Table 4.

Details of PIG-A gene mutations

Patient no.ExonCodonPositionMutationConsequence
1 2 58 257 C>T STOP 
2 2 113 423 T>C Leu→Pro 
3 2 168/221 588/748 A>G/A>C Asn→Ser/Arg→Ser 
3 2 193 663 64 bp ins Frameshift 
3 2 176-177 612-616 del GTGAT Frameshift 
4 2 77 316 del A Frameshift 
5 2 234-235 786-788 del TTG del Val 
6 2 235-236 788-793 del GTTTAC>TTT Val-Tyr→Phe 
7 2 122 450-451 del TC Frameshift 
7 2 125 460 C>T Ile→Ile 
8 2 128-131 468-476 del ATAGTTCTT Frameshift 
8 2 122 450-451 del TC Frameshift 
9 2 90 354 ins T Frameshift 
10 2 229 770-772 del GTT del Val 
11 2 171-176 596-613 del 18 bp del 6 aa 
11 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
12 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
13 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
14 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
15 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
16 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
17 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
18 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
19 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
20 2 175 609-610 del TT Frameshift 
21 2 188 648 ins AC Frameshift 
22 2 193-194 662-666 del GTA CT Frameshift 
23 2 232 781 ins 88 bp Stop 
24 5 354 1145 ins 31 bp Frameshift 
24 2 56 252 T>C Leu→Pro 
23 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
24 2 86 342 G>A Gly→Asp 
24 2 106 402 T>G Leu→Arg 
25 6 438-439 1397-1402 del TTCCTC 2 aa del 
25 2 152 540 C>G Thr→Arg 
25 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
26 6 448-454 1428-1447 del 19 bp Frameshift 
26 2 92 359 T>G Leu→Val 
27 6 407 1305 T>A Stop codon 
28 6 456 1451 G>A Asp→Asn 
28 6 448 1429 T del Frameshift 
28 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
29 6 428 1368-1369 TT del Frameshift 
29 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
30 2 188 649 del T Frameshift 
31 2 130 474 del C Frameshift 
32 2 206 701 ins T Frameshift 
32 4 306 1002 T>C Leu→Pro 
32 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
33 2 145-146 518-523 del 6 bp Met Gly del 
34 2 233 776-778 del GTC Val del 
35 5 353 1142 A>T Stop  
36 2  Intron 2 G>A Splice acceptor  
36 5 351-355 1138-1149 del 12 bp Val, Lys, Ser, Leu  
37 2 164 577 del G Frameshift  
38 5 353 1142 A>T Stop 
39 2 159 562 del T Frameshift 
40 2 109-113 412-422 del 11 bp Frameshift 
Patient no.ExonCodonPositionMutationConsequence
1 2 58 257 C>T STOP 
2 2 113 423 T>C Leu→Pro 
3 2 168/221 588/748 A>G/A>C Asn→Ser/Arg→Ser 
3 2 193 663 64 bp ins Frameshift 
3 2 176-177 612-616 del GTGAT Frameshift 
4 2 77 316 del A Frameshift 
5 2 234-235 786-788 del TTG del Val 
6 2 235-236 788-793 del GTTTAC>TTT Val-Tyr→Phe 
7 2 122 450-451 del TC Frameshift 
7 2 125 460 C>T Ile→Ile 
8 2 128-131 468-476 del ATAGTTCTT Frameshift 
8 2 122 450-451 del TC Frameshift 
9 2 90 354 ins T Frameshift 
10 2 229 770-772 del GTT del Val 
11 2 171-176 596-613 del 18 bp del 6 aa 
11 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
12 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
13 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
14 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
15 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
16 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
17 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
18 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
19 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
20 2 175 609-610 del TT Frameshift 
21 2 188 648 ins AC Frameshift 
22 2 193-194 662-666 del GTA CT Frameshift 
23 2 232 781 ins 88 bp Stop 
24 5 354 1145 ins 31 bp Frameshift 
24 2 56 252 T>C Leu→Pro 
23 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
24 2 86 342 G>A Gly→Asp 
24 2 106 402 T>G Leu→Arg 
25 6 438-439 1397-1402 del TTCCTC 2 aa del 
25 2 152 540 C>G Thr→Arg 
25 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
26 6 448-454 1428-1447 del 19 bp Frameshift 
26 2 92 359 T>G Leu→Val 
27 6 407 1305 T>A Stop codon 
28 6 456 1451 G>A Asp→Asn 
28 6 448 1429 T del Frameshift 
28 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
29 6 428 1368-1369 TT del Frameshift 
29 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
30 2 188 649 del T Frameshift 
31 2 130 474 del C Frameshift 
32 2 206 701 ins T Frameshift 
32 4 306 1002 T>C Leu→Pro 
32 2 193-194 662-666 del GTACT Frameshift 
33 2 145-146 518-523 del 6 bp Met Gly del 
34 2 233 776-778 del GTC Val del 
35 5 353 1142 A>T Stop  
36 2  Intron 2 G>A Splice acceptor  
36 5 351-355 1138-1149 del 12 bp Val, Lys, Ser, Leu  
37 2 164 577 del G Frameshift  
38 5 353 1142 A>T Stop 
39 2 159 562 del T Frameshift 
40 2 109-113 412-422 del 11 bp Frameshift 

del indicates deletion; ins, insertion.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal