Table 2

Summary of GATA1 mutations and patient characteristics for ML-DS samples

Patient no.Blast count, % of total nucleated countWAVE*MutationSize, bpPosition of mutation†Predicted effect of mutation on RNAAge at diagnosis, moWBC count, ×109/LHb level, g/dLPlt count, ×109/LKanezaki et al15  classKaryotypeOutcome
1 70 Ex2 Del 56 4750 Frameshift and introduction of stop codon 24 12.6 5.7 22 PTC 1-3′ 47, XY, Del(7)(q32), +8, +21c CCR 
2 15 Ex2 Dup 13 4709 Frameshift and introduction of stop codon N/A 5.3 7.6 22 PTC 1-5′ 47, XX, +21c CCR 
3 84 Ex2 Ins 11 4724 Frameshift and introduction of stop codon 23 27.7 8.5 19 PTC 1-3′ 47, XX, +21c CCR 
4‡ 90 Ex2 Dup 20 4722 Frameshift and introduction of stop codon 36 8.5 11.3 20 PTC 1-3′ 56, XX, +2, +6, +8, +13, +13, +14, +14, −16, del(17)(q?22−24), +19, +del(19) (p13), +21, +21c[7], CCR 
5 20 Ex2 Point 1 4549 Loss of start codon 20 3.16 11 36 1st Met 48, XY, +8, +21 CCR 
6 N/A Ex2 Del 13 4753 Frameshift and introduction of stop codon 5 40 8.9 27 PTC 1-3′ 48, XY, der(1)add(1) (p32)dup(1)(q21q42), del(3)(q21q26),I(7) (q10),del(16)(q22q24), +21 Died 
7 14 Ex2 Del 10 4767 Frameshift and introduction of stop codon 21 27.8 5.4 85 PTC 1-3′ 47, XY, +21c Died 
8 N/A Ex2 Point 1 4548 Loss of splice acceptor site 24 4.1 2.1 6 Splice 47XX,i(7)(q10),−16, +21c, +mar[7] CCR 
9 N/A Ex2 Dup 20 4728 Frameshift and introduction of stop codon 1.2 11.9 7.5 18 PTC 1-3′ 47,XX, add(1)(q24), del(5)(p13), +21c CCR 
10 50 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 31 2.8 9.7 21 Splice 48, XX, Add(8)(p23), +11, +21c[16]/ 47, XX, +21c [19] CCR 
11 N/A Ex2 Del 29 4669 Frameshift and introduction of stop codon 2 14 13 112 PTC 1-5′ 47, XY, +21, +8 CCR 
12 N/A Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 24 33.4 2.9 3.6 Splice 46,XX, der(7)add(7)(p?), −13,+21c[9]/47, XX,+21c Died 
13 60 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 60 17.4 11 32 Splice 55∼57, XX, del(1)(q21;q25), +2, +3?adk1(5)(q33), i(7)(q10), +8, der(12)(t1;12)(q21;p13), +13, +14, +18, +19, +21, +22 Died 
14 20 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 26 11.2 9.7 28 Splice 47. XX. +21c[36] Unknown 
15 78 Ex2 Ins 1 4736 Frameshift and introduction of stop codon 25 42.8 8.2 33 PTC 1-3′ 47, XY, dup(X) (p11.2,p21), +21c [2], 47, idem, der (4), t(2;4)(q31;q31), ?del(6)(q2?5; q2?7), +21c [5], 47, XY, +21c[3] CCR 
16 37 Ex2 Ins 1 4693 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Relapsed 
17 16 Ex2 Point 1 4597 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 31 1.7 8.7 14 PTC 1-5′ 48, XX, + 8, +21c Unknown 
18 N/A Ex2 Ins 1 4632 Frameshift and introduction of stop codon 17 29 11.5 5 PTC 1-5′ 47 XX, +21c Died 
19 36 Ex2 Del 35 4684 Frameshift and introduction of stop codon 36 9.8 9 24 PTC 1-5′ 48, XX, +8, +21 CCR 
20 93 Ex2 Ins 1 4769 Loss of splice acceptor site N/A 200.3 4.7 23 Splice 47, XX, t(3;17) (q25;q25), del(6)(q13;q22), +21c[19] CCR 
21 20 Ex2 Del 7 4705 Frameshift and introduction of stop codon 24 5.4 3.7 9 PTC 1-5′ 47, XY, +21, +8 Died 
22‡ 23 Ex2 Dup 8 4717 Frameshift and introduction of stop codon 6 32 8.7 22 PTC 1-5′ 47, XY, t(5;11) (p15;q13), add(9)(q34), +21c[6]/ 47, XY, +21c[14] CCR 
23 21 Ex2 Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 11 6.4 15.1 5.1 PTC 1-5′ 47, XX, del (6), del (21), +21 Died 
24 44 Ex2 Del 23 4705 Frameshift and introduction of stop codon 13 8.3 N/A N/A PTC 1-5′ 48, XX, del (6) (q?13q?21) +21c, +21 [5] CCR 
25 50 Ex2 Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 12 7.3 N/A N/A PTC 1-5′ 50, XY, +10, +21c, +21, +22 [6] CCR 
26‡ 16 N/D Dup 10 4710 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.5 11.9 30 PTC 1-5′ 47∼49,XY, +?19,+21c, +21[cp7]/47, XY,+21c[5] CCR 
27 20 N/D Dup 15 4715 Frameshift and introduction of stop codon 15 6.4 7.6 60 PTC 1-5′ 47,XY,+21c 2/47, idem,t(4;15), (q?21;q?21), del(7)(q?31q?33) Unknown 
28 8.5 N/D Del 1 4698 Frameshift and introduction of stop codon 8 4 13.4 70 PTC 1-5′ N/A Unknown 
29 31 N/D Del 5 4704 Frameshift and introduction of stop codon 13 3.9 11.2 47 PTC 1-5′ 47,XX,der(5)t(1;5) (q12;p14)?del(1) (q23q25),+21c[4]/48, XX,+8,der (12)t(1;12)(q12;p12), +21c[2]/47, XX,+21c[9] Unknown 
30 93 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 24 26.4 9.1 147 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[25] Unknown 
31 39 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 27 8.5 8.5 26 PTC 1-5′ N/A Unknown 
32‡ 4.5 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 13 1 7.7 107 PTC 1-5′ N/A Unknown 
33 19.5 N/D Ins + Dup 2 + 14 4722 Frameshift and introduction of stop codon 21 26.4 7.2 151 PTC 1-3′ N/A Unknown 
34 50.5 N/D Ins 1 4768 Frameshift and introduction of stop codon 28 1.2 8 109 Splice 47∼48,XX,?add (5)(p1?5),−8, +21,+21c, +mar1, +mar2[cp8]/47, XX,+21c Unknown 
35 10.5 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 35 3.4 10.4 17 Splice N/A Unknown 
36 36 N/D Dup 5 4734 Frameshift and introduction of stop codon 14 12.4 7.2 144 PTC 1-3′ 47,XX,+21c Unknown 
37 34 N/D Del 22 4704 Frameshift and introduction of stop codon 22 15.1 9.6 257 PTC 1-5′ 48,XY,+8,+21c Unknown 
38 55 N/D Del + Ins 31 + 6 4783 Loss of splice donor site 31 1.9 6.9 22 Splice N/A Unknown 
39 35 N/D Dup 3 4737 Frameshift and introduction of stop codon 31 4.2 9.2 20 PTC 1-3′ N/A Unknown 
40 38 N/D Del + ins 24 + 4 4683 Frameshift and introduction of stop codon 31 6.1 9.8 16 PTC 1-5′ N/A Unknown 
41 43 N/D Dup 21 4736 Frameshift and introduction of stop codon 13 4.9 6.7 38 PTC 1-3′ N/A Unknown 
42 15 N/D Dup 4 4668 Frameshift and introduction of stop codon 20 8.1 12.7 219 PTC 1-5′ 47,XX,+21c Unknown 
43 16 N/D Dup 7 4717 Frameshift and introduction of stop codon 36 160 5 1.5 PTC 1-5′ 47,XY,+21c,[3]/47, idem,t(1;8)(q32;q22) [2]/48,idem,t(1;8) (q32;q22),+der(8)t (1;8)(q32;q22) [10}] Unknown 
44 24 N/D Ins 5 4708 Frameshift and introduction of stop codon 10 6.88 9.7 35 PTC 1-5′ N/A Unknown 
45 11 N/D Point 1 4956 Synonymous mutation 16 2.5 8.1 101 Unknown N/A Unknown 
46 28 N/D Ins 1 4736 Frameshift and introduction of stop codon 31 12.9 3.1 76 PTC 1-3′ N/A Unknown 
47 14 N/D Point 1 4535 Unknown 31 22 8.5 37 Unknown 48, XY, +14, +21 Unknown 
48 13 N/D Del 9 4546 Loss of Start codon 19 6.2 10.6 131 1st Met 48,XY,i(7)(q10), t(11;11)(p15;q13), +21,+21[13]/47,XY,+21[2] Unknown 
49 15 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 12 5 12.1 45 Splice N/A Unknown 
50 15 N/D Del 7 4702 Frameshift and introduction of stop codon 20 2.74 10.7 110 PTC 1-5′ 50,XX,+8, +14,+21,+21c, inc[5]/47, XX,+21c[7] Unknown 
51‡ 16 N/D Point 1 4552 Nonsynonymous change in amino acid sequence 12 3.4 11.1 27 Unknown 47,XY,?der(11) (q24∼25), +21c[2]/47, XY,+21c[8] Unknown 
52 9 N/D Del + ins 2 + 1 4619 Frameshift and introduction of stop codon 15 3.5 9.2 47 PTC 1-5′ 46,XY,i(7) (q10),der(21;21) (q10;q10)c, +21[6]/46,XY,der(21;21) (q10;q10)c, +21[5] Unknown 
53 12 N/D Del + ins 3 + 1 4654 Frameshift and introduction of stop codon 7 2.9 3.3 17 PTC 1-5′ 48,XX,der(1) (p?q?),+21c, +mar[14]/47,XX,+21c[4] Unknown 
54 10.5 N/D Dup 20 4727 Frameshift and introduction of stop codon 16 4.8 12 59 PTC 1-3′ N/A Unknown 
55 17 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 21 5.9 11.4 42 Unknown 47,XX,+21c Unknown 
56 N/A N/D Dup 16 4734 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-3′ N/A Unknown 
57 23 N/D Point 1 4767 Loss of splice acceptor site 26 5.1 13.3 11 Splice 48∼50,XY, +8,+?14, +21,+21c[cp6]/47,XY,+21c[4] Unknown 
58 21 N/D Point + Del 1 + 1 4637 + 4639 Frameshift and introduction of stop codon 37 6.3 11.4 13.7 Unknown 47,XX,?del(2)(q35), del(7)(p12),+21c[7]/47,XX,+21c[5] Unknown 
59 13 N/D Del 1 4698 Frameshift and introduction of stop codon 11 6.3 10.3 84 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[9]; 48,XY,del(5) (p11p14),r(7) (p22q11), +8,+21c[7] Unknown 
60 35 N/D Del 1 4548 Unknown 11 16 8 38 Unknown N/A Unknown 
61 7 N/D Del 1 4642 Frameshift and introduction of stop codon 15 1.8 9.3 43 PTC 1-5′ 47,XY,+21[1] Unknown 
62 1 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 19 2.6 5.8 109 Unknown N/A Unknown 
63 20.5 N/D Del + ins 4 + 2 4656 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.7 10.7 130 PTC 1-5′ 48,XX,+8,+21c[3]/47,XX,+21c[8] Unknown 
64 2.5 N/D Del 2 4656 Frameshift and introduction of stop codon 32 4.8 7.4 17 PTC 1-5′ 47,XX,+21c[6] Unknown 
65 46 N/D Dup 16 4719 Frameshift and introduction of stop codon 20 5.6 12 19 PTC 1-3′ N/A Unknown 
66 19.5 N/D Point 1 4767 Loss of splice acceptor site 32 5.46 13.6 52 Splice N/A Unknown 
67 2 N/D Del 1 4737 Frameshift and introduction of stop codon 26 3.3 7.1 69 PTC 1-3′ N/A Unknown 
68 16 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 35 2.8 9.5 20 PTC 1-5′ 48,XX,+8,+21c Unknown 
69 23 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 13 3.2 9 25 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[10] Unknown 
70 76 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 17 23 6.5 28 PTC 1-5′ 46,XY,t(4;13) (q33∼34;q14), der(5)t(5;7) (p14∼15;q12), −7,+21c[cp11] Unknown 
71 3.5 N/D Del 2 4656 Frameshift and introduction of stop codon 13 3.3 11.4 46 PTC 1-5′ 47,XX,+21c[17] Unknown 
72 N/A N/D Point 1 4637 Unknown N/A N/A N/A N/A Unknown N/A Unknown 
73 20 N/D Point 1 4713 Synonymous mutation 19 4.1 9.5 13 Unknown 48∼49,XY,+21, +21c,inc[cp2]/47,XY,+21c[12] Unknown 
74 42 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 24 5.4 10.3 21 Unknown 47,XY,+21c, ?der(22)(p12) [5]/47,XY, +21c[15] Unknown 
75‡ 25 N/D Dup 13 4744 Frameshift and introduction of stop codon 26 2.7 11.8 20 PTC 1-3′ 47,XY,+21.ish 21qter(D21 S1446 × 3) Unknown 
76 96 N/D Point 1 4737 Nonsynonymous change in amino acid sequence 22 124 5.9 21 Unknown 47,X,−X, del(6)(q13q16), +21c,+21 Unknown 
77 10.5 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 17 5.2 10.6 82 Unknown 47,XX,add(16) (p13),+21c[5]/47,XX,+21c[5] Unknown 
78 26 N/D Point 1 4956 Synonymous mutation 20 2 6.4 130 Unknown 48,XY,der(8)t (1;8)(q21; p22∼23), +11,+21c[7]/47,XY,+21c[8] Unknown 
79 11 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 43 6.35 12 70 Splice N/A Unknown 
80 13 N/D Point 1 4633 Nonsynonymous change in amino acid sequence 16 3.3 10.5 84 Unknown N/A Unknown 
81‡ 26 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.4 10.2 28 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[15] Unknown 
82 6 N/D Ins 2 4725 Frameshift and introduction of stop codon 14 4 10.2 70 PTC 1-3′ N/A Unknown 
83 4 N/D Dup 6 4714 Frameshift and introduction of stop codon 8 8.75 11.4 69 PTC 1-5′ N/A Unknown 
84 N/A N/D Dup 48 4771 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-3′ N/A Unknown 
85 17.5 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 11 4.7 9.3 83 PTC 1-5′ N/A Unknown 
86 45 N/D Dup 10 4723 Frameshift and introduction of stop codon 14 11.5 8.6 44 PTC 1-3′ N/A Unknown 
87 70.5 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 16 32.5 7.9 103 PTC 1-5′ 46,XY[22]. nuc ish 8q22(ETOx2), 21q22(AML1 × 2), 13q14(RB1 × 2), 13q34 × 2), 11q23(MLLx2)[100] Unknown 
88 31 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 29 11.4 13.2 57.4 PTC 1-5′ 46,XX,del (9)(q?13q33), der(19)t(1;19) (q31;p13), der(21;21) (q10;q10)?c Unknown 
89 7.5 N/D Del 22 4706 Frameshift and introduction of stop codon 17 7.8 11.1 27 PTC 1-5′ 48,XY,add(7) (p2?2),+8, del(13)(q1?4), +21c[7]/46, XY,−21,+21c or 46,XY[3]/47,XY,+21c[2] Unknown 
90 33 N/D Del + ins 2 + 6 4707 Frameshift and introduction of stop codon 8 4.6 7.5 3 PTC 1-5′ N/A Unknown 
91‡ 24 N/D Ins 1 4733 Frameshift and introduction of stop codon 11 3 7.1 57 PTC 1-3′ 48,X,add(Y) (q12),+11, +21c[8]/47,XY, +21c[7] Unknown 
92 28 N/D Dup 10 4719 Frameshift and introduction of stop codon 22 5.2 13.7 143 PTC 1-3′ N/A Unknown 
93 16 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 1 1.5 10.4 13 Unknown 47, XY, +21c Died 
94 30 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 15 14.47 4.1 38 Unknown 47, XX, t(3;3)(q21;q26), t(3;3)(p2?3;q13.3), +21c[13]/47, idem, der(3)t(3;3)add(3)(q29)[7] CCR 
95 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 17 11 9.9 52 Unknown 47, XY, der(11)t (q23p15)t (1:11)(q23;q85), +21c CCR 
96 10 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 11 N/A 8.6 86 Unknown 47, XY, del (7), +21 Unknown 
97 21 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 33 4.9 6 15 Unknown 48, XY, +21, +21c CCR 
98 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 15 15.2 9.9 18 Unknown 47 XX, ?dup(3) (p23p25), del(8) (p11.2p21), der(15)t(1:15) (q21;p11), del(16)(q22q24, del(20) CCR 
99 6 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 23 5.1 7.2 49 Unknown N/A Unknown 
100 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 38 N/A N/A N/A Unknown 46, XX, +21, −7 Unknown 
101 38 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 21 11.9 7.3 34 Unknown 47, XX, +21c CCR 
102 10 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 10 3.9 10.9 65 Unknown N/A Unknown 
103 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 12 3.8 8.6 16 Unknown 47, XX, t(1;22)(q23;p13), +21c[9]/ 47, XX, +21c[4] CCR 
Patient no.Blast count, % of total nucleated countWAVE*MutationSize, bpPosition of mutation†Predicted effect of mutation on RNAAge at diagnosis, moWBC count, ×109/LHb level, g/dLPlt count, ×109/LKanezaki et al15  classKaryotypeOutcome
1 70 Ex2 Del 56 4750 Frameshift and introduction of stop codon 24 12.6 5.7 22 PTC 1-3′ 47, XY, Del(7)(q32), +8, +21c CCR 
2 15 Ex2 Dup 13 4709 Frameshift and introduction of stop codon N/A 5.3 7.6 22 PTC 1-5′ 47, XX, +21c CCR 
3 84 Ex2 Ins 11 4724 Frameshift and introduction of stop codon 23 27.7 8.5 19 PTC 1-3′ 47, XX, +21c CCR 
4‡ 90 Ex2 Dup 20 4722 Frameshift and introduction of stop codon 36 8.5 11.3 20 PTC 1-3′ 56, XX, +2, +6, +8, +13, +13, +14, +14, −16, del(17)(q?22−24), +19, +del(19) (p13), +21, +21c[7], CCR 
5 20 Ex2 Point 1 4549 Loss of start codon 20 3.16 11 36 1st Met 48, XY, +8, +21 CCR 
6 N/A Ex2 Del 13 4753 Frameshift and introduction of stop codon 5 40 8.9 27 PTC 1-3′ 48, XY, der(1)add(1) (p32)dup(1)(q21q42), del(3)(q21q26),I(7) (q10),del(16)(q22q24), +21 Died 
7 14 Ex2 Del 10 4767 Frameshift and introduction of stop codon 21 27.8 5.4 85 PTC 1-3′ 47, XY, +21c Died 
8 N/A Ex2 Point 1 4548 Loss of splice acceptor site 24 4.1 2.1 6 Splice 47XX,i(7)(q10),−16, +21c, +mar[7] CCR 
9 N/A Ex2 Dup 20 4728 Frameshift and introduction of stop codon 1.2 11.9 7.5 18 PTC 1-3′ 47,XX, add(1)(q24), del(5)(p13), +21c CCR 
10 50 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 31 2.8 9.7 21 Splice 48, XX, Add(8)(p23), +11, +21c[16]/ 47, XX, +21c [19] CCR 
11 N/A Ex2 Del 29 4669 Frameshift and introduction of stop codon 2 14 13 112 PTC 1-5′ 47, XY, +21, +8 CCR 
12 N/A Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 24 33.4 2.9 3.6 Splice 46,XX, der(7)add(7)(p?), −13,+21c[9]/47, XX,+21c Died 
13 60 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 60 17.4 11 32 Splice 55∼57, XX, del(1)(q21;q25), +2, +3?adk1(5)(q33), i(7)(q10), +8, der(12)(t1;12)(q21;p13), +13, +14, +18, +19, +21, +22 Died 
14 20 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 26 11.2 9.7 28 Splice 47. XX. +21c[36] Unknown 
15 78 Ex2 Ins 1 4736 Frameshift and introduction of stop codon 25 42.8 8.2 33 PTC 1-3′ 47, XY, dup(X) (p11.2,p21), +21c [2], 47, idem, der (4), t(2;4)(q31;q31), ?del(6)(q2?5; q2?7), +21c [5], 47, XY, +21c[3] CCR 
16 37 Ex2 Ins 1 4693 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Relapsed 
17 16 Ex2 Point 1 4597 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 31 1.7 8.7 14 PTC 1-5′ 48, XX, + 8, +21c Unknown 
18 N/A Ex2 Ins 1 4632 Frameshift and introduction of stop codon 17 29 11.5 5 PTC 1-5′ 47 XX, +21c Died 
19 36 Ex2 Del 35 4684 Frameshift and introduction of stop codon 36 9.8 9 24 PTC 1-5′ 48, XX, +8, +21 CCR 
20 93 Ex2 Ins 1 4769 Loss of splice acceptor site N/A 200.3 4.7 23 Splice 47, XX, t(3;17) (q25;q25), del(6)(q13;q22), +21c[19] CCR 
21 20 Ex2 Del 7 4705 Frameshift and introduction of stop codon 24 5.4 3.7 9 PTC 1-5′ 47, XY, +21, +8 Died 
22‡ 23 Ex2 Dup 8 4717 Frameshift and introduction of stop codon 6 32 8.7 22 PTC 1-5′ 47, XY, t(5;11) (p15;q13), add(9)(q34), +21c[6]/ 47, XY, +21c[14] CCR 
23 21 Ex2 Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 11 6.4 15.1 5.1 PTC 1-5′ 47, XX, del (6), del (21), +21 Died 
24 44 Ex2 Del 23 4705 Frameshift and introduction of stop codon 13 8.3 N/A N/A PTC 1-5′ 48, XX, del (6) (q?13q?21) +21c, +21 [5] CCR 
25 50 Ex2 Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 12 7.3 N/A N/A PTC 1-5′ 50, XY, +10, +21c, +21, +22 [6] CCR 
26‡ 16 N/D Dup 10 4710 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.5 11.9 30 PTC 1-5′ 47∼49,XY, +?19,+21c, +21[cp7]/47, XY,+21c[5] CCR 
27 20 N/D Dup 15 4715 Frameshift and introduction of stop codon 15 6.4 7.6 60 PTC 1-5′ 47,XY,+21c 2/47, idem,t(4;15), (q?21;q?21), del(7)(q?31q?33) Unknown 
28 8.5 N/D Del 1 4698 Frameshift and introduction of stop codon 8 4 13.4 70 PTC 1-5′ N/A Unknown 
29 31 N/D Del 5 4704 Frameshift and introduction of stop codon 13 3.9 11.2 47 PTC 1-5′ 47,XX,der(5)t(1;5) (q12;p14)?del(1) (q23q25),+21c[4]/48, XX,+8,der (12)t(1;12)(q12;p12), +21c[2]/47, XX,+21c[9] Unknown 
30 93 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 24 26.4 9.1 147 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[25] Unknown 
31 39 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 27 8.5 8.5 26 PTC 1-5′ N/A Unknown 
32‡ 4.5 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 13 1 7.7 107 PTC 1-5′ N/A Unknown 
33 19.5 N/D Ins + Dup 2 + 14 4722 Frameshift and introduction of stop codon 21 26.4 7.2 151 PTC 1-3′ N/A Unknown 
34 50.5 N/D Ins 1 4768 Frameshift and introduction of stop codon 28 1.2 8 109 Splice 47∼48,XX,?add (5)(p1?5),−8, +21,+21c, +mar1, +mar2[cp8]/47, XX,+21c Unknown 
35 10.5 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 35 3.4 10.4 17 Splice N/A Unknown 
36 36 N/D Dup 5 4734 Frameshift and introduction of stop codon 14 12.4 7.2 144 PTC 1-3′ 47,XX,+21c Unknown 
37 34 N/D Del 22 4704 Frameshift and introduction of stop codon 22 15.1 9.6 257 PTC 1-5′ 48,XY,+8,+21c Unknown 
38 55 N/D Del + Ins 31 + 6 4783 Loss of splice donor site 31 1.9 6.9 22 Splice N/A Unknown 
39 35 N/D Dup 3 4737 Frameshift and introduction of stop codon 31 4.2 9.2 20 PTC 1-3′ N/A Unknown 
40 38 N/D Del + ins 24 + 4 4683 Frameshift and introduction of stop codon 31 6.1 9.8 16 PTC 1-5′ N/A Unknown 
41 43 N/D Dup 21 4736 Frameshift and introduction of stop codon 13 4.9 6.7 38 PTC 1-3′ N/A Unknown 
42 15 N/D Dup 4 4668 Frameshift and introduction of stop codon 20 8.1 12.7 219 PTC 1-5′ 47,XX,+21c Unknown 
43 16 N/D Dup 7 4717 Frameshift and introduction of stop codon 36 160 5 1.5 PTC 1-5′ 47,XY,+21c,[3]/47, idem,t(1;8)(q32;q22) [2]/48,idem,t(1;8) (q32;q22),+der(8)t (1;8)(q32;q22) [10}] Unknown 
44 24 N/D Ins 5 4708 Frameshift and introduction of stop codon 10 6.88 9.7 35 PTC 1-5′ N/A Unknown 
45 11 N/D Point 1 4956 Synonymous mutation 16 2.5 8.1 101 Unknown N/A Unknown 
46 28 N/D Ins 1 4736 Frameshift and introduction of stop codon 31 12.9 3.1 76 PTC 1-3′ N/A Unknown 
47 14 N/D Point 1 4535 Unknown 31 22 8.5 37 Unknown 48, XY, +14, +21 Unknown 
48 13 N/D Del 9 4546 Loss of Start codon 19 6.2 10.6 131 1st Met 48,XY,i(7)(q10), t(11;11)(p15;q13), +21,+21[13]/47,XY,+21[2] Unknown 
49 15 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 12 5 12.1 45 Splice N/A Unknown 
50 15 N/D Del 7 4702 Frameshift and introduction of stop codon 20 2.74 10.7 110 PTC 1-5′ 50,XX,+8, +14,+21,+21c, inc[5]/47, XX,+21c[7] Unknown 
51‡ 16 N/D Point 1 4552 Nonsynonymous change in amino acid sequence 12 3.4 11.1 27 Unknown 47,XY,?der(11) (q24∼25), +21c[2]/47, XY,+21c[8] Unknown 
52 9 N/D Del + ins 2 + 1 4619 Frameshift and introduction of stop codon 15 3.5 9.2 47 PTC 1-5′ 46,XY,i(7) (q10),der(21;21) (q10;q10)c, +21[6]/46,XY,der(21;21) (q10;q10)c, +21[5] Unknown 
53 12 N/D Del + ins 3 + 1 4654 Frameshift and introduction of stop codon 7 2.9 3.3 17 PTC 1-5′ 48,XX,der(1) (p?q?),+21c, +mar[14]/47,XX,+21c[4] Unknown 
54 10.5 N/D Dup 20 4727 Frameshift and introduction of stop codon 16 4.8 12 59 PTC 1-3′ N/A Unknown 
55 17 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 21 5.9 11.4 42 Unknown 47,XX,+21c Unknown 
56 N/A N/D Dup 16 4734 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-3′ N/A Unknown 
57 23 N/D Point 1 4767 Loss of splice acceptor site 26 5.1 13.3 11 Splice 48∼50,XY, +8,+?14, +21,+21c[cp6]/47,XY,+21c[4] Unknown 
58 21 N/D Point + Del 1 + 1 4637 + 4639 Frameshift and introduction of stop codon 37 6.3 11.4 13.7 Unknown 47,XX,?del(2)(q35), del(7)(p12),+21c[7]/47,XX,+21c[5] Unknown 
59 13 N/D Del 1 4698 Frameshift and introduction of stop codon 11 6.3 10.3 84 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[9]; 48,XY,del(5) (p11p14),r(7) (p22q11), +8,+21c[7] Unknown 
60 35 N/D Del 1 4548 Unknown 11 16 8 38 Unknown N/A Unknown 
61 7 N/D Del 1 4642 Frameshift and introduction of stop codon 15 1.8 9.3 43 PTC 1-5′ 47,XY,+21[1] Unknown 
62 1 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 19 2.6 5.8 109 Unknown N/A Unknown 
63 20.5 N/D Del + ins 4 + 2 4656 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.7 10.7 130 PTC 1-5′ 48,XX,+8,+21c[3]/47,XX,+21c[8] Unknown 
64 2.5 N/D Del 2 4656 Frameshift and introduction of stop codon 32 4.8 7.4 17 PTC 1-5′ 47,XX,+21c[6] Unknown 
65 46 N/D Dup 16 4719 Frameshift and introduction of stop codon 20 5.6 12 19 PTC 1-3′ N/A Unknown 
66 19.5 N/D Point 1 4767 Loss of splice acceptor site 32 5.46 13.6 52 Splice N/A Unknown 
67 2 N/D Del 1 4737 Frameshift and introduction of stop codon 26 3.3 7.1 69 PTC 1-3′ N/A Unknown 
68 16 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 35 2.8 9.5 20 PTC 1-5′ 48,XX,+8,+21c Unknown 
69 23 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 13 3.2 9 25 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[10] Unknown 
70 76 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 17 23 6.5 28 PTC 1-5′ 46,XY,t(4;13) (q33∼34;q14), der(5)t(5;7) (p14∼15;q12), −7,+21c[cp11] Unknown 
71 3.5 N/D Del 2 4656 Frameshift and introduction of stop codon 13 3.3 11.4 46 PTC 1-5′ 47,XX,+21c[17] Unknown 
72 N/A N/D Point 1 4637 Unknown N/A N/A N/A N/A Unknown N/A Unknown 
73 20 N/D Point 1 4713 Synonymous mutation 19 4.1 9.5 13 Unknown 48∼49,XY,+21, +21c,inc[cp2]/47,XY,+21c[12] Unknown 
74 42 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 24 5.4 10.3 21 Unknown 47,XY,+21c, ?der(22)(p12) [5]/47,XY, +21c[15] Unknown 
75‡ 25 N/D Dup 13 4744 Frameshift and introduction of stop codon 26 2.7 11.8 20 PTC 1-3′ 47,XY,+21.ish 21qter(D21 S1446 × 3) Unknown 
76 96 N/D Point 1 4737 Nonsynonymous change in amino acid sequence 22 124 5.9 21 Unknown 47,X,−X, del(6)(q13q16), +21c,+21 Unknown 
77 10.5 N/D Not Found Unknown Unknown Unknown 17 5.2 10.6 82 Unknown 47,XX,add(16) (p13),+21c[5]/47,XX,+21c[5] Unknown 
78 26 N/D Point 1 4956 Synonymous mutation 20 2 6.4 130 Unknown 48,XY,der(8)t (1;8)(q21; p22∼23), +11,+21c[7]/47,XY,+21c[8] Unknown 
79 11 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 43 6.35 12 70 Splice N/A Unknown 
80 13 N/D Point 1 4633 Nonsynonymous change in amino acid sequence 16 3.3 10.5 84 Unknown N/A Unknown 
81‡ 26 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.4 10.2 28 PTC 1-5′ 47,XY,+21c[15] Unknown 
82 6 N/D Ins 2 4725 Frameshift and introduction of stop codon 14 4 10.2 70 PTC 1-3′ N/A Unknown 
83 4 N/D Dup 6 4714 Frameshift and introduction of stop codon 8 8.75 11.4 69 PTC 1-5′ N/A Unknown 
84 N/A N/D Dup 48 4771 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-3′ N/A Unknown 
85 17.5 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 11 4.7 9.3 83 PTC 1-5′ N/A Unknown 
86 45 N/D Dup 10 4723 Frameshift and introduction of stop codon 14 11.5 8.6 44 PTC 1-3′ N/A Unknown 
87 70.5 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 16 32.5 7.9 103 PTC 1-5′ 46,XY[22]. nuc ish 8q22(ETOx2), 21q22(AML1 × 2), 13q14(RB1 × 2), 13q34 × 2), 11q23(MLLx2)[100] Unknown 
88 31 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 29 11.4 13.2 57.4 PTC 1-5′ 46,XX,del (9)(q?13q33), der(19)t(1;19) (q31;p13), der(21;21) (q10;q10)?c Unknown 
89 7.5 N/D Del 22 4706 Frameshift and introduction of stop codon 17 7.8 11.1 27 PTC 1-5′ 48,XY,add(7) (p2?2),+8, del(13)(q1?4), +21c[7]/46, XY,−21,+21c or 46,XY[3]/47,XY,+21c[2] Unknown 
90 33 N/D Del + ins 2 + 6 4707 Frameshift and introduction of stop codon 8 4.6 7.5 3 PTC 1-5′ N/A Unknown 
91‡ 24 N/D Ins 1 4733 Frameshift and introduction of stop codon 11 3 7.1 57 PTC 1-3′ 48,X,add(Y) (q12),+11, +21c[8]/47,XY, +21c[7] Unknown 
92 28 N/D Dup 10 4719 Frameshift and introduction of stop codon 22 5.2 13.7 143 PTC 1-3′ N/A Unknown 
93 16 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 1 1.5 10.4 13 Unknown 47, XY, +21c Died 
94 30 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 15 14.47 4.1 38 Unknown 47, XX, t(3;3)(q21;q26), t(3;3)(p2?3;q13.3), +21c[13]/47, idem, der(3)t(3;3)add(3)(q29)[7] CCR 
95 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 17 11 9.9 52 Unknown 47, XY, der(11)t (q23p15)t (1:11)(q23;q85), +21c CCR 
96 10 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 11 N/A 8.6 86 Unknown 47, XY, del (7), +21 Unknown 
97 21 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 33 4.9 6 15 Unknown 48, XY, +21, +21c CCR 
98 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 15 15.2 9.9 18 Unknown 47 XX, ?dup(3) (p23p25), del(8) (p11.2p21), der(15)t(1:15) (q21;p11), del(16)(q22q24, del(20) CCR 
99 6 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 23 5.1 7.2 49 Unknown N/A Unknown 
100 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 38 N/A N/A N/A Unknown 46, XX, +21, −7 Unknown 
101 38 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 21 11.9 7.3 34 Unknown 47, XX, +21c CCR 
102 10 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 10 3.9 10.9 65 Unknown N/A Unknown 
103 20 Ex2 Not Found N/A N/A N/A 12 3.8 8.6 16 Unknown 47, XX, t(1;22)(q23;p13), +21c[9]/ 47, XX, +21c[4] CCR 

WBC indicates white blood cell; Hb, hemoglobin; Plt, platelet; Del, deletion of nucleotides; CCR, complete clinical remission; Dup, duplication of nucleotides; N/A, not available; Ins, insertion of nucleotides; Point, point substitution; and N/D, not done.

*

Exon number containing the mutation as defined by WAVE analysis.

†

Nucleotide 0 is the first nucleotide of GATA1 exon 1 including exons and introns. NCBI reference NT_079573.4 (Homo sapiens chromosome X genomic contig, starting position 11496706) was used.

‡

Patients with TMD progressed to ML-DS.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal