Table 1

VWD patient phenotypes

PatientVWD diagnosisAgeSexVWF:Ag IU/dLVWF:RCo IU/dLFVIII:C IU/dLVWF:Ag post-DDAVP IU/dLVWF:RCo post-DDAVP IU/dLFVIII:C post-DDAVP IU/dLVWF geneBlood group
VWD-10 58 18 10 18 c.2438dupG and c.2281+4A>G (intronic) 
VWD-8 61 15 14 68 28 47 283 D75-G178 del 
VWD-1 41 13 12 23 39 N.A. 94 I1343V, V1360A, F1369I, S1378F, R1379C 
VWD-12 43 22 15 59 90 N.A. 300 Y1584C 
VWD-13 2A 28 38 14 50 142 81 245 R1597W 
VWD-2 2M 49 26 48 84 36 150 I1416T 
VWD-3 2M 27 26 42 101 48 83 I1416T N.A. 
VWD-17 2M 73 14 <5 40 N.A. N.A. N.A. R1315C 
PatientVWD diagnosisAgeSexVWF:Ag IU/dLVWF:RCo IU/dLFVIII:C IU/dLVWF:Ag post-DDAVP IU/dLVWF:RCo post-DDAVP IU/dLFVIII:C post-DDAVP IU/dLVWF geneBlood group
VWD-10 58 18 10 18 c.2438dupG and c.2281+4A>G (intronic) 
VWD-8 61 15 14 68 28 47 283 D75-G178 del 
VWD-1 41 13 12 23 39 N.A. 94 I1343V, V1360A, F1369I, S1378F, R1379C 
VWD-12 43 22 15 59 90 N.A. 300 Y1584C 
VWD-13 2A 28 38 14 50 142 81 245 R1597W 
VWD-2 2M 49 26 48 84 36 150 I1416T 
VWD-3 2M 27 26 42 101 48 83 I1416T N.A. 
VWD-17 2M 73 14 <5 40 N.A. N.A. N.A. R1315C 

The parameters defining the clinical phenotypes of the patients studied are displayed. Patients’ plasma VWF:Ag and VWF:RCo at baseline and pre- and post-DDAVP treatment are shown. Sequence changes in the VWF gene of patients are indicated with the predicted amino acid change or, if intronic, the nucleotide change. Normal range for VWF:Ag and VWF:RCo = 50 to 150 IU/dL and for FVIII:C = 45 to 150 IU/dL.

N.A., not available.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal