Table 2

Overview of TP53 mutations in the first cohort

UPNDel17pMutation (aa)Type of mutationClone size, %Predicted activity p21, %*Predicted activity Bax, %*P21 induction FACS, %P21 induction MLPA, -foldBax induction MLPA, -fold
yes splice site splice site 80 N/A N/A 100.88 1.38 1.16 
no p.W146_D148delinsC frameshift 100.96 N/A N/A 
11 yes p.F134C missense 75 15.6 10.2 114.52 N/A N/A 
12 no p.R209KfsX6 frameshift 75 109.47 N/A N/A 
14 no p.R283C missense 50 41.7 51.9 161.92 10.35 normal 3.18 normal 
16 no p.R248Q missense 10 151.22 N/A N/A 
19 yes p.E180_R181delinsD in frame deletion 90 N/A N/A 107.55 2.61 1.19 
25 yes p.C238F missense 40 1.3 4.6 112.46 N/A N/A 
28 no p.P152L missense 20 15.7 16.4 170.04 5.09 normal 2.17 normal 
31 yes p.Q167X nonsense 25   92.33 1.91 1.18 
  p.C277F missense 60 0.5    
33 yes p.D281G missense 90 19.9 13.5 110.37 N/A N/A 
35 no p.D48VfsX1fs frameshift 20   110.03 1.80 1.41 
  splice site splice site 20      
  p.Y234H missense 10 2.3    
  p.I254N missense 10.2 16.8    
  p.E349X nonsense 10      
40 yes p.P87fsX36 frameshift 70 105.55 N/A N/A 
41 yes p.G245D missense 90 3.2 11.9 109.91 N/A N/A 
43 no p.I162F missense 95 10.8 13.4 104.61 1.29 1.21 
46 yes p.R110L missense 60 20.2 8.9 119.66 N/A N/A 
52 yes p.A138V missense 100 52.6 25.5 108.43 N/A N/A 
54 yes p.R248Q missense 60 126.33 1.84 1.56 
55 yes p.R273H missense 85 1.7 2.4 135.83 N/A N/A 
58 no p.R209KfsX6 frameshift 80 100.07 N/A N/A 
UPNDel17pMutation (aa)Type of mutationClone size, %Predicted activity p21, %*Predicted activity Bax, %*P21 induction FACS, %P21 induction MLPA, -foldBax induction MLPA, -fold
yes splice site splice site 80 N/A N/A 100.88 1.38 1.16 
no p.W146_D148delinsC frameshift 100.96 N/A N/A 
11 yes p.F134C missense 75 15.6 10.2 114.52 N/A N/A 
12 no p.R209KfsX6 frameshift 75 109.47 N/A N/A 
14 no p.R283C missense 50 41.7 51.9 161.92 10.35 normal 3.18 normal 
16 no p.R248Q missense 10 151.22 N/A N/A 
19 yes p.E180_R181delinsD in frame deletion 90 N/A N/A 107.55 2.61 1.19 
25 yes p.C238F missense 40 1.3 4.6 112.46 N/A N/A 
28 no p.P152L missense 20 15.7 16.4 170.04 5.09 normal 2.17 normal 
31 yes p.Q167X nonsense 25   92.33 1.91 1.18 
  p.C277F missense 60 0.5    
33 yes p.D281G missense 90 19.9 13.5 110.37 N/A N/A 
35 no p.D48VfsX1fs frameshift 20   110.03 1.80 1.41 
  splice site splice site 20      
  p.Y234H missense 10 2.3    
  p.I254N missense 10.2 16.8    
  p.E349X nonsense 10      
40 yes p.P87fsX36 frameshift 70 105.55 N/A N/A 
41 yes p.G245D missense 90 3.2 11.9 109.91 N/A N/A 
43 no p.I162F missense 95 10.8 13.4 104.61 1.29 1.21 
46 yes p.R110L missense 60 20.2 8.9 119.66 N/A N/A 
52 yes p.A138V missense 100 52.6 25.5 108.43 N/A N/A 
54 yes p.R248Q missense 60 126.33 1.84 1.56 
55 yes p.R273H missense 85 1.7 2.4 135.83 N/A N/A 
58 no p.R209KfsX6 frameshift 80 100.07 N/A N/A 

N/A indicates not applicable.

*

From IARC database.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal