Table 2.

Summary of functional assays for phenotypic ERG variants in this study

VariantPhenotypesTransactivationDNA bindingSubcellular localizationFLC myeloid differentiationFLC cytokine independenceLeukemogenesis assayACMG classification
WT NA ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ NA 
I126T AML ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
P116R Cytopenia ✓✓✓✓ ✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ VUS 
R302C CLL ✓✓✓✓ ND ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
K380N Cytopenia ✓✓✓✓ ✓✓✓ ✓ ND ND ND 
P306L Lymphedema ✓✓✓ ND ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
G394W AML ✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
M341V Cytopenia ✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
D345N MDS ✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✖ VUS 
D363A MDS ✓✓ ✖ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
Y388C Lymphedema ✖ ND ✓✓✓✓ ND ND ND LP 
R370H Cytopenia ✖ ✖ ✓✓ ND ND ND 
R370P Cytopenia + MDS ✖ ✖ ✓✓ ✖ ✖ ✖ 
Y373C Cytopenia + AML ✖ ✖ ✓ ✖ ✖ ✖ LP 
Y372∗ Cytopenia ✖ ✖ ✓ ✖ ✖ ✖ 
E20Vfs∗13 MDS ND ND ND ND ND ND VUS 
V127Efs∗82 ALL ND ND ND ND ND ND VUS 
VariantPhenotypesTransactivationDNA bindingSubcellular localizationFLC myeloid differentiationFLC cytokine independenceLeukemogenesis assayACMG classification
WT NA ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ NA 
I126T AML ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
P116R Cytopenia ✓✓✓✓ ✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ VUS 
R302C CLL ✓✓✓✓ ND ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
K380N Cytopenia ✓✓✓✓ ✓✓✓ ✓ ND ND ND 
P306L Lymphedema ✓✓✓ ND ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
G394W AML ✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
M341V Cytopenia ✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
D345N MDS ✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✓✓✓✓ ✖ VUS 
D363A MDS ✓✓ ✖ ✓✓✓✓ ND ND ND VUS 
Y388C Lymphedema ✖ ND ✓✓✓✓ ND ND ND LP 
R370H Cytopenia ✖ ✖ ✓✓ ND ND ND 
R370P Cytopenia + MDS ✖ ✖ ✓✓ ✖ ✖ ✖ 
Y373C Cytopenia + AML ✖ ✖ ✓ ✖ ✖ ✖ LP 
Y372∗ Cytopenia ✖ ✖ ✓ ✖ ✖ ✖ 
E20Vfs∗13 MDS ND ND ND ND ND ND VUS 
V127Efs∗82 ALL ND ND ND ND ND ND VUS 

ERG variants are ordered in descending order of transactivation ability. Ticks (✓) indicate degree of WT-like activity in transactivation, DNA binding, subcellular localization, FLC myeloid differentiation, FLC cytokine independence, and leukemogenesis assays. ✖ indicates complete LOF in these assays.

CLL, chronic lymphocytic leukemia; LP, likely pathogenic; NA, not applicable; ND, not determined; P, pathogenic.

or Create an Account

Close Modal
Close Modal