Table 1.

Secondary genetic alterations in both molecular subsets of MCL identified by WES/WGS

FeatureGeneMCL overall (%)cMCL (%)nnMCL (%)P value
 ATM 38 58 <.001  
 Del ATM 27 36 <.001  
 Del TP53 23 14 30 .171 
DDR and telomere maintenance TP53 22 15 25 .328 
 TERT  15 10 25 .567 
 SAMHD1 .322 
 del 9p21 (CDKN2A/B) 31 25 .009  
 Del 13q14 (RB1) 25 31 .004  
 3' UTR CCND1 18 20 15 NA 
 CCND1 16 85 <.001  
 Gain 8q24 (MYC) 16 12 .672 
Cell cycle and survival Gain 12q13 (CDK4) 13 17 .058 
 Gain 18q2 (BCL2) 12 19 .057 
 Gain CCND1 11 14 .192 
 Gain 13q31 (MIR17HG) 10 12 .182 
 Gain 10p12 (BMI112 .182 
 KMT2D 15 19 .057 
 NSD2 13 17 .058 
Chromatin remodelers SMARCA4 12 .182 
 SP140 .322 
 KMT2C NA 
 BIRC3 
BCR/NF-κB/TLR CARD11 
 TRAF2 .062 
 NOTCH1 
NOTCH signaling NOTCH2 .567 
 UBR5 .567 
 SYNE1 10 .596 
 DLC1 .062 
Other HNRNPH1 
 MEF2B .567 
 S1PR1 .322 
 BCOR .567 
 Gain 3q25-q29 40 49 10 .003  
 Del 13q33-q34 30 42 .002  
 Del 1p22 30 10 <.001  
 Del 6q 20 34 .017  
 Del 9q22-q31 18 24 .009  
CNA Del 8p 17 10 .672 
 10p15-p13 del 15 20 .031 
 Del 15q11-q13 11 12 .182 
 Gain 15q21-q25 10 10 .672 
 Gain 7p 20 .031 
FeatureGeneMCL overall (%)cMCL (%)nnMCL (%)P value
 ATM 38 58 <.001  
 Del ATM 27 36 <.001  
 Del TP53 23 14 30 .171 
DDR and telomere maintenance TP53 22 15 25 .328 
 TERT  15 10 25 .567 
 SAMHD1 .322 
 del 9p21 (CDKN2A/B) 31 25 .009  
 Del 13q14 (RB1) 25 31 .004  
 3' UTR CCND1 18 20 15 NA 
 CCND1 16 85 <.001  
 Gain 8q24 (MYC) 16 12 .672 
Cell cycle and survival Gain 12q13 (CDK4) 13 17 .058 
 Gain 18q2 (BCL2) 12 19 .057 
 Gain CCND1 11 14 .192 
 Gain 13q31 (MIR17HG) 10 12 .182 
 Gain 10p12 (BMI112 .182 
 KMT2D 15 19 .057 
 NSD2 13 17 .058 
Chromatin remodelers SMARCA4 12 .182 
 SP140 .322 
 KMT2C NA 
 BIRC3 
BCR/NF-κB/TLR CARD11 
 TRAF2 .062 
 NOTCH1 
NOTCH signaling NOTCH2 .567 
 UBR5 .567 
 SYNE1 10 .596 
 DLC1 .062 
Other HNRNPH1 
 MEF2B .567 
 S1PR1 .322 
 BCOR .567 
 Gain 3q25-q29 40 49 10 .003  
 Del 13q33-q34 30 42 .002  
 Del 1p22 30 10 <.001  
 Del 6q 20 34 .017  
 Del 9q22-q31 18 24 .009  
CNA Del 8p 17 10 .672 
 10p15-p13 del 15 20 .031 
 Del 15q11-q13 11 12 .182 
 Gain 15q21-q25 10 10 .672 
 Gain 7p 20 .031 

The number of cases used for single nucleotide variant and insertions and deletions (mutations) analyses is 432, based on references Karolová et al35; Yi et al32; Nadeu et al5; Pararjalingam et al36; Jeong et al37; Jain et al33; Agarwal et al38; Yang et al39; Wu et al40; Zhang et al41; Khodadoust et al.42 The number of cases used for CNA is 202, based on references Yi et al32 and Nadeu et al.5 The number of cases used for frequencies among cMCL and nnMCL subtypes is 59 and 20, respectively, based on Nadeu et al5 after eliminating 3 posttreatment samples. Fisher exact test was used to compare the genomic alterations within MCL subgroups. Mutations in genes of late replicating regions43 and IGH, IGK, and IGK loci have been excluded.

Del, deletion; NA, not analyzed; TLR, toll like receptor.

P value ≤ .05 was considered significant.

TERT alterations refer to promoter mutations, structural variants detected by WGS or FISH, and gains or amplifications reported in Nadeu et al.5 

Close Modal

or Create an Account

Close Modal
Close Modal