Table 4.

Individuals with MCD and HαT

DiagnosisAge, yGenderTryptase genotypeCurrent World Health Organization–defined criteria for SM diagnosis
αβMC aggregates∗ Spindle† KIT p.D816V† CD2 or CD25† BST>20 ng/ mL† >99.5% prediction intervalNew diagnosis‡ 
ISM 66-70 M 3 2 Yes Yes Positive Positive 236 Yes Yes No 
ISM 20-25 M 4 2 Yes Yes Positive Positive 107 Yes Yes No 
ISM 66-70 F 3 2 Yes Yes Positive Positive 88.7 Yes Yes No 
ISM 66-70 F 3 2 Yes Yes Negative Positive 70 Yes Yes No 
ISM 10-15 F 2 3 Yes Yes Positive Positive 60.1 Yes Yes No 
MMAS 70-75 F 3 2 No No Negative Positive 52.2 Yes Yes No 
ISM 50-55 M 3 2 No Yes Positive Positive 51 Yes Yes No 
ISM 70-75 F 3 2 No Yes Positive Negative 42 Yes Yes No 
MMAS 66-70 F 2 3 No No Positive Negative 38.8 Yes Yes No 
ISM (well-differentiated) 30-35 F 3 2 Yes No Negative Negative 37.9 Yes Yes No 
ISM 10-15 M 3 2 No Yes Positive Positive 37.6 Yes Yes No 
MMAS 20-25 M 3 2 No No Positive Negative 37 Yes Yes No 
Diffuse cutaneous mastocytosis 6-10 M 3 2 Na Na Negative§  Na 32.6 Yes No No 
ISM 56-60 F 2 3 No Yes Positive Positive 32.2 Yes No No 
MMAS 50-55 F 3 2 No Yes Negative Negative 27.3 Yes No No 
MMAS 60-65 M 3 2 No No Positive Negative 26.8 Yes No No 
ISM (well-differentiated) 26-30 F 2 3 Yes No Negative Negative 26.8 Yes No Yes 
ISM 30-35 F 3 2 No Yes Positive Positive 23.7 Yes No No 
MMAS 60-65 M 2 3 No No Positive Negative 23.1 Yes No No 
MMAS 56-60 M 3 2 No No Positive Negative 20.3 Yes No No 
MMAS 66-70 F 2 3 No No Positive Negative 18.8 No No No 
DiagnosisAge, yGenderTryptase genotypeCurrent World Health Organization–defined criteria for SM diagnosis
αβMC aggregates∗ Spindle† KIT p.D816V† CD2 or CD25† BST>20 ng/ mL† >99.5% prediction intervalNew diagnosis‡ 
ISM 66-70 M 3 2 Yes Yes Positive Positive 236 Yes Yes No 
ISM 20-25 M 4 2 Yes Yes Positive Positive 107 Yes Yes No 
ISM 66-70 F 3 2 Yes Yes Positive Positive 88.7 Yes Yes No 
ISM 66-70 F 3 2 Yes Yes Negative Positive 70 Yes Yes No 
ISM 10-15 F 2 3 Yes Yes Positive Positive 60.1 Yes Yes No 
MMAS 70-75 F 3 2 No No Negative Positive 52.2 Yes Yes No 
ISM 50-55 M 3 2 No Yes Positive Positive 51 Yes Yes No 
ISM 70-75 F 3 2 No Yes Positive Negative 42 Yes Yes No 
MMAS 66-70 F 2 3 No No Positive Negative 38.8 Yes Yes No 
ISM (well-differentiated) 30-35 F 3 2 Yes No Negative Negative 37.9 Yes Yes No 
ISM 10-15 M 3 2 No Yes Positive Positive 37.6 Yes Yes No 
MMAS 20-25 M 3 2 No No Positive Negative 37 Yes Yes No 
Diffuse cutaneous mastocytosis 6-10 M 3 2 Na Na Negative§  Na 32.6 Yes No No 
ISM 56-60 F 2 3 No Yes Positive Positive 32.2 Yes No No 
MMAS 50-55 F 3 2 No Yes Negative Negative 27.3 Yes No No 
MMAS 60-65 M 3 2 No No Positive Negative 26.8 Yes No No 
ISM (well-differentiated) 26-30 F 2 3 Yes No Negative Negative 26.8 Yes No Yes 
ISM 30-35 F 3 2 No Yes Positive Positive 23.7 Yes No No 
MMAS 60-65 M 2 3 No No Positive Negative 23.1 Yes No No 
MMAS 56-60 M 3 2 No No Positive Negative 20.3 Yes No No 
MMAS 66-70 F 2 3 No No Positive Negative 18.8 No No No 

The individual with a change in diagnosis based on genotype-defined BST reference values is indicated in bold italic font.

MMAS, monoclonal mast cell activation syndrome.

∗

Major criteria for the diagnosis of SM.

†

Minor criteria for the diagnosis of SM.

‡

A new diagnosis being assigned based on application of the 99.5% threshold for BST, rather than >20 ng/mL.

§

In peripheral blood only.

View Large
Close Modal
This Feature Is Available To Subscribers Only

or Create an Account

Close Modal
Close Modal