Table 1

Clinical profiles and CIAS1 mutations identified in 11 patients with cryopyrin-associated periodic syndrome

Patient numberDiagnosisAge, y*SexInitial classificationSite of mutationBiologics therapyCentral nervous system
SkinArticular
Reference number
Mental retardationMeningitisUrticarial rashArthritisContracture
CINCA Female Mutation-positive N477K (1431C>A) None − − − (28) 
CINCA Female Mutation-positive G755R (2263G>C) Anakinra − (29) 
CINCA 12 Male Mutation-positive M662T (1985T>C) None − − — 
4 CINCA 12 Male Mutation-positive R260W (778C>T) None − − — 
CINCA 13 Male Mutation-positive D303N (907G>A) None − − — 
CINCA 14 Male Mutation-positive Y441H (1321C>T) Tocilizumab − — 
CINCA 15 Male Mosaic Y570C (1709A>G) Anakinra§ − (12) 
CINCA 18 Female Mutation-negative L264F (790C>T) None − − − (30) 
CINCA 11 Male Mutation-negative G307S (919G>A) None − − — 
10 MWS 27 Female Mutation-negative E567K (1699G>A) None − Not assessed − (31) 
11 CINCA 11 Male Mutation-negative Unknown None − (32) 
Patient numberDiagnosisAge, y*SexInitial classificationSite of mutationBiologics therapyCentral nervous system
SkinArticular
Reference number
Mental retardationMeningitisUrticarial rashArthritisContracture
CINCA Female Mutation-positive N477K (1431C>A) None − − − (28) 
CINCA Female Mutation-positive G755R (2263G>C) Anakinra − (29) 
CINCA 12 Male Mutation-positive M662T (1985T>C) None − − — 
4 CINCA 12 Male Mutation-positive R260W (778C>T) None − − — 
CINCA 13 Male Mutation-positive D303N (907G>A) None − − — 
CINCA 14 Male Mutation-positive Y441H (1321C>T) Tocilizumab − — 
CINCA 15 Male Mosaic Y570C (1709A>G) Anakinra§ − (12) 
CINCA 18 Female Mutation-negative L264F (790C>T) None − − − (30) 
CINCA 11 Male Mutation-negative G307S (919G>A) None − − — 
10 MWS 27 Female Mutation-negative E567K (1699G>A) None − Not assessed − (31) 
11 CINCA 11 Male Mutation-negative Unknown None − (32) 

+ indicates present; −, not present; and —, not available

*

Age at examination.

Observed since neonatal period.

Father has the same heterozygous mutation of CIAS1.

§

Administration of anakinra began during the study period.

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal