Table 1

WAS gene mutations in patients with XLT

ExonCoding DNA mutationPredicted protein changeMutation typePt*Fam†OriginWASP expression (no. of pt)Score (no. of pt)
1 c.G5C p.Ser2Thr Missense 1 1 Fr ND 2 
1 c.G18A p.Met6Ile Missense 2 1 JPN Reduced (2) 1, 2→5M 
1 c.C71T p.Ser24Phe Missense 2 2 US (1), JPN (1) Reduced (1), ND (1) 1, 2→5A 
1 c.C79T p.Leu27Phe Missense 1 1 US Reduced 1 
1 c.88_90delCAC p.His30del Deletion 5 2 UK (4), Ger (1) Reduced (3), ND (2) 1(4), 2 
1 c.G91A p.Glu31Lys Missense 1 1 Italy Absent 2→5A 
1 c.T116C p.Leu39Pro Missense 6 4 US (3), Italy (2), Ger (1) Reduced (5), absent (1) 1, 1→5A/M, 2(4) 
2 c.C134T p.Thr45Met Missense 13 8 JPN (4), US (2), Ger (1), UK (1), Sw (5) Reduced (6), absent (1), ND (6) 1(6), 1→5A, 2(4), 2→5A /B (2) 
2 c.C140A p.Ala47Asp Missense 1 1 US Reduced 2 
2 c.A142G p.Thr48Ala Missense 1 1 JPN Reduced 2 
2 c.C143T p.Thr48Ile Missense 1 1 US Reduced 1→5M 
2 c.C167T p.Ala56Val Missense 5 4 US (3), Italy (1), JPN (1) Reduced (4), ND (1) 1(3), 1→5A, 2 
2 c.C172A p.Pro58Thr Missense 2 1 US Normal (2) 1, 2 
2 c.C172G p.Asp58Ala Missense 1 1 US Reduced 2→5A/M 
2 c.C173G p.Pro58Arg Missense 3 1 Italy Reduced (2), ND (1) 1, 1→5M, 2 
2 c.G199A p.Glu67Lys Missense 1 1 Fr Reduced 2 
2 c.G223A p.Val75Met Missense 22 16 Fr (6), UK (5), US (5), Ger (2), JPN (2), Sp (1), Italy (1) Normal (1), reduced (10), absent (3), ND (8) 1(6), 1→5A, 2(14), 2→5A 
2 c.G223T p.Val75Leu Missense 1 1 US ND 2 
2 c.A227C p.Lys76Thr Missense 2 2 US Reduced (1), ND (1) 2(2) 
2 c.G229C p.Asp77His Missense 1 1 Italy Reduced 1 
2 c.A230G p.Asp77Gly Missense 2 1 Italy Reduced (2) 1, 2 
2 c.A239G p.Gln80Arg Missense 1 1 Rus Reduced 2 
2 c.248insA p.Tyr83X Insertion 1 1 Fr ND 2 
2 c.C256G p.Arg86Gly Missense 1 1 US Reduced 2→5A 
2 c.C256T p.Arg86Cys Missense 24 18 US (10), Ger (6), JPN (3), UK (3), Italy (1), Sw (1) Normal (3), reduced (9), ND (12) 1(10), 1→5M, 2(12), 2→5A 
2 c.G257A p.Arg86His Missense 7 7 JPN (2), Fr (1), Ger (1), Isr (1), Rus (1), US (1) Reduced (4), absent (1), ND (2) 1→5A, 2(4), 2→5A(2) 
2 c.G257T p.Arg86Leu Missense 1 1 US Absent 2 
2 c.A263G p.Tyr88Cys Missense 1 1 NL ND 2→5A 
2 c.G266A p.Gly89Asp Missense 1 1 UK Normal 1 
3 c.A320G p.Tyr107Cys Missense 1 1 US Reduced 2 
3 c.326_330insC p.Thr111HisfsX9 Insertion 1 1 US Absent 2 
3 c.G355A p.Gly119Arg Missense 1 1 NL ND 1 
4 c.dup355_361 p.Asp121insGD Insertion 1 1 JPN Absent 2 
4 c.G399T p.Glu133Asp Missense 1 1 US Reduced 2 
5 c.G505T p.Asn169X Nonsense 1 1 JPN Reduced 2→5M 
6 c.G538A p.His180Asn Missense 1 1 Italy Reduced 1 
7 c.C707G p.Ala236Gly Missense 1 1 Italy Absent 1 
7 c.A724T p.Ser242Cys Missense 1 1 NL ND 1 
9 c.854_855insG p.Thr286AspfsX1 Insertion 2 1 UK Reduced and truncated (1), absent (1) 1(2) 
9 c.A919G p.Met307Val Missense 1 1 Ger ND 2 
10 c.C961T p.Arg321X Nonsense 1 1 JPN Absent 2→5M 
10 c.983_984delC Multiple products Deletion 1 1 US Reduced and truncated 2 
10 c.991insA p.Gly334X Insertion 1 1 US Absent 2 
10 c.1073_1074delGA p.Gly358AlafsX135 Deletion 1 1 US Reduced and truncated 2 
10 c.1079delC p.Pro360HisfsX84 Deletion 2 2 Ger, JPN Reduced (1), absent (1) 2(2) 
10 c.C1090T p.Arg363X Nonsense 2 1 Fr ND (2) 2(2) 
11 c.G1430A p.Arg477Lys Missense 1 1 Sp Reduced 2 
11 c.T1442A p.Ile481Asn Missense 2 1 Italy Normal (1), reduced (1) 1(2) 
12 c.G1453A p.Asp485Asn Missense 1 1 US Reduced 2→5A 
12 c.A1454G p.Asp485Gly Missense 3 1 Sp ND (3) 1(3) 
12 c.G1508C p.X503SerextX76 No-stop 2 1 US Absent (1), ND (1) 2(2) 
Int 3 c.360+1G>A p.Ala92_Asp120del Splice (donor site) 1 1 JPN Reduced 2 
Int 3 c.361-1G>A p.fsX201 Splice (acceptor site) 1 1 US Reduced 2 
Int 4 c.[463+1_463+8del;464-3_464-2insG] p.fsX178/fsX251 Splice (donor +acceptor site) 1 1 JPN Reduced 2 
Int 6 c.559+5G>A 70% fsX190/30% normal Splice (donor site) 15 11 US (9), Ger (2), JPN (3), UK (1) Reduced (12), absent (1), ND (2) 1(6), 1→5M, 2(6), 2→5A(2) 
Int 7 c.734+5G>A ND Splice (donor site) 4 1 Ger ND (4) 2 (3), 2→5A 
Int 7 c.735-25A>C ND Splice (acceptor site) 3 1 UK Reduced (3) 1(3) 
Int 8 c.777+1G>A p.fsX246 Splice (donor site) 2 2 Australia, US Absent (1), ND (1) 1, 2 
Int 8 c.777+3insT ND Splice (donor site) 2 1 Italy Reduced (2) 1, 2 
Int 8 c.778-6G>A ND Splice (acceptor site) 1 1 UK Reduced 1 
Int 9 c.(931_932)ins250 ND Splice site 1 1 JPN Reduced 1 
Int 11 c.(1484_1485)ins118 Normal and abnormal splice products Splice site 2 1 JPN Reduced (2) 2→5A(2) 
ExonCoding DNA mutationPredicted protein changeMutation typePt*Fam†OriginWASP expression (no. of pt)Score (no. of pt)
1 c.G5C p.Ser2Thr Missense 1 1 Fr ND 2 
1 c.G18A p.Met6Ile Missense 2 1 JPN Reduced (2) 1, 2→5M 
1 c.C71T p.Ser24Phe Missense 2 2 US (1), JPN (1) Reduced (1), ND (1) 1, 2→5A 
1 c.C79T p.Leu27Phe Missense 1 1 US Reduced 1 
1 c.88_90delCAC p.His30del Deletion 5 2 UK (4), Ger (1) Reduced (3), ND (2) 1(4), 2 
1 c.G91A p.Glu31Lys Missense 1 1 Italy Absent 2→5A 
1 c.T116C p.Leu39Pro Missense 6 4 US (3), Italy (2), Ger (1) Reduced (5), absent (1) 1, 1→5A/M, 2(4) 
2 c.C134T p.Thr45Met Missense 13 8 JPN (4), US (2), Ger (1), UK (1), Sw (5) Reduced (6), absent (1), ND (6) 1(6), 1→5A, 2(4), 2→5A /B (2) 
2 c.C140A p.Ala47Asp Missense 1 1 US Reduced 2 
2 c.A142G p.Thr48Ala Missense 1 1 JPN Reduced 2 
2 c.C143T p.Thr48Ile Missense 1 1 US Reduced 1→5M 
2 c.C167T p.Ala56Val Missense 5 4 US (3), Italy (1), JPN (1) Reduced (4), ND (1) 1(3), 1→5A, 2 
2 c.C172A p.Pro58Thr Missense 2 1 US Normal (2) 1, 2 
2 c.C172G p.Asp58Ala Missense 1 1 US Reduced 2→5A/M 
2 c.C173G p.Pro58Arg Missense 3 1 Italy Reduced (2), ND (1) 1, 1→5M, 2 
2 c.G199A p.Glu67Lys Missense 1 1 Fr Reduced 2 
2 c.G223A p.Val75Met Missense 22 16 Fr (6), UK (5), US (5), Ger (2), JPN (2), Sp (1), Italy (1) Normal (1), reduced (10), absent (3), ND (8) 1(6), 1→5A, 2(14), 2→5A 
2 c.G223T p.Val75Leu Missense 1 1 US ND 2 
2 c.A227C p.Lys76Thr Missense 2 2 US Reduced (1), ND (1) 2(2) 
2 c.G229C p.Asp77His Missense 1 1 Italy Reduced 1 
2 c.A230G p.Asp77Gly Missense 2 1 Italy Reduced (2) 1, 2 
2 c.A239G p.Gln80Arg Missense 1 1 Rus Reduced 2 
2 c.248insA p.Tyr83X Insertion 1 1 Fr ND 2 
2 c.C256G p.Arg86Gly Missense 1 1 US Reduced 2→5A 
2 c.C256T p.Arg86Cys Missense 24 18 US (10), Ger (6), JPN (3), UK (3), Italy (1), Sw (1) Normal (3), reduced (9), ND (12) 1(10), 1→5M, 2(12), 2→5A 
2 c.G257A p.Arg86His Missense 7 7 JPN (2), Fr (1), Ger (1), Isr (1), Rus (1), US (1) Reduced (4), absent (1), ND (2) 1→5A, 2(4), 2→5A(2) 
2 c.G257T p.Arg86Leu Missense 1 1 US Absent 2 
2 c.A263G p.Tyr88Cys Missense 1 1 NL ND 2→5A 
2 c.G266A p.Gly89Asp Missense 1 1 UK Normal 1 
3 c.A320G p.Tyr107Cys Missense 1 1 US Reduced 2 
3 c.326_330insC p.Thr111HisfsX9 Insertion 1 1 US Absent 2 
3 c.G355A p.Gly119Arg Missense 1 1 NL ND 1 
4 c.dup355_361 p.Asp121insGD Insertion 1 1 JPN Absent 2 
4 c.G399T p.Glu133Asp Missense 1 1 US Reduced 2 
5 c.G505T p.Asn169X Nonsense 1 1 JPN Reduced 2→5M 
6 c.G538A p.His180Asn Missense 1 1 Italy Reduced 1 
7 c.C707G p.Ala236Gly Missense 1 1 Italy Absent 1 
7 c.A724T p.Ser242Cys Missense 1 1 NL ND 1 
9 c.854_855insG p.Thr286AspfsX1 Insertion 2 1 UK Reduced and truncated (1), absent (1) 1(2) 
9 c.A919G p.Met307Val Missense 1 1 Ger ND 2 
10 c.C961T p.Arg321X Nonsense 1 1 JPN Absent 2→5M 
10 c.983_984delC Multiple products Deletion 1 1 US Reduced and truncated 2 
10 c.991insA p.Gly334X Insertion 1 1 US Absent 2 
10 c.1073_1074delGA p.Gly358AlafsX135 Deletion 1 1 US Reduced and truncated 2 
10 c.1079delC p.Pro360HisfsX84 Deletion 2 2 Ger, JPN Reduced (1), absent (1) 2(2) 
10 c.C1090T p.Arg363X Nonsense 2 1 Fr ND (2) 2(2) 
11 c.G1430A p.Arg477Lys Missense 1 1 Sp Reduced 2 
11 c.T1442A p.Ile481Asn Missense 2 1 Italy Normal (1), reduced (1) 1(2) 
12 c.G1453A p.Asp485Asn Missense 1 1 US Reduced 2→5A 
12 c.A1454G p.Asp485Gly Missense 3 1 Sp ND (3) 1(3) 
12 c.G1508C p.X503SerextX76 No-stop 2 1 US Absent (1), ND (1) 2(2) 
Int 3 c.360+1G>A p.Ala92_Asp120del Splice (donor site) 1 1 JPN Reduced 2 
Int 3 c.361-1G>A p.fsX201 Splice (acceptor site) 1 1 US Reduced 2 
Int 4 c.[463+1_463+8del;464-3_464-2insG] p.fsX178/fsX251 Splice (donor +acceptor site) 1 1 JPN Reduced 2 
Int 6 c.559+5G>A 70% fsX190/30% normal Splice (donor site) 15 11 US (9), Ger (2), JPN (3), UK (1) Reduced (12), absent (1), ND (2) 1(6), 1→5M, 2(6), 2→5A(2) 
Int 7 c.734+5G>A ND Splice (donor site) 4 1 Ger ND (4) 2 (3), 2→5A 
Int 7 c.735-25A>C ND Splice (acceptor site) 3 1 UK Reduced (3) 1(3) 
Int 8 c.777+1G>A p.fsX246 Splice (donor site) 2 2 Australia, US Absent (1), ND (1) 1, 2 
Int 8 c.777+3insT ND Splice (donor site) 2 1 Italy Reduced (2) 1, 2 
Int 8 c.778-6G>A ND Splice (acceptor site) 1 1 UK Reduced 1 
Int 9 c.(931_932)ins250 ND Splice site 1 1 JPN Reduced 1 
Int 11 c.(1484_1485)ins118 Normal and abnormal splice products Splice site 2 1 JPN Reduced (2) 2→5A(2) 

Pt indicates number of patients with the respective mutation; Fam, number of families with the respective mutation; 1→5, WAS score progressing from 1 to 5 because of either A, autoimmunity, or M, malignancy; Fr, France; ND, not done; JPN, Japan; US, United States of America; UK, United Kingdom; Ger, Germany; Sw, Sweden; Sp, Spain; Rus, Russia; Isr, Israel; and NL, The Netherlands.

*

There was a total of 173 patients.

†

There was a total of 128 families.

View Large