Table 1

Frequency and demographics of chromosomal abnormalities

Chromosome involvedDescription of abnormalityPatients, no. (%)*Median age, y (range)PSecondary disease (% of those with abnormality)P
— Normal karyotype 2432 (41) 46 (16-59)  135 (6)  
Abnormality of 1p 86 (2) 43.5 (16-59) .9 16 (19) < .001 
 t(1;22)(p13;q13) 1 (< 0.5) 37   
 Abnormality of 1q 84 (1) 48 (16-59) .09 12 (14) .03 
Monosomy 3 39 (1) 51 (22-59) .002 9 (23) .002 
 Abnormality of 3q      
 inv(3)(q21q26)/t(3;3)(q21;q26) 69 (1) 43 (18-59) .7 11 (17) .02 
 t(3;5)(q21∼25;q31∼35) 26 (< .5) 30.5 (16-58) .005 3 (12) .4 
 Other abnormality of 3q 108 (2) 46.5 (18-59) .03 16 (15) .008 
Trisomy 4 70 (1) 43 (18-59) .7 5 (7) > .999 
Abnormality of 5q      
 Monosomy 5 129 (2) 51 (18-59) < .001 24 (19) < .001 
 del(5q) 146 (2) 51 (16-59) < .001 28 (19) < .001 
 add(5q) 60 (1) 45.5 (18-59) .4 9 (15) .04 
Trisomy 6 65 (1) 49 (16-59) .03 10 (15) .03 
 t(6;9)(p23;q34) 42 (1) 44 (19-59) .5 2 (5) .8 
 Abnormality of 6q, not t(6;11) 79 (1) 44 (16-59) .9 9 (11) .19 
Monosomy 7 279 (5) 47 (16-59) < .001 54 (19) < .001 
 Abnormality of 7q      
 del(7q) 145 (2) 49 (16-59) < .001 28 (19) < .001 
 add(7q) 68 (1) 47 (16-59) .02 9 (13) .1 
 Abnormality of 7p 81 (1) 42 (16-59) .5 17 (21) < .001 
Trisomy 8 547 (10) 44 (16-59) .7 57 (10) .008 
 t(8;21)(q22;q22) and variants 421 (7) 40 (16-59) < .001 13 (3) < .001 
 Abnormality of 8p11∼12 23 (< .5) 32 (16-58) .05 2 (9) .7 
Monosomy 9 25 (< .5) 47 (17-57) .4 3 (12) .4 
 t(9;22)(q34;q11) and variants 47 (1) 43 (22-58) .7 1 (2) .3 
 Deletion of 9q, including add(9q) 133 (2) 45 (16-59) .7 10 (8) .9 
11 Trisomy 11 81 (1) 51 (16-59) < .001 7 (9) .7 
 All 11q23      
 t(9;11)(p21∼22;q23) 61 (1) 38 (16-58) < .001 6 (10) .5 
 t(10;11)(p11∼14;q13∼23) 34 (1) 33.5 (16-59) < .001 .18 
 t(6;11)(q27;q23) 24 (< .5) 33 (17-57) .001 1 (4) > .999 
 t(11;19)(q23;p13) 30 (1) 35.5 (16-57) .01 4 (13) .3 
 Other 11q23 62 (1) 38.5 (17-59) .008 7 (11) .2 
 Abnormality of 11q (not 11q23) 117 (2) 43 (16-59) .9 9 (8) .9 
 Abnormality of 11p13∼15 37 (1) 40 (16-57) .14 7 (19) .007 
12 Abnormality of 12p      
 Monosomy 12 57 (1) 52 (18-59) < .001 11 (19) .003 
 Other abnormality of 12p13 50 (1) 46 (16-58) .4 4 (8) .8 
 Other abnormality of 12p, not 12p13 93 (2) 45 (17-59) .4 19 (20) < .001 
13 Trisomy 13 93 (2) 50 (16-59) < .001 12 (13) .07 
 Abnormality of 13q      
 Monosomy 13 73 (1) 49 (16-59) .01 14 (19) < .001 
 Deletion of 13q 27 (< .5) 42 (20-59) .17 2 (7) > .999 
15 t(15;17)(q22;q21) and variants 788 (13) 39 (16-59) < .001 24 (3) < .001 
 Abnormality of 15q, not t(15;17) 40 (1) 42.5 (19-58) .4 3 (8) 1.0 
16 inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22) 284 (5) 38 (16-59) < .001 12 (4) .04 
 Abnormality of 16q, not inv(16) 91 (2) 43 (16-59) .8 12 (13) .04 
17 Monosomy 17 121 (2) 51 (16-59) < .001 15 (12) .05 
 Abnormality of 17p 145 (2) 46 (16-59) .03 20 (14) .006 
18 Monosomy 18 97 (2) 49 (18-59) < .001 20 (21) < .001 
19 Trisomy 19 58 (1) 41 (16-59) .15 4 (7) > .999 
20 Monosomy 20 53 (1) 49 (16-59) .004 10 (19) .005 
 Abnormality of 20q 48 (1) 49 (20-59) .04 4 (8) .8 
21 Trisomy 21 (acquired) 148 (3) 46 (17-59) .13 21 (14) .004 
 Abnormality of 21q, not t(8;21) 74 (1) 49 (16-59) .004 15 (20) < .001 
22 Trisomy 22 113 (2) 42 (18-59) .9 10 (9) .6 
Loss of X 109 (2) 41 (16-59) .16 9 (8) .7 
Loss of Y 200 (3) 42 (16-59) .4 10 (5) .2 
Other  139 (2) 46 (16-59) .05 14 (10) .2 
Level of karyotype complexity       
    1 abnormality  1830 (31) 42 (16-59)  131 (7)  
    2 abnormalities  786 (13) 40 (16-59)  70 (9)  
    3 abnormalities  275 (5) 41 (17-59)  17 (6)  
    4 abnormalities  123 (2) 42 (16-59)  14 (11)  
    5 or more abnormalities  430 (7) 49 (16-59)  68 (16)  
    P for trend    .09  < .001 
Chromosome involvedDescription of abnormalityPatients, no. (%)*Median age, y (range)PSecondary disease (% of those with abnormality)P
— Normal karyotype 2432 (41) 46 (16-59)  135 (6)  
Abnormality of 1p 86 (2) 43.5 (16-59) .9 16 (19) < .001 
 t(1;22)(p13;q13) 1 (< 0.5) 37   
 Abnormality of 1q 84 (1) 48 (16-59) .09 12 (14) .03 
Monosomy 3 39 (1) 51 (22-59) .002 9 (23) .002 
 Abnormality of 3q      
 inv(3)(q21q26)/t(3;3)(q21;q26) 69 (1) 43 (18-59) .7 11 (17) .02 
 t(3;5)(q21∼25;q31∼35) 26 (< .5) 30.5 (16-58) .005 3 (12) .4 
 Other abnormality of 3q 108 (2) 46.5 (18-59) .03 16 (15) .008 
Trisomy 4 70 (1) 43 (18-59) .7 5 (7) > .999 
Abnormality of 5q      
 Monosomy 5 129 (2) 51 (18-59) < .001 24 (19) < .001 
 del(5q) 146 (2) 51 (16-59) < .001 28 (19) < .001 
 add(5q) 60 (1) 45.5 (18-59) .4 9 (15) .04 
Trisomy 6 65 (1) 49 (16-59) .03 10 (15) .03 
 t(6;9)(p23;q34) 42 (1) 44 (19-59) .5 2 (5) .8 
 Abnormality of 6q, not t(6;11) 79 (1) 44 (16-59) .9 9 (11) .19 
Monosomy 7 279 (5) 47 (16-59) < .001 54 (19) < .001 
 Abnormality of 7q      
 del(7q) 145 (2) 49 (16-59) < .001 28 (19) < .001 
 add(7q) 68 (1) 47 (16-59) .02 9 (13) .1 
 Abnormality of 7p 81 (1) 42 (16-59) .5 17 (21) < .001 
Trisomy 8 547 (10) 44 (16-59) .7 57 (10) .008 
 t(8;21)(q22;q22) and variants 421 (7) 40 (16-59) < .001 13 (3) < .001 
 Abnormality of 8p11∼12 23 (< .5) 32 (16-58) .05 2 (9) .7 
Monosomy 9 25 (< .5) 47 (17-57) .4 3 (12) .4 
 t(9;22)(q34;q11) and variants 47 (1) 43 (22-58) .7 1 (2) .3 
 Deletion of 9q, including add(9q) 133 (2) 45 (16-59) .7 10 (8) .9 
11 Trisomy 11 81 (1) 51 (16-59) < .001 7 (9) .7 
 All 11q23      
 t(9;11)(p21∼22;q23) 61 (1) 38 (16-58) < .001 6 (10) .5 
 t(10;11)(p11∼14;q13∼23) 34 (1) 33.5 (16-59) < .001 .18 
 t(6;11)(q27;q23) 24 (< .5) 33 (17-57) .001 1 (4) > .999 
 t(11;19)(q23;p13) 30 (1) 35.5 (16-57) .01 4 (13) .3 
 Other 11q23 62 (1) 38.5 (17-59) .008 7 (11) .2 
 Abnormality of 11q (not 11q23) 117 (2) 43 (16-59) .9 9 (8) .9 
 Abnormality of 11p13∼15 37 (1) 40 (16-57) .14 7 (19) .007 
12 Abnormality of 12p      
 Monosomy 12 57 (1) 52 (18-59) < .001 11 (19) .003 
 Other abnormality of 12p13 50 (1) 46 (16-58) .4 4 (8) .8 
 Other abnormality of 12p, not 12p13 93 (2) 45 (17-59) .4 19 (20) < .001 
13 Trisomy 13 93 (2) 50 (16-59) < .001 12 (13) .07 
 Abnormality of 13q      
 Monosomy 13 73 (1) 49 (16-59) .01 14 (19) < .001 
 Deletion of 13q 27 (< .5) 42 (20-59) .17 2 (7) > .999 
15 t(15;17)(q22;q21) and variants 788 (13) 39 (16-59) < .001 24 (3) < .001 
 Abnormality of 15q, not t(15;17) 40 (1) 42.5 (19-58) .4 3 (8) 1.0 
16 inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22) 284 (5) 38 (16-59) < .001 12 (4) .04 
 Abnormality of 16q, not inv(16) 91 (2) 43 (16-59) .8 12 (13) .04 
17 Monosomy 17 121 (2) 51 (16-59) < .001 15 (12) .05 
 Abnormality of 17p 145 (2) 46 (16-59) .03 20 (14) .006 
18 Monosomy 18 97 (2) 49 (18-59) < .001 20 (21) < .001 
19 Trisomy 19 58 (1) 41 (16-59) .15 4 (7) > .999 
20 Monosomy 20 53 (1) 49 (16-59) .004 10 (19) .005 
 Abnormality of 20q 48 (1) 49 (20-59) .04 4 (8) .8 
21 Trisomy 21 (acquired) 148 (3) 46 (17-59) .13 21 (14) .004 
 Abnormality of 21q, not t(8;21) 74 (1) 49 (16-59) .004 15 (20) < .001 
22 Trisomy 22 113 (2) 42 (18-59) .9 10 (9) .6 
Loss of X 109 (2) 41 (16-59) .16 9 (8) .7 
Loss of Y 200 (3) 42 (16-59) .4 10 (5) .2 
Other  139 (2) 46 (16-59) .05 14 (10) .2 
Level of karyotype complexity       
    1 abnormality  1830 (31) 42 (16-59)  131 (7)  
    2 abnormalities  786 (13) 40 (16-59)  70 (9)  
    3 abnormalities  275 (5) 41 (17-59)  17 (6)  
    4 abnormalities  123 (2) 42 (16-59)  14 (11)  
    5 or more abnormalities  430 (7) 49 (16-59)  68 (16)  
    P for trend    .09  < .001 

Cases were categorized according to presence of the cytogenetic entities previously defined in a large cohort of pediatric AML patients treated in the MRC AML trials.21  According to this scheme, abnormal karyotypes with more than 1 abnormality were classified into several relevant groups. AML indicates acute myeloid leukemia; and MRC, Medical Research Council.

*

As percentage of cases with a successful cytogenetic result.

Other karyotypes, not classified into any listed group.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal