Table 4.

The most common previously reported pathogenic variants stratified by ethnicity

Ethnic groupc.DNAProteinrs IDType of variantDomainMAF∗ 
African/African American c.13y70C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00050 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00043 
 c.3070T>G p.Cys1024Gly rs121908472 Missense TSP1_7 0.00035 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00021 
 c.1816G>C p.Ala606Pro rs281875290 Missense Spacer 0.00009 
Admixed American c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00224 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00072 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00053 
 c.3650T>C p.Ile1217Thr rs200847393 Missense CUB_1 0.00025 
 c.3656G>A p.Arg1219Gln rs782649881 Missense CUB_1 0.00010 
Ashkenazi Jewish c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00068 
 c.577C>T p.Arg193Trp rs281875287 Missense Mp 0.00007 
 c.1520G>A p.Arg507Gln rs281875296 Missense Cys_Rich 0.00004 
 c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00003 
 c.2674C>T p.Gln892Ter rs1554792374 Stop_gained TSP1_4 0.00003 
East Asian c.2167C>A p.Gln723Lys rs138014548 Missense TSP1_2 0.00557 
 c.2723G>A p.Cys908Tyr rs281875301 Missense TSP1_5 0.00039 
 c.1345C>T p.Gln449Ter rs121908476 Stop_gained Cys_Rich 0.00020 
 c.530A>G p.Tyr177Cys rs200594025 Missense Mp 0.00019 
 c.581G>T p.Gly194Val rs1554785242 Missense Mp 0.00013 
Middle Eastern c.1187G>A p.Cys396Tyr – Missense TSP1_1 0.00024 
 c.1922del p.Glu641GlyfsTer57 – Frameshift Spacer 0.00024 
 c.3892+1G>A – rs1554796161 Splicing CUB_1 0.00018 
 c.2293C>T p.Arg765Trp rs782614158 Missense TSP1_3 0.00018 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00016 
Finnish c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00505 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00046 
 c.964T>G p.Cys322Gly rs931645668 Missense Dis 0.00016 
 c.2746C>T p.Arg916Cys rs374444423 Missense TSP1_5 0.00012 
 c.3368G>A p.Arg1123His rs782311861 Missense TSP1_8 0.00004 
 c.4143dup p.Glu1382ArgfsTer6 rs387906343 Missense CUB_2 0.00003 
European c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00235 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00133 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00045 
 c.1976G>A p.Arg659Lys rs150764227 Missense Spacer 0.00032 
 c.3820C>T p.Arg1274Cys rs371964138 Missense CUB_1 0.00014 
South Asian c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00071 
 c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00040 
 c.1921G>A p.Glu641Lys rs782547718 Missense Spacer 0.00027 
 c.1308G>C p.Gln436His rs587642546 Missense TSP1_1 0.00013 
 c.2293C>T p.Arg765Trp rs782614158 Missense TSP1_3 0.00011 
Ethnic groupc.DNAProteinrs IDType of variantDomainMAF∗ 
African/African American c.13y70C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00050 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00043 
 c.3070T>G p.Cys1024Gly rs121908472 Missense TSP1_7 0.00035 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00021 
 c.1816G>C p.Ala606Pro rs281875290 Missense Spacer 0.00009 
Admixed American c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00224 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00072 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00053 
 c.3650T>C p.Ile1217Thr rs200847393 Missense CUB_1 0.00025 
 c.3656G>A p.Arg1219Gln rs782649881 Missense CUB_1 0.00010 
Ashkenazi Jewish c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00068 
 c.577C>T p.Arg193Trp rs281875287 Missense Mp 0.00007 
 c.1520G>A p.Arg507Gln rs281875296 Missense Cys_Rich 0.00004 
 c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00003 
 c.2674C>T p.Gln892Ter rs1554792374 Stop_gained TSP1_4 0.00003 
East Asian c.2167C>A p.Gln723Lys rs138014548 Missense TSP1_2 0.00557 
 c.2723G>A p.Cys908Tyr rs281875301 Missense TSP1_5 0.00039 
 c.1345C>T p.Gln449Ter rs121908476 Stop_gained Cys_Rich 0.00020 
 c.530A>G p.Tyr177Cys rs200594025 Missense Mp 0.00019 
 c.581G>T p.Gly194Val rs1554785242 Missense Mp 0.00013 
Middle Eastern c.1187G>A p.Cys396Tyr – Missense TSP1_1 0.00024 
 c.1922del p.Glu641GlyfsTer57 – Frameshift Spacer 0.00024 
 c.3892+1G>A – rs1554796161 Splicing CUB_1 0.00018 
 c.2293C>T p.Arg765Trp rs782614158 Missense TSP1_3 0.00018 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00016 
Finnish c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00505 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00046 
 c.964T>G p.Cys322Gly rs931645668 Missense Dis 0.00016 
 c.2746C>T p.Arg916Cys rs374444423 Missense TSP1_5 0.00012 
 c.3368G>A p.Arg1123His rs782311861 Missense TSP1_8 0.00004 
 c.4143dup p.Glu1382ArgfsTer6 rs387906343 Missense CUB_2 0.00003 
European c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00235 
 c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00133 
 c.559G>C p.Asp187His rs148312697 Missense Mp 0.00045 
 c.1976G>A p.Arg659Lys rs150764227 Missense Spacer 0.00032 
 c.3820C>T p.Arg1274Cys rs371964138 Missense CUB_1 0.00014 
South Asian c.3178C>T p.Arg1060Trp rs142572218 Missense TSP1_7 0.00071 
 c.1370C>T p.Pro457Leu rs36220240 Missense Cys_Rich 0.00040 
 c.1921G>A p.Glu641Lys rs782547718 Missense Spacer 0.00027 
 c.1308G>C p.Gln436His rs587642546 Missense TSP1_1 0.00013 
 c.2293C>T p.Arg765Trp rs782614158 Missense TSP1_3 0.00011 

Number of previously reported pathogenic variants: n = 140.

c.DNA, coding DNA reference sequences; MAF, minor allele frequency; rs ID, the reference single nucleotide polymorphism (rs) ID.

∗

MAF is the frequency at which the second most common allele occurs in a given population; it refers to the less frequent allele.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal