17fsX50];p.[Q481P] 0.0 35 947 Early onset; FHL2 
LH4 2 y NM 0.0 18 627 Early onset 
LH6 12 y UNC13D, g.[1389(+1)G > A];g.[?] 0.0  Late onset; relapse 
LH7 15 y UNC13D, c.[847A > G];c.[847A > G], p.I283V 0.0 43 044 Late onset; FHL3 
LH8 2 y NM 4.4 39 815 Early onset 
LH9 2 y NM 0.3 51 325 Early onset 
LH11 13 y PRF1, c.[272C > T];c.[?], p.[A91V] 7.9 7704 Late onset; A91V polymorphism 
10 LH12 2 y NM 0.0 20 240 Early onset 
11 LH13 2y NM 0.0 NA Early onset 
12 LH15 11 y ND 0.1 15 689 Consanguinity; late onset; relapse 
13 LH16 12 y ND 0.0 119,585 Late onset 
14 LH17 14 y NM 0.0 11 030 Late onset; relapse 
15 LH18 15 y NM 0.1 3016 Late onset 
16 LH19 7 y NM NA 20 870 Late onset 
17 LH20 9 y NM 0.0 NA Late onset 
18 LH21 6 y NM 0.0 87 667 Late onset; relapse 
19 LH22 10 y NM 0.0 NA Late onset 
20 LH23 5 y NM 0.0 NA Late onset 
21 LH26 19 y NM 0.0 NA Late onset; relapse; received HSCT 
No.PatientsAge of onsetMutationNK function (LU)siL2RRemarks
LH1 15 y ND 0.0 NA Late onset; relapse 
LH2 2 mo PRF1, c.[50delT];c.[1442A > C] p.[L17fsX50[;p.[Q481P] 0.0 25 564 Early onset; FHL2 
LH3 3 mo PRF1, c.[50delT];c.[1442A > C] p.[L17fsX50];p.[Q481P] 0.0 35 947 Early onset; FHL2 
LH4 2 y NM 0.0 18 627 Early onset 
LH6 12 y UNC13D, g.[1389(+1)G > A];g.[?] 0.0  Late onset; relapse 
LH7 15 y UNC13D, c.[847A > G];c.[847A > G], p.I283V 0.0 43 044 Late onset; FHL3 
LH8 2 y NM 4.4 39 815 Early onset 
LH9 2 y NM 0.3 51 325 Early onset 
LH11 13 y PRF1, c.[272C > T];c.[?], p.[A91V] 7.9 7704 Late onset; A91V polymorphism 
10 LH12 2 y NM 0.0 20 240 Early onset 
11 LH13 2y NM 0.0 NA Early onset 
12 LH15 11 y ND 0.1 15 689 Consanguinity; late onset; relapse 
13 LH16 12 y ND 0.0 119,585 Late onset 
14 LH17 14 y NM 0.0 11 030 Late onset; relapse 
15 LH18 15 y NM 0.1 3016 Late onset 
16 LH19 7 y NM NA 20 870 Late onset 
17 LH20 9 y NM 0.0 NA Late onset 
18 LH21 6 y NM 0.0 87 667 Late onset; relapse 
19 LH22 10 y NM 0.0 NA Late onset 
20 LH23 5 y NM 0.0 NA Late onset 
21 LH26 19 y NM 0.0 NA Late onset; relapse; received HSCT 

ND indicates not determined; NM, no mutations in PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, or RAB27A were detected; and LU, lytic units.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal