Table 2.

The demographic features, family history, and overall survival of 205 individuals with DDX41 variants

PatientDiagnosisAgeSexEthnicitygl DDX41FU (d)Survival (Y/N)FH_MNFH_LNFH_Other
1* AML 62 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
2 AML 78 Caucasian p.M1I 365 No No No 
AML 77 Caucasian p.M1I 122 NI NI NI 
4 AML 64 Caucasian p.M1I 519 No No Breast cancer (mother) 
AML 80 Caucasian p.M1I 336 NI NI NI 
6*, AML 77 Caucasian p.M1I 2161 No No No 
AML 62 Caucasian p.M1I 151 Leukemia (father) No No 
AML 76 Caucasian p.M1I 1214 No No No 
9 AML 68 Caucasian p.M1I 822 No No No 
10*, AML 76 Caucasian p.M1I 2161 No No Breast cancer (mother and sister); 
          pituitary tumor (brother); rhabdomyosarcoma (son) 
11 AML 88 Caucasian p.M1I 98 No No No 
12 AML 48 Caucasian p.M1I 700 No No No 
13 AML 63 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
14 AML 78 Caucasian p.M1I 1034 No No No 
15 AML 65 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
16 AML 73 Caucasian p.M1I 91 No No Cancer of unknown origin (mother) 
17 AML 72 Caucasian p.M1I 822 No No No 
18 AML 74 Caucasian p.M1I 396 No No Cancer of unknown origin (brother) 
19* AML 75 Caucasian p.M1I 608 NI NI NI 
20*AML 60 Caucasian p.M1I 639 No No No 
21# AML 65 Caucasian p.M1I 365 No No Cancer of unknown origin (sister) 
22# AML 64 Caucasian p.M1I 304 No No Lung cancer (father); cervical cancer (daughter) 
23 AML 68 Caucasian p.M1I 400 No No Lung cancer (mother) 
24 AML 69 Caucasian p.M1I 1216 NI NI NI 
25 AML 71 Caucasian p.K108fs NI NI NI NI NI 
26 AML 71 Caucasian p.D140fs NI NI NI NI NI 
27 AML 57 Caucasian p.D140fs 561 NI NI NI 
28 AML 57 Caucasian p.D140fs 403 No No No 
29 AML 57 Caucasian p.D140fs 1080 No Lymphoma (father) Prostatic cancer (paternal uncle) 
30*,† AML 59 Caucasian p.D140fs 639 No No Pancreatic cancer (brother) 
31 AML 78 Caucasian p.D140fs NI NI NI NI NI 
32 AML 81 Caucasian p.D140fs 260 NI NI NI 
33 AML 63 Caucasian p.D140fs 61 NI NI NI 
34 AML 90 Caucasian p.D140fs 176 No No No 
35 AML 66 Caucasian p.D140fs 913 MDS (father and paternal uncle) No No 
36 AML 67 NI p.D140fs 580 NI NI NI 
37 AML 50 Caucasian p.D140fs 245 NI NI NI 
38 AML 70 AA p.D140fs 183 No No Brain cancer (sister) 
39 AML 53 Caucasian p.D140fs 945 No No Lung cancer (mother); colon cancer (father) 
40 AML 70 Caucasian p.D140fs 488 No No Cancer of mouth and throat (brother) 
41 AML 57 NI p.D140fs 675 NI NI NI 
42 AML 54 Caucasian p.D140fs 300 No No No 
43 AML 61 Caucasian p.D140fs 145 No MM (father) No 
44 AML 73 Asian p.I224fs 731 NI NI NI 
45 AML 54 Caucasian p.L283fs 580 No No No 
46 AML 58 Caucasian p.M316fs 1071 No No No 
47 AML 76 NI p.G465fs 640 NI NI NI 
48 AML 63 Caucasian p.Q41* 212 No No No 
49 AML 70 Caucasian p.Q41* NI NI NI NI NI 
50 AML 71 Caucasian p.R159* 31 NI NI No 
51 AML 61 Caucasian p.R311* NI NI NI NI NI 
52 AML 68 Caucasian p.R369* 548 No No No 
53 AML 78 NI p.R369* 120 NI NI NI 
54 AML 70 Caucasian p.Q370* 408 Leukemia (mother) No No 
55 AML 82 Caucasian p.Q502* NI NI NI NI NI 
56 AML 68 Caucasian p.? 905 Leukemia (maternal aunt) No No 
57 AML 74 Caucasian p.K331del 232 No No Thyroid and colon cancer (mother) 
58 AML 65 Caucasian p.L216V 275 MDS (brother) No No 
59 AML 66 Caucasian p.G218D 31 NI NI NI 
60 AML; breast cancer 47 Caucasian p.P258L 653 No No No 
61 AML 60 NI p.R323C 956 NI NI NI 
62 AML 69 Caucasian p.M349K 365 NI NI NI 
63 AML 69 Caucasian p.M349K 1134 No No Prostatic cancer (father) 
64 AML 81 Caucasian p.R369G 151 AML (paternal cousin) No No 
65 AML 85 Asian p.D467Y 458 NI NI NI 
66 AML 61 Asian p.R525H 243 MDS (father); Leukemia (paternal grandma) No No 
        Hematologic cancer (paternal uncle)   
67 MDS 72 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
68 MDS 73 Caucasian p.M1I 539 No No No 
69 MDS 81 Caucasian p.M1I 670 No No No 
70 MDS 76 Caucasian p.M1I 362 No No No 
71 MDS 79 Caucasian p.M1I 763 No No Prostatic cancer (brother) 
72 MDS 61 Caucasian p.M1I 192 No No Breast cancer (sister) 
73 MDS 60 Caucasian p.M1I 1795 No No Throat cancer (father); melanoma (sister) 
74 MDS 65 Caucasian p.M1I 153 NI NI No 
75 MDS 63 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
76 MDS; MM; MBL 67 Caucasian p.M1I 98 No No No 
77 MDS 69 Caucasian p.M1I 92 No No No 
78 MDS 72 Caucasian p.M1I 2722 No No No 
79 MDS 60 Caucasian p.M1I 395 NI NI No 
80 MDS 88 Caucasian p.D140fs 476 NI NI NI 
81 MDS 69 Caucasian p.D140fs 1078 NI NI NI 
82 MDS 63 Asian p.A500fs 761 NI NI No 
83 MDS 76 Asian p.Q44* 701 No No No 
84 MDS 77 Caucasian p.R159* 876 NI NI NI 
85 MDS 85 Caucasian p.R311* NI NI NI NI NI 
86 MDS 84 Caucasian p.R311* NI NI NI NI NI 
87 MDS 77 Caucasian p.K331del 1793 Leukemia (father) No No 
88 MDS 62 Caucasian p.K331del 900 No No Prostatic cancer, melanoma and stomach cancer (paternal uncles); 
          Pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins); 
          Bile duct cancer (maternal cousin); breast cancer (maternal great aunt) 
89 MDS 84 Caucasian p.P189L 2015 No No No 
90 MDS 73 Caucasian p.L237W 134 MDS (father) No No 
91 MDS 74 Caucasian p.R339H 2023 No No No 
92 MDS 76 Caucasian p.R339C 305 NI NI NI 
93 MDS 63 Caucasian p.Y340N 90 NI NI NI 
94* MDS 76 Caucasian p.R369G 864 NI NI NI 
95 Pancytopenia 85 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
96 Pancytopenia 56 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
97 Pancytopenia 82 Caucasian p.D140fs NI NI NI NI NI 
98 Pancytopenia 80 Caucasian p.T144fs NI NI NI NI NI 
99 Pancytopenia 79 NI p.M316fs NI NI NI NI NI 
100 Pancytopenia 83 Caucasian p.L452fs NI NI NI NI NI 
101 Pancytopenia 65 Caucasian p.R159* 61 NI NI NI 
102 Pancytopenia 56 NI p.S543* NI NI NI NI NI 
103 Pancytopenia 55 NI p.S217P NI NI NI NI NI 
104 Pancytopenia 67 NI p.P258L NI NI NI NI NI 
105 Pancytopenia 77 Asian p.Y259C NI NI NI NI NI 
106 Pancytopenia 58 Asian p.R339L NI NI NI NI NI 
107 Thrombocytopenia 81 NI p.D140fs NI NI NI NI NI 
108 Thrombocytopenia 37 Caucasian p.T529fs 423 AML (father) No No 
109 Thrombocytopenia 68 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
110 Neutropenia 64 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
111 Neutropenia 78 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
112 Anemia 70 NI p.R369* NI NI NI NI NI 
113 MPN 40 Caucasian p.D140fs 278 Leukemia (family members, not specified) No Breast and uterine cancers (mother) 
114 MPN 76 Caucasian p.M316fs NI NI NI NI NI 
115 MPN, ET 41 NI p.Q306* NI NI NI NI NI 
116 MPN 85 NI p.K381* NI NI NI NI NI 
117 AML 48 Caucasian p.E2D 96 NI NI NI NI 
118* AML 54 NI p.G19R 61 NI NI NI 
119* AML 62 NI p.Y33H 516 NI NI NI 
120 AML 76 Caucasian p.M155I NI NI NI NI NI 
121 AML 56 NI p.M155I 613 No No No 
122* AML 63 Caucasian p.R164N 365 No No No 
123 AML 84 Caucasian p.P510S 216 NI NI NI 
124 AML 81 Caucasian p.M127K 15 No No No 
125 AML 47 Caucasian p.M155I NI NI NI NI NI 
126 AML 72 Caucasian p.G67R 180 No No No 
127 AML 72 Caucasian p.G67R 150 No No No 
128* AML 46 Caucasian p.M155I 146 No No Cancer of unknown origin (mother) 
129 AML 79 Caucasian p.A295T 241 No No Cancer of unknown origin (mother and father) 
130 AML 55 NI p.I298T NI NI NI NI NI 
131 AML 47 Caucasian p.E355K 19 No No No 
132 AML 67 Caucasian p.M155I 1056 No No No 
133 AML NI p.M155I NI NI NI NI NI 
134 AML 64 NI p.? 28 NI NI NI 
135 MDS 79 Caucasian p.G123S NI NI NI NI NI 
136 MDS 63 NI p.M155I NI NI NI NI NI 
137 MDS 73 Caucasian p.? 420 NI NI NI 
138 MDS 50 Caucasian p.G175S NI NI NI NI NI 
139 MDS 84 Caucasian p.P177S NI NI NI NI NI 
140 MDS 60 Caucasian p.P434L 303 NI NI NI 
141 MDS 83 Caucasian p.P510S NI NI NI NI NI 
142 MDS 78 Caucasian p.C568W 516 No No No 
143 MDS/MPN 56 Caucasian p.G587A 183 NI NI No 
144 MDS 92 Caucasian p.E426K NI NI NI NI NI 
145 MDS 65 NI p.P510S 456 NI NI NI 
146 MDS 62 Caucasian p.A555T 255 NI NI NI 
147 Pancytopenia 63 NI p.K9K NI NI NI NI NI 
148 Pancytopenia 81 Caucasian p.M155I NI NI NI NI NI 
149 Pancytopenia; SCC 77 NI p.M186L NI NI NI NI NI 
150 Pancytopenia 85 NI p.R219H NI NI NI NI NI 
151 Pancytopenia 84 NI p.R282H NI NI NI NI NI 
152 Pancytopenia 85 NI p.C294F 550 NI NI NI 
153 Pancytopenia 70 NI p.S493A NI NI NI NI NI 
154 Thrombocytopenia 88 Caucasian p.M155I 37 No No No 
155 Thrombocytopenia 78 NI p.T236M NI NI NI NI NI 
156 Thrombocytopenia 39 Caucasian p.? NI NI NI NI NI 
157 Thrombocytopenia 73 Caucasian p.? 31 NI NI NI 
158 Neutropenia 43 Caucasian p.? NI NI NI NI NI 
159 Anemia 69 Caucasian p.P251S 1777 No No No 
160 Anemia 78 Caucasian p.A583V NI NI NI NI NI 
161 MPN, PV 53 Caucasian p.R8Q 87 No No Cancer of unknown origin (brother) 
162 MPN, PV 61 Caucasian p.D32N 395 NI NI NI 
163 MPN, ET 72 NI p.A133V NI NI NI NI NI 
164 MPN 49 NI p.I215T 943 NI NI NI 
165 MPN 85 NI p.L216P NI NI NI NI NI 
166 MPN, ET 69 Caucasian p.T236M 918 No No No 
167 MPN 66 Caucasian p.V491I 3839 No No No 
168 MPN, ET 54 Caucasian p.V544L 664 NI NI NI 
169 MPN, ET 39 NI p.? NI NI NI NI NI 
170 MPN, ET Asian p.M155T NI NI NI NI NI 
171 MPN 46 Caucasian p.K187R NI NI NI NI NI 
172 Pancytopenia; LPL 77 AA p.R164W 10 No No No 
173 Y heavy chain disease; 52 NI p.R164W 7955 Myelofibrosis (mother) No Lung cancer (father) 
 MYD88 negative LPL          
174 CLL; breast cancer 51 NI p.R164W 1186 No FL (mother) Bladder & prostatic cancer (father) 
175 CLL 70 Caucasian p.P251S 1004 No No No 
176 MM 82 Caucasian p.R10Q 471 No No No 
177 AML 64 Asian  1703 Leukemia (maternal uncle)  Gastric cancer (paternal grandfather) 
178 AML 74 Caucasian  578 No No Sarcoma (father) 
179 AML 69 Caucasian  974 NI NI No 
180 AML 54 Caucasian  42282 No No Colon cancer (father) 
181 AML 70 Caucasian  455 No No Breast cancer (paternal aunt) 
182 AML 77 Caucasian  NI NI NI NI NI 
183 AML 70 Caucasian  81 No No No 
184 AML; DLBCL 74 Caucasian  NI No No Breast cancer (sisters × 2) 
185 MDS 75 Caucasian  1127 No No No 
186 MDS 71 Caucasian  2053 No No Cancer of unknown origin (mother and sister) 
187 MDS 65 Caucasian  2466 No No Lung cancer (father); breast cancer (father's sister) 
188 MDS 54 Caucasian  151 No No No 
189 MDS 69 Caucasian  689 No No Prostatic cancer (father) 
190 AML 30 NI  304 NI NI NI 
191 AML 63 Caucasian  21 No No No 
192 MDS 81 Caucasian  NI NI NI NI NI 
193 MDS 62 Caucasian  212 No No Yes 
194 MDS 80 Caucasian  NI NI NI NI NI 
195 Neutropenia 86 Caucasian  NI NI NI NI NI 
196* Normal 43 Caucasian p.M1I 65 MDS (father) No No 
197* Normal 69 Caucasian p.M1I 496 Myeloid neoplasm (mother) No No 
198* Normal 28 Caucasian p.D140fs 1044 AML (father) No No 
199* Normal 59 Caucasian p.D140fs NI Leukemia (father) NI NI 
200* Normal 66 Caucasian p.D140fs NI MDS (brother); AML (brothers); ALL (daughter) No Lung cancer (father) 
201* Normal 33  Caucasian p.K331del 614 MDS (father) No Prostatic cancer (paternal uncle); pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins); bile duct cancer (maternal cousin); melanoma and stomach cancer (paternal uncle); breast cancer (maternal great aunt) 
202 Normal∼(donor) 71 Caucasian p.311* 367/PHSCT No No  
203 Normal∼(donor) 59 Caucasian p.M155I 2061/PHSCT No No No 
204 Normal∼(donor) 60 Caucasian p.V565M 725/PHSCT NI NI NI 
205 Normal∼(donor) 71 Caucasian p.T529fs 459/PHSCT No No No 
PatientDiagnosisAgeSexEthnicitygl DDX41FU (d)Survival (Y/N)FH_MNFH_LNFH_Other
1* AML 62 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
2 AML 78 Caucasian p.M1I 365 No No No 
AML 77 Caucasian p.M1I 122 NI NI NI 
4 AML 64 Caucasian p.M1I 519 No No Breast cancer (mother) 
AML 80 Caucasian p.M1I 336 NI NI NI 
6*, AML 77 Caucasian p.M1I 2161 No No No 
AML 62 Caucasian p.M1I 151 Leukemia (father) No No 
AML 76 Caucasian p.M1I 1214 No No No 
9 AML 68 Caucasian p.M1I 822 No No No 
10*, AML 76 Caucasian p.M1I 2161 No No Breast cancer (mother and sister); 
          pituitary tumor (brother); rhabdomyosarcoma (son) 
11 AML 88 Caucasian p.M1I 98 No No No 
12 AML 48 Caucasian p.M1I 700 No No No 
13 AML 63 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
14 AML 78 Caucasian p.M1I 1034 No No No 
15 AML 65 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
16 AML 73 Caucasian p.M1I 91 No No Cancer of unknown origin (mother) 
17 AML 72 Caucasian p.M1I 822 No No No 
18 AML 74 Caucasian p.M1I 396 No No Cancer of unknown origin (brother) 
19* AML 75 Caucasian p.M1I 608 NI NI NI 
20*AML 60 Caucasian p.M1I 639 No No No 
21# AML 65 Caucasian p.M1I 365 No No Cancer of unknown origin (sister) 
22# AML 64 Caucasian p.M1I 304 No No Lung cancer (father); cervical cancer (daughter) 
23 AML 68 Caucasian p.M1I 400 No No Lung cancer (mother) 
24 AML 69 Caucasian p.M1I 1216 NI NI NI 
25 AML 71 Caucasian p.K108fs NI NI NI NI NI 
26 AML 71 Caucasian p.D140fs NI NI NI NI NI 
27 AML 57 Caucasian p.D140fs 561 NI NI NI 
28 AML 57 Caucasian p.D140fs 403 No No No 
29 AML 57 Caucasian p.D140fs 1080 No Lymphoma (father) Prostatic cancer (paternal uncle) 
30*,† AML 59 Caucasian p.D140fs 639 No No Pancreatic cancer (brother) 
31 AML 78 Caucasian p.D140fs NI NI NI NI NI 
32 AML 81 Caucasian p.D140fs 260 NI NI NI 
33 AML 63 Caucasian p.D140fs 61 NI NI NI 
34 AML 90 Caucasian p.D140fs 176 No No No 
35 AML 66 Caucasian p.D140fs 913 MDS (father and paternal uncle) No No 
36 AML 67 NI p.D140fs 580 NI NI NI 
37 AML 50 Caucasian p.D140fs 245 NI NI NI 
38 AML 70 AA p.D140fs 183 No No Brain cancer (sister) 
39 AML 53 Caucasian p.D140fs 945 No No Lung cancer (mother); colon cancer (father) 
40 AML 70 Caucasian p.D140fs 488 No No Cancer of mouth and throat (brother) 
41 AML 57 NI p.D140fs 675 NI NI NI 
42 AML 54 Caucasian p.D140fs 300 No No No 
43 AML 61 Caucasian p.D140fs 145 No MM (father) No 
44 AML 73 Asian p.I224fs 731 NI NI NI 
45 AML 54 Caucasian p.L283fs 580 No No No 
46 AML 58 Caucasian p.M316fs 1071 No No No 
47 AML 76 NI p.G465fs 640 NI NI NI 
48 AML 63 Caucasian p.Q41* 212 No No No 
49 AML 70 Caucasian p.Q41* NI NI NI NI NI 
50 AML 71 Caucasian p.R159* 31 NI NI No 
51 AML 61 Caucasian p.R311* NI NI NI NI NI 
52 AML 68 Caucasian p.R369* 548 No No No 
53 AML 78 NI p.R369* 120 NI NI NI 
54 AML 70 Caucasian p.Q370* 408 Leukemia (mother) No No 
55 AML 82 Caucasian p.Q502* NI NI NI NI NI 
56 AML 68 Caucasian p.? 905 Leukemia (maternal aunt) No No 
57 AML 74 Caucasian p.K331del 232 No No Thyroid and colon cancer (mother) 
58 AML 65 Caucasian p.L216V 275 MDS (brother) No No 
59 AML 66 Caucasian p.G218D 31 NI NI NI 
60 AML; breast cancer 47 Caucasian p.P258L 653 No No No 
61 AML 60 NI p.R323C 956 NI NI NI 
62 AML 69 Caucasian p.M349K 365 NI NI NI 
63 AML 69 Caucasian p.M349K 1134 No No Prostatic cancer (father) 
64 AML 81 Caucasian p.R369G 151 AML (paternal cousin) No No 
65 AML 85 Asian p.D467Y 458 NI NI NI 
66 AML 61 Asian p.R525H 243 MDS (father); Leukemia (paternal grandma) No No 
        Hematologic cancer (paternal uncle)   
67 MDS 72 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
68 MDS 73 Caucasian p.M1I 539 No No No 
69 MDS 81 Caucasian p.M1I 670 No No No 
70 MDS 76 Caucasian p.M1I 362 No No No 
71 MDS 79 Caucasian p.M1I 763 No No Prostatic cancer (brother) 
72 MDS 61 Caucasian p.M1I 192 No No Breast cancer (sister) 
73 MDS 60 Caucasian p.M1I 1795 No No Throat cancer (father); melanoma (sister) 
74 MDS 65 Caucasian p.M1I 153 NI NI No 
75 MDS 63 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
76 MDS; MM; MBL 67 Caucasian p.M1I 98 No No No 
77 MDS 69 Caucasian p.M1I 92 No No No 
78 MDS 72 Caucasian p.M1I 2722 No No No 
79 MDS 60 Caucasian p.M1I 395 NI NI No 
80 MDS 88 Caucasian p.D140fs 476 NI NI NI 
81 MDS 69 Caucasian p.D140fs 1078 NI NI NI 
82 MDS 63 Asian p.A500fs 761 NI NI No 
83 MDS 76 Asian p.Q44* 701 No No No 
84 MDS 77 Caucasian p.R159* 876 NI NI NI 
85 MDS 85 Caucasian p.R311* NI NI NI NI NI 
86 MDS 84 Caucasian p.R311* NI NI NI NI NI 
87 MDS 77 Caucasian p.K331del 1793 Leukemia (father) No No 
88 MDS 62 Caucasian p.K331del 900 No No Prostatic cancer, melanoma and stomach cancer (paternal uncles); 
          Pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins); 
          Bile duct cancer (maternal cousin); breast cancer (maternal great aunt) 
89 MDS 84 Caucasian p.P189L 2015 No No No 
90 MDS 73 Caucasian p.L237W 134 MDS (father) No No 
91 MDS 74 Caucasian p.R339H 2023 No No No 
92 MDS 76 Caucasian p.R339C 305 NI NI NI 
93 MDS 63 Caucasian p.Y340N 90 NI NI NI 
94* MDS 76 Caucasian p.R369G 864 NI NI NI 
95 Pancytopenia 85 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
96 Pancytopenia 56 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
97 Pancytopenia 82 Caucasian p.D140fs NI NI NI NI NI 
98 Pancytopenia 80 Caucasian p.T144fs NI NI NI NI NI 
99 Pancytopenia 79 NI p.M316fs NI NI NI NI NI 
100 Pancytopenia 83 Caucasian p.L452fs NI NI NI NI NI 
101 Pancytopenia 65 Caucasian p.R159* 61 NI NI NI 
102 Pancytopenia 56 NI p.S543* NI NI NI NI NI 
103 Pancytopenia 55 NI p.S217P NI NI NI NI NI 
104 Pancytopenia 67 NI p.P258L NI NI NI NI NI 
105 Pancytopenia 77 Asian p.Y259C NI NI NI NI NI 
106 Pancytopenia 58 Asian p.R339L NI NI NI NI NI 
107 Thrombocytopenia 81 NI p.D140fs NI NI NI NI NI 
108 Thrombocytopenia 37 Caucasian p.T529fs 423 AML (father) No No 
109 Thrombocytopenia 68 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
110 Neutropenia 64 NI p.M1I NI NI NI NI NI 
111 Neutropenia 78 Caucasian p.M1I NI NI NI NI NI 
112 Anemia 70 NI p.R369* NI NI NI NI NI 
113 MPN 40 Caucasian p.D140fs 278 Leukemia (family members, not specified) No Breast and uterine cancers (mother) 
114 MPN 76 Caucasian p.M316fs NI NI NI NI NI 
115 MPN, ET 41 NI p.Q306* NI NI NI NI NI 
116 MPN 85 NI p.K381* NI NI NI NI NI 
117 AML 48 Caucasian p.E2D 96 NI NI NI NI 
118* AML 54 NI p.G19R 61 NI NI NI 
119* AML 62 NI p.Y33H 516 NI NI NI 
120 AML 76 Caucasian p.M155I NI NI NI NI NI 
121 AML 56 NI p.M155I 613 No No No 
122* AML 63 Caucasian p.R164N 365 No No No 
123 AML 84 Caucasian p.P510S 216 NI NI NI 
124 AML 81 Caucasian p.M127K 15 No No No 
125 AML 47 Caucasian p.M155I NI NI NI NI NI 
126 AML 72 Caucasian p.G67R 180 No No No 
127 AML 72 Caucasian p.G67R 150 No No No 
128* AML 46 Caucasian p.M155I 146 No No Cancer of unknown origin (mother) 
129 AML 79 Caucasian p.A295T 241 No No Cancer of unknown origin (mother and father) 
130 AML 55 NI p.I298T NI NI NI NI NI 
131 AML 47 Caucasian p.E355K 19 No No No 
132 AML 67 Caucasian p.M155I 1056 No No No 
133 AML NI p.M155I NI NI NI NI NI 
134 AML 64 NI p.? 28 NI NI NI 
135 MDS 79 Caucasian p.G123S NI NI NI NI NI 
136 MDS 63 NI p.M155I NI NI NI NI NI 
137 MDS 73 Caucasian p.? 420 NI NI NI 
138 MDS 50 Caucasian p.G175S NI NI NI NI NI 
139 MDS 84 Caucasian p.P177S NI NI NI NI NI 
140 MDS 60 Caucasian p.P434L 303 NI NI NI 
141 MDS 83 Caucasian p.P510S NI NI NI NI NI 
142 MDS 78 Caucasian p.C568W 516 No No No 
143 MDS/MPN 56 Caucasian p.G587A 183 NI NI No 
144 MDS 92 Caucasian p.E426K NI NI NI NI NI 
145 MDS 65 NI p.P510S 456 NI NI NI 
146 MDS 62 Caucasian p.A555T 255 NI NI NI 
147 Pancytopenia 63 NI p.K9K NI NI NI NI NI 
148 Pancytopenia 81 Caucasian p.M155I NI NI NI NI NI 
149 Pancytopenia; SCC 77 NI p.M186L NI NI NI NI NI 
150 Pancytopenia 85 NI p.R219H NI NI NI NI NI 
151 Pancytopenia 84 NI p.R282H NI NI NI NI NI 
152 Pancytopenia 85 NI p.C294F 550 NI NI NI 
153 Pancytopenia 70 NI p.S493A NI NI NI NI NI 
154 Thrombocytopenia 88 Caucasian p.M155I 37 No No No 
155 Thrombocytopenia 78 NI p.T236M NI NI NI NI NI 
156 Thrombocytopenia 39 Caucasian p.? NI NI NI NI NI 
157 Thrombocytopenia 73 Caucasian p.? 31 NI NI NI 
158 Neutropenia 43 Caucasian p.? NI NI NI NI NI 
159 Anemia 69 Caucasian p.P251S 1777 No No No 
160 Anemia 78 Caucasian p.A583V NI NI NI NI NI 
161 MPN, PV 53 Caucasian p.R8Q 87 No No Cancer of unknown origin (brother) 
162 MPN, PV 61 Caucasian p.D32N 395 NI NI NI 
163 MPN, ET 72 NI p.A133V NI NI NI NI NI 
164 MPN 49 NI p.I215T 943 NI NI NI 
165 MPN 85 NI p.L216P NI NI NI NI NI 
166 MPN, ET 69 Caucasian p.T236M 918 No No No 
167 MPN 66 Caucasian p.V491I 3839 No No No 
168 MPN, ET 54 Caucasian p.V544L 664 NI NI NI 
169 MPN, ET 39 NI p.? NI NI NI NI NI 
170 MPN, ET Asian p.M155T NI NI NI NI NI 
171 MPN 46 Caucasian p.K187R NI NI NI NI NI 
172 Pancytopenia; LPL 77 AA p.R164W 10 No No No 
173 Y heavy chain disease; 52 NI p.R164W 7955 Myelofibrosis (mother) No Lung cancer (father) 
 MYD88 negative LPL          
174 CLL; breast cancer 51 NI p.R164W 1186 No FL (mother) Bladder & prostatic cancer (father) 
175 CLL 70 Caucasian p.P251S 1004 No No No 
176 MM 82 Caucasian p.R10Q 471 No No No 
177 AML 64 Asian  1703 Leukemia (maternal uncle)  Gastric cancer (paternal grandfather) 
178 AML 74 Caucasian  578 No No Sarcoma (father) 
179 AML 69 Caucasian  974 NI NI No 
180 AML 54 Caucasian  42282 No No Colon cancer (father) 
181 AML 70 Caucasian  455 No No Breast cancer (paternal aunt) 
182 AML 77 Caucasian  NI NI NI NI NI 
183 AML 70 Caucasian  81 No No No 
184 AML; DLBCL 74 Caucasian  NI No No Breast cancer (sisters × 2) 
185 MDS 75 Caucasian  1127 No No No 
186 MDS 71 Caucasian  2053 No No Cancer of unknown origin (mother and sister) 
187 MDS 65 Caucasian  2466 No No Lung cancer (father); breast cancer (father's sister) 
188 MDS 54 Caucasian  151 No No No 
189 MDS 69 Caucasian  689 No No Prostatic cancer (father) 
190 AML 30 NI  304 NI NI NI 
191 AML 63 Caucasian  21 No No No 
192 MDS 81 Caucasian  NI NI NI NI NI 
193 MDS 62 Caucasian  212 No No Yes 
194 MDS 80 Caucasian  NI NI NI NI NI 
195 Neutropenia 86 Caucasian  NI NI NI NI NI 
196* Normal 43 Caucasian p.M1I 65 MDS (father) No No 
197* Normal 69 Caucasian p.M1I 496 Myeloid neoplasm (mother) No No 
198* Normal 28 Caucasian p.D140fs 1044 AML (father) No No 
199* Normal 59 Caucasian p.D140fs NI Leukemia (father) NI NI 
200* Normal 66 Caucasian p.D140fs NI MDS (brother); AML (brothers); ALL (daughter) No Lung cancer (father) 
201* Normal 33  Caucasian p.K331del 614 MDS (father) No Prostatic cancer (paternal uncle); pancreatic cancer (maternal aunt); lung cancer (maternal cousins); bile duct cancer (maternal cousin); melanoma and stomach cancer (paternal uncle); breast cancer (maternal great aunt) 
202 Normal∼(donor) 71 Caucasian p.311* 367/PHSCT No No  
203 Normal∼(donor) 59 Caucasian p.M155I 2061/PHSCT No No No 
204 Normal∼(donor) 60 Caucasian p.V565M 725/PHSCT NI NI NI 
205 Normal∼(donor) 71 Caucasian p.T529fs 459/PHSCT No No No 

AA, African American; F, female; M, male; N, deceased; NI, no information; PHSCT, post-HSCT; Y, survived.

*

Germline variants confirmed by skin biopsies.

Reported in a prior study.9 

or Create an Account

Close Modal
Close Modal