Table 3. Genetic mutations in autoimmunity
| Gene . | Zygosity . | Patients with hematologic autoimmunity (122) . | Patients without hematologic autoimmunity (286) . |
|---|---|---|---|
| TACI | het (15) hom (1) | 16 (13%) | 23 (7.7%) |
| NFKB1 | het | 7 (5.7%) | 13 (4.5%) |
| CTLA4 | het | 3 | 1 |
| CXCR4 | het | 3 | 0 |
| IKZF1 | het | 3 | 3 |
| STAT3 | het | 3 | 0 |
| KMTDT2 | het | 3 | 2 |
| JAK1/STAT3 | het | 1 | 0 |
| DiGeorge | het | 1 | 0 |
| ADA2 | het | 1 | 0 |
| BACH2 | het | 1 | 0 |
| CASP8 | het | 1 | 0 |
| IRFBP2 | het | 1 | 4 |
| IKBKG | het | 1 | 0 |
| LRBA | compound het | 1 | 2 |
| NFKB2/TACI | het | 1 | 2 |
| NFKB2 | het | 0 | 4 |
| RAG1/RAG2 | het/het | 1 | 1 |
| RTEL1 | compound het | 1 | 0 |
| STXBP1 | compound het | 1 | 1 |
| TBX1/TACI | het | 1 | 0 |
| TCF3 | het | 0 | 2 |
| TCF3/TACI | het | 1 | 1 |
| DNA ligase | compound het | 0 | 1 |
| PIK3R1 | het | 0 | 1 |
| PI3KCD | het | 1 | 1 |
| WAS | hemi | 0 | 2 |
| DNMT3A | het | 0 | 1 |
| FOXP3 | hemi | 0 | 1 |
| NFKB1/TACI | het | 0 | 1 |
| TET2 | compound het | 0 | 1 |
| BTK | hemi | 0 | 1 |
| Gene . | Zygosity . | Patients with hematologic autoimmunity (122) . | Patients without hematologic autoimmunity (286) . |
|---|---|---|---|
| TACI | het (15) hom (1) | 16 (13%) | 23 (7.7%) |
| NFKB1 | het | 7 (5.7%) | 13 (4.5%) |
| CTLA4 | het | 3 | 1 |
| CXCR4 | het | 3 | 0 |
| IKZF1 | het | 3 | 3 |
| STAT3 | het | 3 | 0 |
| KMTDT2 | het | 3 | 2 |
| JAK1/STAT3 | het | 1 | 0 |
| DiGeorge | het | 1 | 0 |
| ADA2 | het | 1 | 0 |
| BACH2 | het | 1 | 0 |
| CASP8 | het | 1 | 0 |
| IRFBP2 | het | 1 | 4 |
| IKBKG | het | 1 | 0 |
| LRBA | compound het | 1 | 2 |
| NFKB2/TACI | het | 1 | 2 |
| NFKB2 | het | 0 | 4 |
| RAG1/RAG2 | het/het | 1 | 1 |
| RTEL1 | compound het | 1 | 0 |
| STXBP1 | compound het | 1 | 1 |
| TBX1/TACI | het | 1 | 0 |
| TCF3 | het | 0 | 2 |
| TCF3/TACI | het | 1 | 1 |
| DNA ligase | compound het | 0 | 1 |
| PIK3R1 | het | 0 | 1 |
| PI3KCD | het | 1 | 1 |
| WAS | hemi | 0 | 2 |
| DNMT3A | het | 0 | 1 |
| FOXP3 | hemi | 0 | 1 |
| NFKB1/TACI | het | 0 | 1 |
| TET2 | compound het | 0 | 1 |
| BTK | hemi | 0 | 1 |
hemi, hemizygous; het, heterozygous; hom, homozygous.