Table 1

NOTCH1 mutations identified by RNA-seq and Sanger sequencing of exons 26, 27, and 34

No.Sample IDSourceExonChromosomal position*Nucleotide change*Amino acid change†
1 HS1512 Patient 34 9:138510634 C > A E2460* 
2 HS1513 Patient 20 9:138522568 C > T G1088S 
3 HS1523 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
4 VAN_00673 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
5 VAN_00832 Patient 34 9:138510720-21 +AG R2431Pfs*5 
6 MC029 Patient 34 9:138510492-93 +G H2507Pfs*9 
7 MC030 Patient 34 9:138510682 G > A Q2444* 
8 MC039 Patient 26 9:138519141 C > T R1608H 
9 MC060 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
10 MC069 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
11 MC073 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
12 MC084 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
13 MC105 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
14 MC106 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
15 Mino Cell line 34 9:138510553 G > A Q2487* 
16 Rec-1 Cell line 34 9:138510729 −T H2428Pfs*7 
No.Sample IDSourceExonChromosomal position*Nucleotide change*Amino acid change†
1 HS1512 Patient 34 9:138510634 C > A E2460* 
2 HS1513 Patient 20 9:138522568 C > T G1088S 
3 HS1523 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
4 VAN_00673 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
5 VAN_00832 Patient 34 9:138510720-21 +AG R2431Pfs*5 
6 MC029 Patient 34 9:138510492-93 +G H2507Pfs*9 
7 MC030 Patient 34 9:138510682 G > A Q2444* 
8 MC039 Patient 26 9:138519141 C > T R1608H 
9 MC060 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
10 MC069 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
11 MC073 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
12 MC084 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
13 MC105 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
14 MC106 Patient 34 9:138510470-71 −AG P2514Rfs*4 
15 Mino Cell line 34 9:138510553 G > A Q2487* 
16 Rec-1 Cell line 34 9:138510729 −T H2428Pfs*7 
*

Refers to human reference sequence (NCBI36/hg18).

†

Refers to NCBI Refseq protein ID NP_060087.3.

View Large
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal