Table 3

VWF mutations and phenotype in 43 group 1 index cases with abnormal multimers and a single mutation

IC*Type of mutationExon/intronNucleotide change†Amino acid changeNo. of ICs with this mutationFVIII:C, IU/dLVWF:RCo, IU/dLVWF:Ag, IU/dLVWF:CB, IU/dLVWF:RCo/VWF:AgCosegregation‡ (no. of families)
P6F1II1§ Missense 20 2561G>A40  R854Q 1 25 23 32 15 0.72 1 
P7F9I1 Splice Int20 2686−2A>G†‖ Exon 21 skip 1 85 36 44 27 0.82 1 
P7F13II1 Splice Int21 2820+1G>C†‖ Exon 21 skip 1 68 7 21 15 0.33 1 
P5F8I3 Splice Int21 2820+1G>A†‖ Exon 21 skip 1 115 38 32 33 1.19 1 
Range Missense 26 3388T>C† C1130R 3 13-15 7-13 12-22 6-8 0.58-0.59 1 (1), 2 (1), 3 (1) 
P9F5II2 Missense 26 3388T>G† C1130G 1 8 10 10 26 1.00 1 
Range Missense 26 3389C>T30  C1130F 2 10-22 3-4 8 2-6 0.38-0.50 1 (1), 3 (1) 
P9F1I2 Missense 26 3430T>G† W1144G 1 24 12 31 12 0.39 1 
Range Missense 27 3614G>A26  R1205H 5 7-19# 3-10 5-10 4-6 0.40-1.43 1 (2), 2 (2), 3 (1) 
P3F1II1 Deletion 28 3831-3833delCCT† D1277−E78delinsL 1 22 3 18 20 0.17 1 
P6F3II1 Missense 28 3853T>C† S1285P 1 27 3 16 8 0.19 1 
P6F13II1 Missense 28 3920T>C†‖ L1307P 1 33 7 16 6 0.44 1 
Range Missense 28 3943C>T39  R1315C 4 20-62 3-10 7-25 6-25 0.40-0.45 1 (2), 2 (2) 
P5F4II1 Missense 28 4024C>T† R1342C 1 43 3 20 28 0.15 1 
Range Missense 28 4120C>T20  R1374C 3 30-34 3-7 10-45 10-19 0.07-0.70 1 (3) 
Range Missense 28 4121G>A20  R1374H 2 48-79 10-16 29-74 22-23 0.22-0.34 2 (1), 3 (1) 
Range Missense 28 4244G>A† G1415D 2 13-18 3-14 14 10-15 0.21-1.00 1 (1), 2 (1) 
P12F10II1 Missense 28 4247T>A† I1416N 1 43 3 19 20 0.16 1 
P2F22I2 Missense 32 5465T>G† V1822G 1 35 26 19 45 1.37 3 
P5F9II2 Missense 38 6620T>C8  L2207P 1 71 19 26 35 0.73 2 
P12F12II2 Missense 38 6769T>A† C2257S 1 70 42 29 30 1.45 2 
P5F2II2 Missense 40 6911G>A† C2304Y 1 42 19 20 37 0.95 3 
P2F16II2 Missense 42 7239C>T8.42 C2362F 1 88 34 35 39 0.97 1 
P5F10II1 Missense 43 7321G>T† G2441C 1 61 20 22 26 0.91 1 
Range Missense 43 7390C>T† R2464C 2 32-52 25-30 25-33 37-50 0.91-1.00 1 (1), 3 (1) 
P7F22I2 Missense 43 7430G>A† C2477Y 1 68 33 38 43 0.87 2 
P10F2I1 Missense 43 7430G>C† C2477S 1 58 40 28 31 1.43 1 
P3F11II1 Missense 45 7559A>C† Q2520P 1 48 27 19 19 1.42 2 
IC*Type of mutationExon/intronNucleotide change†Amino acid changeNo. of ICs with this mutationFVIII:C, IU/dLVWF:RCo, IU/dLVWF:Ag, IU/dLVWF:CB, IU/dLVWF:RCo/VWF:AgCosegregation‡ (no. of families)
P6F1II1§ Missense 20 2561G>A40  R854Q 1 25 23 32 15 0.72 1 
P7F9I1 Splice Int20 2686−2A>G†‖ Exon 21 skip 1 85 36 44 27 0.82 1 
P7F13II1 Splice Int21 2820+1G>C†‖ Exon 21 skip 1 68 7 21 15 0.33 1 
P5F8I3 Splice Int21 2820+1G>A†‖ Exon 21 skip 1 115 38 32 33 1.19 1 
Range Missense 26 3388T>C† C1130R 3 13-15 7-13 12-22 6-8 0.58-0.59 1 (1), 2 (1), 3 (1) 
P9F5II2 Missense 26 3388T>G† C1130G 1 8 10 10 26 1.00 1 
Range Missense 26 3389C>T30  C1130F 2 10-22 3-4 8 2-6 0.38-0.50 1 (1), 3 (1) 
P9F1I2 Missense 26 3430T>G† W1144G 1 24 12 31 12 0.39 1 
Range Missense 27 3614G>A26  R1205H 5 7-19# 3-10 5-10 4-6 0.40-1.43 1 (2), 2 (2), 3 (1) 
P3F1II1 Deletion 28 3831-3833delCCT† D1277−E78delinsL 1 22 3 18 20 0.17 1 
P6F3II1 Missense 28 3853T>C† S1285P 1 27 3 16 8 0.19 1 
P6F13II1 Missense 28 3920T>C†‖ L1307P 1 33 7 16 6 0.44 1 
Range Missense 28 3943C>T39  R1315C 4 20-62 3-10 7-25 6-25 0.40-0.45 1 (2), 2 (2) 
P5F4II1 Missense 28 4024C>T† R1342C 1 43 3 20 28 0.15 1 
Range Missense 28 4120C>T20  R1374C 3 30-34 3-7 10-45 10-19 0.07-0.70 1 (3) 
Range Missense 28 4121G>A20  R1374H 2 48-79 10-16 29-74 22-23 0.22-0.34 2 (1), 3 (1) 
Range Missense 28 4244G>A† G1415D 2 13-18 3-14 14 10-15 0.21-1.00 1 (1), 2 (1) 
P12F10II1 Missense 28 4247T>A† I1416N 1 43 3 19 20 0.16 1 
P2F22I2 Missense 32 5465T>G† V1822G 1 35 26 19 45 1.37 3 
P5F9II2 Missense 38 6620T>C8  L2207P 1 71 19 26 35 0.73 2 
P12F12II2 Missense 38 6769T>A† C2257S 1 70 42 29 30 1.45 2 
P5F2II2 Missense 40 6911G>A† C2304Y 1 42 19 20 37 0.95 3 
P2F16II2 Missense 42 7239C>T8.42 C2362F 1 88 34 35 39 0.97 1 
P5F10II1 Missense 43 7321G>T† G2441C 1 61 20 22 26 0.91 1 
Range Missense 43 7390C>T† R2464C 2 32-52 25-30 25-33 37-50 0.91-1.00 1 (1), 3 (1) 
P7F22I2 Missense 43 7430G>A† C2477Y 1 68 33 38 43 0.87 2 
P10F2I1 Missense 43 7430G>C† C2477S 1 58 40 28 31 1.43 1 
P3F11II1 Missense 45 7559A>C† Q2520P 1 48 27 19 19 1.42 2 
*

ICs are indicated by their study ID; when a mutation is present in more than 1 IC, the phenotypic data are indicated as “range.”

†

Novel mutations not previously reported on the ISTH VWF database.

‡

Cosegregation of VWD with the VWF gene12 ; 1 indicates complete cosegregation; 2, incomplete cosegregation; 3, not informative.

§

Reduced VWF:FVIIIB.

‖

Excluded as an SNP by absence from 100 healthy controls.

Reduced VWF:FVIIIB in only 1 of the 3 ICs.

#

One high outlier was excluded from the range of values shown but was included in all analyses.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal