Table 1

Summary of GATA1 mutations and patient characteristics for TMD samples

Patient no.Blast count, % of total nucleated countWAVE*Mutation typeNo. of nucleotides changed, bpPosition of mutation†Predicted effect of mutation on RNAAge at diagnosis, moWBC count, ×109/LHb level, g/dLPlt count, ×109/LKanezaki et al15  classKaryotypeOutcome
1 79 Ex2 Point 1 4549 Loss of start codon 0 107 15 140 1st Met 47, XY, +21c CCR 
2‡ 66 Ex2 Dup 20 4722 Frameshift and introduction of stop codon 2 70 13.3 352 PTC 1-3′ 47, XX, +21c ML-DS 
3 40 Ex2 Point 1 4767 Loss of splice acceptor site 1.3 14 12.7 461 Splice 47, XY, +21c CCR 
4 35 Ex2 Ins 8 4701 Frameshift and introduction of stop codon 2 16 21.3 41 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
5 30 Ex2 Dup 101 4653 Frameshift and introduction of stop codon 0.57 5 8.2 122 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
6 55 Ex2 Dup 19 4733 Frameshift and introduction of stop codon 0.57 75.9 6.3 113 PTC 1-3′ 47, XX, +21c CCR 
7 29 Ex2 Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.28 44.6 17.4 45 PTC 1-5′ 47, XX, +21c CCR 
8 92 Ex2 Dup 2 4768 Loss of splice acceptor site 0.28 120 18.8 505 Splice N/A CCR 
9‡ 40 Ex2 Point 1 4583 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 1 50 N/A N/A PTC 1-5′ N/A ML-DS 
10 80 Ex2 Dup 22 4735 Frameshift and introduction of stop codon 0 121 11.6 35 PTC 1-3′ 47, XY, +21 Thrombo-cytopaenia 
11 11 Ex2 Dup 17 4719 Frameshift and introduction of stop codon 0 38.2 18.7 132 PTC 1-3′ N/A CCR 
12 21 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 2 19.4 10.8 52 Splice N/A Unknown 
13 2 Ex2 Del 1 4607 Frameshift and introduction of stop codon 0.71 9.5 12.7 54 PTC 1-5′ N/A Unknown 
14 60 Ex2 Ins 16 4721 Frameshift and introduction of stop codon 0.57 6.7 16.3 59 PTC 1-3′ N/A Died 
15 5 Ex2 Dup 22 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0.71 12 14 88 PTC 1-3′ N/A Unknown 
16 35 Ex2 Del 26 4688 Frameshift and introduction of stop codon 2 39.3 13.8 335 PTC 1-5′ N/A CCR 
17 82 Ex2 Del 2 4458 Frameshift and introduction of stop codon 1.1 249 11.8 122 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
18 75 Ex2 Ins 16 4706 Frameshift and introduction of stop codon N/A 31.6 16.2 44 PTC 1-5′ N/A CCR 
19 30 Ex2 Point 1 4550 Loss of start codon 4 11.5 13.3 72 1st Met 47, XY, +21c CCR 
20 N/A Ex2 Point 1 4596 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Died 
21 N/A Ex2 Point 1 4766 Loss of splice acceptor site 1 N/A N/A N/A Splice N/A Unknown 
22 25 Ex2 Ins 8 4709 Frameshift and introduction of stop codon 1 33.7 14.8 35 PTC 1-5′ N/A Unknown 
23 45 Ex2 Substitution 1 4744 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 2.7 20 2 51 PTC 1-3′ 47, XY, der(11)t(q23p15) t(1:11)(q23;q85), +21c CCR 
24 50 Ex2 Del 132 4671 Loss of splice acceptor site 0 58 N/A N/A Splice 47, XY, +21c CCR 
25 76 Ex2 Ins 1 4661 Frameshift and introduction of stop codon 2 124.9 9 28 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
26 25 Ex2 Del 1 4662 Frameshift and introduction of stop codon 2 39.6 19.8 22 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
27‡ 18 Ex2 Dup 8 4717 Frameshift and introduction of stop codon 0 101 13.3 21 PTC 1-5′ 47, XY, t(5;11)(p15;q13), +21c ML-DS 
28 70 Ex2 Del 4 4684 Frameshift and introduction of stop codon 4 200 7.6 87 PTC 1-5′ N/A CCR 
29 62 Ex2 Ins 4 4643 Frameshift and introduction of stop codon 1 N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Unknown 
30 11.4 Ex2 Dup 8 4732 Frameshift and introduction of stop codon 0 33.5 9.1 695 PTC 1-3′ 47, XY, +21c Unknown 
31 29 Ex2 Point 1 4670 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 2 21.7 13 24 PTC 1-5′ N/A Unknown 
32 60 Ex2 Del 1 4697 Frameshift and introduction of stop codon 28 weeks gestation 40 5.1 54 PTC 1-5′ N/A Unknown 
33 79 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0 198.2 10.6 312 PTC 1-5′ N/A Unknown 
34 66 N/D Dup 40 4740 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 9.8 12.7 60 PTC 1-3′ N/A Unknown 
35 60 N/D Dup 10 4710 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 46.6 20.4 89 PTC 1-5′ N/A Unknown 
36‡ 35.5 N/D Ins 14 4707 Frameshift and introduction of stop codon 0 55.6 17.3 570 PTC 1-5′ N/A ML-DS 
37 54 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 0 55.6 17.3 570 Splice N/A Unknown 
38 23 N/D Point 1 4767 Synonymous mutation 1.25 19.2 6.7 125 Unknown N/A Unknown 
39‡ 84 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 0 1193.3 14.7 255 PTC 1-5′ N/A ML-DS 
40 10 N/D Del + Ins 2 + 1 4770 + 4774 Loss of splice donor site 2 9.1 9.6 77 Splice N/A Unknown 
41‡ 88 N/D Del 3 4680 Frameshift and introduction of stop codon 0 232 15.6 254 PTC 1-5′ N/A ML-DS 
42 75 N/D Del + Ins 1 + 2 4679 Frameshift and introduction of stop codon 0 172.8 16.2 101 PTC 1-5′ N/A Unknown 
43 14 N/D Point 1 4734 Unknown 0.25 16.9 14.9 353 Unknown N/A Unknown 
44 13.5 N/D Dup 36 4737 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 3.2 11.1 16 PTC 1-3′ N/A Unknown 
45 31 N/D Dup 19 4722 Frameshift and introduction of stop codon 0 28.6 16.2 57 PTC 1-3′ N/A Unknown 
46 43 N/D Ins + Dup 2 + 13 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0 61 17.6 149 PTC 1-3′ N/A Unknown 
47 69 N/D Point 1 4550 Loss of start codon 0 34 15 26 1st Met N/A Unknown 
48 10 N/D Dup 21 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 7.7 13.2 78 PTC 1-3′ N/A Unknown 
49 78 N/D Del + Ins 19 + 17 4698 Frameshift and introduction of stop codon 0 68.6 10.9 212 PTC 1-5′ N/A Unknown 
50 34 N/D Ins 7 4713 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 6.2 16.9 25 PTC 1-5′ N/A Unknown 
51 60 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0 51.2 14.8 159 PTC 1-5′ N/A Unknown 
52 75 N/D Point 1 4747 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 0 N/A N/A N/A PTC 1-3′ N/A Unknown 
53 18.5 N/D Del 162 4540 Loss of start codon 0 17.3 14 173 1st Met N/A Unknown 
54 1 N/D Del + Ins 2 + 3 4698 Frameshift and introduction of sop codon 0.25 57.5 10.6 36 PTC 1-5′ N/A Unknown 
55 8 N/D Ins + Dup 3 + 36 4724 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 16 18.5 48 PTC 1-3′ N/A Unknown 
56 66.5 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.75 62.9 12.3 93 PTC 1-5′ N/A Unknown 
57‡ 75 N/D Dup 13 4744 Frameshift and introduction of stop codon 0 149.1 16.9 131 PTC 1-3′ 47, XY,+21.ish 21qter(D21S1446 × 3) ML-DS 
58 85 N/D Point 1 4762 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 0 46.4 20.6 197 PTC 1-3′ N/A Unknown 
59 45 N/D Del + Ins 7 + 10 4760 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 78.3 15 1800 PTC 1-3′ N/A Unknown 
60 38 N/D Ins + Dup 3 + 9 4740 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 32.9 11.9 220 PTC 1-3′ N/A Unknown 
61‡ 64.5 N/D Dup 18 4733 Frameshift and introduction of stop codon 0 69.4 15.4 1178 PTC 1-3′ N/A ML-DS 
62 58 N/D Del 1 4698 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 24.9 15.6 154 PTC 1-5′ N/A Unknown 
63 34 N/D Del 1 4690 Frameshift and introduction of stop codon 0 27.2 17 134 PTC 1-5′ N/A Unknown 
64 85 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 0 22 16.3 108 PTC 1-5′ N/A Unknown 
65 11 N/D Point 1 4549 Loss of s 1 7.4 12.3 241 1st Met N/A Unknown 
66 32 N/D Ins 1 4654 Frameshift and introduction of stop codon 0 31.6 16.4 158 PTC 1-5′ N/A Unknown 
67 3.5 N/D Point 1 4597 Nonsynonymous change in amino acid sequence 2 8.4 9.3 105 Unknown N/A Unknown 
68 22 N/D Del 34 4693 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 17.3 13.1 270 PTC 1-5′ N/A Unknown 
69‡ 87 N/D Point 1 4552 Nonsynonymous change in amino acid sequence 0.25 133.9 13.8 32.9 Unknown N/A ML-DS 
70 5.5 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 0 23.83 9.9 154 Splice N/A Unknown 
71 32 N/D Ins + Dup 1 + 12 4742 Frameshift and introduction of stop codon 0 27.6 14.6 46 PTC 1-3′ N/A Unknown 
72 91 N/D Ins 1 4647 Frameshift and introduction of stop codon 0 10.6 10.7 294 PTC 1-5′ N/A Unknown 
73 16.5 N/D Del 1 4653 Frameshift and introduction of stop codon 0.75 8.9 12.5 120 PTC 1-5′ N/A Unknown 
74 14 N/D Dup 19 4722 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.39 10.5 91 PTC 1-3′ N/A Unknown 
75 78 N/D Del 1 4766 Loss of splice acceptor site 0 91.2 13.6 33 Splice 47, XY, t(21;21) (Q10;Q10) +21c Unknown 
76 60.5 N/D Point 1 4734 Nonsynonymous change in amino acid sequence 0 25.4 13.9 98 Unknown N/A Unknown 
77 16 N/D Dup 2 4734 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 8.5 10.8 52 PTC 1-3′ N/A Unknown 
78 12 N/D Del 51 4706 Frameshift and introduction of stop codon 0 23.2 14.2 379 PTC 1-5′ N/A Unknown 
79 95 N/D Ins + Dup 6 + 7 4708 Frameshift and introduction of stop codon 0 410 11.1 261 PTC 1-5′ N/A Unknown 
80 86 N/D Point 1 4633 Nonsynonymous change in amino acid sequence 0 107.5 13.1 70 Unknown 47,XX,der(6)del(6) (p21)del(6)(q24, +der(6)del(6)(p12p22)t (6;10)(q16;q22),der(10) t(10;12)(q21;p12), der(11)t(11;12) (p15;q11),−12,+21c[17], 47,XX,+21c[2] Unknown 
81‡ 68 N/D Point 1 4769 Loss of splice acceptor site 0 100 11.5 326 Splice N/A ML-DS 
82 72 N/D Del 12 4733 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 49.8 14.2 43 PTC 1-3′ N/A Unknown 
83 30 N/D Del 4 4741 Frameshift and introduction of top codon 0 52 13.9 71 PTC 1-3′ N/A Unknown 
84 35 N/D Ins 1 4654 Frameshift and introduction of stop codon 0 28 12.8 274 PTC 1-5′ N/A Unknown 
85 78 N/D Substitution 40 4545 Unknown 0 72.7 19.4 606 Unknown N/A Unknown 
86 79 N/D Ins 1 4736 Frameshift and introduction of stop codon 0 100 10.9 70 PTC 1-3′ N/A Unknown 
87 46.5 N/D Del 2 4637 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 23.3 17.5 80 PTC 1-5′ N/A Unknown 
88‡ 43 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 N/A N/A N/A PTC 1-5′ 47,XY,+21c[15] ML-DS 
89 15 N/D Ins 2 4725 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 11 24.2 158 PTC 1-3′ N/A Unknown 
90 16.5 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 24.2 13.2 78 PTC 1-5′ N/A Unknown 
91‡ 66 N/D Dup 5 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0 26.1 16.5 48 PTC 1-3′ 47,XX,+21c ML-DS 
92 38.5 N/D Dup 43 4742 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 20.2 12.3 12 PTC 1-3′ N/A Unknown 
93 58 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 0 20.7 14.1 901 Splice N/A Unknown 
94 1 N/D Point + Point 1 + 1 92 + 126 Unknown 0.25 5.6 14.3 67 Unknown N/A Unknown 
95 83 N/D Del + Del 15 + 1 4888 + 4907 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 114.7 16.6 141 PTC 2 N/A Unknown 
96 20 N/D Dup 6 4714 Frameshift and introduction of stop codon 0 14.12 18.6 15 PTC 1-5′ N/A Unknown 
97 43 N/D Point 1 4769 Loss of splice acceptor site 0 49.8 17 209 Splice N/A Unknown 
98 49.9 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 7.06 12 64 PTC 1-5′ N/A Unknown 
99 61 N/D Dup 12 4720 Frameshift and introduction of stop codon 0.75 91.6 16.6 150 PTC 1-3′ N/A Unknown 
100 53.5 N/D Ins 1 4598 Frameshift and introduction of stop codon 0 51 18.3 56 PTC 1-5′ N/A Unknown 
101 34 N/D Del 13 4706 Frameshift and introduction of stop codon 0 15.4 17.1 62 PTC 1-5′ N/A Unknown 
102 25 N/D Ins 1 4753 Frameshift and introduction of stop codon 0 19.9 18.3 115 PTC 1-3′ N/A Unknown 
103 60 N/D Dup 8 4707 Frameshift and introduction of stop codon 0 23.8 12.9 265 PTC 1-5′ N/A Unknown 
104 51 N/D Point 1 4748 Synonymous mutation 0 16.6 12.5 567 Unknown 47,XX,+21[5]/47,XX,der(7), +21[2]  
105 15.5 N/D Del + Ins 3 + 2 4742 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 64.4 13.8 547 PTC 1-3′ N/A Unknown 
106 50 N/D Dup 19 4722 Frameshift and introduction of stop codon 0 43.5 15.4 128 PTC 1-3′ N/A Known 
107 21 N/D Dup 11 4735 Frameshift and introduction of stop codon 0 1 10.7 45 PTC 1-3′ N/A Unknown 
108 N/A N/D Ins 1 4731 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC -3′ N/A Unknown 
109 22 N/D Point 1 4769 Loss of splice acceptor site 1.5 74.7 6 554 Splice N/A Unknown 
110 57.5 N/D Dup 105 4698 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 0 64.3 11.8 427 PTC 1-5′ N/A Unknown 
111 62 N/D Del 12 4764 Loss of splice acceptor site 1.5 21.9 6.7 102 Splice 47,XY,+21c Unknown 
112 45 N/D Del 4 4672 Frameshift and introduction of stop codon 1 N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Unknown 
113 73 N/D Dup 6 4706 Frameshift and introduction of stop codon 0 195 12 150 PTC 1-5′ N/A Unknown 
114 N/A N/D Del 2 4586 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Unknown 
115 77 N/D Dup 10 4719 Frameshift and introduction of stop codon 0 170 10.6 655 PTC 1-3′ N/A Unknown 
116‡ 0.5 N/D Ins 1 4733 Frameshift and introduction of stop codon 1.5 4 7 89 PTC 1-3′ 48, XY, +Y(q12),+11, +21c[8]/47, XY,+21c[7] ML-DS 
117 30 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 1 4.2 12.9 25 Unknown 47, XX, del(16), +21c Unknown 
118 10 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 1 20.4 13 119 Unknown N/A Unknown 
119 2 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0.38 21.4 15 218 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
120 4 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 3 20.7 16.1 63 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
121 3 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 4 6.86 6.4 83 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
122 30 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 2.5 8 13 1000 Unknown N/A Unknown 
123 80 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0 265.3 18 353 Unknown N/A Unknown 
124 20 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0.5 13.4 11.9 371 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
125 39 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0 12.5 16.1 193 Unknown N/A Unknown 
126 35 Ex 3.1 Del 16 4871 Frameshift and introduction of stop codon 0 33.5 9.1 695 PTC 2 N/A Unknown 
127 30 Ex 3.1 Dup 2 4778 Frameshift and introduction of stop codon 2 21.7 13 24 PTC 2 N/A Unknown 
128 13.5 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0.25 8.91 18.4 46 Unknown 47,XX,+21c[17] CCR 
129 3 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0 10.6 18.9 65 Unknown N/A CCR 
130 5 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0.75 8.3 8.1 100 Unknown N/A Unknown 
131 8 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0 22.3 21 60 Unknown N/A Unknown 
132 5 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0.5 15.2 20.8 276 Unknown N/A Unknown 
133 12 N/D Not found Unknown Unknown N/A 1 N/A N/A N/A Unknown N/A Unknown 
134 2 N/D Not found Unknown Unknown N/A 6 4.15 13 100 Unknown N/A Unknown 
Patient no.Blast count, % of total nucleated countWAVE*Mutation typeNo. of nucleotides changed, bpPosition of mutation†Predicted effect of mutation on RNAAge at diagnosis, moWBC count, ×109/LHb level, g/dLPlt count, ×109/LKanezaki et al15  classKaryotypeOutcome
1 79 Ex2 Point 1 4549 Loss of start codon 0 107 15 140 1st Met 47, XY, +21c CCR 
2‡ 66 Ex2 Dup 20 4722 Frameshift and introduction of stop codon 2 70 13.3 352 PTC 1-3′ 47, XX, +21c ML-DS 
3 40 Ex2 Point 1 4767 Loss of splice acceptor site 1.3 14 12.7 461 Splice 47, XY, +21c CCR 
4 35 Ex2 Ins 8 4701 Frameshift and introduction of stop codon 2 16 21.3 41 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
5 30 Ex2 Dup 101 4653 Frameshift and introduction of stop codon 0.57 5 8.2 122 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
6 55 Ex2 Dup 19 4733 Frameshift and introduction of stop codon 0.57 75.9 6.3 113 PTC 1-3′ 47, XX, +21c CCR 
7 29 Ex2 Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.28 44.6 17.4 45 PTC 1-5′ 47, XX, +21c CCR 
8 92 Ex2 Dup 2 4768 Loss of splice acceptor site 0.28 120 18.8 505 Splice N/A CCR 
9‡ 40 Ex2 Point 1 4583 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 1 50 N/A N/A PTC 1-5′ N/A ML-DS 
10 80 Ex2 Dup 22 4735 Frameshift and introduction of stop codon 0 121 11.6 35 PTC 1-3′ 47, XY, +21 Thrombo-cytopaenia 
11 11 Ex2 Dup 17 4719 Frameshift and introduction of stop codon 0 38.2 18.7 132 PTC 1-3′ N/A CCR 
12 21 Ex2 Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 2 19.4 10.8 52 Splice N/A Unknown 
13 2 Ex2 Del 1 4607 Frameshift and introduction of stop codon 0.71 9.5 12.7 54 PTC 1-5′ N/A Unknown 
14 60 Ex2 Ins 16 4721 Frameshift and introduction of stop codon 0.57 6.7 16.3 59 PTC 1-3′ N/A Died 
15 5 Ex2 Dup 22 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0.71 12 14 88 PTC 1-3′ N/A Unknown 
16 35 Ex2 Del 26 4688 Frameshift and introduction of stop codon 2 39.3 13.8 335 PTC 1-5′ N/A CCR 
17 82 Ex2 Del 2 4458 Frameshift and introduction of stop codon 1.1 249 11.8 122 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
18 75 Ex2 Ins 16 4706 Frameshift and introduction of stop codon N/A 31.6 16.2 44 PTC 1-5′ N/A CCR 
19 30 Ex2 Point 1 4550 Loss of start codon 4 11.5 13.3 72 1st Met 47, XY, +21c CCR 
20 N/A Ex2 Point 1 4596 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Died 
21 N/A Ex2 Point 1 4766 Loss of splice acceptor site 1 N/A N/A N/A Splice N/A Unknown 
22 25 Ex2 Ins 8 4709 Frameshift and introduction of stop codon 1 33.7 14.8 35 PTC 1-5′ N/A Unknown 
23 45 Ex2 Substitution 1 4744 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 2.7 20 2 51 PTC 1-3′ 47, XY, der(11)t(q23p15) t(1:11)(q23;q85), +21c CCR 
24 50 Ex2 Del 132 4671 Loss of splice acceptor site 0 58 N/A N/A Splice 47, XY, +21c CCR 
25 76 Ex2 Ins 1 4661 Frameshift and introduction of stop codon 2 124.9 9 28 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
26 25 Ex2 Del 1 4662 Frameshift and introduction of stop codon 2 39.6 19.8 22 PTC 1-5′ 47, XY, +21c CCR 
27‡ 18 Ex2 Dup 8 4717 Frameshift and introduction of stop codon 0 101 13.3 21 PTC 1-5′ 47, XY, t(5;11)(p15;q13), +21c ML-DS 
28 70 Ex2 Del 4 4684 Frameshift and introduction of stop codon 4 200 7.6 87 PTC 1-5′ N/A CCR 
29 62 Ex2 Ins 4 4643 Frameshift and introduction of stop codon 1 N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Unknown 
30 11.4 Ex2 Dup 8 4732 Frameshift and introduction of stop codon 0 33.5 9.1 695 PTC 1-3′ 47, XY, +21c Unknown 
31 29 Ex2 Point 1 4670 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 2 21.7 13 24 PTC 1-5′ N/A Unknown 
32 60 Ex2 Del 1 4697 Frameshift and introduction of stop codon 28 weeks gestation 40 5.1 54 PTC 1-5′ N/A Unknown 
33 79 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0 198.2 10.6 312 PTC 1-5′ N/A Unknown 
34 66 N/D Dup 40 4740 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 9.8 12.7 60 PTC 1-3′ N/A Unknown 
35 60 N/D Dup 10 4710 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 46.6 20.4 89 PTC 1-5′ N/A Unknown 
36‡ 35.5 N/D Ins 14 4707 Frameshift and introduction of stop codon 0 55.6 17.3 570 PTC 1-5′ N/A ML-DS 
37 54 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 0 55.6 17.3 570 Splice N/A Unknown 
38 23 N/D Point 1 4767 Synonymous mutation 1.25 19.2 6.7 125 Unknown N/A Unknown 
39‡ 84 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 0 1193.3 14.7 255 PTC 1-5′ N/A ML-DS 
40 10 N/D Del + Ins 2 + 1 4770 + 4774 Loss of splice donor site 2 9.1 9.6 77 Splice N/A Unknown 
41‡ 88 N/D Del 3 4680 Frameshift and introduction of stop codon 0 232 15.6 254 PTC 1-5′ N/A ML-DS 
42 75 N/D Del + Ins 1 + 2 4679 Frameshift and introduction of stop codon 0 172.8 16.2 101 PTC 1-5′ N/A Unknown 
43 14 N/D Point 1 4734 Unknown 0.25 16.9 14.9 353 Unknown N/A Unknown 
44 13.5 N/D Dup 36 4737 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 3.2 11.1 16 PTC 1-3′ N/A Unknown 
45 31 N/D Dup 19 4722 Frameshift and introduction of stop codon 0 28.6 16.2 57 PTC 1-3′ N/A Unknown 
46 43 N/D Ins + Dup 2 + 13 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0 61 17.6 149 PTC 1-3′ N/A Unknown 
47 69 N/D Point 1 4550 Loss of start codon 0 34 15 26 1st Met N/A Unknown 
48 10 N/D Dup 21 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 7.7 13.2 78 PTC 1-3′ N/A Unknown 
49 78 N/D Del + Ins 19 + 17 4698 Frameshift and introduction of stop codon 0 68.6 10.9 212 PTC 1-5′ N/A Unknown 
50 34 N/D Ins 7 4713 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 6.2 16.9 25 PTC 1-5′ N/A Unknown 
51 60 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0 51.2 14.8 159 PTC 1-5′ N/A Unknown 
52 75 N/D Point 1 4747 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 0 N/A N/A N/A PTC 1-3′ N/A Unknown 
53 18.5 N/D Del 162 4540 Loss of start codon 0 17.3 14 173 1st Met N/A Unknown 
54 1 N/D Del + Ins 2 + 3 4698 Frameshift and introduction of sop codon 0.25 57.5 10.6 36 PTC 1-5′ N/A Unknown 
55 8 N/D Ins + Dup 3 + 36 4724 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 16 18.5 48 PTC 1-3′ N/A Unknown 
56 66.5 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.75 62.9 12.3 93 PTC 1-5′ N/A Unknown 
57‡ 75 N/D Dup 13 4744 Frameshift and introduction of stop codon 0 149.1 16.9 131 PTC 1-3′ 47, XY,+21.ish 21qter(D21S1446 × 3) ML-DS 
58 85 N/D Point 1 4762 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 0 46.4 20.6 197 PTC 1-3′ N/A Unknown 
59 45 N/D Del + Ins 7 + 10 4760 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 78.3 15 1800 PTC 1-3′ N/A Unknown 
60 38 N/D Ins + Dup 3 + 9 4740 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 32.9 11.9 220 PTC 1-3′ N/A Unknown 
61‡ 64.5 N/D Dup 18 4733 Frameshift and introduction of stop codon 0 69.4 15.4 1178 PTC 1-3′ N/A ML-DS 
62 58 N/D Del 1 4698 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 24.9 15.6 154 PTC 1-5′ N/A Unknown 
63 34 N/D Del 1 4690 Frameshift and introduction of stop codon 0 27.2 17 134 PTC 1-5′ N/A Unknown 
64 85 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 0 22 16.3 108 PTC 1-5′ N/A Unknown 
65 11 N/D Point 1 4549 Loss of s 1 7.4 12.3 241 1st Met N/A Unknown 
66 32 N/D Ins 1 4654 Frameshift and introduction of stop codon 0 31.6 16.4 158 PTC 1-5′ N/A Unknown 
67 3.5 N/D Point 1 4597 Nonsynonymous change in amino acid sequence 2 8.4 9.3 105 Unknown N/A Unknown 
68 22 N/D Del 34 4693 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 17.3 13.1 270 PTC 1-5′ N/A Unknown 
69‡ 87 N/D Point 1 4552 Nonsynonymous change in amino acid sequence 0.25 133.9 13.8 32.9 Unknown N/A ML-DS 
70 5.5 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 0 23.83 9.9 154 Splice N/A Unknown 
71 32 N/D Ins + Dup 1 + 12 4742 Frameshift and introduction of stop codon 0 27.6 14.6 46 PTC 1-3′ N/A Unknown 
72 91 N/D Ins 1 4647 Frameshift and introduction of stop codon 0 10.6 10.7 294 PTC 1-5′ N/A Unknown 
73 16.5 N/D Del 1 4653 Frameshift and introduction of stop codon 0.75 8.9 12.5 120 PTC 1-5′ N/A Unknown 
74 14 N/D Dup 19 4722 Frameshift and introduction of stop codon 11 3.39 10.5 91 PTC 1-3′ N/A Unknown 
75 78 N/D Del 1 4766 Loss of splice acceptor site 0 91.2 13.6 33 Splice 47, XY, t(21;21) (Q10;Q10) +21c Unknown 
76 60.5 N/D Point 1 4734 Nonsynonymous change in amino acid sequence 0 25.4 13.9 98 Unknown N/A Unknown 
77 16 N/D Dup 2 4734 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 8.5 10.8 52 PTC 1-3′ N/A Unknown 
78 12 N/D Del 51 4706 Frameshift and introduction of stop codon 0 23.2 14.2 379 PTC 1-5′ N/A Unknown 
79 95 N/D Ins + Dup 6 + 7 4708 Frameshift and introduction of stop codon 0 410 11.1 261 PTC 1-5′ N/A Unknown 
80 86 N/D Point 1 4633 Nonsynonymous change in amino acid sequence 0 107.5 13.1 70 Unknown 47,XX,der(6)del(6) (p21)del(6)(q24, +der(6)del(6)(p12p22)t (6;10)(q16;q22),der(10) t(10;12)(q21;p12), der(11)t(11;12) (p15;q11),−12,+21c[17], 47,XX,+21c[2] Unknown 
81‡ 68 N/D Point 1 4769 Loss of splice acceptor site 0 100 11.5 326 Splice N/A ML-DS 
82 72 N/D Del 12 4733 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 49.8 14.2 43 PTC 1-3′ N/A Unknown 
83 30 N/D Del 4 4741 Frameshift and introduction of top codon 0 52 13.9 71 PTC 1-3′ N/A Unknown 
84 35 N/D Ins 1 4654 Frameshift and introduction of stop codon 0 28 12.8 274 PTC 1-5′ N/A Unknown 
85 78 N/D Substitution 40 4545 Unknown 0 72.7 19.4 606 Unknown N/A Unknown 
86 79 N/D Ins 1 4736 Frameshift and introduction of stop codon 0 100 10.9 70 PTC 1-3′ N/A Unknown 
87 46.5 N/D Del 2 4637 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 23.3 17.5 80 PTC 1-5′ N/A Unknown 
88‡ 43 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 N/A N/A N/A PTC 1-5′ 47,XY,+21c[15] ML-DS 
89 15 N/D Ins 2 4725 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 11 24.2 158 PTC 1-3′ N/A Unknown 
90 16.5 N/D Del 2 4604 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 24.2 13.2 78 PTC 1-5′ N/A Unknown 
91‡ 66 N/D Dup 5 4723 Frameshift and introduction of stop codon 0 26.1 16.5 48 PTC 1-3′ 47,XX,+21c ML-DS 
92 38.5 N/D Dup 43 4742 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 20.2 12.3 12 PTC 1-3′ N/A Unknown 
93 58 N/D Point 1 4768 Loss of splice acceptor site 0 20.7 14.1 901 Splice N/A Unknown 
94 1 N/D Point + Point 1 + 1 92 + 126 Unknown 0.25 5.6 14.3 67 Unknown N/A Unknown 
95 83 N/D Del + Del 15 + 1 4888 + 4907 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 114.7 16.6 141 PTC 2 N/A Unknown 
96 20 N/D Dup 6 4714 Frameshift and introduction of stop codon 0 14.12 18.6 15 PTC 1-5′ N/A Unknown 
97 43 N/D Point 1 4769 Loss of splice acceptor site 0 49.8 17 209 Splice N/A Unknown 
98 49.9 N/D Del 2 4638 Frameshift and introduction of stop codon 0.5 7.06 12 64 PTC 1-5′ N/A Unknown 
99 61 N/D Dup 12 4720 Frameshift and introduction of stop codon 0.75 91.6 16.6 150 PTC 1-3′ N/A Unknown 
100 53.5 N/D Ins 1 4598 Frameshift and introduction of stop codon 0 51 18.3 56 PTC 1-5′ N/A Unknown 
101 34 N/D Del 13 4706 Frameshift and introduction of stop codon 0 15.4 17.1 62 PTC 1-5′ N/A Unknown 
102 25 N/D Ins 1 4753 Frameshift and introduction of stop codon 0 19.9 18.3 115 PTC 1-3′ N/A Unknown 
103 60 N/D Dup 8 4707 Frameshift and introduction of stop codon 0 23.8 12.9 265 PTC 1-5′ N/A Unknown 
104 51 N/D Point 1 4748 Synonymous mutation 0 16.6 12.5 567 Unknown 47,XX,+21[5]/47,XX,der(7), +21[2]  
105 15.5 N/D Del + Ins 3 + 2 4742 Frameshift and introduction of stop codon 0.25 64.4 13.8 547 PTC 1-3′ N/A Unknown 
106 50 N/D Dup 19 4722 Frameshift and introduction of stop codon 0 43.5 15.4 128 PTC 1-3′ N/A Known 
107 21 N/D Dup 11 4735 Frameshift and introduction of stop codon 0 1 10.7 45 PTC 1-3′ N/A Unknown 
108 N/A N/D Ins 1 4731 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC -3′ N/A Unknown 
109 22 N/D Point 1 4769 Loss of splice acceptor site 1.5 74.7 6 554 Splice N/A Unknown 
110 57.5 N/D Dup 105 4698 Nonsynonymous change in amino acid sequence introducing a stop codon 0 64.3 11.8 427 PTC 1-5′ N/A Unknown 
111 62 N/D Del 12 4764 Loss of splice acceptor site 1.5 21.9 6.7 102 Splice 47,XY,+21c Unknown 
112 45 N/D Del 4 4672 Frameshift and introduction of stop codon 1 N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Unknown 
113 73 N/D Dup 6 4706 Frameshift and introduction of stop codon 0 195 12 150 PTC 1-5′ N/A Unknown 
114 N/A N/D Del 2 4586 Frameshift and introduction of stop codon N/A N/A N/A N/A PTC 1-5′ N/A Unknown 
115 77 N/D Dup 10 4719 Frameshift and introduction of stop codon 0 170 10.6 655 PTC 1-3′ N/A Unknown 
116‡ 0.5 N/D Ins 1 4733 Frameshift and introduction of stop codon 1.5 4 7 89 PTC 1-3′ 48, XY, +Y(q12),+11, +21c[8]/47, XY,+21c[7] ML-DS 
117 30 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 1 4.2 12.9 25 Unknown 47, XX, del(16), +21c Unknown 
118 10 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 1 20.4 13 119 Unknown N/A Unknown 
119 2 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0.38 21.4 15 218 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
120 4 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 3 20.7 16.1 63 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
121 3 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 4 6.86 6.4 83 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
122 30 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 2.5 8 13 1000 Unknown N/A Unknown 
123 80 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0 265.3 18 353 Unknown N/A Unknown 
124 20 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0.5 13.4 11.9 371 Unknown 47, XY, +21c Unknown 
125 39 Ex2 Not found Unknown Unknown N/A 0 12.5 16.1 193 Unknown N/A Unknown 
126 35 Ex 3.1 Del 16 4871 Frameshift and introduction of stop codon 0 33.5 9.1 695 PTC 2 N/A Unknown 
127 30 Ex 3.1 Dup 2 4778 Frameshift and introduction of stop codon 2 21.7 13 24 PTC 2 N/A Unknown 
128 13.5 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0.25 8.91 18.4 46 Unknown 47,XX,+21c[17] CCR 
129 3 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0 10.6 18.9 65 Unknown N/A CCR 
130 5 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0.75 8.3 8.1 100 Unknown N/A Unknown 
131 8 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0 22.3 21 60 Unknown N/A Unknown 
132 5 N/D Not found Unknown Unknown N/A 0.5 15.2 20.8 276 Unknown N/A Unknown 
133 12 N/D Not found Unknown Unknown N/A 1 N/A N/A N/A Unknown N/A Unknown 
134 2 N/D Not found Unknown Unknown N/A 6 4.15 13 100 Unknown N/A Unknown 

WBC indicates white blood cell; Hb, hemoglobin; Plt, platelet; Point, point substitution; CCR, complete clinical remission; Dup, duplication of nucleotides; Ins, insertion of nucleotides; Del, deletion of nucleotides; N/A, not available; and N/D, not done.

*

Exon number containing the mutation as defined by WAVE analysis.

†

Nucleotide 0 is the first nucleotide of GATA1 exon 1 including exons and introns. NCBI reference NT_079573.4 (Homo sapiens chromosome X genomic contig, starting position 11496706) was used.

‡

Patients with TMD progressed to ML-DS.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal