Table 1.

Genetic features of the patients with PIEZO1 variants analyzed in this study

Patient IDHGVS (Coding)∗ HGVS (protein)RefSeq IDHGMDZygosityProtein domainProtein domain functionPublished patient data (Y/N)Published variant
DHS1 c.6328C>T p.Arg2110Trp rs776531529 CM1911800 Het Anchor Transduction module Y 12,35  
DHS2 c.1815G > A p.Met605Ile - CM1911750 Het THU4 Mechanosensing module Y 12,38  
DHS3 c.2268_2270delGGA p.Glu756del rs572934641 CD184712 Het THU5 Mechanosensing module N 26  
DHS4 c.2268_2270delGGA p.Glu756del rs572934641 CD184712 Het THU5 Mechanosensing module N 26  
DHS5 c.4766C>T p.Thr1589Ile rs534283978 CM1914354 Het Close to CLASP Ion-conducting pore N 36  
DHS6 c.5195C>T p.Thr1732Met rs139051768 CM200163 Het THU8 Mechanosensing module N 35  
DHS7 c.2005G>T p.Asp669Tyr  CM1817546 Het THU4 Mechanosensing module Y 14  
DHS8 c.2005G>T p.Asp669Tyr  CM1817546 Het THU4 Mechanosensing module Y 14  
DHS9 c.1815G > A p.Met605Ile - CM1911750 Het THU4 Mechanosensing module Y 38  
DHS10 c.6205G>A p.Val2069Met rs199752762 - Het Close to Anchor Transduction module N - 
DHS11 c.6796G>A p.Val2266Ile rs546338962 CM187363 Het CAP (CED) Ion-conducting pore Y 37,38  
DHS12 c.4274G>A p.Ser1425Asn rs772788410 - Hom THU7 Mechanosensing module N - 
DHS13 c.4274G>A p.Ser1425Asn rs772788410 - Hom THU7 Mechanosensing module N - 
DHS14 c.5389C>T p.Arg1797Cys - CM187402 Hom THU8 Mechanosensing module Y 37  
DHS15 c.5389C>T p.Arg1797Cys - CM187402 Hom THU8 Mechanosensing module Y 37  
DHS16 c.5389C>T p.Arg1797Cys - CM187402 Hom THU8 Mechanosensing module N 37  
Patient IDHGVS (Coding)∗ HGVS (protein)RefSeq IDHGMDZygosityProtein domainProtein domain functionPublished patient data (Y/N)Published variant
DHS1 c.6328C>T p.Arg2110Trp rs776531529 CM1911800 Het Anchor Transduction module Y 12,35  
DHS2 c.1815G > A p.Met605Ile - CM1911750 Het THU4 Mechanosensing module Y 12,38  
DHS3 c.2268_2270delGGA p.Glu756del rs572934641 CD184712 Het THU5 Mechanosensing module N 26  
DHS4 c.2268_2270delGGA p.Glu756del rs572934641 CD184712 Het THU5 Mechanosensing module N 26  
DHS5 c.4766C>T p.Thr1589Ile rs534283978 CM1914354 Het Close to CLASP Ion-conducting pore N 36  
DHS6 c.5195C>T p.Thr1732Met rs139051768 CM200163 Het THU8 Mechanosensing module N 35  
DHS7 c.2005G>T p.Asp669Tyr  CM1817546 Het THU4 Mechanosensing module Y 14  
DHS8 c.2005G>T p.Asp669Tyr  CM1817546 Het THU4 Mechanosensing module Y 14  
DHS9 c.1815G > A p.Met605Ile - CM1911750 Het THU4 Mechanosensing module Y 38  
DHS10 c.6205G>A p.Val2069Met rs199752762 - Het Close to Anchor Transduction module N - 
DHS11 c.6796G>A p.Val2266Ile rs546338962 CM187363 Het CAP (CED) Ion-conducting pore Y 37,38  
DHS12 c.4274G>A p.Ser1425Asn rs772788410 - Hom THU7 Mechanosensing module N - 
DHS13 c.4274G>A p.Ser1425Asn rs772788410 - Hom THU7 Mechanosensing module N - 
DHS14 c.5389C>T p.Arg1797Cys - CM187402 Hom THU8 Mechanosensing module Y 37  
DHS15 c.5389C>T p.Arg1797Cys - CM187402 Hom THU8 Mechanosensing module Y 37  
DHS16 c.5389C>T p.Arg1797Cys - CM187402 Hom THU8 Mechanosensing module N 37  

CED, C-terminal extracellular domain; Het, heterozygous; Hom, homozygous; N, not; Y, yes; HGVS, Human Genome Variation Society.

∗

The transcript reference of the PIEZO1 gene is NM_001142864.4

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal