Table 3

Selected novel singleton mutations

GeneSample
ClassReference alleleMutant alleleAA changeKnown mutation
IDR group
BLNK 9906_099 Missense H431N — 
BRAF 9906_221 Missense G30D — 
CTCF 9906_003 Missense R377H — 
IKZF3 9906_186 Frameshift ----- CCCCC R91fs — 
JAK3 9906_012 Missense S789P COSMIC 
MYBL2 9906_229 Missense G211S — 
NR3C1 9906_108 Frameshift S114fs — 
NR3C2 9906_046 Missense R80W — 
RB1 9906_086 Frameshift A147fs — 
SGK269 9906_097 Frameshift V73fs — 
SLC25A6 9906_133 Frameshift M282fs — 
TCF12 9906_082 Missense S422F — 
TRIM13 9906_214 Missense R38K — 
GeneSample
ClassReference alleleMutant alleleAA changeKnown mutation
IDR group
BLNK 9906_099 Missense H431N — 
BRAF 9906_221 Missense G30D — 
CTCF 9906_003 Missense R377H — 
IKZF3 9906_186 Frameshift ----- CCCCC R91fs — 
JAK3 9906_012 Missense S789P COSMIC 
MYBL2 9906_229 Missense G211S — 
NR3C1 9906_108 Frameshift S114fs — 
NR3C2 9906_046 Missense R80W — 
RB1 9906_086 Frameshift A147fs — 
SGK269 9906_097 Frameshift V73fs — 
SLC25A6 9906_133 Frameshift M282fs — 
TCF12 9906_082 Missense S422F — 
TRIM13 9906_214 Missense R38K — 

Selected singleton mutations newly identified in this study. A full list of mutations is provided in supplemental Table 3.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal