Table 1.

Driver somatic variants detected in germ line RUNX1, GATA2, or DDX41 carriers-without HM

IndividualPhenotypeGeneSomatic variant
Clinical presentationAgeSexGenomic coordinatesc_HGVSp_HGVSVAF (%)
M09_1 Thrombocytopenia 16 F BCOR X:39933270 CA>C NM_001123385.2:c.1328del p.Leu443CysfsTer8 8.3 
M01_3 Thrombocytopenia 17 M ATP10A 15:25953381 G>A NM_024490.3:c.2411C>T p.Ala804Val 5.0 
M03_2 Thrombocytopenia 17 M PHF6 X:133527608 CTG>C NM_032458.3:c.321_322del p.Ala108IlefsTer3 39.4 
    CUX1 7:101882720 G>A NM_001202543.2:c.3776G>A p.Arg1259Gln 42.3 
    IDH2 15:90631934 C>T NM_002168.3:c.419G>A p.Arg140Gln 9.7 
G01_2 Thrombocytopenia 19 F NOTCH3 19:15276860 GC>G NM_000435.3:c.5404del p.Ala1802LeufsTer23 3.2 
V01_1 Thrombocytopenia 23 M EP300 22:41574723 TCCACACCACGTTTCC>T NM_001429.3:c.7014_7028del15 p.His2338_Pro2342del 29.6 
G07_3 Thrombocytopenia 33 M BCOR X:39932334 G>GT NM_001123385.2:c.2264dup p.Tyr755Ter 2.4 
M06_2 Thrombocytopenia 37 F TET2 4:106164068 G>A NM_001127208.3):c.3578G>A p.Cys1193Tyr 11.3 
G07_2 Thrombocytopenia 40 M TET2 4:106164787 C>T NM_001127208.3:c.3655C>T p.His1219Tyr 5.3 
S_G_3 Thrombocytopenia 40 F TET2 4:106196461 T>G NM_001127208.3:c.4794T>G p.Tyr1598Ter 5.0 
W01_3 Thrombocytopenia 40 M BCOR X:39921617 CG>C NM_001123385.2:c.4202del p.Pro1401ArgfsTer83 20.8 
S_D_2 Thrombocytopenia 43 M DNMT3A 2:25463242 AG>A NM_022552.5:c.2250del p.Phe751SerfsTer28 3.1 
  48 M DNMT3A 2:25463242 AG>A NM_022552.5:c.2250del p.Phe751SerfsTer28 4.9 
U02_1 Thrombocytopenia 49 M TET2 4:106162587 G>A NM_001127208.3:c.3500+1G>A p.? 2.6 
A01_1 Thrombocytopenia 53 F TET2 4:106158510 T>C NM_001127208.3:c.3409+2T>C p.? 33.3 
    DNMT3A 2:25497943 CG>C NM_022552.5:c.505del p.Arg169GlyfsTer56 29.6 
    SRSF2 17:74732959 G>A NM_003016.4:c.284C>T p.Pro95Leu 22.9 
  56 F DNMT3A 2:25497943 CG>C NM_022552.5:c.505del p.Arg169GlyfsTer56 42.8 
    TET2 4:106158510 T>C NM_001127208.3:c.3409+2T>C p.? 30.5 
    SRSF2 17:74732959 G>A NM_003016.4:c.284C>T p.Pro95Leu 28.0 
G02_2 Thrombocytopenia 55 M BCOR X:39932898 T>TG NM_001123385.2:c.1700dup p.Ala568SerfsTer43 6.7 
    BCOR X:39923055 C>T NM_001123385.2:c.3653G>A p.Trp1218Ter 4.3 
    BCOR X:39911577 GA>G NM_001123385.2:c.5052del p.Pro1685GlnfsTer40 2.5 
  54 M BCOR X:39932898 T>TG NM_001123385.2:c.1700dup p.Ala568SerfsTer43 6.4 
    BCOR X:39923055 C>T NM_001123385.2:c.3653G>A p.Trp1218Ter 2.2 
    BCOR X:39933676 TG>T NM_001123385.2:c.922del p.Gln308ArgfsTer70 1.2 
    BCOR X:39933416 TG>T NM_001123385.2:c.1182del p.Lys395ArgfsTer47 0.7 
X01_1 Asymptomatic 60 F BCOR X:39932109 ACT>A NM_001123385.2:c.2488_2489del p.Ser830CysfsTer6 17.6 
W01_2 Thrombocytopenia 68 M BCOR X:39933593 A>AG NM_001123385.2:c.1005dup p.Ser336LeufsTer45 7.1 
I03_2 (BM) Thrombocytopenia 72 F DNMT3A 2:25470029 T>C NM_022552.5:c.1015-2A>G p.? 13.3 
    BCOR X:39933492 TG>T NM_001123385.2:c.1106del p.Ser369Ter 4.0 
F01_6 Thrombocytopenia 76 M BCOR X:39916476 C>T NM_001123385.2:c.4527G>A p.Trp1509Ter 13.6 
    ATM 11:108213949 G>A NM_000051.3:c.8269G>A p.Val2757Met 17.0 
    GRIN2A 16:9857831 G>C NM_000833.4:c.3570C>G p.His1190Gln 14.5 
F01_8 Thrombocytopenia 76 M BCOR X:39921490 TG>T NM_001123385.2:c.4329del p.Thr1444ProfsTer40 34.7 
    TP53 17:7578442 T>C NM_000546.6:c.488A>G p.Tyr163Cys 4.1 
    CCND3 6:41903707 G>A NM_001760.4:c.850C>T p.Pro284Ser 3.5 
U02_3 Asymptomatic NA M TET2 4:106162587 G>A NM_001127208.3:c.3500+1G>A p.? 1.2 
S_E_4 Thrombocytopenia NA F SRSF2 17:74732959 G>T NM_003016.4:c.284C>A p.Pro95His 13.9 
    ATR 3:142281940 A>G NM_001184.4:c.304T>C p.Trp102Arg 3.9 
D01_2 Thrombocytopenia NA M DNMT3A 2:25466797 C>T NM_022552.5:c.1906G>A p.Val636Met 24.7 
    BCOR X:39923092 TA>T NM_001123385.2:c.3615del p.Lys1207AsnfsTer31 3.6 
    DNMT3A 2:25464460 C>T NM_022552.5:c.2053G>A p.Gly685Arg 3.2 
    BCOR X:39933373 TGCCCGG>TT NM_001123385.2:c.1220_1225delCCGGGCinsA p.Pro407GlnfsTer31 3.1 
D02_2 Thrombocytopenia NA F PTPN11 12:112926887 G>A NM_002834.4:c.1507G>A p.Gly503Arg 25.2 
U02_4 NA NA F TET2 4:106157215 C>T NM_001127208.3:c.2116C>T p.Gln706Ter 7.3 
Family_53_8 Asymptomatic 16.5 F KDM5A 12:416952 C>CT NM_001042603.3:c.3597dup p.Gly1200ArgfsTer7 3.2 
Family_53_3 Asymptomatic 47 M DNMT3A 2:25457171 T>A NM_022552.5:c.2716A>T p.Lys906Ter 3.6 
Family_0127.041 Asymptomatic 87 F ASXL1 20:31022576 TAC>T NM_015338.5:c.2062_2063del p.Thr688fs29 4.2 
    DNMT3A 2:25467022 A>G NM_022552.5:c.1851+2T>C p.? 4.1 
IndividualPhenotypeGeneSomatic variant
Clinical presentationAgeSexGenomic coordinatesc_HGVSp_HGVSVAF (%)
M09_1 Thrombocytopenia 16 F BCOR X:39933270 CA>C NM_001123385.2:c.1328del p.Leu443CysfsTer8 8.3 
M01_3 Thrombocytopenia 17 M ATP10A 15:25953381 G>A NM_024490.3:c.2411C>T p.Ala804Val 5.0 
M03_2 Thrombocytopenia 17 M PHF6 X:133527608 CTG>C NM_032458.3:c.321_322del p.Ala108IlefsTer3 39.4 
    CUX1 7:101882720 G>A NM_001202543.2:c.3776G>A p.Arg1259Gln 42.3 
    IDH2 15:90631934 C>T NM_002168.3:c.419G>A p.Arg140Gln 9.7 
G01_2 Thrombocytopenia 19 F NOTCH3 19:15276860 GC>G NM_000435.3:c.5404del p.Ala1802LeufsTer23 3.2 
V01_1 Thrombocytopenia 23 M EP300 22:41574723 TCCACACCACGTTTCC>T NM_001429.3:c.7014_7028del15 p.His2338_Pro2342del 29.6 
G07_3 Thrombocytopenia 33 M BCOR X:39932334 G>GT NM_001123385.2:c.2264dup p.Tyr755Ter 2.4 
M06_2 Thrombocytopenia 37 F TET2 4:106164068 G>A NM_001127208.3):c.3578G>A p.Cys1193Tyr 11.3 
G07_2 Thrombocytopenia 40 M TET2 4:106164787 C>T NM_001127208.3:c.3655C>T p.His1219Tyr 5.3 
S_G_3 Thrombocytopenia 40 F TET2 4:106196461 T>G NM_001127208.3:c.4794T>G p.Tyr1598Ter 5.0 
W01_3 Thrombocytopenia 40 M BCOR X:39921617 CG>C NM_001123385.2:c.4202del p.Pro1401ArgfsTer83 20.8 
S_D_2 Thrombocytopenia 43 M DNMT3A 2:25463242 AG>A NM_022552.5:c.2250del p.Phe751SerfsTer28 3.1 
  48 M DNMT3A 2:25463242 AG>A NM_022552.5:c.2250del p.Phe751SerfsTer28 4.9 
U02_1 Thrombocytopenia 49 M TET2 4:106162587 G>A NM_001127208.3:c.3500+1G>A p.? 2.6 
A01_1 Thrombocytopenia 53 F TET2 4:106158510 T>C NM_001127208.3:c.3409+2T>C p.? 33.3 
    DNMT3A 2:25497943 CG>C NM_022552.5:c.505del p.Arg169GlyfsTer56 29.6 
    SRSF2 17:74732959 G>A NM_003016.4:c.284C>T p.Pro95Leu 22.9 
  56 F DNMT3A 2:25497943 CG>C NM_022552.5:c.505del p.Arg169GlyfsTer56 42.8 
    TET2 4:106158510 T>C NM_001127208.3:c.3409+2T>C p.? 30.5 
    SRSF2 17:74732959 G>A NM_003016.4:c.284C>T p.Pro95Leu 28.0 
G02_2 Thrombocytopenia 55 M BCOR X:39932898 T>TG NM_001123385.2:c.1700dup p.Ala568SerfsTer43 6.7 
    BCOR X:39923055 C>T NM_001123385.2:c.3653G>A p.Trp1218Ter 4.3 
    BCOR X:39911577 GA>G NM_001123385.2:c.5052del p.Pro1685GlnfsTer40 2.5 
  54 M BCOR X:39932898 T>TG NM_001123385.2:c.1700dup p.Ala568SerfsTer43 6.4 
    BCOR X:39923055 C>T NM_001123385.2:c.3653G>A p.Trp1218Ter 2.2 
    BCOR X:39933676 TG>T NM_001123385.2:c.922del p.Gln308ArgfsTer70 1.2 
    BCOR X:39933416 TG>T NM_001123385.2:c.1182del p.Lys395ArgfsTer47 0.7 
X01_1 Asymptomatic 60 F BCOR X:39932109 ACT>A NM_001123385.2:c.2488_2489del p.Ser830CysfsTer6 17.6 
W01_2 Thrombocytopenia 68 M BCOR X:39933593 A>AG NM_001123385.2:c.1005dup p.Ser336LeufsTer45 7.1 
I03_2 (BM) Thrombocytopenia 72 F DNMT3A 2:25470029 T>C NM_022552.5:c.1015-2A>G p.? 13.3 
    BCOR X:39933492 TG>T NM_001123385.2:c.1106del p.Ser369Ter 4.0 
F01_6 Thrombocytopenia 76 M BCOR X:39916476 C>T NM_001123385.2:c.4527G>A p.Trp1509Ter 13.6 
    ATM 11:108213949 G>A NM_000051.3:c.8269G>A p.Val2757Met 17.0 
    GRIN2A 16:9857831 G>C NM_000833.4:c.3570C>G p.His1190Gln 14.5 
F01_8 Thrombocytopenia 76 M BCOR X:39921490 TG>T NM_001123385.2:c.4329del p.Thr1444ProfsTer40 34.7 
    TP53 17:7578442 T>C NM_000546.6:c.488A>G p.Tyr163Cys 4.1 
    CCND3 6:41903707 G>A NM_001760.4:c.850C>T p.Pro284Ser 3.5 
U02_3 Asymptomatic NA M TET2 4:106162587 G>A NM_001127208.3:c.3500+1G>A p.? 1.2 
S_E_4 Thrombocytopenia NA F SRSF2 17:74732959 G>T NM_003016.4:c.284C>A p.Pro95His 13.9 
    ATR 3:142281940 A>G NM_001184.4:c.304T>C p.Trp102Arg 3.9 
D01_2 Thrombocytopenia NA M DNMT3A 2:25466797 C>T NM_022552.5:c.1906G>A p.Val636Met 24.7 
    BCOR X:39923092 TA>T NM_001123385.2:c.3615del p.Lys1207AsnfsTer31 3.6 
    DNMT3A 2:25464460 C>T NM_022552.5:c.2053G>A p.Gly685Arg 3.2 
    BCOR X:39933373 TGCCCGG>TT NM_001123385.2:c.1220_1225delCCGGGCinsA p.Pro407GlnfsTer31 3.1 
D02_2 Thrombocytopenia NA F PTPN11 12:112926887 G>A NM_002834.4:c.1507G>A p.Gly503Arg 25.2 
U02_4 NA NA F TET2 4:106157215 C>T NM_001127208.3:c.2116C>T p.Gln706Ter 7.3 
Family_53_8 Asymptomatic 16.5 F KDM5A 12:416952 C>CT NM_001042603.3:c.3597dup p.Gly1200ArgfsTer7 3.2 
Family_53_3 Asymptomatic 47 M DNMT3A 2:25457171 T>A NM_022552.5:c.2716A>T p.Lys906Ter 3.6 
Family_0127.041 Asymptomatic 87 F ASXL1 20:31022576 TAC>T NM_015338.5:c.2062_2063del p.Thr688fs29 4.2 
    DNMT3A 2:25467022 A>G NM_022552.5:c.1851+2T>C p.? 4.1 
View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal