Table 1.

Clinical, hematologic, and cytogenetic characteristics of MDS-RS patients

Patient numberSexAge (y)Hb (g/L)TransfusionSF3B1 mutationOther mutations (targeted sequence)BM cellularity (%)RS (%)Blasts (%)
1 F 72 102 No p.K700E STAG2 (340del) 70 29 1 
2 F 69 89 No p.K700E TET2 (p.F125fs) 60 24 4.5 
3 F 83 88 Yes p.K700E TET2 (Q916*) 90 30 4 
4 M 78 97 No p.K666R c-KIT, TET2 (R1404*, 690*) 50 39 3 
5 F 69 93 No p.H662Q TET2 (H1881Y) 80 33 5.5 
6 M 76 97 No p.H662D DNMT3A (W305*) 60 23 4.5 
7 F 78 103 No p.E622D B-COR (R63K) 60 21 2 
8 M 87 80 Yes p.R625L IDH2 (R172K) 70 22 2 
9 M 81 106 No p.E622D None 60 33 2.5 
10 F 65 77 No p.K700E PRPF40B (669D) 90 39 2 
11 F 81 107 No p.K700E EZH2 (T306fs), DNMT3A (E285*) 70 85 0.5 
12 M 64 132 No p.N626D None 50 42 5.5 
13 M 70 117 No No mutation SRSF2 (95_103del) 90 73 1.5 
14 F 71 98 Yes p.K700E TET2 (Q746X) 80 55 2 
15 F 77 97 Yes p.E622D JAK2 (V617F) 100 77 1 
16 F 80 115 No p.K700E DNMT3A (V296M) 50 36 2.5 
17 F 60 113 No p.K700E None 100 25 1.5 
18 M 79 108 No p.E622D DNMT3A (I643M) 80 16 2 
19 F 54 125 Yes p.K700E DNMT3A (F868S) 90 10 0 
20 M 67 97 Yes p.K700E None 65 35 0 
21 M 67 100 Yes p.K700E None 60 40 1 
22 M 68 101 No p.K700E TET2 (E1555fs*22) 70 40 0 
23 F 74 106 No p.K666T None 70 20 2.5 
24 M 76 107 No p.N626D TET2 (R1452*) — 16 2 
25 F 82 99 No p.E622D None 50 24 1.5 
26 M 77 115 Yes p.E666R None 60 45 3 
27 F 84 93 Yes p.K700E EZH2 (K661E) 40 33 2 
28 F 75 107 No p.K700E None 40 28 1.5 
29 F 76 105 No p.Y623C None 40 49 1.5 
30 F 80 97 No p.K700E None 60 16 3.5 
31 F 73 102 No p.E666R None 50 53 1 
32 F 79 135 No p.K700E TET2 (Q958fs*14) — 35 0 
33 M 77 87 Yes p.R625L None — 26 0 
34 M 73 87 Yes p.R625L TET2 (F1300I), SMC3 (L836X) — 16 2 
35 M 64 101 No p.K666R DNMT3A (Y735C) — 23 2 
36 F 79 101 No p.H662Q IDH2 (C402Y), TET2 (T1122fs*8) — 30 1 
37 F 46 109 No p.K700E None 50 44 1 
38 M 68 101 Yes p.K700E IDH2 (R140Q), EZH2 (R732I), ZRSR2 (E120fs*24) — 16 1 
39 F 77 111 Yes p.K700E RUNX1 (R107S) — 31 2 
40 M 49 121 No p.T663I TET2 (P319fs*28) 90 70 3 
Patient numberSexAge (y)Hb (g/L)TransfusionSF3B1 mutationOther mutations (targeted sequence)BM cellularity (%)RS (%)Blasts (%)
1 F 72 102 No p.K700E STAG2 (340del) 70 29 1 
2 F 69 89 No p.K700E TET2 (p.F125fs) 60 24 4.5 
3 F 83 88 Yes p.K700E TET2 (Q916*) 90 30 4 
4 M 78 97 No p.K666R c-KIT, TET2 (R1404*, 690*) 50 39 3 
5 F 69 93 No p.H662Q TET2 (H1881Y) 80 33 5.5 
6 M 76 97 No p.H662D DNMT3A (W305*) 60 23 4.5 
7 F 78 103 No p.E622D B-COR (R63K) 60 21 2 
8 M 87 80 Yes p.R625L IDH2 (R172K) 70 22 2 
9 M 81 106 No p.E622D None 60 33 2.5 
10 F 65 77 No p.K700E PRPF40B (669D) 90 39 2 
11 F 81 107 No p.K700E EZH2 (T306fs), DNMT3A (E285*) 70 85 0.5 
12 M 64 132 No p.N626D None 50 42 5.5 
13 M 70 117 No No mutation SRSF2 (95_103del) 90 73 1.5 
14 F 71 98 Yes p.K700E TET2 (Q746X) 80 55 2 
15 F 77 97 Yes p.E622D JAK2 (V617F) 100 77 1 
16 F 80 115 No p.K700E DNMT3A (V296M) 50 36 2.5 
17 F 60 113 No p.K700E None 100 25 1.5 
18 M 79 108 No p.E622D DNMT3A (I643M) 80 16 2 
19 F 54 125 Yes p.K700E DNMT3A (F868S) 90 10 0 
20 M 67 97 Yes p.K700E None 65 35 0 
21 M 67 100 Yes p.K700E None 60 40 1 
22 M 68 101 No p.K700E TET2 (E1555fs*22) 70 40 0 
23 F 74 106 No p.K666T None 70 20 2.5 
24 M 76 107 No p.N626D TET2 (R1452*) — 16 2 
25 F 82 99 No p.E622D None 50 24 1.5 
26 M 77 115 Yes p.E666R None 60 45 3 
27 F 84 93 Yes p.K700E EZH2 (K661E) 40 33 2 
28 F 75 107 No p.K700E None 40 28 1.5 
29 F 76 105 No p.Y623C None 40 49 1.5 
30 F 80 97 No p.K700E None 60 16 3.5 
31 F 73 102 No p.E666R None 50 53 1 
32 F 79 135 No p.K700E TET2 (Q958fs*14) — 35 0 
33 M 77 87 Yes p.R625L None — 26 0 
34 M 73 87 Yes p.R625L TET2 (F1300I), SMC3 (L836X) — 16 2 
35 M 64 101 No p.K666R DNMT3A (Y735C) — 23 2 
36 F 79 101 No p.H662Q IDH2 (C402Y), TET2 (T1122fs*8) — 30 1 
37 F 46 109 No p.K700E None 50 44 1 
38 M 68 101 Yes p.K700E IDH2 (R140Q), EZH2 (R732I), ZRSR2 (E120fs*24) — 16 1 
39 F 77 111 Yes p.K700E RUNX1 (R107S) — 31 2 
40 M 49 121 No p.T663I TET2 (P319fs*28) 90 70 3 

F, female; Hb, hemoglobin; M, male.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal