Table 2

Expression data of 19 mutations located in the D3 and A1 domains

MutationHomozygous expression
Coexpression
Med
Lys
Ratio*Med
Ratio†Med
Ratio‡Med
Lys
Ratio*Med
Ratio†Med
Ratio‡
AgSDAgSDGpIbSDCBSDAgSDAgSDGpIbSDCBSD
WT 100.0 8.0 100.0 9.6 1.00 100.0 1.1 1.00 100.0 19.9 1.00 100.0 5.0 100.0 9.6 1.00 100.0 1.1 1.00 100.0 19.9 1.00 
R976C 59.5 4.7 72.8 2.5 0.82 31.6 3.0 0.53 32.2 2.1 0.54 68.2 0.9 83.2 4.1 0.82 52.9 3.0 0.78 45.2 4.5 0.66 
C1091R 48.2 4.4 65.0 3.1 0.74 42.6 3.4 0.88 28.2 1.9 0.58 68.2 3.2 89.1 12.8 0.77 51.0 1.1 0.75 34.1 4.3 0.50 
A1105D 32.3 2.7 111.7 5.8 0.29 3.9 0.0 0.12 0.7 0.2 0.02 48.7 3.6 86.4 6.5 0.56 25.2 0.0 0.52 18.7 2.0 0.38 
W1120S 21.5 0.0 80.4 7.6 0.27 3.2 0.0 0.15 0.6 0.3 0.03 34.4 3.6 87.0 9.7 0.39 25.2 1.9 0.73 17.1 1.3 0.50 
R1121M 19.0 3.2 90.4 3.3 0.21 3.9 0.0 0.20 1.0 0.7 0.05 44.6 7.1 88.1 7.2 0.51 31.6 3.0 0.71 19.8 1.4 0.44 
C1126F 23.1 8.1 97.5 5.0 0.24 3.9 0.0 0.17 0.8 0.4 0.04 37.4 3.9 92.4 8.4 0.40 18.7 1.1 0.50 9.5 2.9 0.25 
C1130R 25.1 6.2 85.1 16.9 0.30 4.5 1.1 0.18 0.7 0.2 0.03 61.0 7.7 97.4 15.9 0.63 36.1 2.2 0.59 17.3 5.4 0.28 
C1130W 39.5 4.9 103.1 16.3 0.38 5.8 1.9 0.15 1.1 0.2 0.03 92.8 10.0 81.3 5.2 1.14 57.4 1.1 0.62 51.0 2.7 0.55 
Y1146C 24.6 7.7 103.6 5.5 0.24 3.9 0.0 0.16 1.0 0.4 0.04 80.0 6.2 113.2 28.7 0.71 49.7 1.1 0.62 44.6 6.7 0.56 
C1149Y 10.3 0.9 35.4 2.2 0.29 5.8 0.0 0.57 0.3 0.0 0.03 46.2 1.5 57.3 6.0 0.81 36.1 3.0 0.78 30.1 0.0 0.65 
C1153Y 33.3 5.8 120.0 15.2 0.28 11.6 1.9 0.35 1.3 0.5 0.04 47.7 2.7 85.0 5.8 0.56 25.8 1.1 0.54 15.0 1.0 0.31 
G1172C 26.2 1.5 106.5 6.1 0.25 5.8 0.0 0.22 0.9 0.3 0.04 55.4 4.1 92.8 16.7 0.60 25.2 3.4 0.45 18.1 0.6 0.33 
C1173F 36.9 5.5 131.8 12.1 0.28 5.8 0.0 0.16 1.1 0.2 0.03 51.8 4.9 97.2 2.4 0.53 28.4 1.1 0.55 18.2 1.8 0.35 
C1173R 25.1 7.6 119.7 15.0 0.21 3.9 0.0 0.15 0.7 0.5 0.03 45.6 10.2 92.7 13.9 0.49 27.7 4.9 0.61 19.6 3.1 0.43 
C1190R 24.1 3.2 97.5 6.3 0.25 2.6 0.0 0.11 0.4 0.4 0.02 31.3 4.7 99.2 9.7 0.32 14.8 1.1 0.47 10.1 0.9 0.32 
D1195Y 83.1 5.5 74.5 4.4 1.12 107.1 4.0 1.29 66.9 5.1 0.80 102.6 5.4 68.4 9.7 1.50 88.4 4.0 0.86 74.6 14.0 0.73 
C1227R 22.1 3.6 94.9 8.2 0.23 9.7 1.9 0.44 0.4 0.5 0.02 44.1 3.2 89.8 13.7 0.49 27.7 4.0 0.63 20.0 1.9 0.45 
L1278P 22.1 1.8 90.9 6.9 0.24 0.0 0.0 0.00 0.0 0.0 0.00 49.7 3.9 82.1 16.7 0.61 18.7 3.0 0.38 22.5 0.9 0.45 
L1278R 19.0 2.4 93.9 11.6 0.20 0.0 0.0 0.00 0.4 0.4 0.02 56.4 4.4 96.6 8.0 0.58 21.9 0.0 0.39 26.2 0.0 0.46 
MutationHomozygous expression
Coexpression
Med
Lys
Ratio*Med
Ratio†Med
Ratio‡Med
Lys
Ratio*Med
Ratio†Med
Ratio‡
AgSDAgSDGpIbSDCBSDAgSDAgSDGpIbSDCBSD
WT 100.0 8.0 100.0 9.6 1.00 100.0 1.1 1.00 100.0 19.9 1.00 100.0 5.0 100.0 9.6 1.00 100.0 1.1 1.00 100.0 19.9 1.00 
R976C 59.5 4.7 72.8 2.5 0.82 31.6 3.0 0.53 32.2 2.1 0.54 68.2 0.9 83.2 4.1 0.82 52.9 3.0 0.78 45.2 4.5 0.66 
C1091R 48.2 4.4 65.0 3.1 0.74 42.6 3.4 0.88 28.2 1.9 0.58 68.2 3.2 89.1 12.8 0.77 51.0 1.1 0.75 34.1 4.3 0.50 
A1105D 32.3 2.7 111.7 5.8 0.29 3.9 0.0 0.12 0.7 0.2 0.02 48.7 3.6 86.4 6.5 0.56 25.2 0.0 0.52 18.7 2.0 0.38 
W1120S 21.5 0.0 80.4 7.6 0.27 3.2 0.0 0.15 0.6 0.3 0.03 34.4 3.6 87.0 9.7 0.39 25.2 1.9 0.73 17.1 1.3 0.50 
R1121M 19.0 3.2 90.4 3.3 0.21 3.9 0.0 0.20 1.0 0.7 0.05 44.6 7.1 88.1 7.2 0.51 31.6 3.0 0.71 19.8 1.4 0.44 
C1126F 23.1 8.1 97.5 5.0 0.24 3.9 0.0 0.17 0.8 0.4 0.04 37.4 3.9 92.4 8.4 0.40 18.7 1.1 0.50 9.5 2.9 0.25 
C1130R 25.1 6.2 85.1 16.9 0.30 4.5 1.1 0.18 0.7 0.2 0.03 61.0 7.7 97.4 15.9 0.63 36.1 2.2 0.59 17.3 5.4 0.28 
C1130W 39.5 4.9 103.1 16.3 0.38 5.8 1.9 0.15 1.1 0.2 0.03 92.8 10.0 81.3 5.2 1.14 57.4 1.1 0.62 51.0 2.7 0.55 
Y1146C 24.6 7.7 103.6 5.5 0.24 3.9 0.0 0.16 1.0 0.4 0.04 80.0 6.2 113.2 28.7 0.71 49.7 1.1 0.62 44.6 6.7 0.56 
C1149Y 10.3 0.9 35.4 2.2 0.29 5.8 0.0 0.57 0.3 0.0 0.03 46.2 1.5 57.3 6.0 0.81 36.1 3.0 0.78 30.1 0.0 0.65 
C1153Y 33.3 5.8 120.0 15.2 0.28 11.6 1.9 0.35 1.3 0.5 0.04 47.7 2.7 85.0 5.8 0.56 25.8 1.1 0.54 15.0 1.0 0.31 
G1172C 26.2 1.5 106.5 6.1 0.25 5.8 0.0 0.22 0.9 0.3 0.04 55.4 4.1 92.8 16.7 0.60 25.2 3.4 0.45 18.1 0.6 0.33 
C1173F 36.9 5.5 131.8 12.1 0.28 5.8 0.0 0.16 1.1 0.2 0.03 51.8 4.9 97.2 2.4 0.53 28.4 1.1 0.55 18.2 1.8 0.35 
C1173R 25.1 7.6 119.7 15.0 0.21 3.9 0.0 0.15 0.7 0.5 0.03 45.6 10.2 92.7 13.9 0.49 27.7 4.9 0.61 19.6 3.1 0.43 
C1190R 24.1 3.2 97.5 6.3 0.25 2.6 0.0 0.11 0.4 0.4 0.02 31.3 4.7 99.2 9.7 0.32 14.8 1.1 0.47 10.1 0.9 0.32 
D1195Y 83.1 5.5 74.5 4.4 1.12 107.1 4.0 1.29 66.9 5.1 0.80 102.6 5.4 68.4 9.7 1.50 88.4 4.0 0.86 74.6 14.0 0.73 
C1227R 22.1 3.6 94.9 8.2 0.23 9.7 1.9 0.44 0.4 0.5 0.02 44.1 3.2 89.8 13.7 0.49 27.7 4.0 0.63 20.0 1.9 0.45 
L1278P 22.1 1.8 90.9 6.9 0.24 0.0 0.0 0.00 0.0 0.0 0.00 49.7 3.9 82.1 16.7 0.61 18.7 3.0 0.38 22.5 0.9 0.45 
L1278R 19.0 2.4 93.9 11.6 0.20 0.0 0.0 0.00 0.4 0.4 0.02 56.4 4.4 96.6 8.0 0.58 21.9 0.0 0.39 26.2 0.0 0.46 

Med indicates VWF:Ag secreted into the medium; Lys, VWF:Ag in cell lysate; and SD, standard deviation.

*

Ratio of VWF:Ag in medium to VWF:Ag in lysate; GpIb, VWF:GpIb binding.

†

Ratio of VWFGpIb binding to VWF:Ag; CB, VWF:CB.

‡

Ratio of VWF:CB to VWF:Ag.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal